حي�م� الر� م�ن� ح� الر� الله� م� حي�م� بس� الر� م�ن� ح� الر� الله� م� بس�

ي�علم﴾ لم يا ي س� إ�ن ال ي�علم﴾ ﴿علم لم يا ي س� إ�ن ال ﴿علم

العظيم العلي الله العظيم صدق العلي الله صدق

اآلية ) العلق اآلية )سورة العلق ((55سورة

دراسةدراسةالحيوية التقنيات من الحيوية عدد التقنيات من عدد

المستخدمة المستخدمة الثاالسيميا وعالج تشخيص الثاالسيميا في وعالج تشخيص في

وتأثير وتأثير في المعايير من في عدد المعايير من عدد

- في بيتا الثاالسيميا - مرضى في بيتا الثاالسيميا مرضىاألشرف األشرف النجف النجف

نورس نورس البرقعاويالبرقعاوي

الحيوية- ١١ التقنيات على الضوء الحيوية- تسليط التقنيات على الضوء تسليطوعالج تشخيص في المستخدمة وعالج الحديثة تشخيص في المستخدمة الحديثة

العالم . في العالم . الثاالسيميا في الثاالسيميا

في- ٢٢ المعايير من عدد لتأثير إحصائية في- دراسة المعايير من عدد لتأثير إحصائية دراسةمن االشرف النجف في الثاالسيميا من مرضى االشرف النجف في الثاالسيميا مرضى

في الدم أمراض مركز سجالت مراجعة في خالل الدم أمراض مركز سجالت مراجعة خاللواألطفال للوالدة الزهراء واألطفال مستشفى للوالدة الزهراء مستشفى

واالستداللية اإلحصائية العالقات واالستداللية واستنتاج اإلحصائية العالقات واستنتاجالسجالت . هذه من المستحصلة البيانات السجالت . من هذه من المستحصلة البيانات من

االبيض البحر دم فقر او االبيض الثاالسيميا البحر دم فقر او الثاالسيمياالوراثية األضطرابات أهم من الوراثية المتوسط األضطرابات أهم من المتوسط

السبب . وان األنسان جسم في تؤثر السبب . التي وان األنسان جسم في تؤثر التيتصنيع نسبة قلة هو المرض حدوث تصنيع في نسبة قلة هو المرض حدوث في

الببتيد المتعددة السالسل من أكثر او الببتيد واحدة المتعددة السالسل من أكثر او واحدةطفرة عن ناتج ذلك و الدم طفرة لغلوبين عن ناتج ذلك و الدم لغلوبين

) المسؤول) الجين في نقطية طفرة ( وراثية المسؤول) الجين في نقطية طفرة وراثية . على وأعتمادا الغلوبين بروتين تصنيع . عن على وأعتمادا الغلوبين بروتين تصنيع عن

المتضرر الجين ونوع الوراثي الخلل المتضرر نوع الجين ونوع الوراثي الخلل نوعو ألفا أهمها الثاالسيميا من عدةأنواع و توجد ألفا أهمها الثاالسيميا من عدةأنواع توجد

بيتا.بيتا.

مصطلح ) مصطلح ) اشتق الكلمة ( ThalassemiaThalassemiaاشتق الكلمة ( من مناإلغريقية اإلغريقية

( ( ThalassaThalassa ) كلمة ومن البحر كلمة ( وتعني ومن البحر وتعني ( (aemiaaemia ) عن للتعبير الدم فقر عن ( وتعني للتعبير الدم فقر وتعني

في الدم فقر من تعاني التي في الحاالت الدم فقر من تعاني التي الحاالتاألبيض البحر ساحل من القريبة األبيض المدن البحر ساحل من القريبة المدن

أن هو السائد االعتقاد كان لذلك أن المتوسط هو السائد االعتقاد كان لذلك المتوسطالساحلية المدن سكان يصيب المرض الساحلية هذا المدن سكان يصيب المرض هذااألبيض البحر دم بفقر سمي ولذلك األبيض فقط البحر دم بفقر سمي ولذلك فقط

عام وفي عام المتوسط وفي طبيب ١٩٢٥١٩٢٥المتوسط وصف طبيب م وصف مالخطر Thomas CooleyThomas Cooleyاألطفال األطفال الخطر النوع النوع

األصل . األيطاليين األطفال في الدم األصل .لفقر األيطاليين األطفال في الدم لفقر

بنوع الغلوبين تصنيع بنوع يتأثر الغلوبين تصنيع يتأثر ) بدرجة) النقطية الطفرة ( الطفرة بدرجة) النقطية الطفرة الطفرة

