3. numericki hromozomski aberacii
TRANSCRIPT
![Page 1: 3. Numericki Hromozomski Aberacii](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022082212/577c7dc61a28abe0549fe194/html5/thumbnails/1.jpg)
Нумерички хромозомски
аберации
![Page 2: 3. Numericki Hromozomski Aberacii](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022082212/577c7dc61a28abe0549fe194/html5/thumbnails/2.jpg)
Клинефертелов синдром или машка
хипергоносомија
хипергоносомија на X хромозомот
2n= 47,XXY
тестикуларна атрофија
-неповредени Лајдигови клетки и зголемена секреција на FSH
хипергонадотропен хипогонадизам
1: 400
кај постари родители
ментална ретардација
¾ од хромозомските аберации
едно Барово телце
![Page 3: 3. Numericki Hromozomski Aberacii](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022082212/577c7dc61a28abe0549fe194/html5/thumbnails/3.jpg)
Klinefelter Syndrome
Male,( 47 total chromosomes, 3 sex chromosomes XXY)
May have some learning difficulties but usually not mentally retarded
Affected male may not develop normally at puberty
In severe cases: rudimentary testes & prostate gland, sparse facial and pubic hair, long arms and legs, breast development may occur
Infertility
(in mild cases man may not discover disorder until he experiences infertility)
![Page 4: 3. Numericki Hromozomski Aberacii](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022082212/577c7dc61a28abe0549fe194/html5/thumbnails/4.jpg)
Машка хипергоносомија или “супер машки”
цитогенетски методи
повисоки од 180см
агресивност и сколност кон деликвенција
трисомии на половите хромозоми
1:1000
нераздвојување на хромозомите во првата и втората мејотска делба
2n= 47,XYY или 2n=48, XYYY
“хромозомски криминалитет ”
![Page 5: 3. Numericki Hromozomski Aberacii](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022082212/577c7dc61a28abe0549fe194/html5/thumbnails/5.jpg)
Хипогоносомија или Тарнеров синдром
Ullrich-Turnerov синдром
![Page 6: 3. Numericki Hromozomski Aberacii](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022082212/577c7dc61a28abe0549fe194/html5/thumbnails/6.jpg)
Хипогоносомија или Тарнеров синдром
2n=45,XO
хипопитуитаризам
мала телесна висина и должина кај новороденчето
низок раст од 140-150см, неразвиени полови органи, cutis luxa, ментална ретардација
машки и женски синдром
појава на мозаицизам со присуство на едно или две Барови телца
ретка неонатална смрт
лекување со естрогени хормони
![Page 7: 3. Numericki Hromozomski Aberacii](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022082212/577c7dc61a28abe0549fe194/html5/thumbnails/7.jpg)
Turner
Syndrome
Female (45 total chromosomes, 1 sex chromosome (X))
Only monosomy that is Not lethal
Abnormalities: don’t develop normal at time of puberty, underdeveloped breasts, rudimentary ovaries
Infertile: do Not ovulate or menstruate
Treatment: Hormone supplements can help these women lead normal lives
![Page 8: 3. Numericki Hromozomski Aberacii](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022082212/577c7dc61a28abe0549fe194/html5/thumbnails/8.jpg)
Женска хипергоносомија или “супер
женски”
полисомија на X хромозомот
нераздвојување на хромозомите во мејоза 1 и мејоза 2
аменореја или стерилитет
1/3 се со нормален интелектуален развој
2/3 се со неуропсихиjатриски пореметувања
старосната граница и на двата родители
![Page 9: 3. Numericki Hromozomski Aberacii](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022082212/577c7dc61a28abe0549fe194/html5/thumbnails/9.jpg)
Тестикуларна феминизација
псеудохермафродитизам
присуство на тестиси и постоење на женски фенотип
Потполната и непотполна тестикуларна феминизација
ингвинални хернии
хормонска инактивација на тестисите
идната стерилност или аменореја
![Page 10: 3. Numericki Hromozomski Aberacii](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022082212/577c7dc61a28abe0549fe194/html5/thumbnails/10.jpg)
Вистински хермафродитизам
латерален ( на едната страна овариум на другата страна тестис)
билатерален ( овотестиси и на двете страни )
унилатерален ( овариум или тестис на едната страна и овотестиси на другата
страна)
![Page 11: 3. Numericki Hromozomski Aberacii](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022082212/577c7dc61a28abe0549fe194/html5/thumbnails/11.jpg)
Нумерички хромозомски аберации на
автосомните хромозоми
Причини:
- нераздојувањето на хромозомите во тек на митозата
- староста на еден од родителите
- примената на различни контрацептивни средства
- професионалното изложување на јонизирачки зрачења
![Page 12: 3. Numericki Hromozomski Aberacii](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022082212/577c7dc61a28abe0549fe194/html5/thumbnails/12.jpg)
Patau – синдром
2n=47,13
1: 10000
раната смртност
микрофталмија
краниофацијалната дисморфија (мала глава со абнормален облик)
антимонголоидна положба на очите, горната усна е 2/3 оштетена со постоењето на зечја уста
крипторхизам и аномалии на скротумот, а кај женските единки присутна е дворога матка, хипертрофија на клиторисот
![Page 13: 3. Numericki Hromozomski Aberacii](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022082212/577c7dc61a28abe0549fe194/html5/thumbnails/13.jpg)
Edwardsov - синдром
2n=47,18
1:8000
