Evaluacin del desarrollo puberal y sus alteracionesDr. Carlos M. Del Aguila VillarJefe del Servicio de Endocrinologa del Instituto Nacional de Salud del Nio

ConceptosPubertad normal: Nias 8 a 13 aos Varones 9 a 14 aosPubertad temprana : Nias 8 a 9 aos Varones 9 a 10 aosPubertad Precoz: Inicio de la pubertad en el sexo masculino antes de los 9 aos y en el sexo femenino antes de los 8 aos. Menarquia antes de los 10 aos.En Lima : Telarquia 10.4 0.14 Menarquia 12.43 0.27

MECANISMOS QUE CONTROLAN EL INICIO DE LA PUBERTAD Y FACTORES QUE AFECTAN LA EDAD DE INICIOHerencia.Influencia ambiental a travs del SNC.Gentica.Stress. Sueo.Estado nutricional.Condiciones socioeconmicas.Factores metablicos.Neurotransmisores.

Diagnstico basado en estadsticas

SECUENCIA DE CAMBIOS PUBERALES MASCULINOSAumento Volumen TesticularAparicin del Vello PbicoPubarquiaAparicin del Vello AxilarDesarrollo Peneano

SECUENCIA DE CAMBIOS PUBERALES EN LAS NIASAparicin del Botn mamarioTelarquiaAparicin del Vello PbicoPubarquiaAparicin del Vello AxilarMenarquia

ClasificacinPubertad precoz dependiente de gonadotrofina o pubertad precoz central o pubertad precoz verdadera. Maduracin temprana y secuencial del eje hipotalmico-hipofisis-gonada. En estos pacientes, las caractersticas sexuales son apropiadas para el gnero (isosexual). Es idioptica en ms del 80 por ciento de los casos, y casi todos los casos idiopticos se producen en las nias . *

Pubertad precoz independiente de gonadotrofinas o pubertad precoz perifrica o pseudo-pubertad precoz)Por exceso de secrecin de las hormonas sexuales (estrgenos o andrgenos) derivado de fuentes exgenas de esteroides sexuales o gnadas, o glndulas suprarrenales, o produccin ectpica gonadotrofina de un tumor de clulas germinales (por ejemplo, la gonadotropina corinica humana, hCG.

Esta forma de la pubertad puede ser apropiada para el gnero del nio (isosexual) o inadecuado, con virilizacin en nias y feminizacin en varones (contrasexual).

*

Clasificacin de la Pubertad PrecozVariaciones del Desarrollo Puberal o Pubertad precoz incompletaa. Telarquia prematura b. Pubarquia prematurac. Menarquia prematurad. En el varn: ginecomastia

Evaluacion de pacientes con Pubertad precoz:A quin debemos evaluar? Nios menores de 9 aos o nias menores de 8 aos que presentan signos de desarrollo sexual secundario Edad temprana de presentacin. Es la causa de precocidad : central o perifrico? La secuencia y el ritmo del desarrollo puberal*

Evaluacion de pacientes con Pubertad precoz:Qu tan rpido est progresando la pubertad? El ritmo del desarrollo puberal refleja el grado y la duracin de la accin de esteroides sexuales. Una rpida velocidad de crecimiento y maduracin sea. Progresin puberal es lento si no hay cambios en la etapa de mamas, vello pbico o desarrollo genital durante seis o ms meses de observacin. Son las caractersticas sexuales secundarias virilizantes o feminizantes? En las nias, virilizacin aislada excluye una etiologa central; en los nios, feminizacin excluye una central y la mayora de las etiologas testiculares.*

*Evaluacin clnica y diagnstica de la pubertad precoz en el Instituto de Salud del Nio Dres. Juan Falen Boggio, Paolo Jimnez Orbegoso, Alberto Teruya Gibe, Carlos M. Del guila Villar, Rmulo L de Lama, Oswaldo Nez Almache y Maria Isabel Rojas Gabulli . Rev Diagnost 2004; 43 (1):9-15

Datos de importanciaModificado de Soriano-Guillna L y Argente J . An Pediatr (Barc). 2011;74(5):336.e1336.e13HISTORIA PREVIADesde cuando botn mamario o aumento de volumen testicular?Sangrado vaginal?Grafica de crecimiento?Sntomas de Hipertensin endocraneana

ANTECEDENTES FAMILIARESTalla Madre, edad de menarquia, talla padre, desarrollo puberal, antecedentes pubertad precoz.Antecedentes de enf. infecciosasDatos antropometricosPeso, talla, IMC.Velocidad de crecimientoEstadio PuberalVolumen testicular o mamario por PraderPubarquia?

