第二十三章第二十三章

女性生殖器官发育异常女性生殖器官发育异常

第一节第一节

女性生殖器的发生女性生殖器的发生

性分化性分化

原始性腺原始性腺

SR

YS

RY

卵巢卵巢

睾丸睾丸

中肾管萎缩中肾管萎缩

副中肾管发育副中肾管发育 女性生殖道女性生殖道

中肾管发育中肾管发育

副中肾管萎缩副中肾管萎缩男性生殖道男性生殖道

副中肾管副中肾管抑制因子

抑制因子

男性外生殖器男性外生殖器

女性外生殖器女性外生殖器

雄激素雄激素

生殖器来源和形成生殖器来源和形成一、卵巢的形成一、卵巢的形成 卵巢由卵巢由生殖脊生殖脊形成。原始生殖细胞迁移到此处。第形成。原始生殖细胞迁移到此处。第 88 周周

开始向卵巢方向分化，第开始向卵巢方向分化，第 44 ～～ 55 个月时卵巢分化完成。个月时卵巢分化完成。二、生殖道的发生二、生殖道的发生 生殖道由副中肾管分化形成生殖道由副中肾管分化形成。。 输卵管：输卵管：头端未融合部。头端未融合部。 子宫体：子宫体：融合起始部位，宫颈由融合尾端形成。融合起始部位，宫颈由融合尾端形成。 阴 道：阴 道：上段由融合尾端形成，中、下段由副中肾管结节上段由融合尾端形成，中、下段由副中肾管结节

腔化形成。腔化形成。三、外阴的发生三、外阴的发生 无雄激素的影响，泌尿生殖窦两侧形成泌尿生殖褶，进无雄激素的影响，泌尿生殖窦两侧形成泌尿生殖褶，进

一步发育成小阴唇。其外侧再分化为大阴唇。泌尿生殖褶的一步发育成小阴唇。其外侧再分化为大阴唇。泌尿生殖褶的前方融合并隆起，形成阴蒂。前方融合并隆起，形成阴蒂。

第二节第二节

常见生殖器畸形常见生殖器畸形

一、处女膜与阴道畸形一、处女膜与阴道畸形（一）处女膜闭锁（一）处女膜闭锁

副中肾管结节腔化后未与阴道前庭贯通所致，常见。阴道副中肾管结节腔化后未与阴道前庭贯通所致，常见。阴道积血，进一步形成子宫、输卵管积血。可继发子宫内膜异位积血，进一步形成子宫、输卵管积血。可继发子宫内膜异位症。症。

临床表现临床表现：原发性闭经和逐步加重的周期性腹痛。积血压：原发性闭经和逐步加重的周期性腹痛。积血压迫时可出现便秘、尿频、尿潴留等压迫症状。 迫时可出现便秘、尿频、尿潴留等压迫症状。

处女膜闭锁引起经血潴留处女膜闭锁引起经血潴留

一、处女膜与阴道畸形一、处女膜与阴道畸形 （一）处女膜闭锁（一）处女膜闭锁

检查检查：处女膜无开口，因阴道积血向外膨隆，发紫；阴道：处女膜无开口，因阴道积血向外膨隆，发紫；阴道呈球状肿块；输卵管积血时可在附件触及囊性肿块，有压痛。呈球状肿块；输卵管积血时可在附件触及囊性肿块，有压痛。BB 超可见输卵管、子宫和阴道内积液。超可见输卵管、子宫和阴道内积液。

治疗治疗：处女膜行：处女膜行““ X”X” 型切开。型切开。

处女膜闭锁引起经血潴留处女膜闭锁引起经血潴留

一、处女膜与阴道畸形一、处女膜与阴道畸形

（二）阴道闭锁（二）阴道闭锁

因尿生殖窦未形成阴道下段产生。症状和体征与因尿生殖窦未形成阴道下段产生。症状和体征与

处女膜闭锁相似，但外阴检查时类似于无阴道表现。处女膜闭锁相似，但外阴检查时类似于无阴道表现。

须手术治疗。须手术治疗。

一、处女膜与阴道畸形一、处女膜与阴道畸形（三）阴道横隔（三）阴道横隔

因副中肾管结节腔化后未与阴道上部或尿生殖因副中肾管结节腔化后未与阴道上部或尿生殖窦贯，可分为完全性阴道横隔和部分性阴道横隔，窦贯，可分为完全性阴道横隔和部分性阴道横隔，前者少见。前者少见。

