7/12/2016 - colebioqsf2.org
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MANIFESTACIONES CLÍNICAS-ENFERMEDADES ASOSIADAS
NEUROLÓGICAS Irritabilidad Esclerosis Múltiple Ansiedad Espina Bífida Apatía Hiporreflexia Ataxia cerebelosa Pérdida dela memoria Epilepsia Sme de Guillain Barré Cefalea Mononeuritis múltiple Insomnio Mielopatía Autismo Corea Parkinson Encefalopatía Esquizofrenia Depresión Parestesias Demencia Neuropatía periférica
MANIFESTACIONES CLÍNICAS-ENFERMEDADES ASOSIADAS
DERMATOLÓGICAS:
Dermatitis herpetiforme Psoriasis Eccema – Urticaria Esclerodermia Palidez Vitiligo Piel y pelo seco Caída del cabello (Alopesía Areata) Dedos en palillo de tambor Pestañas anormalmente largas Equimosis cutánea Hiperqueratosis
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GÍNECO-OBSTÉTRICAS Retraso en la menstruación Irregularidad menstrual Impotencia Infertilidad Abortos a repetición Amenorrea Hipogonadismo Dismenorrea
MANIFESTACIONES CLÍNICAS-ENFERMEDADES ASOSIADAS
MANIFESTACIONES CLÍNICAS-ENFERMEDADES ASOSIADAS
SISTEMA MÚSCULO-ESQUELÉTICO Osteopenia/Osteoporosis Calambres musculares Tetania Dolores óseos Fracturas patológicas Miopatía Atrofia muscular Talla baja Polimiositis
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MANIFESTACIONES CLÍNICAS-ENFERMEDADES ASOSIADAS
HEMATOLÓGICAS Anemia ferropénica Anemia megaloblástica Déficit de ácido fólico Déficit de vitam B12. V6, C, E, Cobre Púrpuras Coagulopatías (alterc. Abs. Vitam. K) Sangrado frecuente de nariz Sangrado de encías Inmunoglobulinopatías Trombocitopenia Vasculitis Cutáneas
MANIFESTACIONES CLÍNICAS-ENFERMEDADES ASOSIADAS
OFTÁLMICAS: Blefaritis Visión borrosa Cataratas Keratomalacia (úlcera de córnea por déficit vitam A)
BUCALES CARDIOVASCULARES Aftas recurrentes Miocardiopatía dilatada Queilitis angular Hipotensión Lengua depapilada Enf. de las arterias coronarias Hemorragia de encías Glositis Pérdida del esmalte dentario
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MANIFESTACIONES CLÍNICAS-ENFERMEDADES ASOSIADAS
GENERALES: Debilidad - Fatiga Crónica - Fibromialgia Edemas Nefropatía por depósito de IgA Sme Down Sme Turner Déficit selectivo de IgA Intolerancia a la lactosa Pérdida del olor Linfoma no Hodgkin Carcinoma Paratiroideo Adenocarcinoma de intestino Cáncer esofágico Melanoma
MANIFESTACIONES CLÍNICAS-ENFERMEDADES ASOSIADAS
ENDOCRINOLÓGICAS
Enfermedad de Adisson Tiroidistis autoinmune DBT AR Sindrome de Sjogren Sindrome antifosfolípido Eritema nodoso Pubertad retrasada Retardo del desarrollo Retardo del crecimiento Osteoporosis
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Enfermedad Tiroidea
POBLACIÓN GENERAL
PACIENTES CELÍACOS
1 – 4%
30 %
Osteoporosis
70 % OSTEOPENIA Entre 27 y 68 % OSTEOPOROSIS
Ca y Vitamina D Hiperparat. 2rio ˃ Resorción ósea
RIESGO DE PADECER FRACTURAS
≻
≻
≻
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Diabetes tipo 1
POBLACIÓN GENERAL 1% CELIACOS
DBT Tipo 1 10% CELÍACOS
Alteración sistémica de carácter autoinmune desencadenada por el
consumo de gluten en individuos con predisposición genética, caracterizada por
una combinación variable de: manifestaciones clínicas gluten
dependientes, anticuerpos específicos y enteropatía.
Enfermedad celíaca
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DIAGNÓSTICO Laboratorio: - Anemia - microcítica por disminución de Hierro - macrocítica por déficit de ácido fólico ó déficit de Vitam. B12 - Plaquetopenia - Prolongación del TP (déficit Vitam. K) - Disminución del Ca, Mg, Zinc - Déficit Vitaminas B12 y A, D, E, K - Déficit de tiamina, niacina y B6 - Déficit de ácidos grasos esenciales - Hipertransaminasemia - aumento FA (pérdida ósea) - T3, T4, TSH - Anticuerpos séricos de Celiaquía: AAG - AAE - ATG –
anti-DPG
MARCADORES SEROLÓGICOS EN LA EC
ANTICUERPO ANTIGLIADINA - ELISA - Alta sensibilidad poca especificidad (alto % de falsos+)
Se debe pedir IgA
Debo pedir también IgA sérica (en niños)
IgA antigliadina es muy sensible + 90 %
En niños < de 2 años, sensibilidad 100%
pero baja especificidad (+ en E.Crhon, intoler.a la lactosa, persona sanas, Sme
Down, gastroenteritis por rotavirus, esofagitis, EEI, etc)
Es una técnica sencilla y de bajo costo.
Tras la exclusión del gluten de la dieta, los AAG tienden a desaparecer, reapareciendo si el paciente abandona la dieta.
