NURUL HIDAYAH

STATUS PASIENIDENTITAS PASIEN

Nama : An. MA Jenis Kelamin : Laki- laki

Umur : 7 tahun Suku Bangsa : Jawa

Tempat / tanggal lahir : Bekasi , 5 Agustu s 20 06 Agama : Islam

Alamat : Jl. KP Kelapa II RT 01/07 Pedurenan Mustika Jaya Bekasi

Pendidikan : SD

Orang tua / Wali

Ayah : Ibu :

Nama : Tn. A Nama : Ny. E

Umur : 28 tah un Umur : 28 tahun

Alam at : Jl KP Kelapa II RT 01/07 Alam at : Jl. KP Kelapa II RT 01/07

Pekerjaan : Buruh Pekerjaan : Ibu rumah tangga

Pendidikan : SLTA Pe ndidikan : SLT P

Suku bangsa : Jawa Suku bangsa : Jawa

Agama : Islam Agama : Islam

Hubungan dengan orang tua : pasien merupakan anak kandung

I. RIWAYAT PENYAKITA. ANAMNESIS

Dilakukan secara alloanamnesis dengan Ny. E (ibu kandung pasien)Lokasi : Bangsal MelatiTanggal / waktu : 2 September 2013 pukul 12.00

WIBTanggal masuk : 31 Agustus 2013 Keluhan utama : Badan pucat sejak 3 hari SMRSKeluhan tambahan : Demam, mual, muntah sejak 10

hari SMRS

Pasien datang ke IGD RSUD Bekasi dihantar oleh ibunya dengan keluhan pucat seluruh badan sejak 3 hari SMRS.Awalnya 10 hari SMRS OS mulai memucat, tetapi tidak begitu terlihat. Selain pucat, saat itu OS juga demam, dan muntah muntah. Perlahan pucat semakin jelas terlihat. 9 hari SMRS OS berobat ke puskesmas, di beri vitamin dan obat penurun panas, namun keadaan tidak membaik. Demam bersifat terus menerus, tiba-tiba, turun setelah minum obat. Mual dan muntah setiap habis makan atau minum, berisi makanan atau minuman yang dimakan.3 hari SMRS seluruh badan OS memucat, nafsu makan menurun, tidak mau minum makan, dan lebih sering tidur. Masih demam, mual, muntah ataupun diare tidak ada.2 bulan yang lalu OS pernah mengalami keluhan serupa dan dirawat di RSUD Bekasi.

RIWAYAT PENYAKIT SEKARANG

Penyakit Umur Penyakit Umur Penyakit Umur

Alergi (-) Difteria (-) Penyakit jantung (-)

Cacingan (-) Diare (-) Penyakit ginjal (-)

DBD (-) Kejang (-) Radang paru (-)

Otitis (-) Morbili (-) TBC (-)

Parotitis (-) Operasi (-) Penyakit darah (+)

RIWAYAT PENYAKIT DAHULU

Kesimpulan Riwayat Penyakit yang pernah diderita : pasien pernah mengalami keluhan serupa kurang lebih 2 bulan yang lalu.

A. RIWAYAT KEHAMILAN / KELAHIRAN

KEHAMILAN

Morbiditas kehamilan Hipertensi/preeklamsia (-), DM (-), kelainan

jantung (-)

Perawatan antenatal Rutin kontrol ke Bidan 1 bulan sekali dan

sudah mendapat imunisasi vaksin TT 2 kali

KELAHIRAN

Tempat persalinan Rumah bersalin

Penolong persalinan Bidan

Cara persalinan Spontan

Penyulit : -

Masa gestasi 39 minggu

Keadaan bayi

Berat lahir : 3000 gr

Panjang lahir : 50 cm

Lingkar kepala : (tidak tahu)

Langsung menangis (+)

Kemerahan (+)

Nilai APGAR : (tidak tahu)

Kelainan bawaan : tidak ada

Kesimpulan riwayat kehamilan / kelahiran : Baik (Neonatus Cukup Bulan -

Sesuai Masa Kehamilan)