完全性横隔可导致经血潴留，症状如同处女膜完全性横隔可导致经血潴留，症状如同处女膜闭锁，需手术切开治疗。闭锁，需手术切开治疗。

不完全横隔一般多无症状，常无需治疗。不完全横隔一般多无症状，常无需治疗。

一、处女膜与阴道畸形一、处女膜与阴道畸形 （四）阴道纵隔和双阴道（四）阴道纵隔和双阴道 双侧副中肾管会合后其中隔未消失或未完全消失所致双侧副中肾管会合后其中隔未消失或未完全消失所致 ,,

多位于正中，也可偏于一侧。如阴道一侧下端闭锁则成多位于正中，也可偏于一侧。如阴道一侧下端闭锁则成为斜隔。如果两阴道腔间纵隔为完整的阴道壁组织，称为斜隔。如果两阴道腔间纵隔为完整的阴道壁组织，称为双阴道。阴道纵隔可合并子宫畸形。为双阴道。阴道纵隔可合并子宫畸形。

阴道纵隔一般常无症状，可不予处理；如阴道纵隔影阴道纵隔一般常无症状，可不予处理；如阴道纵隔影响受孕或分娩者，宜在非孕时将纵隔切除。响受孕或分娩者，宜在非孕时将纵隔切除。

如临产时发现纵隔阻碍先露部下降，可在纵隔中央切如临产时发现纵隔阻碍先露部下降，可在纵隔中央切断，估计分娩时可能发生严重阴道裂伤者，可剖宫产。断，估计分娩时可能发生严重阴道裂伤者，可剖宫产。

一、处女膜与阴道畸形一、处女膜与阴道畸形 （五）先天性无阴道 （五）先天性无阴道 由双侧副中肾管会合后未能向尾端伸展形成阴道所由双侧副中肾管会合后未能向尾端伸展形成阴道所

致，常合并先天性无子宫或仅有始基子宫。一般卵巢功致，常合并先天性无子宫或仅有始基子宫。一般卵巢功能正常。能正常。

青春期前常无症状。原发性闭经或婚后性交困难，极青春期前常无症状。原发性闭经或婚后性交困难，极少子宫发育正常者可有周期性腹痛。少子宫发育正常者可有周期性腹痛。

查体无阴道开口或仅在阴道外口处见一浅凹陷。肛腹查体无阴道开口或仅在阴道外口处见一浅凹陷。肛腹查和盆腔查和盆腔 BB 型超声检查无子宫或只有始基子宫，约型超声检查无子宫或只有始基子宫，约 15%15%

的病人合并泌尿道畸形。的病人合并泌尿道畸形。 治疗可行阴道成形术。治疗可行阴道成形术。

二、子宫发育异常二、子宫发育异常（一）先天性无子宫、始基子宫和子宫发育不良（一）先天性无子宫、始基子宫和子宫发育不良 双侧副中肾管尾部未发育或融合后停止发育，形成双侧副中肾管尾部未发育或融合后停止发育，形成先先

天性无子宫天性无子宫或或始基子宫始基子宫。。 在青春期前患者无症状，常因原发性闭经就诊。医学在青春期前患者无症状，常因原发性闭经就诊。医学

影像（如影像（如 BB 超）可证实无子宫或始基子宫，无治疗方法。超）可证实无子宫或始基子宫，无治疗方法。 两侧副中肾管会合后在短时间内即停止发育，形成两侧副中肾管会合后在短时间内即停止发育，形成子子