хипопластична скелетна мускулатура
краниофацијална дисморфија
вратот е краток со вишок на кожа
ингвинална хернија
песницата е постојано затворена, показалецот го прекрива третиот прст, а петиот прст го прекрива четвртиот
преживуваат само првите 2-3 месеци
![Page 14: 3. Numericki Hromozomski Aberacii](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022082212/577c7dc61a28abe0549fe194/html5/thumbnails/14.jpg)
Edwards Syndrome: Trisomy 18
Infant with Edwards Syndrome
![Page 15: 3. Numericki Hromozomski Aberacii](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022082212/577c7dc61a28abe0549fe194/html5/thumbnails/15.jpg)
Karyotype of a Down Syndrome Female
![Page 16: 3. Numericki Hromozomski Aberacii](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022082212/577c7dc61a28abe0549fe194/html5/thumbnails/16.jpg)
16
Типови на Дауновиот синдром
Трисомија 21 (95%)
Мозаицизам (1-2%)
Робертсонови
транслокации
(3-4%)
![Page 17: 3. Numericki Hromozomski Aberacii](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022082212/577c7dc61a28abe0549fe194/html5/thumbnails/17.jpg)
17
Инциденција и преваленција кај лицата со
Down-ов синдром 1 : 600
Австралија 1,45 на 1000 живородени деца;
Бразил (1964), инциденцијата е 0,79
Велика Британија, 1,02 до 1,11
Јапонија, 0,09
САД, инциденцијата е од 0,34 до 2,90
Во Германија, 0,17
![Page 18: 3. Numericki Hromozomski Aberacii](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022082212/577c7dc61a28abe0549fe194/html5/thumbnails/18.jpg)
![Page 19: 3. Numericki Hromozomski Aberacii](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022082212/577c7dc61a28abe0549fe194/html5/thumbnails/19.jpg)
Дисморфични симптоми
Рамен профил на лицето 90%
Слаб Моро рефлекс 85%
хипотонија 80%
Хиперфлексибилност на поголемите зглобови 80%
Лабава кожата на грбот на вратот 80%
Искосени палпебрални пукнатини 80%
Бели дамки на обоениот дел од окото (Brushfield spots)
Мала родилна тежина и предвремено раѓање
19
![Page 20: 3. Numericki Hromozomski Aberacii](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022082212/577c7dc61a28abe0549fe194/html5/thumbnails/20.jpg)
20
![Page 21: 3. Numericki Hromozomski Aberacii](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022082212/577c7dc61a28abe0549fe194/html5/thumbnails/21.jpg)
21
![Page 22: 3. Numericki Hromozomski Aberacii](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022082212/577c7dc61a28abe0549fe194/html5/thumbnails/22.jpg)
Дерматоглифски скрининг
Педијатарска практика
22
![Page 23: 3. Numericki Hromozomski Aberacii](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022082212/577c7dc61a28abe0549fe194/html5/thumbnails/23.jpg)
]Source: National Down Syndrome Society
Source: www.emandan.freeserve.co.uk
![Page 24: 3. Numericki Hromozomski Aberacii](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022082212/577c7dc61a28abe0549fe194/html5/thumbnails/24.jpg)
24
Здравствени проблеми
40-50% од бебињата со Down-ов синдром се родени со срцеви аномалии
Значителен број на луѓе со Down-ов синдром имаат проблеми со слухот и видот
Нарушување на тироидната жлезда
Слаб имунолошки систем
Респираторни проблеми, кашлање и опструкцја
![Page 25: 3. Numericki Hromozomski Aberacii](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022082212/577c7dc61a28abe0549fe194/html5/thumbnails/25.jpg)
25
Степен на интелектуална попреченост
![Page 26: 3. Numericki Hromozomski Aberacii](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022082212/577c7dc61a28abe0549fe194/html5/thumbnails/26.jpg)
Young Children With Down Syndrome Young Nondisabled Children
Average Age Age Range Average Age Age Range
Gross Motor
Sits 10 months 6 – 24 months 7 months 5 – 9 months
Crawls 13 months 7.5 – 21.5 months 8.5 months 6 – 11.5 months
Stands 15 months 11 – 35.5 months 11 months 8 – 16.5 months
Walks 23 months 12 – 46.5 months 13.5 months 8.5 – 18 months
Language
First Word 23 months 1 – 4 years 12 months 8 – 23 months
Two-Word Phrases 36 months 2 – 7.5 years 2 years 15 – 32 months
Social
Responsive Smile 3 months 1.5 – 5 months 1.5 months 1 - 3 months
Self-Help
Finger Feeding 15 months 9 – 24 months 13 months 6 – 15 months
Drinks from Cup (unassisted) 23 months 12 – 32 months 14 months 9 – 17 months
Uses Spoon 29 months 13 – 39 months 32 months 12 – 20 months
Bladder Control 48 months 20 – 95 months 26 months 16 – 44 months
Undressing 43.5 months 2 – 7.25 years 32 months 22 – 42 months
Dresses Self (Not doing fasteners) 7.25 years 3.5 – 8.25 years 4 years 3.25 – 5 years
Children’s Developmental Achievements: A Comparison
Source: Down Syndrome: Birth to Adulthood By: Rynders & Horrobin, page 17
![Page 27: 3. Numericki Hromozomski Aberacii](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022082212/577c7dc61a28abe0549fe194/html5/thumbnails/27.jpg)
Down Syndrome: Trisomy 21
1 in 900 live births
Distinctive physical appearance: wide skull, flat in back. Skin fold in corner of eye, tongue furrowed & protruding, abnormalities in finger and palm prints,
Development: Mental retardation (but large variations in mental ability), slow growth, developmental delays
Health Impact; 40% have heart defects, Prone to respiratory infection, High leukemia rate.