تدرج إلى يؤدي مما تدرج كبيرة إلى يؤدي مما كبيرة . وفيما الثاالسيميا مرض . خطورة وفيما الثاالسيميا مرض خطورة

لنوعي الوراثية االسباب لنوعي يخص الوراثية االسباب يخص: وبيتا الفا :المرض وبيتا الفا المرض

ألفا- الثاالسيميا ألفا- أ الثاالسيميا تقوم: تقوم: Alfa ThalassemiasAlfa Thalassemiasأرقم الكروموسوم على موجودة جينات رقم أربعة الكروموسوم على موجودة جينات أربعة

مما ١٦١٦ ، الدم خضاب لجزئية ألفا سلسلتي مما بتكوين ، الدم خضاب لجزئية ألفا سلسلتي بتكوينبتكوين جين كل قيام بتكوين يعني جين كل قيام السلستين% ٢٥٢٥يعني السلستين% من من

أو هذه أحد حذف عنه ينتج وراثي خلل أي أو وان هذه أحد حذف عنه ينتج وراثي خلل أي وان. ألفا بالثاالسيميا مايسمى إلى يؤدي .كلها ألفا بالثاالسيميا مايسمى إلى يؤدي كلها

- بيتا الثاالسيميا - ب بيتا الثاالسيميا يعد :- يعد :- Beta- thalassemiaBeta- thalassemiaبالثاالسيميا من kوانتشارا kخطورة أكثر النوع الثاالسيميا هذا من kوانتشارا kخطورة أكثر النوع هذا

جينين من يكون بيتا السالسل إنتاج ألن جينين ألفا من يكون بيتا السالسل إنتاج ألن ألفارقم الكروموسوم على يوجدان رقم فقط الكروموسوم على يوجدان أي ١١١١فقط أي وان وان

تنتج كليهما أو الجينين هذين أحد في وراثي تنتج خلل كليهما أو الجينين هذين أحد في وراثي خللالخطورة من متفاوتة بدرجات مرضية حاالت الخطورة عنه من متفاوتة بدرجات مرضية حاالت عنه

بيتا – الثاالسيميا بيتا – من الثاالسيميا من

ألفا- – 11 ألفا- – الثاالسيميا الثاالسيميا

carrier Alfa - Thalassemia-Acarrier Alfa - Thalassemia-A

Alfa - Thalassemia trait-Alfa - Thalassemia trait- B B

CC - - Haemoglobin HHaemoglobin H

DD- - Hydrops FetalisHydrops Fetalis

AA -أوسجية الصغرى أوسجية- الثاالسيميا الصغرى الثاالسيمياالثاالسيميا الثاالسيميا

BB -الوسطى بيتا الوسطى- الثاالسيميا بيتا الثاالسيميا

CC - - كولي دم فقر أو الكبرى كولي الثاالسيميا دم فقر أو الكبرى الثاالسيميا

هناك ) ( وبيتا ألفا الثاالسيميا إلى هناك ) ( باإلضافة وبيتا ألفا الثاالسيميا إلى باإلضافةجين يكون عندما تحدث وهي أخرى جين اضطرابات يكون عندما تحدث وهي أخرى اضطرابات

) غير) أو طافر جين مع وبيتا ألفا ( الثاالسيميا غير) أو طافر جين مع وبيتا ألفا الثاالسيمياوهي :- وهي :- طبيعي طبيعي

E – beta thalassemiaE – beta thalassemia Sickle beta thalassemiaSickle beta thalassemia

بين المدة في خطر دم فقر من المرضى بين يعاني المدة في خطر دم فقر من المرضى يعانيمن االولى السادس والشهر الثالث من الشهر االولى السادس والشهر الثالث الشهر

والطحال الكبد تضخم kايضا فيهم ،ويالحظ والطحال العمر الكبد تضخم kايضا فيهم ،ويالحظ العمر((hepatosplenomegalyhepatosplenomegaly )بسبب )بسبب((haemopoeisishaemopoeisis))

في طبيعية غير زيادة بسبب الوجه عظام في وتوسع طبيعية غير زيادة بسبب الوجه عظام وتوسعغير وشحوب ضعف مع النخاع في الخاليا غير عدد وشحوب ضعف مع النخاع في الخاليا عدد

الحديد , من اضافي عبء عندهم ويحصل الحديد , طبيعي من اضافي عبء عندهم ويحصل طبيعي((Iron over loadIron over load)) الدم نقل الدم بسبب نقل بسبب

من, يعانون المرضى هؤالء ان الى باالضافة من, المتكرر يعانون المرضى هؤالء ان الى باالضافة المتكررالمصابين في الموت تسبب كبرى قلبية المصابين مشاكل في الموت تسبب كبرى قلبية مشاكل

