COMMUNICATIONS ORALES CEIL ET GÉNÉTIQuE

Résultats : Nous rapportons 9 cas de xerodenna pigmentosum avec atteinte tumo- rale oculo-palpébrale, 6 garçons et 3 filles répartis sur 6 familles. L'âge moyen de la premibre tumeur ophtalmologique était de 9,8 ans. Durant la période de suivi (en moyenne de 75,6 mois), 2 kératoses pré-épithéliomateuses cornéennes, 17 carcino- mes épidermoides conjonctivaux, 5 carcinomes spinocellulaires et 2 carcinomes basocellulaires cutanés palpébraux ont été diagnostiqués. Le traitement a été chi- turgical dans la plupart des cas, parfois complété par une radiothérapie externe ou une curiethérapie (disque d'Iode). Seules les lésions non resécables chirurgicalement ont été traitées par irradiation externe d'emblée. Deux patients sont décédés. Discussion : Notre série confirme la fréquence des atteintes tumorales oculaires du xerodena pigmentosurn (une nouvelle localisation tous les 26 mois en moyenne) et leur précocité (avant la fin de la premibre décade). Sur le plan histologique, on note comme les autres séries publiées, la prédominance des carcinomes spinocellulaires cutanés et conjonctivaux. La progression souvent rapide de ce type de cancers, jointe au manque de compliance de certains patients, rendent leur prise en charge thérapeutique difficile voire impossible. Conclusion : Parallèlement au suivi dermatologique et génétique, le xerodenna pig- mentosum nécessite une prise en charge ophtalmologique précoce et régulière pour améliorer le pronostic vital et fonctionnel oculaire.

Colobome oculaint isolé familial. lsoladed ocular famiial colohma. BEN ZlNA r", CHAABOUNI S, AïAlEZ H, ELLOUZE D, AYADl H, FEKl J (Sfax, Tunisie)

Introduction : Le colobome est une malformation congénitale pouvant toucher dif- férentes structures de I'œil, correspondant à un défaut de fermeture de la fente embryonnaire. II peut être isolé ou s'associer à d'autres anomalies dans le cadre d'un syndrome complexe. Le but de cette étude est d'étudier les principales carac- téristiques cliniques et génétiques des colobomes oculaires isolés. Matériels et Méthodes : Cette étude a porté sur 8 patients appartenant à 4 géné- rations d'une famille tunisienne, examinés au cours du bilan de malvoyance de la petite fille. Ces patients ont bénéficié d'un examen général clinique et paraclinique. Un arbre généalogique a été établi, une étude cytogénétique en haute résolution avec établissement d'un caryotype ainsi qu'une étude en génétique moléculaire ont été r&isés. Discussion : Sur le plan clinique, nous avons noté l'absence d'atteinte somatique associée, sur le plan ophtaimologique, le colobome se présente dans la plupart des cas comme une affection bilatérale (6 cas sur 8), touchant le segment postérieur et antérieur (7 cas sur 81, ou intéressant l'iris de façon isolée (un cas sur 81, et retentis- sant de f&on variable sur l'acuité visuelle. NOUS avons alors retenu le diagnostic de colobome oculaire isolé. Les résultats cvtwénétiaues ont exclu toute mutation du gène Pax2 responsable du colobome &l&rénal.'~n tour du génome est actuelle ment en cours afin de définir le locus morbide. Conclusion : Tout patient porteur d'un colobome doit avoir un examen ophtalmolo- gique et général complet. Une enquête familiale doit être réalisée, le recrutement d'autres cas familiaux de colobome oculaire isolé sera d'un grand apport pour I'iden- tification et la localisation du gene responsable de cette pathologie.

Manifestations ophtalmologiques chez les patients présentant des mutations du géne PTEN. lkular findings in paiienfs with mutaüons of Lhe PTEIY g m . POUPARDIN M', GICQUEL JJ, MERCIE M, BElllARD AC, VABRES P, DlGHlERO P (Poitiers)

Iniroduction : Plus de 70 mutations différentes du gene PTEN ont été rapportés à ce jour. La plupart d'entre elles aboutissent à la production d'une protéine non fonc- tionnelle ou bien à l'absence de synthèse protéique. II en résulte une incapacité à stopper les mitoses, aboutissant à des hamartornes ou des tumeurs (sein, thyroïde, utérus). Les deux principales entités cliniques causées par les mutations du gène PTEN sont le syndmme Bannayan-Riley-Ruvalcaba et le syndrome de Cowden. Dans les deux cas les atteintes ophtalmologiques sont fréquentes. Obsenration et Méthodes : Au travers de deux cas cliniques : un patient de 35 ans atteint du syndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba et une patiente de 53 ans atteinte du syndmme de Cowden, nous allons détailler les différentes formes d'atteintes oph- talmologiques possibles lors de mutations du gène PTEN.

