thrombopénie néonatale sévère liée à l’allo-antigène rare hpa-12bw

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314 Posters / Transfusion Clinique et Biologique 20 (2013) 295–369 P068 Évaluation de l’automate Galileo ® de la société Immucor pour le groupage érythrocytaire ABO RH1 en immuno-hématologie de routine en qualification biologique des dons J.-B. Thibert , E. Berhault , S. Le Cabec , F. Le Vacon , G. Semana EFS Bretagne, Rennes, France Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (J.-B. Thibert) But.– Évaluation de la performance analytique de l’automate Galileo ® par l’étude comparative des résultats obtenus avec les méthodes en vigueur au laboratoire de QBD-IH, pour le groupage sanguin ABO-RH1. Méthode et résultats.– Deux cent soixante-six échantillons sans ambiguïté réac- tionnelle sur les automates Olympus PK7200 PK7300 (réactifs Diagast) ont été testés en parallèle sur l’automate Galileo ® : aucune discordance n’est détectée. Deux cent cinquante-cinq échantillons avec ambiguïté réactionnelle, non inter- prétés par les PK et vérifiés en technique manuelle ont été testés en parallèle sur l’automate Galileo ® : 241 groupes (94,2 %) ont été interprétés sans ambiguïté par le Galileo. Vingt-trois échantillons avec difficultés de groupage sur automate et en technique manuelle ont été testés sur Galileo : 19 (83 %) ont été interprétés sans ambiguïté par le Galileo. Conclusions.– La méthode de groupage sanguin ABO RH1 sur automate Galileo ® est au moins aussi performante (sensibilité, spécificité) que celles en vigueur en QBD. Elle permet d’automatiser les reprises de groupe non inter- prétés par les couples automates réactifs PK/Diagast et permet de conclure sans ambiguïté dans plus de 94 % des cas. Cette évaluation valide l’utilisation de cette méthode sur l’automate Galileo ® utilisé en routine depuis 2004 pour la réalisation de la RAE pour une future utilisation pour le groupage ABO-RH1. http://dx.doi.org/10.1016/j.tracli.2013.03.078 P069 Thrombopénie néonatale sévère liée à l’allo-antigène rare HPA-12bw G. Bertrand , F. Bianchi , J. Quesne , S. Philippe , C. Chenet , C. Martageix , C. Kaplan INTS, Paris, France Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (G. Bertrand) Introduction.– Si l’antigène plaquettaire HPA-1a est le plus fréquemment impli- qué dans l’alloimmunisation fœto-maternelle, d’autres antigènes sont moins souvent en cause, certains n’ayant été décrits qu’une seule fois (cas index). Patient.– Nous rapportons le cas d’une femme de 29 ans ayant donné naissance à un nouveau-né sévèrement thrombopénique décédé cinq jours après la naissance. Matériel et méthodes.– La recherche d’anticorps anti-plaquettaires et le phénoty- page ont été réalisés par la technique MAIPA. Les génotypages plaquettaires ont été réalisés par puce à ADN (BioArray), PCR-SSP, PCR-RFLP et séquenc ¸age. Résultats.– Le seul résultat positif a été obtenu lorsque le sérum de la mère a été testé vis-à-vis des plaquettes paternelles, pour le complexe glycoprotéique GPIbIX. Le génotypage plaquettaire des antigènes HPA-1 à -21 a révélé une incompatibilité fœto-maternelle HPA-12bw, la mère étant HPA-12aa, le père et le nouveau-né HPA-12abw, permettant d’affirmer que l’antigène HPA-12bw est responsable de la thrombopénie du nouveau-né (Fig. 1). Fig. 1 Pedigree de la famille. Symboles noirs : individus HPA-12abw ; symboles blancs : individus HPA-12aa ; symboles gris : non testé. Conclusion.– Ce cas d’allo-immunisation anti HPA-12bw est le second rapporté dans la littérature. Malgré sa rareté, les conséquences dramatiques qui découlent de cette allo-immunisation montrent l’intérêt de réaliser les typages plaquettaires des antigènes de faible fréquence. http://dx.doi.org/10.1016/j.tracli.2013.03.079 P070 Nouvelle mutation sur le gène de l’intégrine 2 : implication pour le diagnostic d’allo-immunisation fœto-maternelle G. Bertrand , V. Jallu , T. Beranger , F. Bianchi , C. Casale , V. Dufour , C. Chenet , J. Quesne , C. Martageix , C. Kaplan INTS, Paris, France Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (G. Bertrand) Introduction.– Dans un contexte de thrombopénie néonatale, le diagnostic d’alloimmunisation fœto-maternelle nécessite l’identification des allo-anticorps maternels, et la détermination de l’antigène incriminé chez le nouveau-né. Nous rapportons le cas d’une exploration ayant donné lieu à des résultats particuliers. Matériel et méthodes.– La recherche d’anticorps et le phénotypage ont été réali- sés par la technique MAIPA. Les génotypages plaquettaires ont été réalisés par puce à ADN (BioArray), PCR-SSP, PCR-RFLP et séquenc ¸age. Résultats.– Aucun allo-anticorps maternel n’a été détecté. Seuls des auto- anticorps anti GPIIbIIIa ont été mis en évidence. Le génotypage plaquettaire des antigènes HPA-1 à -21 n’a pas permis d’identifier une incompatibilité fœto- maternelle. Par expérience, les phénotypes et génotypes sont systématiquement déterminés en parallèle. Ainsi, une discordance a été observée chez la mère : le phénotype de ses plaquettes est HPA-5ab, alors que le génotypage est : HPA-5aa par BioArray, HPA-5a/faible b par PCR-SSP et HPA-5ab par PCR-RFLP. Le séquenc ¸age de l’exon 13 du gène codant pour GPIa a permis : – de confirmer le phénotypage HPA-5ab de la mère ; – d’identifier une mutation silencieuse NM 002203.3 :c.1594A>C localisée à proximité du polymorphisme HPA-5, conduisant à un changement d’acide aminé (I503L) (Fig. 1). Fig. 1 Séquenc ¸age de l’exon 13 du gène codant pour GPIa : localisation de la mutation 1594A>C. Conclusion.– Dans ce cas précis, la thrombopénie néonatale semble résulter des auto-anticorps maternels. La mutation identifiée est à l’origine d’une erreur de génotypage. L’utilisation de deux méthodes de typage complémentaires est recommandée, afin d’éviter toute erreur diagnostique. http://dx.doi.org/10.1016/j.tracli.2013.03.080 P071 Anomalies de glycosylation érythrocytaire et plasmatique dans les syndromes hémolytiques et urémiques associés au pneumocoque N. Burin des Roziers a,, E. Guinchard b , P. Chadebech c , G. Bodivit c , J. Klaren a , A. Bruneel d , T. Dupré d , L. Chevret e , M.-P. Lavocat f , N. Seta d , P. Bierling g , F. Noizat-Pirenne g a EFS Île-de-France, Paris, France b EFS Rhône Alpes, Lyon, France c EFS Île-de-France, Inserm U955, Créteil, France d Laboratoire de biochimie métabolique et cellulaire, hôpital Bichat, Paris, France

