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BIOLOGA 2 BACHILLERATO 3. BASE QUMICA DE LA HERENCIA II Clara Benham Barchiln
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2. GENTICA MENDELIANA
Se denomina Gentica Mendeliana a la parte de la Gentica que sigue la metodologa ideada por el monje austriaco Gregor Mendel.
Se considera que Mendel es el padre de la Gentica, aunque sus estudios permanecieron ignorados durante ms de 40 aos. A partir del redescubrimiento de los trabajos de Mendel a finales del siglo XIX, esta ciencia ha experimentado uno de los desarrollos ms vertiginosos conocidos, hasta el punto de que el siglo XX es considerado como el Siglo de la Gentica.
2.1. CONCEPTOS BSICOS DE HERENCIA BIOLGICA
A continuacin se definen los trminos cuyo conocimiento y manejo ser imprescindible en adelante:
Carcter: cada una de las particularidades moleculares, morfolgicas o fisiolgicas que se pueden reconocer en un individuo. Por ejemplo: color de la flor de una planta, presencia de la enzima catalasa en una bacteria, tamao de las alas de una mosca, etc.
Gen: Como ya se vio en el apartado 1.1.2. CONCEPTO DE GEN, desde que fuera acuado por Johannsen, el concepto de gen ha cambiado mucho a lo largo del tiempo. Mendel propuso la idea original de factores hereditarios para designar a los responsables de la transmisin de los caracteres de una generacin a la siguiente. En Gentica Mendeliana, se considera gen al segmento de ADN que contiene la informacin para un carcter.
Locus: Lugar que ocupa un gen en un cromosoma. Su plural es loci.
Alelo: cada una de las variedades que puede presentar un gen. Por ejemplo: el gen color de la semilla del guisante tiene dos alelos: amarillo y verde; el color de los ojos en Drosophila tiene 12 alelos: rojo, coral, sangre, eosina, cereza, durazno, miel, ante, matizado, perla, marfil y blanco.
Cromosomas homlogos: Pareja de cromosomas que contienen los mismos genes, aunque sus alelos son diferentes, ya que cada uno procede de un progenitor.
Haploide: Organismo o clula que tiene un solo juego de cromosomas. Se representa n.
Diploide: Organismo o clula que tiene dos juegos de cromosomas homlogos. Se representan 2n.
Genotipo: Conjunto de alelos presentes en un organismo.
Fenotipo: Conjunto de caractersticas que manifiesta un individuo como la suma de su genotipo + la influencia del ambiente.
Homocigoto (raza pura para Mendel): Individuo que presenta dos alelos iguales de un gen.
Heterocigoto (Hbrido para Mendel): Individuo que presenta dos alelos diferentes de un gen.
Herencia dominante: Cuando los alelos de un gen se manifiestan con diferente intensidad, de modo que, en heterocigosis, uno anula al otro. El primero se denomina dominante (se representa en mayscula) y el segundo, recesivo (se representa con la misma letra en minscula).
Por ejemplo: Supongamos un gen para color de pelo en ratones que tiene dos alelos (N= negro y n= blanco) y el primero domina sobre el segundo, la correspondencia entre genotipos y fenotipos ser:
NN=negro, nn= blanco y Nn = negro

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Herencia intermedia: Cuando ninguno de los dos alelos manifiesta dominancia completa, de modo que los heterocigticos presentan un fenotipo intermedio. Se suelen representar con la misma letra seguida de ndices o subndices.
Por ejemplo: Supongamos un gen para color de pelo en ratones que tiene dos alelos (Cn= negro y Cb= blanco), la correspondencia entre genotipos y fenotipos ser:
Cn Cn= negro, Cb Cb= blanco y Cn Cb= gris
Herencia codominante: Cuando ambos alelos se manifiestan con igual dominancia, de forma que los heterocigticos manifiestan ambas caractersticas a la vez. Se suelen representar ambos alelos en maysculas o con una notacin similar a la herencia intermedia.
Por ejemplo: Supongamos un gen para color de pelo en ratones que tiene dos alelos (N= negro y B= blanco), la correspondencia entre genotipos y fenotipos ser:
N N= negro, BB= blanco y NB= blanco y negro
2.2. APORTACIONES DE MENDEL AL ESTUDIO DE LA HERENCIA
Mendel fue el primero en dar una explicacin cientfica a la transmisin de ciertos caracteres hereditarios. En sus estudios emple la planta del guisante (Pisum sativum) e investig los siete pares de caracteres de la planta que figuran en la siguiente tabla:
Mendel leg a la conclusin de que los caracteres estn determinados por algo, a lo denomin factores hereditarios (el equivalente a los actuales genes), que se encuentran en parejas y se transmiten con independencia unos de otros.
El xito de Mendel puede atribuirse a una enorme capacidad de observacin, unida a una buena dosis de paciencia y tambin, en parte, a la suerte al seleccionar como material de estudio la planta del guisante, muy adecuada por la sencillez con la que se manifiestan ciertos rasgos fenotpicos y no encontrarse con ningn caso de ligamiento y recombinacin.
Tabla 1