宫发育不良宫发育不良。表现为月经少，痛经，子宫小，宫颈与宫体。表现为月经少，痛经，子宫小，宫颈与宫体比例为比例为 1:11:1 ， ， ““ T”T” 型。型。

子宫发育不良可能引起晚期流产、早产。雌激素的治子宫发育不良可能引起晚期流产、早产。雌激素的治疗效果不满意。疗效果不满意。

二、子宫发育异常二、子宫发育异常

1.1. 双子宫双子宫 两侧副中肾管完全未融合形成两个子宫、两 两侧副中肾管完全未融合形成两个子宫、两个宫颈及两个阴道，左右侧子宫各有单一的输卵管和卵巢。个宫颈及两个阴道，左右侧子宫各有单一的输卵管和卵巢。

患者多无自觉症状，无治疗方法。分娩发生子宫乏力，患者多无自觉症状，无治疗方法。分娩发生子宫乏力，可行剖宫产术。可行剖宫产术。

（二）子宫发育畸形 （二）子宫发育畸形

二、子宫发育异常二、子宫发育异常

2. 2. 双角子宫双角子宫及及纵隔子宫 纵隔子宫 因两侧副中肾管中段的上部未完 因两侧副中肾管中段的上部未完全融合而形成双角子宫，轻者形成鞍状子宫或纵隔子宫。全融合而形成双角子宫，轻者形成鞍状子宫或纵隔子宫。

如双角子宫影响妊娠不能获得存活胎儿，可行子宫成形如双角子宫影响妊娠不能获得存活胎儿，可行子宫成形术。子宫纵隔可行切开术。术。子宫纵隔可行切开术。

（二）子宫发育畸形 （二）子宫发育畸形

二、子宫发育异常二、子宫发育异常

3. 3. 单角子宫单角子宫 仅一侧副中肾管发育成子宫及输卵管。 仅一侧副中肾管发育成子宫及输卵管。单角子宫妊娠时晚期流产、早产和异常胎位的机会增加。单角子宫妊娠时晚期流产、早产和异常胎位的机会增加。

（二）子宫发育畸形 （二）子宫发育畸形

二、子宫发育异常二、子宫发育异常

4. 4. 残角子宫残角子宫 副中肾管一侧发育正常，另一侧发育不完全形副中肾管一侧发育正常，另一侧发育不完全形成。成。

可无自觉症状（残角内膜无功能）或腔积血痛经（残角内可无自觉症状（残角内膜无功能）或腔积血痛经（残角内膜有功能）。膜有功能）。

残角子宫可行手术切除。残角子宫妊娠需及时手术。残角子宫可行手术切除。残角子宫妊娠需及时手术。

（二）子宫发育畸形 （二）子宫发育畸形

三、两性畸形三、两性畸形两性畸形两性畸形——染色体、性腺性别、生殖器官性别发生——染色体、性腺性别、生殖器官性别发生错乱，并可伴有第二性征异常。可分为：错乱，并可伴有第二性征异常。可分为：假两性畸形假两性畸形——染色体核型和性腺性别一致，与生殖——染色体核型和性腺性别一致，与生殖

器性别不一致，包括男性假两性畸形和女性假两性畸形；器性别不一致，包括男性假两性畸形和女性假两性畸形；性腺发育异常性腺发育异常——染色体核型与性腺不一致，包括真——染色体核型与性腺不一致，包括真