RIWAYAT KEHAMILAN/KELAHIRAN

Pertumbuhan gigi I : 6 bulan (Normal: 5-9 bulan)Gangguan perkembangan mental : Tidak adaPsikomotorTengkurap : Umur 5 bulan (Normal: 3-4 bulan)Duduk : Umur 6 bulan (Normal: 6-9 bulan)Berdiri : Umur 10 bulan(Normal: 9-12 bulan)Berjalan : Umur 13 bulan(Normal: 13 bulan)Bicara : Umur 11 bulan(Normal: 9-12 bulan)Perkembangan pubertas Rambut pubis : belum Payudara : belum Menarche : belumKesimpulan riwayat pertumbuhan dan perkembangan :

baik (sesuai usia)

RIWAYAT PERKEMBANGAN

Kesimpulan riwayat makanan : pasien tidak sulit makan, asupan cukup baik

RIWAYAT MAKANAN

Vaksin Dasar ( umur ) Ulangan ( umur )

BCG 1 bulan - -      

DPT / PT 2 bulan 4 bulan 6 bulan 2 tahun    

Polio 0 bulan 2 bulan 4 bulan 6 bulan 2 tahun  

Campak 9 bulan - -      

Hepatitis

B

0

bulan

1 bulan 6 bulan      

RIAWAYAT IMUNISASI

Kesimpulan riwayat imunisasi : imunisasi dasar sesuai jadwal lengkap.

Tidak ada anggota keluarga yang pernah mengalami seperti ini sebelumnya. Ibu dan ayah tidak menderita penyakit hipertensi, pembengkakan jantung dan kencing manis.

Kesimpulan Riwayat Keluarga : pasien anak tunggal. Tidak ada anggota keluarga yang mengalami keluhan sama dengan OS.

RIWAYAT PENYAKIT KELUARGA

Keadaan UmumKesan Sakit : tampak sakit sedang, pucatKesadaran : compos mentisKesan Gizi : gizi kurangKeadaan lain : anemis (+), ikterik (-), sianosis (-),

dyspnoe (-)Data Antropometri

Berat Badan sekarang : 15 kg BB sebelum sakit :(tidak diketahui)Tinggi Badan : 118 cm

PEMERIKSAAN FISIK

 Tanda Vital

Nadi : 100 x / menit, kuat, isi cukup, ekual kanan dan kiri, regular

Tekanan Darah : 100 / 70 mmHgNafas : 52 x / menitSuhu : 37.9O C, axilla

KEPALA : NormocephalyRAMBUT : Rambut hitam, distribusi merata dan tidak mudah dicabut, tipisWAJAH : facies cooley, tidak ada pembengkakan, luka atau jaringan parutMATA :

Visus : tidak dinilaiPtosis : -/-Sklera ikterik : -/-Lagofthalmus : -/-Konjunctiva anemis : +/+ Cekung :

-/-

BIBIR : Simetris saat diam, mukosa berwarna pucat, kering (-), sianosis (-)

MULUT : pertumbuhan gigi (-), trismus (-), mukosa gusi dan pipi : merah muda, hiperemis (-), ulkus (-)

TENGGOROK : tonsil T1-T1 tidak hiperemis, kripta tidak melebar, detritus (-), faring tidak hiperemis, ulkus (-) massa (-)

LEHER : Bentuk tidak tampak kelainan, tidak tampak pembesaran tiroid maupun KGB, tidak tampak deviasi trakea, tidak teraba pembesaran tiroid maupun KGB, trakea teraba di tengah

THORAKS :Inspeksi : Bentuk thoraks simetris pada saat statis dan dinamis, tidak ada

pernafasan yang tertinggal, pernafasan abdomino-torakal, pada sela iga terlihat adanya retraksi, pembesaran KGB aksila -/- , tidak ditemukan efloresensi pada kulit dinding dada, ictus cordis terlihat pada ICS V linea midclavicularis kiri, pulsasi abnormal (-)

Palpasi : tidak terdapat nyeri tekan dan benjolan, gerak napas simetris kanan dan kiri, vocal fremitus sama kuat kanan dan kiri, teraba ictus cordis pada ICS V linea midclavicularis kiri, denyut kuat

Perkusi : sonor di kedua lapang paru, jantung dalam batas normalAuskultasi : suara napas vesikuler, reguler, ronchi -/-, wheezing -/-, bunyi

jantung I-II reguler, punctum maksimum pada ICS V 1 cm linea midclavicularis kiri, murmur (-), gallop (-)

