骨质疏松症的遗传学研究 (part 2)
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骨质疏松症的遗传学研究 (part 2). Hong-Wen Deng, Ph.D. Osteoporosis Research Center Creighton University, Omaha, NE, USA 翻译者: violet39 (DXY). 基因连锁分析 (1a). 基因连锁分析 (1b). 595 对独立的卵生同胞 (Koller et al. 2000) 和包含 630 人的 53 个家系 (Deng et al. 2002) 的遗传度 (power) 分析. - PowerPoint PPT PresentationTRANSCRIPT
骨质疏松症的遗传学研究 (part 2)
Hong-Wen Deng, Ph.D.Osteoporosis Research Center
Creighton University, Omaha, NE, USA翻译者: violet39 (DXY)
基因连锁分析 (1a)
基因连锁分析 (1b)
595 对独立的卵生同胞 (Koller et al. 2000)和包含 630 人的 53 个家系 (Deng et al. 2002)
的遗传度 (power) 分析
A:重组率=0
B:重组率= 0.05
基因连锁分析 (2)
基因连锁分析 (3)
基因连锁分析 (4)
基因连锁分析 (5)
注解:
孪生同胞的遗传度 (power) 要求达到 80 % ( 当 LOD 为3.0 时 )
小鼠 QTL定位
通过假定人类同源染色体定位进行动物模型 QTL分析
通过假定人类同源染色体定位进行动物模型 QTL分析
通过假定人类同源染色体定位进行动物模型 QTL分析
通过假定人类同源染色体定位进行动物模型 QTL分析
精细定位 (~30cM 到 ~1cM)(Deng et al.,2000) 排除定位 (Deng et al., 2001)
研究什么表型?
两个复杂性状间的相互关系
孤立研究危险因子的局限性 (1)
非胰岛素依赖型糖尿病( NIDDM )(Ghosh et al. 2000) :染色体20 , 11 , 2 , 10 和 6 ;
危险因子 (Watanabe et al. 2000): 染色体3 (禁食 C- 肽 / 葡萄糖),染色体 10(急性胰岛素反应),染色体 13 (体重指数和 2-h 胰岛素),染色体 17 和 19(实验胰岛素抵抗指数)。
心肌梗死 (Broeckel et al., 2002) :染色体 14 。
危险因子 (Broeckel et al., 2002) :染色体 1 和 6 (脂蛋白 A ),染色体14 , 17 (低密度脂蛋白胆固醇浓度),染色体 1 (高密度脂蛋白胆固醇浓度),染色体 9 (甘油三酯浓度),染色体 6(Ⅱ - 型糖尿病),染色体 6 (收缩期高血压),染色体 1 (舒张期高血压)。
孤立研究危险因子的局限性 (2)
DNA微阵列分析
DNA 微阵列分析举例 鉴定了在鼠间质祖细胞分化过程中,
成骨细胞中被诱导的 9 个新基因和EST 序列 (Vaes et al., 2002) 。
蛋白质组学研究~30,000 基因, 150 万蛋白;分析基因产物功能(大规模鉴定或定位蛋
白,并且研究蛋白 - 蛋白相互作用);将基因表达和细胞代谢及功能以及遗传图
谱联系起来。
致谢