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2.2.1. LEYES DE MENDEL
Las Leyes de Mendel son un conjunto de reglas bsicas sobre la transmisin de las caractersticas de los organismos parentales a su descendencia. Se consideran reglas ms que leyes, pues no se cumplen en todos los casos.
Primera ley de Mendel: Ley de la uniformidad.
Al cruzar dos variedades de raza pura para un carcter, todos los descendientes de la primera generacin son iguales respecto de ese carcter.
Segunda ley de Mendel: Ley de la segregacin.
Los dos factores hereditarios de un mismo carcter (alelos) se separan y reparten durante la formacin de los gametos.
Para demostrar esta ley, basta con cruzar dos individuos de la primera generacin filial (F1) obtenida en el cruce anterior y observar los fenotipos en la segunda generacin filial (F2).
Las uniones posibles entre gametos pueden representarse tambin en una tabla:
F2 A a
A AA Aa
a Aa aa

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Tercera ley de Mendel: Ley de la independencia de los caracteres.
Los factores hereditarios no antagnicos mantienen su independencia a travs de las
generaciones, agrupndose al azar en la descendencia.
2.2.2. CRUZAMIENTO PRUEBA O RETROCRUZAMIENTO
Es el cruce de un individuo problema con otro que sea homocigtico recesivo. Se utiliza cuando la herencia es dominante, con el fin de averiguar si el problema es homocigtico o heterocigtico.
Por ejemplo: Sabemos que, en el guisante, la semilla amarilla domina sobre verde. Tenemos una planta de semillas amarillas y queremos saber cul es su genotipo.
A= amarillo, a= verde; AA= amarillo aa= verde Aa= amarillo
La planta de semillas amarillas puede ser homocigtica o heterocigtica. Para salir de dudas, realizamos un retrocruzamiento. Si toda la descendencia tiene las semillas amarillas, la planta problema era homocigtica, mientras que si el 50% es de semillas amarillas y el 50%, verdes, la planta problema era heterocigtica
Aa
100% amarillas Aa
50% amarillas
aa
50% verdes

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2.2.3. EJEMPLOS DE HERENCIA MENDELIANA EN ANIMALES Y PLANTAS
Para que la herencia de uno o varios caracteres cumpla las leyes de Mendel, tanto en animales como en plantas, es necesario que se cumplan varias condiciones:
Que a cada carcter corresponda un solo gen.
Que los genes sean autosmicos.
Que la herencia sea dominante.
Que los genes estn localizados en diferentes cromosomas para que se cumpla la tercera ley.
Existen numerosos ejemplos de herencia mendeliana en animales:
En las vacas, el color del pelo negro domina sobre rojo; en los cerdos, la oreja peluda domina sobre la oreja desnuda; en las ovejas, el color blanco de la lana domina sobre el negro. En los casos citados, el genotipo heterocigtico presenta un fenotipo que corresponde al dominante, es decir, los heterocigticos sern vacas negras, cerdos de oreja peluda y ovejas blancas, respectivamente.
Muy bien estudiados son los genes de la mosca Drosophila melanogaster, entre los cuales, existen numerosos casos de mutaciones que se transmiten segn la leyes de Mendel, como las alas vestigiales (recesivas frente a alas normales), el cuerpo de color negro (recesivo frente al alelo silvestre) o los ojos color prpura (recesivos frente al alelo normal de ojos rojos)
En la especie humana, algunos ejemplos bien conocidos son:
Habilidad para saborear la feniltiocarbamida (alelo dominante)
Albinismo (alelo recesivo)
Barbilla partida (alelo dominante)
Lbulos de la oreja libres (alelo dominante) o unidos (alelo recesivo)
Pecas faciales (alelo dominante)
"Pulgar del autoestopista" (alelo dominante)
Enfermedad de Huntington (alelo dominante)
Polidactilia (alelo dominante)
Pico de viuda (alelo dominante)
Capacidad para enrollar la lengua (alelo dominante)
En los vegetales tambin se dan numerosos ejemplos de herencia mendeliana entre los genes que determinan el color de la flor, la longitud del tallo, el color del tallo, el tipo de borde de las hojas, etc.
Sirven de ejemplo los genes que determinan las caractersticas de la planta del guisante estudiadas por Mendel y que figuran en la tabla 1 del apartado 2.2. APORTACIONES DE MENDEL AL ESTUDIO DE LA HERENCIA.

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