两性畸形和性反转。两性畸形和性反转。

两性畸形两性畸形假两性畸形假两性畸形

性腺发育异常性腺发育异常

男性假两性畸形男性假两性畸形

女性假两性畸形女性假两性畸形

真两性畸形真两性畸形

性反转性反转

三、两性畸形三、两性畸形

（一）女性假两性畸形 （一）女性假两性畸形

染色体核型为染色体核型为 4646,,XXXX ，生殖腺为卵巢，具备女性内，生殖腺为卵巢，具备女性内

生殖器，但外生殖器出现不同程度的男性化。胚胎暴露生殖器，但外生殖器出现不同程度的男性化。胚胎暴露

于高雄激素环境致病。于高雄激素环境致病。

三、两性畸形三、两性畸形（一）女性假两性畸形 （一）女性假两性畸形

1. 1. 先天性肾上腺皮质增生症：先天性肾上腺皮质增生症：为为 ARAR遗传疾病遗传疾病，假两，假两

性畸形最常见的类型。性畸形最常见的类型。

发病机理：发病机理： 21-21- 羟化酶或羟化酶或 11-β11-β 羟化酶缺乏→皮质醇羟化酶缺乏→皮质醇

合成下降→合成下降→ ACTHACTH 增加→肾上腺网状带增生并分泌大量增加→肾上腺网状带增生并分泌大量

雄激素→女性胎儿外生殖器男性化。 雄激素→女性胎儿外生殖器男性化。

三、两性畸形三、两性畸形（一）女性假两性畸形 （一）女性假两性畸形

1. 1. 先天性肾上腺皮质增生症先天性肾上腺皮质增生症

临床表现：患儿出生时可见阴蒂肥大似阴茎，阴唇融合临床表现：患儿出生时可见阴蒂肥大似阴茎，阴唇融合类似阴囊，随女婴发育，男性特征将日益明显，进入青春期类似阴囊，随女婴发育，男性特征将日益明显，进入青春期乳房不发育，内生殖器发育不良，常无月经。骨骼愈合早，乳房不发育，内生殖器发育不良，常无月经。骨骼愈合早，身材矮小。身材矮小。

化验检查：血雄激素含量增高，尿化验检查：血雄激素含量增高，尿 1717酮呈高值，血雌激酮呈高值，血雌激素、素、 FSHFSH 皆呈低值，血清皆呈低值，血清 ACTHACTH 及及 17α-17α-羟孕酮显著升高。羟孕酮显著升高。

治疗：可长期服用可的松类药物。增大的阴蒂可实行手治疗：可长期服用可的松类药物。增大的阴蒂可实行手术切除。术切除。

三、两性畸形三、两性畸形（一）女性假两性畸形 （一）女性假两性畸形

2. 2. 外源性雄激素药物：妊娠期接触雄激素可导致女胎外生外源性雄激素药物：妊娠期接触雄激素可导致女胎外生殖器男性化，脱离雄激素后病情停止进展。至青春期可出现殖器男性化，脱离雄激素后病情停止进展。至青春期可出现月经来潮，有生育能力。化验检查：血雌激素和尿月经来潮，有生育能力。化验检查：血雌激素和尿 1717 酮均在酮均在正常范围。因出生后不再有雄激素的影响，除外生殖器明显正常范围。因出生后不再有雄激素的影响，除外生殖器明显畸形须及早矫治外，一般不需要治疗。畸形须及早矫治外，一般不需要治疗。

三、两性畸形三、两性畸形（二）男性假两性畸形（二）男性假两性畸形1. 1. 雄激素不敏感综合征 ——外周组织雄激素不敏感综合征 ——外周组织雄激素受体缺乏雄激素受体缺乏所所

致，致，系系 XX连锁隐性遗传连锁隐性遗传。。患者核型患者核型 4646 ，， XYXY ，睾丸，外生殖器女性表型。，睾丸，外生殖器女性表型。完全型完全型：女外生殖器，常隐睾。女性第二性征，无阴道或：女外生殖器，常隐睾。女性第二性征，无阴道或

阴道呈盲端，无子宫、输卵管。血睾酮、阴道呈盲端，无子宫、输卵管。血睾酮、 FSHFSH 为正常男性值，为正常男性值，血血 LHLH增高，雌激素略高于正常男性。增高，雌激素略高于正常男性。

治疗：依照社会性别作性腺切除，术后人工激素替代治疗治疗：依照社会性别作性腺切除，术后人工激素替代治疗以维持女性第二特征。以维持女性第二特征。

不完全型不完全型：与完全型相似，但外生殖器和第二性征表现出：与完全型相似，但外生殖器和第二性征表现出不同程度的男性化不同程度的男性化

治疗：尊重患者的社会性别矫形。性腺切除外，外阴矫形治疗：尊重患者的社会性别矫形。性腺切除外，外阴矫形术，术后性激素替代治疗维持第二性征。术，术后性激素替代治疗维持第二性征。

三、两性畸形三、两性畸形（二）男性假两性畸形（二）男性假两性畸形2. 5α-2. 5α-还原酶缺乏还原酶缺乏

睾丸酮睾丸酮

5α-5α- 双氢睾丸酮双氢睾丸酮 男性外生殖器发育男性外生殖器发育

其它部位男性化其它部位男性化

5α-5α-

还原酶还原酶

5α-5α-还原酶缺乏，外阴出现不同程度的女性化，他部位对还原酶缺乏，外阴出现不同程度的女性化，他部位对雄激素的敏感性较好，男性特征明显。雄激素的敏感性较好，男性特征明显。