ABDOMEN :Inspeksi : perut buncit, tidak dijumpai adanya efloresensi pada

kulit perut maupun benjolan, kulit keriput (-) gerakan peristaltik (-)

Palpasi :lemas dan hepar teraba 2 cm dibawah arcus costae dan 2 cm dibawah processus xyphoideus, lien SIII, turgor kulit baik

Perkusi : timpani pada seluruh lapang perut, nyeri ketok abdomen (-)

Auskultasi : bising usus (+), frekuensi 4 x / menitANOGENITALIA : jenis kelamin perempuan, tanda radang

(-), ulkus (-), sekret (-), fissura ani (-)

KGB :Preaurikuler : tidak teraba membesarPostaurikuler : tidak teraba membesarSubmandibula : tidak teraba membesarSupraclavicula : tidak teraba membesarAxilla : tidak teraba membesarInguinal : tidak teraba membesar

  ANGGOTA GERAK :

Ekstremitas : akral hangat ++/--Tangan Kanan KiriTonus otot normotonus normotonusSendi aktif aktifRefleks fisiologis

Bisceps (+) (+)Trisceps(+) (+)

Tanggal 31 Agustus 2013    

Jenis Pemeriksaan Hasil Nilai Normal

HEMATOLOGIDarah LengkapLaju Endap DarahLeukosit Hitung Jenia Basofil Eosinofil Batang Segmen Limfosit Monosit HemoglobinHematokritTrombositErirosit Index Eritrosit MCV MCH MCHC

  35 mm8.5 ribu/μL 0 %3 %2 %47 %44 %4 %2.9 g/dL9,5 %450 ribu/ μL1,61 juta/uL 59,0 fl18,0 pg30,5 %

  0-10 mm5-10 ribu/µL <1 %1-3 %2-6 %52-70 %20-40 %2-8 %12-16 g/dL40-54 %150-450 ribu/µL4-5 juta/uL 75-87 fl24-30 pg31-37 %

PEMERIKSAAN PENUNJANGLABORATORIUM

Pasien anak laki-laki usia 7 tahun datang ke IGD RSUD Bekasi diantar orangtuanya dengan keluhan pucat seluruh badan sejak 3 hari SMRS.10 hari SMRS OS mulai terlihat pucat, disertai demam, mual, dan muntah setiap sehabis makan ataupun minum, berisi makanan atau minuman yang dimakan.9 hari SMRS keadaan OS semakin buruk kemudian OS dibawa berobat ke puskesmas dan diberi vitamin dan obat turun panas. Setelah meminum obat demam, mual dan muntah membaik, namun masih tetap pucat.3 hari SMRS pucat terlihat diseluruh badan, OS menjadi malas makan, tidak mau minum susu, banyak tidur. Mual, muntah ataupun diare tidak ada.2 bulan yang lalu OS pernah mengalami keluhan serupa dan di rawat di RSUD Bekasi.Pemeriksaan fisik didapatkan keadaan umum tampak sakit sedang, wajah dan kulit terlihat pucat, kesadaran compos mentis.Status gizi didapatkan kesan gizi kurangKonjungtiva mata pucat kanan dan kiri. Pada abdomen teraba hepar 2 cm bawah arcus costae, dan 2 cm dibawah processus xypoideus, lien SIII. Akral hangat ++/--, warna kulit keseluruhan pucat, dengan CRT > 2 detik.Pemeriksaan Lab ditemukan kesan Anemia (Hb 2,9 gr/dl, Ht 9,5%, MCV 59 fl, MCH 18,0 pg, MCHC 30,5%)

RESUME

V. DIAGNOSIS KERJASusp Anemia gravis e.c Thalassemia mayor

VI. DIAGNOSIS BANDINGAnemia defisiensi besi

VII. PEMERIKSAAN ANJURANSADTFerritin Fungsi hati (SGOT/SGPT)

VII. PENATALAKSANAANNon MedikamentosaKomunikasi-Informasi-Edukasi kepada orang tua pasien mengenai keadaan pasienTerapi oksigen: 1 - 2 liter/menit Diet bubur saring

MedikamentosaTransfusi PRC 4 serial : 1. 75 cc

2. 150 cc 3. 150 cc 4. 175 cc

Sebelum transfusi inj lasix 15 mg

VIII. PROGNOSISAd Vitam : dubia ad bonamAd Sanationam : ad malamAd Fungtionam : dubia ad malam

 

Follow Up

Tanggal S O A P

1/9/2013 Demam (+) hilang

timbul

Muntah (-)

Post transfusi I

KU: TS Sedang,

pucat.

