document2
DESCRIPTION
EmbriologíaTRANSCRIPT
1
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 4: Herencia del sexo 1
Determinación del Determinación del sexo, ligamiento al sexo, ligamiento al sexo y análisis de sexo y análisis de
pedigríespedigríes
Determinación del Determinación del sexo, ligamiento al sexo, ligamiento al sexo y análisis de sexo y análisis de
pedigríespedigríes
2
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 4: Herencia del sexo 2
OBJETIVOS TEMA 4:Determinación del sexo, ligamiento al
sexo y análisis de pedigríes
OBJETIVOS TEMA 4:Determinación del sexo, ligamiento al
sexo y análisis de pedigríes Deberán quedar bien claros los siguientes puntos•Determinación del sexo
•Determinación en Drosophila•Determinación en humanos
•Herencia ligada al sexo•Herencia influida por el sexo y herencia limitada a un sexo•Análisis de pedigríes o genealogías•Compensación de dosis
•Drosophila•Humanos: el corpúsculo de Barr y la hipótesis de Lyon
3
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 4: Herencia del sexo 3
Determinación del sexo del sexo Determinación del sexo del sexo •Genética:
•Cromosomas sexuales (heteromórficos)Sistemas XY, X0, ZW y cromosomas múltiples
•Ploidía (himenópteros)•Genes no asociados a cromosomas heteromórficos (hongos,...)
•Ambiental •Temperatura (salamandras, gambas, reptiles)•Substrato de fijación (gusanos y gasterópodos marinos)•Tamaño corporal (anélidos marinos, algunos peces)
4
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 4: Herencia del sexo 4
Determinación cromosómica del sexo: Sistema XY
Determinación cromosómica del sexo: Sistema XY
En 1905 N. Stevens observó que Drosophila melanogater tiene 4 pares de cromosomas
•Un par de cromosomas, que se llegaron a designar X e Y, eran heteromórficos, o sea, eran homólogos de forma claramente distinta•Las hembras de Drosophila portaban dos cromosomas X y los machos portaban un X y un Y (por tanto su herencia es mendeliana, razón 1:1)
Complemento cromosómico: 2A + XX 2A + XY
•C. Bridges (1922) demuestra estudiando individuos poliploides (3n, 4n,...) que el sexo en Drosophila viene determinado por el cociente de cromosomas X (el cromosoma sexual) y los cromosomas no sexuales (llamados autosómicos)
5
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 4: Herencia del sexo 5
Resultados experimentales de Calvin Bridges en D. melanogaster
Número decromosomas
X
344321211
Ploidíaautosomas
(A)
234321323
Númerototal de
cromosomas
913161284
117
10
RazónX/A
1,501,331,001,001,001,000,670,500,33
Sexo
MetahembraHembraHembraHembraHembraHembraIntersexoMacho
Metamacho
Conclusión:
X/A = 0,5
X/A = 1
0,5 < X/A < 1Intersexo
6
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 4: Herencia del sexo 6
Sistema XY Sistema XY Determinación en Drosophila: equilibrio génico X/A
gen Sex-lethal (Sxl)-> Interruptor maestro
Embrión Drosophila
X:A = 1
gen Sxl activo
X:A = 0,5
gen Sxl inactivo
Tiempo
7
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 4: Herencia del sexo 7
Sistema XY Sistema XY
Gónadas se convierten en testículos
Gen OdInhibición
Tiempo
Actúa gen TDFsi está presente
•Determinación humanos y ratón (mamíferos): gen SRY (o TDF factor determinante de los testículos: interruptor maestro sexual) en el cromosoma Y (Tdy en ratones)
8
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 4: Herencia del sexo 8
Sistema XY Sistema XY
•Determinación humanos y ratón (mamíferos): gen TDF (factor determinante de los testículos: interruptor maestro sexual) en el cromosoma Y (Tdy en ratones)
Gónadas se convierten en ovarios
Gen Od
TiempoSin TDF
se expresa
9
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 4: Herencia del sexo 9
Sistema XY Sistema XY
•Determinación humanos y ratón (mamíferos)
Cuatro hermanos con síndrome de feminización testicular (insensibilidad congénita a los andrógenos). 22A + XY
síndrome de feminización
testicular
10
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 4: Herencia del sexo 10
Sistema X0, ZW y cromosomas múltiples
Sistema X0, ZW y cromosomas múltiples
•X0: Insectos (saltamontes)•ZW Aves y peces
ZZ ->
ZW ->
•Cromosomas múltiplesNemátodo (Ascaris incurva)
35 cromosomas (26A + 8X + Y)42 cromosomas (26A + 16X)
11
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 4: Herencia del sexo 11
Tipos de herencia ligada al sexo
Tipos de herencia ligada al sexo
Porción no homóloga, genes ligados al X
Genes holándricos
Región pseudoautosómica
XX
YY
12
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 4: Herencia del sexo 12
Herencia ligada al X Herencia ligada al X
Thomas H. Morgan (1910) mutante white Drosophila
Fenotipo Salvaje Fenotipo White
13
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 4: Herencia del sexo 13
P1
F1
F2
x
1/2
1/2
y
Xw YX+ X+
X+ Xw X+ Y
X+ Y
Xw Y
1/2 X+ X+
1/2 X+ Xw
14
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 4: Herencia del sexo 14
P1
F1
F2
x
1/2
1/2y
Cruce recíprocoCruce recíproco
X+ YXw Xw
X+ Xw Xw Y
X+ Xw
Xw Y
15
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 4: Herencia del sexo 15
Ejemplo de herencia
ligada al X en
humanos:
Ceguera a los colores
o daltonismo
Ejemplo de herencia
ligada al X en
humanos:
Ceguera a los colores
o daltonismo
16
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 4: Herencia del sexo 16
Carácter limitado por el sexo Carácter limitado por el sexo
Los caracteres que se expresan sólo en un sexo, aunque los genes que lo determinan estén presentes en ambos sexos.