Examen fsicoEvaluacin del crecimiento y desarrolloBuscar tumoraciones abdominalesManchas caf con lechePresencia de acnEvaluacin de genitales externos

Evaluacin clnica y diagnstica de la pubertad precoz en el Instituto de Salud del Nio Dres. Juan Falen Boggio, Paolo Jimnez Orbegoso, Alberto Teruya Gibe, Carlos M. Del guila Villar, Rmulo L de Lama, Oswaldo Nez Almache y Maria Isabel Rojas Gabulli . Rev Diagnost 2004; 43 (1):9-15 Se reporta caractersticas clnicas y diagnsticas previas al tratamiento de pacientes con pubertad precoz en el Instituto de Salud del Nio (1982 a 1997). 137 casos admitidos por desarrollo puberal: 80 casos fueron pubertad precoz (56.20% de casos se debi a pubertad precoz central y 2.19% a pubertad precoz perifrica), 8 casos pubertad temprana. 45 telarquia prematura y 4 formas frustras. La edad al diagnstico 6,56 2,46 aos y el tiempo de enfermedad de 12,45 12,07 meses. Predominio femenino de 4.5 a 1. Ambos sexos tuvieron mayor proporcin de casos idiopticos mientras que los varones presentaron mayor proporcin de lesin orgnica.

Puede ser de origen:SuprarrenalOvricoTesticularOtrosPUBERTAD PRECOZ PERIFRICA Hiperplasia Suprarrenal congnita

Consecuencias de la Pubertad PrecozRiesgo de una talla final baja o disminuida

Mayor riesgo cncer de mama y SOP

Consecuencia Psicosociales

Exmenes AuxiliaresPrueba de estimulacin con GnRHEcografa pelvicaEdad Osea RMN de silla turca

BADOURAKI ET AL, MUESTRAN QUE UN TAMAO UTERINO SUPERIOR A 3,1 CM EN NIAS MENORES DE 6 AOS Y MAYOR DE 3,8 CM O UN VOLUMEN OVARICO BILATERAL MAYOR A 1CC EN NIAS DE 6 A 8 AOS SON PARMETROS UTILES EN EL DIAGNSTICO DIFERENCIAL ENTRE NIAS CON PUBERTAD PRECOZ Y NIAS CON TELARQUIA PREMATURA AISLADA.Utilidad de la Ecografa PlvicaSe realizar en todos los casos de pubertad precoz en nias. por un lado, para descartar causas de pubertad precoz (tumores ovricos, quistes ovricos) y, por otro, valorar signos de impregnacin estrognica.

Parece existir cierto consenso en cuanto a las variables de mayor utilidad en el diagnstico de pubertad precoz: tamao y volumen uterino, tamao y volumen ovrico.

Opciones terapeuticasObservacionAnalogos de GnRHHormona de crecimiento + Analogo GnRHInhibidores de la AromatasaMetformina

Tratamiento en Pubertad Precoz PerifricaNo responde a la terapia con agonistas de GnRH. El tratamiento se dirige a la patologa subyacente: tumores del testculo, glndula suprarrenal y ovario son tratados por ciruga. Aquellos con tumores segregan hCG pueden requerir una combinacin de ciruga, radioterapia y quimioterapia. Quiste folicular funcional es la causa ms comn en nias. *

Enfoque terapeutico Generalmente continuamos tratamiento hasta de 11 aos de edad en las nias y los 12 aos en los nios. La decisin de cundo interrumpir el tratamiento con agonistas de GnRH es individualizada; factores que incluyen :la edad del niola edad seaPronostico de tallaDeseo social de unirse a sus compaeros en la pubertad.Soriano-Guillna L y Argente J . An Pediatr (Barc). 2011;74(5):336.e1336.e13

