Генетическая предрасположенность как один из факторов риска артериальной гипертензии.

Карта здоровья – дистанционная связь с лечащим врачом.

ГЕНОМ- совокупность всей наследственной информации

В каждой клетке тела человека– 23 пары хромосом.Каждая хромосома содержит молекулу ДНК.

Каждая нить двойной спирали ДНК состоит из последовательности 4 типов нуклеотидов:A, T, G, C

Принцип кодирования информации

Ген – фрагмент ДНК, кодирующий один продукт

Триплет- последовательность из 3-ех нуклеотидов (кодирует аминокислоту)

Правильная последовательность аминокислот

Конечный продукт (белок)

Фатальный вариант – блок синтеза продукта или аномальный продукт.

МУТАЦИЯ

ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ

Небольшие изменения свойств продукта.

ПОЛИМОРФИЗМ

ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ

Изменения в последовательности нуклеотидов в ДНК

Замена одной аминокислоты на другую или стоп синтеза

SNP- single nucleotide polymorphism- замена одного нуклеотида

Утверждены 29 ноября 2013 года

Распространенность артериальной гипертензии (АГ) –43,5% (Данные исследования ЭССЕ-РФ 2012-2014 год)

АГ генетически предопределена в 20-40% случаев заболевания.

Фактор риска - семейная история сердечно-сосудистых заболеваний:

Проявления заболевания в предыдущих поколениях у мужчин - ранее 55 лет, у женщин – ранее 65 лет

Пациент с семейной историей – кандидат на генетическое тестирование предрасположенности к АГ (выявление полиморфизмов в генах ренин-ангиотензиновой системы).

Алгоритмы и клинические рекомендации указывают на важность оценки наследственных факторов риска в т.ч. семейной истории, но НЕ ДАЮТ РЕКОМЕНДАЦИЙ ПО ГЕНЕТИЧЕСКОМУ ТЕСТИРОВАНИЮ ПАЦИЕНТОВ И ЧЛЕНОВ ИХ СЕМЕЙ

Обращение пациента (есть коммерческий тест в линейке лабораторных

исследований)

Врач- консультант (контакт через колл-центр)+ семейный

анамнез= рекомендация

конкретной панели тестов

Аналитический этап (выявление

полиморфизмов в исследуемых генах)

Карта здоровья (генетическое заключение) в печатном или

электронном варианте. Рекомендации для пациента,

пояснение для врача.

Разработка лечащим врачом индивидуального check-up

для бессимптомных пациентов или модификация терапии с учетом полученных

данных

Как организовано выявление генетической предрасположенности в лаборатории группы компаний КДЛ

ЦЕЛЬ- выявление группы риска по предрасположенности к АГ

Особенности генетического тестирования:1. Выявленные предрасположенности

(полиморфизмы) не меняются с течением жизни. Достаточно однократного исследования.

2. Дети имеют 50% вероятность унаследовать гены предрасположенностей от каждого из родителей.

3. Наличие информации карты здоровья при последующих генетических исследованиях других генов позволяет дать интегрированное заключение с учетом полученных ранее результатов исследования.

Результат генетического тестирования – потребности клиентов

• Уменьшение тревожности клиента (при неблагоприятной семейной истории)

• Получение понятных рекомендаций по предпочтительному образу жизни

• Получение четкого перечня лабораторных параметров для мониторинга

• Возможность выбора пациентом объема ежегодного обследования (при участии лечащего врача)

Результат генетического тестирования – информация для врача

• Выявление пациентов группы риска по заболеванию• Создание индивидуальной программы обследования• Выделение группы пациентов, нуждающихся в мониторинге (например,

СМАД при АГ) либо более частых визитах к врачу

Возможности лаборатории:1. База данных (ID пациента – возможность видеть все результаты исследований

за период времени).

2. Программная маркировка результатов, выходящих за пределы «нормы».

3. Наличие квалифицированных врачей- консультантов и возможность оценки показателей с учетом индивидуальной вариации.

Лабораторная программа для клиентов с выявленной генетической предрасположенностью – персональное сопровождение

• Выявленная генетическая предрасположенность – перечень лабораторных тестов (рекомендованная периодичность – не реже 1 раза в 6 месяцев)

• Информация по динамике показателей – в личном кабинете или на e-mail(клиенту не надо помнить результаты прошлого обследования)

• При критических значениях показателя – смс- оповещение с напоминанием обратиться к врачу

• При необходимости – персональная консультация врача КЛД

Лабораторная программа для клиентов с выявленной генетической предрасположенностью – персональное сопровождение

пациентврач

лаборатория

Платформа специализированного сервиса

• аналитический этап исследования

• база данных• интерпретация

результата• формирование

отчета

Будущее генетического тестирования предрасположенностей