منهم الكبرى منهم بالثاالسيميا الكبرى بالثاالسيميا

الوالدة قبل الوالدة فحـــوصات قبل فحـــوصات الزواج قبل الزواج فحوصات قبل فحوصات األقارب زواج األقارب منــع زواج منــع k وراثيا األجنة إختبار k تقنية وراثيا األجنة إختبار تقنية

السريرية 1.1. السريرية الفحوصات الفحوصات

المختبرية 2.2. المختبرية الفحوصات الفحوصات الدموية الدموية الفحوصات الفحوصات

الكامل ) الدم خاليا الكامل )ع�د� الدم خاليا ((CBCCBCع�د� الدم لخضاب الكهربائي الدم الترحيل لخضاب الكهربائي الترحيل الفعالية عالية السائل الفعالية كروموتوگرافيا عالية السائل كروموتوگرافيا

((HPLCHPLC)) الجزيئية الوراثة الجزيئية فحـــوصات الوراثة فحـــوصات

تقنية- 11 على المعتمدة الجزيئية تقنية- الفحوصات على المعتمدة الجزيئية الفحوصاتPCRPCR . .

المقاومة الطفرات تضخيم المقاومة تقنية الطفرات تضخيم تقنية الماسخ المتدرج الكهربائي الترحيل الماسخ تقنية المتدرج الكهربائي الترحيل تقنية المختص البوليمريز سلسلة تفاعل المختص تقنية البوليمريز سلسلة تفاعل تقنية

بالثغرةبالثغرة ( نواتج القاطعة األنزيمات تحليل نواتج ) تقنية القاطعة األنزيمات تحليل ((PCRPCRتقنية االليلية المحدودة النيوكليوتيدات االليلية تقنية المحدودة النيوكليوتيدات تقنية

على- 22 المعتمدة غير الجزيئية على- الفحوصات المعتمدة غير الجزيئية الفحوصات( ( PCRPCR ) )تقنيةتقنية

التهجينالتهجين سوذرن سوذرن وصمة وصمة النووي الحامض تتابع دراسة النووي تقنية الحامض تتابع دراسة تقنية بالبقعة بالبقعة التوسيم التوسيم

يتضمن :- المستخدم يتضمن :- العالج المستخدم العالجالدم- 11 الدم- نقل نقلالساندة- 22 الساندة- العالجات العالجات

االسكوربك- وحامض بالديسفيرال العالج االسكوربك- أ وحامض بالديسفيرال العالج أالفولك- حامض الفولك- ب حامض ب

الجراحــي- 33 الجراحــي- التــداخل التــداخلالعظــم- ) 44 نخــاع العظــم- ) زرع نخــاع ( ( BMTBMTزرعالجينني- 55 الدم خضاب الجينني- حــث الدم خضاب حــثالجينية- 66 الجينية- المعالجة المعالجة

المظهري المجموع الطرازبيتا- للثاالسيميا

الجنس

وسطىصغرى

كبرى

العد%العدد%د

العد%العدد%د

58.5 A 1272237476178الذكور

41.5A 901.51433955.550األناث

1002171.4C 339.6B 8659 A128المجموع

والطراز المريض جنس بين العالقة يوضح والطراز جدول المريض جنس بين العالقة يوضح جدولبيتا - للثاالسيميا بيتا - المظهري للثاالسيميا المظهري