Ejemplos: formación de las mamas y ovarios en hembras, distribución del vello facial y producción de esperma en machos, coloración del plumaje y el canto en aves, cuernos de cabras y antílopes,...
17
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 4: Herencia del sexo 17
Carácter influido o controlado por el sexo
Carácter influido o controlado por el sexo
Caracteres que aparecen en ambos sexos, pero se expresa más en uno que en otro. Los genes se localizan en regiones autosómicas o pseudoautosómicas y sus expresión depende del contexto hormonal.
Ejemplo: calvicie prematura en humanos
Genotipo
Fenotipo Hombres Mujeres
a’a’ Calvicie Calvicie a’a Calvicie No calvicieaa No calvicie No calvicie
18
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 4: Herencia del sexo 18
Análisis de pedigríes o genealogías
Análisis de pedigríes o genealogías
1. Interpretación de las relaciones de parentesco entre los individuos y toda otra información adicional contenida en el pedigrí
2. Determinación del modo de herencia del carácter en cuestión (recesivo o dominante | autosómico o ligado al sexo)
3. Contestar cuestiones relativas a la probabilidad de que una persona que pide consejo sea portadora o tenga un hijo que exprese el carácter
19
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 4: Herencia del sexo 19
Símbolos empleados en pedigríes
2 3
Hombre
Mujer
Matrimonio
Familia:1 niña1 niño (orden nacimiento)
Gemelosdicigóticos
Gemelosmonogóticos
Sexo no especificado
Númerohijos de cada sexo
Individuos afectados
Heterocigotos alelo autosómico recesivo
20
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 4: Herencia del sexo 20
Símbolos empleados en pedigríes
Portadoraalelo recesivoligado al sexo
Numeración para la identificación de individuos
Matrimonioconsanguíneo
FallecidoI
II
1 2
1 2 3
Propositus
21
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 4: Herencia del sexo 21
Análisis de pedigríes o genealogías
Análisis de pedigríes o genealogías• Recesivo autosómico:
Se salta generaciones Igual distribución entre sexos Suele aparecer en matrimonios consanguíneos Dos padres normales producen hijos afectados
•Dominante autosómico Aparece cada generación Afectados x normales -> 1/2 afectados en la progenie Igual distribución entre sexos
•Recesivo ligado al sexo Aparece más en machos Hembras afectadas tienen todos los hijos afectados Hembras afectadas tienen un padre afectado y al menos una madre portadora
•Dominante ligado al sexo Aparece cada generación Machos afectados dan hijas afectadas Machos afectados provienen de madres afectadas
22
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 4: Herencia del sexo 22
Ejemplo de pedigrí del albinismo
I
II
1 2
1 2 3 4 5
III1 2 3 4 5 6 7
1 2 3
IV
25
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 4: Herencia del sexo 25
Herencia de la hemofilia en la genealogía de la reina Victoria de
Inglaterra“La enfermedad real”
Reina VictoriaReina VictoriaPríncipe AlbertPríncipe Albert
Juan Carlos Ide España
Familia real española
Familia real prusiana y rusa
Familia real británica
http://www.sciencecases.org/hemo/hemo.asphttp://www.sciencecases.org/hemo/hemo.asp
26
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 4: Herencia del sexo 26
Herencia de la hemofilia en la genealogía de la reina Victoria de Inglaterra
“La enfermedad real”
27
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 4: Herencia del sexo 27
Compensación de dosisCompensación de dosis• Mamíferos: Corpúsculo de Barr (1949, cromatina muy condensada perteneciente al cromosoma X). Hipótesis de M. Lyon: Todos los X - 1 de una célula se inactivan al azar dando lugar al corpúsculo de Barr
Núcleo de una célula de la mucosa bucal en humanos
Corpúsculo de Barr
28
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 4: Herencia del sexo 28
Compensación de dosisCompensación de dosis• Mamíferos: Inactivación al azar del X
29
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 4: Herencia del sexo 29
Compensación de dosisCompensación de dosis• Mamíferos: Consecuencias de la compensación de dosis por inactivación aleatoria del X
Mosaicismo: hembras heterocigotas muestran un patrón de expresión en mosaico de cada uno de sus alelos. Ejemplo: gen de ausencia de glándulas sudoríparas en mujeres, gata color calicó Un centro de inactivación del X inicia la inactivación
Patrón de ausencia de glándulas sudorípadas en hembras heterocigotas para el gen de la displasia ectodermal
30
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 4: Herencia del sexo 30
Ejemplos de mosaicismo ligados al cromomosoma X en hembrasEjemplos de mosaicismo ligados al cromomosoma X en hembras
Gata calicó