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基因概念之我见

上海交通大学生命科学技术学院 乔中东

E-mail: zdqiao@sjtu.edu.cn

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问题的由来

I： inhibitor

P： prompter

O： operator 操纵基因、操作子、操作元件、操纵子…… ?

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1866 年 Mendel 提出了控制生物性状的单位因子 (unit

factors) Mendel 所说的因子是控制一个

表型性状的 , 例如花的颜色、果实的颜色和形状等。

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One mutant gene-one metabolic block

1900 年， Mendel 的工作被再发现的时候，英国的内科医生 Archibald Garrod

爵士 正在研究几种先天性疾病。

其中一个遗传性疾病是 苯丙酸尿症 , 这种病因尿液暴露于空气中变黑很容易鉴别。

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• 萨顿于 1903 年发现染色体行为与遗传因子行为一致，提出了染色体是遗传因子的载体。

Walters S. Sutton, 1876 ～ 1916

• 约翰逊 (W. L. Johannson ， 1857 ～ 1927 ，丹麦遗传学家 ) ， 1909 年提出用基因 (gene) 这个术语代替孟德尔的遗传因子 ( 由达尔文提出的泛生子 Pangene 最后一个音节而来 ) ，其意思与 Mendel 的遗传因子相一致。

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• 摩尔根 1866 ～ 1945

(Tomas Hunt Morgan美国实验遗传学家 )创立了以染色体遗传为核心的细胞遗传学 ,于 1933 年获诺贝尔奖。

•他在 1926 年出版了《基因论》。指出基因是决定遗传的化学物质，存在于染色体上，完善了基因的概念。

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Beadle and Tatum: 一个基因 --- 一种酶

X rays

MM CM MM

Vitamins Amino acids

Purines and pyrimidines

•1941 用 X 射线诱导处理红色面包霉，证明基因是通过酶的合成来决定性状的表现，提出了一个基因一个酶的理论，获诺贝尔奖。 •后来人们发现许多蛋白是由几个亚基组成的，这个理论就修正为一个基因一个多肽。

One Gene --- One Enzyme

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DNA 右手双螺旋理论

Francis Crick

Msurice Wilkins

James Watson

Rosalind Franklin

从左上开始循环

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• 美国分子遗传学家和行为遗传学家，是这两个分支学科的创始人之一，生于 1921 年10 月 15 日。早年攻读物理学，第二次世界大战后转向遗传学研究，曾先后在美国橡树岭研究所、法国巴斯德研究所从事研究工作，长期任美国加州理工学院教授。

• 1955 年他在大肠杆菌噬菌体 T4 中进行基因精细结构分析，提出顺反子一词，用来指遗传物质的功能单位。这一名词以后被普遍采用作为基因的同义词。

一个顺反子就是一个基因

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基因的结构概念的进化

基因的最初概念是串在绳上的珠子，是突变和重组的最小单位

现在的概念是编码多肽或 RNA 分子的核苷酸序列

基因的结构是什么 ?

所有的基因是否都有相同的结构 ?

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1940 年前人们认为基因就像串在线上的珠子 重组仅仅在两个珠子间或基因间才可以发生。当时人们认为

基因是不可分的。

基因作为遗传信息的基本单位有 3 个标准 : ⑴ 功能 , ⑵ 重组和 ⑶ 突变。

根据这个标准，基因应该是：

1. 控制一个表型性状的功能单位，2. 具有以下两种情况的结构单位 :

a. 重组的最小单位b. 突变的最小单位

基因的结构概念的进化

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基因内重组的发现 1940 年 Oliver 和 Green 的研究结果向现在的基

因概念，长的核苷酸对序列，迈出了一大步，沿着基因的长度分布的不同位点能够突变和重组。

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基因的编码序列与其多肽产物是共线的

• 原核生物的基因是共线的。

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1977 年 Broker 和Sharp 发现不连续基因

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基因的概念• 携带有遗传信息的 DNA 或 RNA序列的遗

传单位，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质和 RNA 的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。

• 换句话说：基因就是能够表达一定基因产物的核酸序列。基因产物包括 RNA 和蛋白质。

基因定义的 2 个要点信 息 载 体：核酸序列功能体现者：产物

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基因概念的延伸在某些情况下，我们还需要对根据基因的结

构 - 功能之间的关系来进一步定义基因的概念。

1.在真核生物中，基因还包括转录本的 5’ 和 3’非翻译区，内含子等成分

2.终产物为 RNA 分子的结构基因3.重叠基因中的一些核苷酸序列属于 2 种以上的基因

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4. 由于不同的剪切机制，外显子可以拼接成编码一组相关的不同蛋白质 ( 蛋白质的同型异构 ) 的序列，这样基因就可以定义为编码一套相关多肽的一个转录单位的 DNA序列

5. 在编码抗体的祖系染色体中，可变区的DNA序列可能仅仅编码多肽的一部分，所以这些基因也可以是基因的一个片段

无论基因的定义有哪些变化，它都具备了基因定义的 2 个必要条件

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根据表达产物基因分为：

基因

蛋白质基因

RNA基因

tRNA 基因 rRNA 基因结构基因 调控基因

调控序列

microRNA

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几个名词Cis-acting elementsElements are the segments of DNA sequences,

such as promotor, operator, enhancer, silencer, etc.

Element is not a gene, however, there are one or more genes within element, such as transposable element, etc.

Trans-acting factorsFactor is a regulatory protein, such as

repressor, transcriptive factors, etc.

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虽然很多顺式元件也叫子，但它们不编码任何产物，所以它们不是基因，如：promotor, operator, enhancer, silencer 等

而很多称为子的，其中间含有基因，如transposon 、 Operon 等也不能当做是基因

还有一些称为子的，如 exon 和 intron 等可以是基因的一部分或者功能不明

人面不知何处去，桃花依旧笑春风

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