المجموع- للثاالسيميا المظهري الطراز

بيتا

اصنافالدم صغر

ىوسط

ى كبرى

العد%العدد%العدد%العدد%د

30.9 67--37.2 A 3227.3A 35A

24 52--20.9 A 1826.6 A 34B

35.4 77100329 A 2538.3 A 49O

9.7 21--12.8 A 117.8 A10AB

217386182

المجموع

بيتا – . للثاالسيميا المظهري الطراز و الدم صنف حسب المرضى توزيع يوضح جدول

الفئة الجنسالمجموعسنة/ العمرية

عدد %العدد %األناث

عدد %الذكور

46.5 A 10151.55248.5492-10

39.2 A 8529.52570.56011-20

11.1 B 244210581421-30

2.3 B 540260331-40

0.9 B 250150141-50

المجموع21790127

الجنس . و العمر حسب المرضى توزيع يوضح جدول

القرابة الجنسالمجموع صلة

عدد %العدد%األنا

ث

عدد %الذكور

82A 17880C 7283.5C 106أقرباء

18 B 3920 C1816.5 C21غرباء

المجموع21721790127

والجنس للمرضى الوالدين بين القرابة صلة حسب المرضى توزيع يوضح جدول

المجمو

عالجنس

فصيلةفصيلةالدم الدم

عدد %العدد%األناث

عدد %الذكو

ر30.9A 6726.72433.943A

24 A 5225.62321.829B

35.4 A 7739.93533.142O

9.7 A 217.8711.214AB

المجموع 21790127

صنف حسب المرضى توزيع يوضح جدولوالجنس الدم

المجمو ع

- بيتا للثاالسيميا المظهري مناطق الطرازصغر السكن

ى

وسط ى

كبرى

العد%العدد%د

العد%د

العد%د

83.9 A18266.7290.77879.7102المركز

16.1 B3533.319.3820.326 األقضيةوالنواحي

المجمو 128 217386 ع

المظهري والطراز للمرضى السكن مناطق بين العالقة يوضح جدول. بيتا– للثاالسيميا

-: أن الدراسة هذه :-أوضحت أن الدراسة هذه أوضحت

لألخرى- 11 مكملة أحدهما الجزيئية والفحوصات الدموية لألخرى- الفحوصات مكملة أحدهما الجزيئية والفحوصات الدموية الفحوصات . المرض تشخيص . في المرض تشخيص في

وعالجه- 22 بدقة المرض لتشخيص الحديثة التقنيات توفير المهم وعالجه- من بدقة المرض لتشخيص الحديثة التقنيات توفير المهم منبنجاح.بنجاح.

أي- 33 بالجنس المرتبطة غير األمراض من هو الثاالسيميا أي- مرض بالجنس المرتبطة غير األمراض من هو الثاالسيميا مرضدمهم . فصائل اختلفت ،وان سواء حد على واألناث الذكور دمهم .يصيب فصائل اختلفت ،وان سواء حد على واألناث الذكور يصيب

44. العمر- بهم تقدم كلما عددهم يقل بالثاالسيميا .المرضى العمر- بهم تقدم كلما عددهم يقل بالثاالسيميا المرضىبين- 55 القرابة درجة زدادت كلما حدوثه نسبة وتزداد متوارث بين- ٳالمرض القرابة درجة زدادت كلما حدوثه نسبة وتزداد متوارث ٳالمرض

ودرجة المرض حدوث نسبة بين طردي التناسب أن أي ودرجة الوالدين المرض حدوث نسبة بين طردي التناسب أن أي الوالدينالقرابةالقرابة

قبل. ١١ الثاالسيميا مرض لتشخيص الطبي الوراثي الفحص قبل. اجراء الثاالسيميا مرض لتشخيص الطبي الوراثي الفحص اجراءوذلك المرض صفة حمل من الطرفين خلو من للتأكد وذلك الزواج المرض صفة حمل من الطرفين خلو من للتأكد الزواج

فحص مراكز فحص في مراكز الحيوية في التقنيات وتعتمد الزواج في الحيوية الراغبين التقنيات وتعتمد الزواج في الراغبينللمرض المبكر للتشخيص للمرض الجزيئية المبكر للتشخيص الجزيئية

نشر. ٢٢ خالل من المرض عن واألعالمية الدعائية الحمالت نشر. تكثيف خالل من المرض عن واألعالمية الدعائية الحمالت تكثيفمن الحد على المجتمع وحث المرض مخاطر حول التوعية من برامج الحد على المجتمع وحث المرض مخاطر حول التوعية برامج

األقارب األقارب زواج زواجألنفسهم. ۳۳ ينظروا حتى المرض لحاملين النفسيه ألنفسهم. المساعده ينظروا حتى المرض لحاملين النفسيه المساعده

يكونوا أن على وتشجيعهم كمرضى وليس أصحاء يكونوا كأشخاص أن على وتشجيعهم كمرضى وليس أصحاء كأشخاصالمجتمع في نافعين المجتمع أعضاء في نافعين أعضاء

مثل. ٤٤ الساندة والعالجات الدم كنقل العالجية بالبرامج مثل. األهتمام الساندة والعالجات الدم كنقل العالجية بالبرامج األهتمامأسيد والفوليك أسيد الديسفيرال والفوليك ألمعالجة ٬٬الديسفيرال وأجراء بالتغذية ألمعالجة واألهتمام وأجراء بالتغذية واألهتمام

العظم نخاع وزراعة الطحال أستئصال تتضمن التي العظم الجراحية نخاع وزراعة الطحال أستئصال تتضمن التي الجراحية . ألجيني التعديل مجال في متطورة مستقبلية دراسات . وأجراء ألجيني التعديل مجال في متطورة مستقبلية دراسات وأجراء