Kesadaran

Compos mentis

HR:100x/menit.

Isi cukup, equal,

reguler

RR: 32x/menit

S: 36.3 c

CA +/+

Kulit pucat +/+

Lab (1/9/13)

SGOT 30 mu/dl

SGPT 18 mu/dl

(SADT)

Eritrosit :

micrositik-hipocro

Anisositosis +1

Poikilositosis +1

Fragmentosit +1

Rouleaux +1

Ovalosit +1

Anemia gravis ec

thalassemia

mayor

H2TL ulang

Transfusi PRC 1x

150 cc

2/9/2013 Demam (+) hilang

timbul, muntah (-

), batuk (+) dahak

(-).

KU: TS Sedang,

pucat (+)

Kesadaran :

compos mentis

HR : 114x/menit

isi cukup, equal,

reguler.

S 37,9 c

RR : 36x/menit

CA +/+, SI -/-, kulit

pucat (+)

Anemia Gravis ec

thalassemia

mayor

Transfusi PRC

1x150 cc

Diet bubur saring

Paracetamol 3x1

sendok teh (bila

suhu >38c)

Cek H2TL.

3/9/2013 Demam (-), muntah (-), batuk (+)

berkurang

KU TS ringan, kesadaran

compos mentis, pucat (-)

HR: 100x/menit, isi cukup,

equal, reguler.

RR 32x/menit

S 36.7c

Lab (3/9/13)

Leukosit 5.200/ul

Hb 7,6 gr/dl

Ht 23,6 %

Trom 274000/ul

 

4/9/2013 Demam (-),

muntah (-), batuk

(+) dahak (-).

KU: TS Ringan,

pucat (+)

Kesadaran :

compos mentis

HR : 112x/menit

isi cukup, equal,

reguler.

S 37,9 c

RR : 36x/menit

CA +/+, SI -/-,

kulit pucat (+)

 

Anemia Gravis ec

thalassemia

mayor

Transfusi PRC

1x175 cc

Diet bubur saring

Cek H2tl

5/9/2013 Demam (-), muntah (-),

batuk (+) dahak (-).

KU: TS Ringan, pucat (+)

Kesadaran : compos

mentis

HR : 112x/menit isi cukup,

equal, reguler.

S 37,9 c

RR : 36x/menit

CA +/+, SI -/-, kulit pucat

(+)

Lab (5/9/13):

HB = 9,2 g/dL

Ht= 26,8%

Leukosit = 5100/uL

Trombosit 239000/uL

 

Anemia Gravis ec

thalassemia mayor

Transfusi PRC 1x175 cc

Diet bubur saring

Rencana pulang

Rujuk ke RSCM

sekelompok penyakit/kelainan herediter yang heterogen disebabkan oleh adanya defek produksi hemoglobin normal, akibat kelainan sintesis rantai globin dan biasanya disertai kelainan morfologi eritrosit dan indeks-indeks eritrosit (red cell indices).

DEFINISI

KLASIFIKASI

Di dasarkan atas 2, yaitu :

• homozigot (αo/mayor)• HbH disease(αα/α+)•Karier thalasemia α (-/αα)

•Homozigot (mayor)•karier thalasemia•Intermediet

Adanya kelainan , terjadi perubahan atau mutasi pada gen globin α atau β

produksi rantai globin berkurang atau tidak terbentuk

ETIOLOGI

Hb 2 pasang rantai “globin” yang terikat dengan “hem”

globin terdiri dari 4 rantai :1.Rantai α2.Rantai β3.Rantai δ4.Rantai γ

PATOFISIOLOGI

•Tidak efektif eritropoiesis•Eritropoitin meningkat

•Kerusakan darah merah•Penghancuran SDM yang cepat

Sintesis rantai globin takseimbang

Pengendapan rantai globin pada eritroid

prekursor di SST

Berdasarkan klinis : 1. thalassemia mayor 2. thalassemia minor

Gejala umum :PucatLemasNafsumakan menurunInfeksi berulang

GEJALA KLINIS

Homozigot thalasemia αSindrom hidrops Hb bart’s (Hb bart’s 80%)Terjadi didalam rahimBila hidup tidak berlangsung lamaHidrops fetalis dengan edem permagnaHepatosplenomegaliKadar Hb 6-8 g/dlDisertai toksemia gravidarum

