1. différents cas de dominance lhérédité nest pas toujours aussi clair que les résultats de...
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1. Différents cas de dominance
L’hérédité n’est pas toujours aussi clair que les résultats de
Mendel ….
2. Allèles multiples3. pléiotropie
5. pénétrance6. Expressivité
4. épistasie
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Dominance Récessivité
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Semi dominance exemple chez les plantes
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Dominance Récessivité
A/A
a/a
Phé
noty
pe d
e A
/aDominance partielle ou semi-dominance
Dominance partielle a>A
Dominance partielle A>a
Dominance a>A
Dominance A>a
S/S A/AS/A
Individu anémie normalnormal
A dominant sur S
Hématies normale20% en faucille80% normale
En faucille
Dominance partielle de A>S
Séparation deschaînes de l’hémoglobine S/S
A/S
A/A Codominance de A et S
Exemple de l ’anémie falciforme
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Codominance Les deux phénotypes s’expriment ensemble exemple des groupes sanguins
•Les génotypes
•Les antigènes A et B sont présents à la surface du G.R.
AB
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Dominance incomplète chez l’homme le cas de l’hypercholestérolémie
Hétérozygotes H/hHomozygotes H/HHomozygotes h/h
Ne fait pas de récepteur
Normal Légèrement malade sévèrement malade
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Dominance et récessivité sont des concepts opérationnels
• On se réfère toujours à un hétérozygote et a un phénotype particulier
• Le même allèle peut être dominant et récessif exemple de l’anémie falciforme:- l’anemie est recessive – La résistance à la malaria est semidominante– La protéine étudiée en electrophorèse est
codominante
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1. Différents cas de dominance
2. Allèles multiples3. pléiotropie
5. pénétrance6. Expressivité
4. épistasie
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Les allèles multiples• Exemple la coloration du pelage chez la souris :
– brun x albinos– F1 brun, F2 3 brun:1 albinos – brun C est dominant sur albinos c– chinchilla: est recessif avec brun, dominant avec albinos– Himalayan: recessif avec chinchilla, dominant avec
albinos
• Les allèles multiples d’un même gène conduisent à une hierarchie dans la dominance: C > cch > ch > c
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Les allèles multiples exemple des groupes sanguins
Résultats de l’addition de globules rouges
d’un groupe avec le sérum d’un autre groupe
Groupe génotypes anticorps présent
sanguin dans le sérum
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1. Différents cas de dominance
2. Allèles multiples3. pléiotropie
5. pénétrance6. Expressivité
4. épistasie
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Epistasie
Gène 1
Gène 2
Un gène affecte le
phénotype gouverné
par un autre
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Exemple de la couleur du pelage des souris
B: couleur du pelage
C: synthèse du pigment
B: black (dominant)
b: brun (recessif)
C: synthèse (dominant)
c: pas de synthèse (recessif)
Croisons deux double hétérozygotes pour les deux gènes
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Autre exemple d’épistasie
Croisement oignon rouge x oignon blanc
F1 tous rouges– Les F2 sont rouge, jaune et blanc en rapport 9/3/4Analyse: modification de la ségrégation 9:3:3:1, donc du
dihybridismeLes deux dernières classes sont indifférentiablesrouge = RR CC, blanc = rr cc– R_ C_ = rouge– rr_ C_ = jaune– __ cc = blanc
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Interpretation de l’épistasiePrecurseur de la couleur
Substance jaune
Substance rouge
C gene R gene
X
XPrecurseur de la couleur
Substance jaune
C gene R gene
Precurseur de la couleur
C gene R gene
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Dernier exemple chez le labrador
• Le Labrador peut être noir, brun ou jaune. Deux gènes controle la pigmentation
• Un gène influence la production de mélanine– B (black) est dominant sur b (brun)
• Un gène détermine le dépot de la mélanine – E (déposition totale) est dominant sur e
(reduction du dépot)
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Variation de la coloration du pelage chez le labrador
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Les différentes possibilités d’interactions entre des allèles indépendants
Sans interaction :9 AB3 Ab3 aB1 ab
Avec interactions et 3 phénotypes9 : 4 : 3 ; 12 : 3 : 1 ; 9 : 6 : 1 ; 10 : 3 :3
Avec interactions et 2 phénotypes15 : 1 ; 13 : 3 ; 9 : 7 ; 10 : 6
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Ségrégation 9 :7
Exemple d’un gène régulateur nécessaire pour que le gènedonne une protéine active
r+ a+
(+)
r+ a+
(m)r+ a+
(m)
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Ségrégation 13 : 3
Exemple des gènes suppresseurs
su sans phénotype sauf celui de supprimer l’effet d’une mutation
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Ségrégation 15 : 1
Pourra correspondre à des gènes dupliquésSeul le double mutants présentera un phénotype différent
du type sauvage
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Nécessité d’un test statistique pour déterminer la bonne hypothèsesur la ségrégation
Le test 2
(o – t)2
t
ddl=degré de liberté= nombre de classe – 1 ddl=degré de liberté= nombre de classe – 1
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Test du Chi carré pour la ségrégation 9:3:3:1 Phénotype Observé Théorique (9331) O-t (O-t)2 (O-t)2
t
Rond, jaune 315
Rond, vert 108
ridé, jaune 101
ridé, vert 32
Total 556
9/16 x 556 = 3139/16 x 556 = 313
3/16 x 556 = 1043/16 x 556 = 104
3/16 x 556 = 1043/16 x 556 = 104
1/16 x 556 = 351/16 x 556 = 35
22
44
-3-3
-3-3
44
1616
99
99
.0128.0128
.154.154
.087.087
.257.257
XX22= .511= .511
ddl=degré de liberté= nombre de phénotype – 1 = 4-1= 3ddl=degré de liberté= nombre de phénotype – 1 = 4-1= 3
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Table des Chi carré