遗传咨询、产前筛查和产前诊断 genetic counseling, prenatal screening & diagnosis
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遗传咨询、产前筛查和产前诊断 Genetic Counseling, Prenatal Screening & Diagnosis. 编者:李笑天 (复旦大学医学院). 一级干预: 婚前检查和婚前咨询 孕前检查和孕前咨询 叶酸和多种维生素干预. 二级干预: 产前筛查 产前诊断 胎儿宫内治疗 终止妊娠 三级干预: 新生儿筛查 畸形矫治. 遗传咨询、产前筛查和产前诊断. 遗传咨询、产前筛查和产前诊断. 第九章. 第一节遗传咨询 Genetic Counseling. 遗传咨询. 第一节遗传咨询. 目的: - PowerPoint PPT PresentationTRANSCRIPT
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遗传咨询、产前筛查和产前诊断
Genetic Counseling, Prenatal Screening & Diagnosis 编者:李笑天 (复旦大学医学院)
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遗传咨询、产前筛查和产前诊断
• 一级干预:– 婚前检查和婚前咨询– 孕前检查和孕前咨询– 叶酸和多种维生素干预
• 二级干预:– 产前筛查– 产前诊断– 胎儿宫内治疗– 终止妊娠
• 三级干预:– 新生儿筛查– 畸形矫治
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第一节 遗传咨询 Genetic Counseling
第九章第九章 遗传咨询、产前筛查和产前诊遗传咨询、产前筛查和产前诊断断
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遗传咨询
• 目的:– 先证者和相关人员共同参与,让患
者和家属了解病情及可能发生的情况,提供医学建议,让先证者做出正确的选择,从而达到优生优育的目的。
第一节第一节 遗传咨询遗传咨询
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遗传方式• 遗传方式• 染色体疾病• 单基因遗传病
• 多基因遗传病• 体细胞遗传病• 线粒体遗传病
第一节第一节 遗传咨询遗传咨询
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染色体疾病
数目异常
整倍体 三倍体、四倍体
非整倍体三体: 21 三体、 18三体
单体: 45X
结构异常 缺失、插入、易位、倒位、环形染色体等
第一节第一节 遗传咨询遗传咨询
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21- 三体综合症
第一节第一节 遗传咨询遗传咨询
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非整倍体发病示意图第一节第一节 遗传咨询遗传咨询
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单基因疾病• 常染色体显性遗传 (autosomal dmominant i
nheritance, AD)• 常染色体隐性遗传( autosomal recessive in
heritance, AR )• 性连锁显性 (sex-linked dominant inheritan
ce, XD)• 隐性遗传 (sex-linked recessive inheritance,
XR)
第一节第一节 遗传咨询遗传咨询
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多基因疾病• 基本概念
– 多基因遗传( polygenic inheritance )
– 微效基因( minor gene )
– 累加效应( additive effect )
– 主基因( major gene )
• 特点– 从轻到重的连续过
程,病情越重,说明有越多的基因缺陷
– 常有性别转移– 累加效应
第一节第一节 遗传咨询遗传咨询
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遗传咨询的步骤• 明确诊断• 确定遗传方式• 提出医学建议
第一节第一节 遗传咨询遗传咨询
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遗传咨询的医学建议• 暂缓结婚• 可以结婚,但禁止
生育• 限制生育• 不能结婚
• 领养孩子• 人工授精• 捐卵者卵子体外授
精,子宫内植入• 植入前诊断
第一节第一节 遗传咨询遗传咨询
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遗传咨询的类型• 婚前咨询• 孕前咨询• 产前咨询• 一般遗传咨询
第一节第一节 遗传咨询遗传咨询
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遗传咨询的原则
• 尽可能收集证据原则• 非指令性咨询原则• 尊重患者原则• 知情同意原则• 守密和信任原则
第一节第一节 遗传咨询遗传咨询
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第二节 产前筛查
第二节 产前筛查 Prenatal Screening
第九章第九章 遗传咨询、产前筛查和产前诊遗传咨询、产前筛查和产前诊断断
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筛查方案的要求
• 在人群中应有较高的发病率并严重影响健康
• 筛查出后有治疗或预防的方法
• 筛查方法应是非创伤性的、容易实施、且价格便宜
• 筛查方法应统一,易推广
第二节第二节 产前筛查产前筛查
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唐氏综合征第二节第二节 产前筛查产前筛查
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唐氏综合征筛查
血清学筛查
妊娠中期筛查
AFP+hCG+E3 APF+hCGAFP+hCG+E3+inhibit
妊娠早期筛查
PAPP-Aβ-hCG
超声筛查 胎儿颈项透明层( NT )其他超声标志物
第二节第二节 产前筛查产前筛查
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胎儿颈项透明层( NT )
第二节第二节 产前筛查产前筛查
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染色体疾病的高危因素• 孕妇年龄大于 35岁的单胎妊娠• 孕妇年龄大于 31岁的双卵双胎妊娠• 上胎常染色体三体史• 上胎 X 染色体三体 (47XXX 或 47XXY )者• 夫妇中一方存在染色体易位• 夫妇中一方存在染色体倒置
第二节第二节 产前筛查产前筛查
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染色体疾病的高危因素• 上胎染色体三倍体• 妊娠早期反复流产• 夫妇非整倍体异常。• 产前超声发现胎儿存在严重的结构畸形
第二节第二节 产前筛查产前筛查
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神经管畸形( neural tube defect, NTD)
• 90% 的 NTD为:– 无脑儿( ananceph
aly )– 开放性脊柱裂( ope
ned spina bifida )– 二者的发病率几乎相
等
• 遗传倾向性– 95% 的 NTD自发性
发病,无遗传倾向– 再次发病的风险升高10 倍
• 筛查方法– 母体血清AFP 和超声
第二节第二节 产前筛查产前筛查
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开放性神经管畸形孕妇血清 AFP升高
• MSAFP levels >2.0~2.5 MoM signal “elevated” findings.• If this were the only screen,20% of NTD go undetected.