THALASEMIA Α

HbH disease (thalasemia αα/α+)Anemia sedangSplenomegali sedang

Karier thalassemia (-α/αα)AsimtomatisAnemia hipokromik ringanMCV dan MCH turun

THALASSEMIA A

Thalasemia β : di bagi 21.Cukup mendapat tranfusipertumbuhan dan perkembangan normalSplenomegali tidak adaDapat mencapai usia dewasa dengan

normal (bila tranfusi adekuat)

THALASSEMIA Β

Bila tranfusi tidak adekuat

penumpukan besi mengakibatkan :

• Pertubuhan dan perkembangan terganggu• Diabetes melitus, hipertiroid, hipoparatiroid

Tanda-tanda sex sekunder tidak tumbuh

2. Dengan anemia sejak anak-anak Pertumbuhan dan perkembangan terhambat Mudah terinfeksi Splenomegali yang proresif Trombositopenia Deformitas tulang kepala dengan zigoma yang

menonjol (facies mongoloid)

THALASSEMIA B

I. AnamnesisKeluhan timbul karena anemia:

Pucat gangguan nafsu makan, perut membesar ( pembesaran lien dan hati) gangguan tumbuh kembang

DIAGNOSIS

II. Pemeriksaan fisis Pucat Bentuk muka mongoloid (facies Cooley) Dapat ditemukan ikterus Gangguan pertumbuhan Splenomegali dan hepatomegali yang menyebabkan perut

membesar

III. Pemeriksaan penunjang1. Darah tepi Hb rendah dapat sampai 2-3 g% Gambaran morfologi eritrosit : Retikulosit meningkat.

polikromasi,basophilic stipplingbenda Howell-Jollypoikilositosis dan sel target.

Mikrositik hipokromik, sel target, anisositosis berat Mikrosferosit

Peripheral blood film in Cooley anemia

Peripheral blood in iron deficiency anemia

Peripheral blood film in hemoglobin H disease in a newborn

Peripheral blood film in thalassemia minor.

2. Sumsum tulang Hiperplasi sistem eritropoesis dengan normoblas

terbanyak dari jenis asidofil. Granula Fe (dengan pengecatan Prussian biru)

meningkat.

Excessive iron in a bone marrow preparation.

3. Pemeriksaan khusus Hb F meningkat : 20%-90% Hb total Elektroforesis Hb : hemoglobinopati lain dan mengukur

kadar Hb F. Pemeriksaan pedigree: kedua orangtua pasien thalassemia

mayor merupakan trait (carrier) dengan Hb A2 meningkat (> 3,5% dari Hb total).

4. Pemeriksaan lain Foto Ro tulang kepala : gambaran hair on end, korteks

menipis, diploe melebar dengan trabekula tegak lurus pada korteks.

Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang : perluasan sumsum tulang sehingga trabekula tampak jelas.

The classic "hair on end" appearance on plain skull radiographs

facies mongoloid)

1. Medikamentosa

Transfusi darahTransfusi darah bertujuan untuk mempertahankan

nilai Hb tetap pada level 9-9.5 gr/dL sepanjang waktu

Terapi KelasiChelating agent DFO 30-40 mg/ hari selama 8-12

jam saat pasien tidur selama 5 hari/minggu

Transplantasi Sel Stem Hematopoetik (TSSH)

PENATALAKSANAAN

2. BedahSplenektomi, dengan indikasi:

Splenomegali peningkatan  tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur

Hipersplenisme peningkatan kebutuhan transfusi darah atau kebutuhan suspensi eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg BB/tahun.

pemeriksaan kadar feritin setiap 1-3 bulan Efek samping kelasi besi

Anemia kronis dan

kelebihan zat besi

Didasarkan pada: jenis thalassemiaKepatuhan pasien dan terapi yang baik

PROGNOSIS

TERIMA KASIH