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Page 1: Thrombopénie néonatale sévère liée à l’allo-antigène rare HPA-12bw

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éthode et résultats.– Deux cent soixante-six échantillons sans ambiguïté réac-ionnelle sur les automates Olympus PK7200 PK7300 (réactifs Diagast) ont étéestés en parallèle sur l’automate Galileo® : aucune discordance n’est détectée.eux cent cinquante-cinq échantillons avec ambiguïté réactionnelle, non inter-rétés par les PK et vérifiés en technique manuelle ont été testés en parallèle sur’automate Galileo® : 241 groupes (94,2 %) ont été interprétés sans ambiguïtéar le Galileo.ingt-trois échantillons avec difficultés de groupage sur automate et en techniqueanuelle ont été testés sur Galileo : 19 (83 %) ont été interprétés sans ambiguïté

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ntroduction.– Si l’antigène plaquettaire HPA-1a est le plus fréquemment impli-ué dans l’alloimmunisation fœto-maternelle, d’autres antigènes sont moinsouvent en cause, certains n’ayant été décrits qu’une seule fois (cas index).atient.– Nous rapportons le cas d’une femme de 29 ans ayant donné naissance àn nouveau-né sévèrement thrombopénique décédé cinq jours après la naissance.atériel et méthodes.– La recherche d’anticorps anti-plaquettaires et le phénoty-

age ont été réalisés par la technique MAIPA. Les génotypages plaquettaires ontté réalisés par puce à ADN (BioArray), PCR-SSP, PCR-RFLP et séquencage.ésultats.– Le seul résultat positif a été obtenu lorsque le sérum de la mère até testé vis-à-vis des plaquettes paternelles, pour le complexe glycoprotéiquePIbIX. Le génotypage plaquettaire des antigènes HPA-1 à -21 a révélé une

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INTS, Paris, FranceAuteur correspondant.dresse e-mail : [email protected] (G. Bertrand)

ntroduction.– Dans un contexte de thrombopénie néonatale, le diagnostic’alloimmunisation fœto-maternelle nécessite l’identification des allo-anticorpsaternels, et la détermination de l’antigène incriminé chez le nouveau-né. Nous

apportons le cas d’une exploration ayant donné lieu à des résultats particuliers.atériel et méthodes.– La recherche d’anticorps et le phénotypage ont été réali-

és par la technique MAIPA. Les génotypages plaquettaires ont été réalisés paruce à ADN (BioArray), PCR-SSP, PCR-RFLP et séquencage.ésultats.– Aucun allo-anticorps maternel n’a été détecté. Seuls des auto-nticorps anti GPIIbIIIa ont été mis en évidence. Le génotypage plaquettairees antigènes HPA-1 à -21 n’a pas permis d’identifier une incompatibilité fœto-aternelle. Par expérience, les phénotypes et génotypes sont systématiquement

éterminés en parallèle. Ainsi, une discordance a été observée chez la mère : lehénotype de ses plaquettes est HPA-5ab, alors que le génotypage est : HPA-5aaar BioArray, HPA-5a/faible b par PCR-SSP et HPA-5ab par PCR-RFLP. Leéquencage de l’exon 13 du gène codant pour GPIa a permis :de confirmer le phénotypage HPA-5ab de la mère ;d’identifier une mutation silencieuse NM 002203.3 :c.1594A>C localisée àroximité du polymorphisme HPA-5, conduisant à un changement d’acide aminéI503L) (Fig. 1).

ig. 1 Séquencage de l’exon 13 du gène codant pour GPIa : localisation de lautation 1594A>C.

onclusion.– Dans ce cas précis, la thrombopénie néonatale semble résulteres auto-anticorps maternels. La mutation identifiée est à l’origine d’une erreure génotypage. L’utilisation de deux méthodes de typage complémentaires estecommandée, afin d’éviter toute erreur diagnostique.

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EFS Île-de-France, Paris, FranceEFS Rhône Alpes, Lyon, France

EFS Île-de-France, Inserm U955, Créteil, FranceLaboratoire de biochimie métabolique et cellulaire, hôpital Bichat, Paris,rance