第二节第二节 产前筛查产前筛查
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超声检查和 NTD (无脑儿)
• 诊断率几乎 100%• 鼻根( nasion )标记• 头盖骨缺损• 超声对NTD 的检出率 90%
第二节第二节 产前筛查产前筛查
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超声检查和 NTD ( spinal bifida )
• 18 周~ 24 周Normal Normal
spinespine
NTDNTD
第二节第二节 产前筛查产前筛查
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NTD 的高危因素
• 神经管畸形家族史• 暴露在特定的环境中• 与 NTDs 有关的遗传综合征和结构畸形• NTDs 高发的地区• 在 NTDs 患者中发现,抗叶酸受体抗体的
比例增高
第二节第二节 产前筛查产前筛查
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先天性心脏病
• 胎儿超声心动图孕龄——20~ 22周•必要时复查•部分患者,可能漏诊
第二节第二节 产前筛查产前筛查
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第三节 产前诊断Prenatal Diagnosis
第九章第九章 遗传咨询、产前筛查和产前诊遗传咨询、产前筛查和产前诊断断
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产前诊断对象• 35 岁以上的高龄孕妇• 生育过染色体异常儿的孕妇• 夫妇一方有染色体平衡易位者• 先天性畸形生育史• 性连锁隐性基因携带者
第三节第三节 产前诊断产前诊断
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产前诊断对象• 夫妇一方有先天性代谢疾病,或以生育过
病儿的孕妇• 在妊娠早期致畸物质接触史• 有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇• 原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿
死亡史的孕妇• 本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受
限等,疑有畸胎的孕妇
第三节第三节 产前诊断产前诊断
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产前诊断的方法• 观察胎儿的结构• 染色体核型分析• 基因检测• 检测基因产物
第三节第三节 产前诊断产前诊断
![Page 33: 遗传咨询、产前筛查和产前诊断 Genetic Counseling, Prenatal Screening & Diagnosis](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022061318/5681384e550346895d9ffa6c/html5/thumbnails/33.jpg)
能产前诊断的疾病• 染色体病 • 性连锁遗传病• 遗传性代谢缺陷病• 先天性畸形
第三节第三节 产前诊断产前诊断
![Page 34: 遗传咨询、产前筛查和产前诊断 Genetic Counseling, Prenatal Screening & Diagnosis](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022061318/5681384e550346895d9ffa6c/html5/thumbnails/34.jpg)
染色体诊断•羊水穿刺( amniocentesis )•绒毛穿刺取样( chorionic villus sampling,
CVS )•经皮脐血穿刺技术( pervcutaneous umbi
lical cord blood sampling, PUBS ) – 又称脐带穿刺( cordocentesis )
第三节第三节 产前诊断产前诊断
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染色体诊断• 胎儿组织活检( Fetal tissue biopsy )•胚胎植入前诊断( preplantation genetile
diagnosis )•母血中胎儿细胞( fetal cells in the mater
nal circulation )和游离DNA 提取
第三节第三节 产前诊断产前诊断
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植入前诊断( preimplantation genetic diagnosis )
• 时间:受精后 3 天• 在 IVF 中获得• 在 6 ~ 10 细胞时期获得 1~ 2个细胞• 分析方法: FISH or PCR
第三节第三节 产前诊断产前诊断
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绒毛穿刺取样( chorionic villus simpling, CVS )
•时间: 8 ~ 10 周• 方法:
– 经阴道( transcervically )
– 经腹( transabdominally )
第三节第三节 产前诊断产前诊断
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绒毛穿刺取样( chorionic villus simpling, CVS )
• 优点– 孕早期检查– 诊断率 99%– 流产率 1%– 5 ~ 7 天获得结果
• 缺点– 胚外组织– 不能区分胎盘嵌合体– 仅获得细胞,不能检测AFP
– 因此不能诊断 NTD
第三节第三节 产前诊断产前诊断
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羊水穿刺( amniocentesis )
•时间: 15 周~ 17周• 方法:经腹或经阴道•用途:细胞、染色体或 AFP 检测
第三节第三节 产前诊断产前诊断
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脐带穿刺 ( cordocentesis, pencutaneous umbilical blood sampling, PUBS )
•时间: 19周~21周
• 方法– 超声引导下脐带穿刺,获取胎儿血。
• 检查时间2~3 天
• 指征:– 要求快速– 羊水穿刺失败– 合并干预
第三节第三节 产前诊断产前诊断
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先天性畸形• 超声检查的特点
– 出生缺陷必须存在解剖异常– 超声诊断与孕龄有关– 胎儿非整倍体畸形往往伴有结构畸形
第三节第三节 产前诊断产前诊断