Résultats : Le patient de 35 ans présentait une amblyopie strabique de I'œil gauche limitant I'acuité à 3/10 avec correction. Les yeux apparaissaient plus écartés que la normale à l'inspection. Au fond d'œil les vaisseaux au niveau de la papille apparais- saient boudinés. La patiente de 53 ans présentait elle aussi une amblyopie de I'œil gauche, mais pas de strabisme. L'acuité visuelle à gauche était limitée au décompte des doigts. A l'examen en lampe à fente, on notait des synéchies anciennes irido- cristalliniennes à droite. Au fond d'œil à gauche, on retrouvait un volumineux angiome rétinien. Discussion : Dans le le syndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba, les enfants présen- tent une croissance dysharmonieuse. Les anomalies ophtalmologiques les plus fré- quentes sont le strabisme, l'hypertélorisme et un aspect de pseudo œdème papillaire au fond d'œil. Notre patient présentait ces 3 anomalies. Dans le syndrome de Cowden, microphtalmie, glaucome et uvéites sont fréquemment rencontrées ainsi que des hamartomes choroïdiens. Notre patiente présentaient, au niveau de son œil gauche, un angiome rétinien occupant l'essentiel du pôle postérieur et avait présenté deux épisodes d'uvéite à droite. Conclusion : Le syndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba et le syndrome de Cowden sont des affections souvent invalidantes, connues essentiellement des dermatolo- gues, cancérologues et généticiens. Les anomalies oculaires polymorphes associées à ces deux syndromes, méritent d'être mieux étudiées par les ophtalmologistes.

Disparition de fibras h myéline au cours d'une neumpathie optique de Leber. A propos d'un cas. Vanishing of Minal mjdlinaded nerve fibers in a biw's hmditary optic neuropaihy. A case report. GUIGOU S*, GICQUEL JJ, MERCIE M, DlGHlERO P (Poitiers)

Introduction : Les fibres à myéline proviennent de la myélinisation pathologique des axones des cellules ganglionnaires rétiniennes. La neuropathie optique de Leber est une maladie héréditaire à transmission matemdle. L'évolution se fait vers l'atrophie optique bilatérale. Nous rapportons le cas d'un homme atteint des deux pathologies qui perdra ses fibres à myéline au décours de sa neuropathie optique. Observation et Méthodes : Un homme de 40 ans, aux antécédents d'amblyopie droite, consulte pour une baisse d'acuité visuelle brutale (1120 à droite ; 3/10 à gau- che). L'aspect du fond d'œil est normal à gauche et retrouve à droite de nombreuses fibres à myéline atteignant le pôle postérieur. Résultats : Le champ visuel de Goldman montre à gauche un scotome central sans élargissement de la tâche aveugle. On évoque alors une névrite optique rétrobulbaire gauche et il reçoit une corticothérapie intraveineuse qui ne permet pas d'améliora- ion. Lors d'unnouvel interrogatoire on découvre des antécédents familiaux mascu- lins de cécité. Une neuro~athie o~tiaue de Leber est confirmée oar l'étude aénétiaue de l'acide désoxy-ribo-nucléique mitochondrial qui objective 'la mutation primaire homoplasmique G 11778A. L'acuité visuelle continuera à décroitre (1/100 droit et gauche) et le fond d'œil montrera une pâleur papillaire signant l'atrophie optique mais aussi la disparition des fibres à myéline à droite. Discussion : Les fibres à myéline, présentes chez 1 % des individus, sont considé- rées comme bénignes mais peuvent ê e associées à une amblyopie. La myélinisa- tion des fibres nerveuses à partir des cellules gliales ne s'arrête alors pas à la lame criblée, mais atteint la téte du nerf optique et la rétine sensorielle. Elles restent constantes au cours de la vie. Les patients ayant une neuropathie optique de Leber sont des hommes jeunes présentant une baisse d'acuité visuelle aiguë, indolore, bilatérale. L'examen du fond d'œil montre habituellement des télangiectasies et un pseudo-œdhme péripapillaire à la phase aiguë. Ces signes étaient absents chez notre patient, retardant ainsi le diagnostic. L'évolution clinique et I'étude génétique permirent de le corriger. L'histopathologie des yeux atteints montrent une perte mas- sive des cellules ganglionnaires et de la couche des fibres nerveuses. Aucun traite ment n'a fait la preuve de son efficacité à ce jour. Conclusion : Cette présentation clinique originale d'une neuropathie optique de Leber permet de matérialiser la perte axonale par la disparition des fibres à myéline et corrobore les résultats de l'imagerie par résonance magnétique à haute résolution.

Vol. 28, Hors Série 1,2005 11 1 Vongres de la Société Française d'0phtalmologk.