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A nivel mundial, la muerte por anomalías congénitas ocupa el onceno lugar. En cifras

aproximadas, estas anomalías (también llamadas defectos de nacimiento), afectan a uno

de cada 33 lactantes y causan 3,2 millones de discapacidades al año. Se calcula que cada

año 270 000 recién nacidos fallecen durante los primeros 28 días de vida debido a estas.

El diagnóstico precoz es un importante mecanismo estratégico, para la detección de las

afecciones congénitas desde la etapa preconcepcional, con lo cual es posible la

instauración de tratamientos que atenúen daños irreversibles o eviten la mortalidad por

estas enfermedades.

En Cuba, la tasa de defunciones por malformación congénita, deformidades y anomalías

cromosómicas, en el año 2013, fue de 113 defunciones para una tasa de 0,9 por cada

Vol.21 No.9 SEPTIEMBRE 2014 ISSN 2312-1505 RNPS 1979

1 000 nacidos vivos. Actualmente, nuestro Sistema Nacional de Salud implementa el

Programa de Planificación Familiar y Riesgo Reproductivo, así como el Programa

Nacional de Atención Materno Infantil, los cuales desarrollan acciones para mejorar la

calidad de la salud de la madre y el niño desde la preconcepción, e igualmente para la

identificación precoz del riesgo genético individual/familiar con fines preventivos.

El presente boletín ofrece información actualizada sobre el diagnóstico precoz de

anomalías congénitas.

Lic. Tania M. González Díaz

Servicio de Referencia

Biblioteca Médica Nacional

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Estrategia de búsqueda utilizada para el análisis bibliométrico (últimos cinco años)

(Congenital Abnormalities[MeSH Terms]) AND Early Diagnosis[MeSH Terms]

Las variables utilizadas en el análisis fueron:

Autores con mayor productividad científica.

Productividad científica por años.

Revistas con mayor número de publicaciones sobre el tema.

Países a la vanguardia sobre el tema.

Autores Total de publicaciones Jensen M 2

Eastwood D 2

Fabian G 2

Años Total de publicaciones 2011 71

2012 70

2013 67

2010 40

2014 11

Revistas Total de publicaciones J Pediatr Surg 7

Ultrasound Obstet Gynecol 5

Eur J Pediatr 4

Países Total de publicaciones Estados unidos 49

Italia 20

Reino Unido 15

Alemania 12

Francia 12

El análisis métrico se realizó a través de GoPubmed, buscador basado en conocimientos

para textos biomédicos.

Regiones

Número de muertes entre los niños <5 años a (000s)

Distribución de las causas de muerte entre los niños de <5 años (%) Anomalías Congénitas

2000 2012 2000 2012

África 4014 3070 2 4

Las Américas 417 237 15 21

Región de Asia Sudoriental

3156 1787 5 7

Europa 228 136 17 21

Región del Mediterráneo Oriental

1180 905 5 7

Región del Pacífico Occidental

847 415 7 13

Organización Mundial de la Salud [Internet]. Estadísticas Sanitarias Mundiales 2014.

Ginebra, Suiza: OMS; 2014 [citado 11 Ago 2014]. Disponible en:

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42

24

1619

6

44

28 2822

6

05

101520253035404550

Accidentes Tumores malignos Malformaciones congénitas,

deformidades y anomalías

cromosómicas

Influenza y neumonía

Meningoencefalitis bacteriana, excepto

la meningocócica

Principales causas de muerte en niños de 1-4 años de edad. Número de defunciones(2012-2013)

2012 2013

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Disponible en: http://files.sld.cu/dne/files/2014/05/anuario-2013-esp-e.pdf

0,9

0,6

0,6

0,5

0,1

0,9

0,5

0,3

0,4

0,1

0 0,1 0,2 0,3 0,4 0,5 0,6 0,7 0,8 0,9 1

Accidentes

Tumores malignos

Malformaciones congénitas, deformidades yanomalías cromosómicas

Influenza y neumonía

Meningoencefalitis bacteriana, excepto lameningocócica

Principales causas de muerte en niños de 1-4 años de edad. Tasa por 10 000 habitantes (2012-2013)

2012 2013