KELAINAN KONGENITAL MUSKULOSKELETAL & CTEVMenkher Manjas

Bahagian Bedah RS Dr M Djamil Padang / Fakultas kedokteran UnandKuliah PBL Selasa 19 Meret 2013 Time :09-10.50

Kelainan Kongenital Kelainan bentuk & fungsi (defek) muskuloskeletal dan

yang terjadi intra uterine (dalam kehamilan)

muncul sejak lahir atau dalam masa pertumbuhan.

Pemunculan klinis bisa: Sistemik ataupun Lokal Insidence : 3 %

Manifestasi Kelainan Sistemik1. Tulang Ggn pertumbuhan epfifisis spt Achondroplasia Ggn deposit dan resorbsi tulang spt Osteogenesis Imperfecta Ggn metabolisme spt rickets

2.

Sendi (.Congenital Joint deformity) Hypermobile generalized congenital abnormality Rigid spt : arthrogryposis.

3.

Otot & jaringan lunak Constriction Ring, Torticolis dll

Manifestasi Kelainan lokalTulang Aplasia Organ tidak terbentuk sama sekali Hypoplasia Gagal tumbuh dalam ukuran normal Dysplasia Tumbuh abnormal Hypertrophy Local Gigantism Duplikasi Polydactily Ggn pertumbuhan intra uterine (Arrest) Sprengel deformity kegagalan scapula turun Spina bifida kegagalan penutupan kanalis spinalis

Sendi Dislokasi sendi CDH Kontraktur berat CTEV. dll

Etiologi Idiophatic (60-70 %) Diduga

1.

Defek Genetic diturunkan dari ibu/ bapak Dominant ( heterozygotes) Recessive ( homozygotes) Cariers ( abnormal genes) infeksi (Torches), obat-obatan,

2.

Lingkungan radiasi dll

hormonal,obat,mekanik, nutrisi, termis, kimia, anoksia,

3.

Kombinasi

Diagnosa Kelainan Kongenital Prenatal USG ( 20 mg )

Screening maternal : alfa feto proteinAmniosentesis Pemeriksaan vilus korionik

Bayi Baru Lahir orthopaedic check list (Siffert) Pemeriksaan penunjang Radiologi : Mis: pada Pelvis, Vertebra dll Biokimia biopsi tulang

Congenital Constriction Ring = Streeters Dysplasia Kelainan kongenital berupa adanya jaringan melingkar seperti cincin dibawah kulit

Etio UnknownDugaan Germ mesodermal defect Lokasi : Tungkai Atas, Tungkai Bawah dll Komplikasi Gangguan sirkulasi. Gangguan aliran lymphe Operasi Release dengan Z Plasty

Terapi

Congenital Muscular Torticolis Tortus twisted, Collumneck Etio Fibrosis otot sternocleido mastoideus (kontraktur) Ggn vaskuler Kontraktur memendek, Trauma lahir (Sungsang ) bengkak , hematoma fibrosis

Klinis Benjolan di leher saat lahir atau setelah 2-3

minggu Kepala miring, dagu ke arah yang berlawanan Gerakan terbatas

DD: Tumor sternocleidomastoideus

PenangananSedini mungkin

1. Manipulasi (Stretching)2. Operasi tenotomi, jika menetap

Congenital Talipes Equino Varus Synonim CTEV

ClubfootPiedetordo Piebot Piezambo

Mudah mendiagnosa tapi susah mengkoreksi sempurna

Ankle Joint Tumit posisi equinovarusKaki adduksi, supinasi pada midtarsal joint.

Insiden 2 1-2 in 1000 kelahiran : = 2 : 1

Bilateral 50 %Faktor genetik 10 % Kelainan penyerta

1. Arthrogryposis multiplex congenita2. Myelodysplasia 3. Spina bifida with meningo - myelocele 4. Constriction band 5. CP

Etiologiunknown, diduga: 1. Idiopatic genetik 10% 2. Faktor mekanik penekanan pada janin Resistent dinding perut.

Gangguan posisi in utero. Cairan amnion sedikit. oligohydramnion 3. Kelainan anatomi dan histologi Fibrosis pada tendon dan otot Kelainan talus , dll 4. Kombinasi no 2 & 3

DiagnosaKlinis Tumit/ betis mengecil dan tinggi Kaput talus menonjol dorsolateral Kaki supinasi & adduksi

Type Klinis Rigid Type (intrinsic)(resistent) Flexible Type (extrinsic)(easy)

Pemeriksaan Radiologis Jarang dilakukan Hanya untuk tingkat tingkat koreksi

AP sudut talocalcaneal (normal 20-35 0)Lat sudut talocalcaneal (normal 35-50 0)

Penanganan Prinsip : Harus sedini mungkin (Sesudah pemutusan tali pusat) Konservatif Selalu mulai dengan konservativ 90% berhasil

Pemasangan serial gips (Metode Ponseti)

Operatif, kalau gagal konservatif

Serial Gips (Metode Ponseti 1-2 minggu manipulasi oleh ibunya Ssd 2 minggu dikoreksi kearah normal dan dipasang gip Gip diganti tiap minggu sampai 16 minggu Kemudian pasang sepatu Denis Braun (Sepatu Bot Terbalik)

Skema Pengobatan 90% berhasil D/ CTEV Sukses Gip serial 12 mg Gagal

Dennis Brown Shoes 6-7 bl Tak rekurent

Rekurent

Operasi

Jalan Normal

Tindakan OperasiIndikasi Gagal koreksi dengan gips, biasanya type rigid Neglegted atau umur tua Type rigid Cara Operasi

A. Soft Tissue Operation (Turco) (efectiv for