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MARCADORES SEROLÓGICOS EN LA EC
ANTICUERPO ANTIENDOMISIO - IFI - Dirigidos contra la sustancia fibrilar del músculo liso (endomisio)
Son generalmente IgA
Al igual que los AAG, diminuyen al eliminar el gluten de la dieta
Sensibilidad del 85 al 100 %
Especificidad superior al 95 %
Falsos (+) en antic antimusculo liso
Transglutaminasa Tisular (tTG) El eslabón perdido
1980 - Aparecen los anticuerpos anti-gliadina
con una sensibil/especif del 70/80 %
1985 - Anticuerpos antiendomisio (EMA) con
una sensibil/especif del 90% pero
no se conocía el antígeno
1997 - Schuppan identificó a la
transglutaminasa tisular como el
autoantígeno de los EMA
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MARCADORES SEROLÓGICOS EN LA EC
ANTICUERPO ANTITRANSGLUTAMINASA - ELISA -
La TRANSGLUTAMINASA es una enzima presente normalmente en la mucosa intestinal (repara tejidos dañados o inflamados)
En individuos genéticamente predispuestos la transglutaminasa se
une a la glutamina formando ácido glutámico (potente antígeno)
Esta glutamina se une a la moléculas del CMH DQ2 o DQ8, lo cual facilita su reconocimiento por las células T y favorece el
comienzo del proceso autoinmune.
Esto es percibido por el sistema inmune produciendo los
Anticuerpos antitransglutaminasa
Por qué son producidos los anticuerpos anti tTG en la Ceilaquía?
Junto con la deaminación, la transglutaminasa tiende a unirse a péptidos del gluten.
La unión puede ocurrir en sitios diferentes y con más de un péptido por
transglutaminasa.
Permitiendo que
los anticuerpos
formen muchos
epitopes (gluten/tTG)
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FAMILIA de la TRANSGLUTAMINASA
ANTICUERPO ANTI-DPG
ANTICUERPOS ANTI PÉPTIDOS DESAMINADOS DE LA GLIADINA
Son IgA e IgG - Sensibilidad: 91%
- Especificidad: 98%
► DETECTA CON MAYOR SENSIBILIDAD PACIENTES CON GRADOS LEVES DE ATROFIA
► MUY PRECISO EN EL DIAGNÓSTICO Y SEGUIMIENTO DE LA ENFERMEDAD
► UN 10% DE LOS PACIENTES CELÍACOS SON a-tTG(-) De éstos un 30% podrían ser (+) al pedir a-DPG
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DIAGNÓSTICO Pruebas serológicas •No sustituyen a la biopsia intestinal •Un resultado negativo se asocia a un elevado VPN •A pesar de su negatividad debe realizarse biopsia si ↑ sospecha
Biopsia intestinal •Está considerada como el “patrón oro” •Hay que tomar de 4-6 biopsias •Confirma el diagnóstico
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Marsh. Gastroenterology 1.992
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- > 25 Lies/100 células epiteliales - Sólo un 10 - 20% de MARSH 1 son EC - Infección por HP - Parasitosis - Ingesta de AINES - Viral - Sme de Shogren - AR - Lupus - EII
- Qué hacemos con un MARSH 1?
- A quién debemos pedirle el test genético?
- Existe la sensibilidad al gluten?
Diagnóstico Diferencial
?
- Biopsia y Serología discordantes - Biopsia MARSH 1/2 con serología (-) - Sospecha de EC refractaria cuando el diagnóstico original no está confirmado
Diagnóstico Diferencial
?
- Biopsia y Serología discordantes - Biopsia MARSH 1/2 con serología (-) - Sospecha de EC refractaria cuando el diagnóstico original no está confirmado
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Ingestión de
Gluten Patogénesis
Autoinmune
Alérgica
No Inmune
No Alérgica
Enf. Celíaca
Ataxia
Dermatitis Herpetiforme
Sintomática
Silente
Latente
Alergia al Trigo
Respiratoria
Alimentaria
WDEIA
Urticaria
Sensibilidad al Gluten
50% AAG (+)
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Ingestión de
Gluten Patogénesis
Autoinmune
Alérgica
No Inmune
No Alérgica
Enf. Celíaca
Ataxia
Dermatitis Herpetiforme
Sintomática
Silente
Latente
Alergia al Trigo
Respiratoria
Alimentaria
WDEIA
Urticaria
Sensibilidad al Gluten
50% AAG (+)
Sensibilidad al Gluten
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Digestivos: borborigmos, diarrea, dolor abdominal, distensión abdominal.
Sensibilidad al Gluten
Digestivos: Meteorismo, borborigmos Dolor abdominal, náuseas Distensión Diarrea
Extradigestivos: Cefalea, letargo, cansancio Déficit de atención, Sme de hiperactividad Dolores musculares, Artralgias Edemas
Ataxia
Gluten and the Brain
Zeisures ADHD?
Autism? Irritability
Schizophrenia?
Chronic Headache Short Memory Loss
Ansiety
Depression
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DIETA LIBRE DE GLUTEN
Los alimentos sin gluten son limitados,
y muchas veces no están disponibles.
La buena noticia es que la adhesión estricta a una dieta libre de gluten tiene un resultado
extraordinario.
Cuando el paciente se adhiere a una dieta estricta sin gluten, la mucosa intestinal dañada se regenera totalmente volviendo a presentar
vellosidades normales.
TRATAMIENTO
Asociaciones de Celíacos
ACELA - Rosario
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Qué significa libre de Gluten? Permitido: 10 mg
ALIMENTO GLUTEN
150 gramos de pan 10 gramos 1 plato pasta 7 1 porción de pizza 2 1 rebanada de pan 1,25 1 bocado 0,15 Migas ……?!
10 mgrs de GLUTEN = décima parte de una cucharadita de café de harina de trigo
Dra. Marisa Parrotta Gastroenterología y Endoscopía Digestiva
DRA. MARISA PARROTTA Gastroenterología y Endoscopía Digestiva