![Page 28: 3. Numericki Hromozomski Aberacii](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022082212/577c7dc61a28abe0549fe194/html5/thumbnails/28.jpg)
Langdon-Down-ов синдром
мајмунска бразда мајмунско стапало
![Page 29: 3. Numericki Hromozomski Aberacii](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022082212/577c7dc61a28abe0549fe194/html5/thumbnails/29.jpg)
Prognosis: today many Down syndrome
children reach adulthood. However, not
many survive past 50.
Risk Factor: Maternal Age
Maternal
age
% of live birth
with Down
syndrome
20 .05%
35 .9%
45 3%
Note: in Trisomy 21 that has occurred as a result
Of nondisjunction, the nondisjunction was maternal
94% of the time!
(In other trisomies nondisjunction maternal 93% of time.)
![Page 30: 3. Numericki Hromozomski Aberacii](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022082212/577c7dc61a28abe0549fe194/html5/thumbnails/30.jpg)
Maternal Serum Screening
"triple test" or "triple screen"
"Multiples of the Median (MoM)"
Alpha-fetoprotein (AFP)
unconjugated estriol
human chorionic gonadotropin (hCG)
the serum markers most widely used to
screen for Down syndrome
![Page 31: 3. Numericki Hromozomski Aberacii](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022082212/577c7dc61a28abe0549fe194/html5/thumbnails/31.jpg)
"Multiples of the Median (MoM)"
AFP is produced in the yolk sac and fetal liver.
Unconjugated estriol and hCG are produced by the placenta.
The maternal serum levels of each of these proteins and of steroid hormones vary with the gestational age of the pregnancy.
![Page 32: 3. Numericki Hromozomski Aberacii](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022082212/577c7dc61a28abe0549fe194/html5/thumbnails/32.jpg)
"Multiples of the Median (MoM)"
With trisomy 21, second-trimester
maternal serum levels of AFP and
unconjugated estriol are about 25
percent lower than normal levels
maternal serum hCG is approximately two
times higher than the normal hCG level
![Page 33: 3. Numericki Hromozomski Aberacii](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022082212/577c7dc61a28abe0549fe194/html5/thumbnails/33.jpg)
Ultrasonographic Findings Associated with
Fetal Down Syndrome
Chorionic villus sampling
10 to 12 weeks 0.5 to 1.5 %
Early amniocentesis
12 to 15 weeks 1.0 to 2.0 %
Second-trimester amniocentesis
15 to 20 weeks 0.5 to 1.0 %
![Page 34: 3. Numericki Hromozomski Aberacii](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022082212/577c7dc61a28abe0549fe194/html5/thumbnails/34.jpg)
Ultrasound
During the first trimester of the majority
of pregnancies, it is possible to measure
the size of the fluid area at the back of
the fetus’s neck, known as the nuchal
translucency or NT The increasing size of
the NT indicates a greater risk of the
fetus having Down’s syndrome.
![Page 35: 3. Numericki Hromozomski Aberacii](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022082212/577c7dc61a28abe0549fe194/html5/thumbnails/35.jpg)
Ultrasound
![Page 36: 3. Numericki Hromozomski Aberacii](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022082212/577c7dc61a28abe0549fe194/html5/thumbnails/36.jpg)
Fluorescent In Situ Hybridisation techniques
![Page 37: 3. Numericki Hromozomski Aberacii](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022082212/577c7dc61a28abe0549fe194/html5/thumbnails/37.jpg)
female fetus with trisomy-21
chromosomes 18
(aqua), X (green),
and Y (red).
• chromosomes 13 (green), and 21 (red)
![Page 38: 3. Numericki Hromozomski Aberacii](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022082212/577c7dc61a28abe0549fe194/html5/thumbnails/38.jpg)
Quantitative fluorescent polymerase
chain reaction
2:1 ratio (Down's
Syndrome)1:1 ratio (normal fetus)