常需要矫形治疗。应当考虑患者的心理性别和社会性别。 常需要矫形治疗。应当考虑患者的心理性别和社会性别。

三、两性畸形三、两性畸形（三）真两性畸形（三）真两性畸形体内同时具有睾丸和卵巢两种生殖腺组织。体内同时具有睾丸和卵巢两种生殖腺组织。十分罕见。睾丸和卵巢可以分别位于左右，或每侧生殖腺十分罕见。睾丸和卵巢可以分别位于左右，或每侧生殖腺

内同时含卵巢及睾丸两种组织（卵睾）。内同时含卵巢及睾丸两种组织（卵睾）。核型多为核型多为 4646 ，， XXXX ，其次为，其次为 4646 ，， XX/46XX/46 ，， XYXY嵌合型，嵌合型，

46/XY46/XY较少见。较少见。检查：外生殖器多为混合型，可倾向表现为女性或男性，检查：外生殖器多为混合型，可倾向表现为女性或男性，

体内性腺皆可能有内分泌功能，同时分泌雄激素及雌激素，体内性腺皆可能有内分泌功能，同时分泌雄激素及雌激素，而以其中一种占优势。性激素检查可见雄激素和雌激素接近而以其中一种占优势。性激素检查可见雄激素和雌激素接近或达到正常男性和女性水平。或达到正常男性和女性水平。

三、两性畸形三、两性畸形

（四）性反转（四）性反转 性腺性别与遗传性别不一致性腺性别与遗传性别不一致 性反转的发生机理：性反转的发生机理： SRYSRY区域的移位、突变等因素外区域的移位、突变等因素外 SRYSRY 、、 SOX3SOX3 、、 SOX9SOX9 等的表达与相互作用等的表达与相互作用

三、两性畸形三、两性畸形（四）性反转（四）性反转1. XY1. XY 性反转（男性性腺发育不全）性反转（男性性腺发育不全） 单纯型（单纯型（ SwyerSwyer综合征）：综合征）：核型为核型为 46,XY46,XY 。睾丸呈索状，。睾丸呈索状，故无副中肾管抑制因子。患者表型为女性，身体较高大，有发故无副中肾管抑制因子。患者表型为女性，身体较高大，有发育不良的子宫、输卵管，青春期乳房及毛发发育差，无月经来育不良的子宫、输卵管，青春期乳房及毛发发育差，无月经来潮。潮。

混合型：混合型：核型含有核型含有 45, X45, X 与另一含有至少一个与另一含有至少一个 YY 的嵌合型，的嵌合型， 45,X/46,XY45,X/46,XY 多见。 可一侧有睾丸，多是腹内隐睾，另一侧为多见。 可一侧有睾丸，多是腹内隐睾，另一侧为未分化生殖腺。未分化生殖腺。 60%60% 呈女性型，但身材矮小，常有盾形胸等呈女性型，但身材矮小，常有盾形胸等类似类似 TurnerTurner综合征的躯体特征。综合征的躯体特征。

男性性腺发育不全有男性性腺发育不全有 YY染色体着，尽早切除未分化的生殖染色体着，尽早切除未分化的生殖腺。性别选择应尊重社会性别。激素替代治疗维持第二性征。腺。性别选择应尊重社会性别。激素替代治疗维持第二性征。

三、两性畸形三、两性畸形（四）性反转（四）性反转2. XX2. XX 性反转或性反转或 XXXX 男性 男性 性腺为睾丸组织，但染色体核型为性腺为睾丸组织，但染色体核型为 46,XX46,XX ，极为少见。，极为少见。 临床表现类似临床表现类似 XXYXXY综合征，睾丸发育不良，隐睾，阴囊综合征，睾丸发育不良，隐睾，阴囊

发育不良，少精或无精。目前无治疗方法。发育不良，少精或无精。目前无治疗方法。