Выполнена ученицей__10_ класса

Румянцевой ЕкатеринойУчитель биологии

Розина Г.Г.

©МОУ Октябрьская СОШ 2011

Генныемутации

Генные (точковые) мутации - это изменения

числа и/или последовательности нуклеотидов

в структуре ДНК

(вставки, выпадения, перемещения, замещен

ия нуклеотидов) в пределах отдельных

генов, приводящие к изменению количества

или качества соответствующих белковых

продуктов.

Определение

По характеру изменений в составе

гена различают следующие типы

мутаций: Делеции — утрата сегмента ДНК размером от одного нуклеотида

до гена.

Дупликации — удвоение или повторное дублирование сегмента

ДНК от одного нуклеотида до целых генов.

Инверсии — поворот на 180° сегмента ДНК размером от двух

нуклеотидов до фрагмента, включающего несколько генов.

Инсерции — вставка фрагментов ДНК размером от одного

нуклеотида до целого гена.

Трансверсии — замена пуринового основания на

пиримидиновое или наоборот в одном из кодонов.

Транзиции — замена одного пуринового основания на другое

пуриновое или одного пиримидинового на другое в структуре

кодона.

классификация генных

мутаций по последствиямНейтральная мутации (молчащая мутация) — мутация не имеет

фенотипи-ческого выражения (например, в результате

вырожденности генетического кода).

Миссенс-мутация — замена нуклеотида в кодирующей части гена —

приводит к замене аминокислоты в полипептиде.

Нонсенс-мутация — замена нуклеотида в кодирующей части гена —

приводит к образованию кодона-терминатора (стоп-кодона) и

прекращению трансляции.

Регуляторная мутация — мутация в 5'- или З'-нетранслируемых

областях гена, такая мутация нарушает экспрессию гена.

Динамические мутации — мутации, обусловленные увеличением

числа три-нуклеотидных повторов в функционально значимых частях

гена. Такие мутации могут привести к торможению или блокаде

транскрипции, приобретению белковыми молекулами

свойств, нарушающих их нормальный метаболизм.

Генные болезни

На август 2001 г. перечислено не менее 4200 моногенных

болезней, вызываемых мутациями конкретного гена. Для значительного

числа поражѐнных генов идентифицированы разные аллели, количество

которых для некоторых моногенных болезней достигает десятков и сотен.

В зависимости от функционального класса изменѐнного полипептида

(белки структурные, ферменты, рецепторы, трансмембранные

переносчики и т.д.) делаются попытки классифицировать моногенные

болезни по этому критерию. На настоящий момент можно сказать, что

мутантные гены, кодирующие ферменты, приводят к развитию

энзимопатий, наиболее часто встречающихся моногенных болезней.

Для любого моногенного заболевания существенной характеристикой

является тип наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-

рецессивный, сцепленный с хромосомой X (доминантный и

рецессивный), голандрический (сцепленный с хромосомой Y) и

митохондриальный.

ПолидактилияПолидактилия (от поли... и греч. dáktylos —

палец), многопалость, наличие лишних

пальцев на кисти или стопе.

я — наследственное заболевание, в основе

которого лежит нарушение обмена веществ на пути

преобразования галактозы в глюкозу (мутация структурного

гена, ответственного за синтез фермента галактозо-1-

фосфатуридилтрансферазы).

я

Рахит (от греч. ῥάχις — позвоночник) — заболевание детей грудного и

раннего возраста, протекающее с нарушением образования костей и

недостаточностью их минерализации, обусловленное главным образом

дефицитом витамина D (см. также гиповитаминоз D) и его активных форм

в период наиболее интенсивного роста организма. Наиболее ранние

характерные изменения выявляются при рентгенографии в концевых

участках длинных костей.

Рахит

Гемофилия — наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции

(процессом свѐртывания крови); при этом заболевании возникают кровоизлияния в

суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы

или хирургического вмешательства.

Гемофилия

я (от др. греч. ἀ- — отсутствие, ζῷον — животное и σπέρμα — семя) —

патологическое состояние, при котором в эякуляте отсутствуют сперматозоиды.

я

псия (др. греч. ἐπιληψία от

ἐπίληπτος, «схваченный, пойманный, застигнутый»; лат. epilepsia или caduca) —

одно из самых распространѐнных хронических неврологических заболеваний

человека, проявляющееся в предрасположенности организма к внезапному

возникновению судорожных приступов

псия

Вывод

Генные мутации вызывают заболевания. Реже возникают

генные мутации, мало влияющие на жизнеспособность и

плодовитость организма. Эта категория генных

мутаций, несмотря на свою относительную редкость, имеет

огромное значение, т. К. Дает основной материал как для

естественного отбора, так и для искусственного

отбора, являясь необходимым условием эволюции и

селекции.

Случайная генетическая мутация.