EVALUACIN DEL TRATAMIENTO CON TRIPTORELINA EN NIAS CON PUBERTAD PRECOZ VERDADERA Giulissa Layme (1), Oswaldo Nuez (1,2), Carlos Del Aguila (1,2), Juan Falen (1,2)), Mara I. Rojas (1,2), Rmulo L (1)y Eliana Chavez (1)Instituto Nacional de Salud del Nio . 2009

El tratamiento de la pubertad precoz central con anlogos de GnRH disminuy la velocidad de crecimiento y las caractersticas sexuales regresionaron en nuestras pacientes a excepcin del vello pubiano.La maduracin sea tiene un lento avance durante el tratamiento con anlogos de GnRH evitando as el deterioro del pronstico de talla.Los niveles hormonales permanecieron en rangos prepuberales luego de iniciar el tratamiento y durante la intervencinPresentado en XXI Reunion Anual de la Sociedad Latinoamericana de Endocrinologa Peditrica. Brasil 2010Rev Diagnostico 2011, 50 (2): 69-76

Pubertad precoz transitoria en la nia .Falen Boggio, Juan; Garca Len, Juan Luis; Del Aguila Villar, Carlos M; Rojas Gabulli, Mara Isabel; Nez Almache, Oswaldo; Lu de Lama, Luis Rmulo. Rev Per Pediatr 2008;;61(4):202-206,Se reportan 5 pacientes que presentaron pubertad transitoria o regresiva. La edad promedio al momento del diagnstico fue de 29 meses (rango: 5 meses a 7 aos). Los caracteres sexuales secundarios remitieron en todos los casos, en un perodo promedio de 11,4 meses (rango: 3 a 20 meses). Por lo general, estos casos se presentan a edades tempranas y los caracteres sexuales regresionaron alrededor del ao del inicio de su presentacin. No existi progresin rpida de la edad sea ni de la velocidad de crecimiento. La prueba de GnRH, as como el desarrollo de genitales internos retornaron a sus valores prepuberales en todos los casos. Conclusiones: Estas formas clnicas deben tenerse en cuenta a fin de evitar tratamientos innecesarios con frenadores de la pubertad.

La plus jeune mre du monde*

Nacida el 27-09-1933

Galactorrea postnatal y sangrado vaginal desde los 8 meses de edad

Reglas regulares y desarrollo mamario desde los 3 aos

Embarazo a los 5 aos

Cesareada a los 5a 9m (14-05-1939)

Producto: sexo masculino, de 2 800 g de peso

* Escomel E. Presse Mdical 1939; 47: 744 y 875 Castro L. Rev Per Obstet 1952; 1: 31

Retardo puberalAusencia de cambios iniciales de desarrollo puberal a los 13 aos en la nia y 14 en el varn (botn mamario y volumen testicular de 4 mL)

En la nia se no se ha producido la menarquia 4,5 aos depus del inicio del desarrollo mamario

Si en el varn el desarrollo puberal no ha progresadado 4,5 aos depus de iniciado

Recordar que estadisticamente 3% inician su pubertad en forma tarda

Causas de retardo puberalLesiones gonadales (hipogonadismo hipergonadotrfico)Congnitas - fenotipo masculino: KlinefelterCongnitas - fenotipo femenino: TurnerTraumatismos- quiomoterapia, irradiacin, cirugainfeccinLesiones hipotalmicas e hipofisiarias (hipogonadismo hipogandotrfico)Congnitas: def. GnHR con o sin anosmia, aplasia o hipoplasia pituitaria, panhipopituitarismoTraumatismosIrradiacinTumores: craneofaringioma, adenomas pituitariosSndromes asociados: Laurence-Moon-Biedle, Prader-WilliRetrasos puberalesRetardo constitucional del crecimiento Enfermedades crnicas: desnutricinEndocrinopatias: D.M., hipotiroidismo, hipercorticismo