Thalassemia 27

Download Thalassemia 27

Post on 06-Dec-2015

213 views

Category:

Documents

0 download

Embed Size (px)

DESCRIPTION

ppt blok 27

TRANSCRIPT

<p>Hipotiroid Kongenital pada Anak</p> <p>Skrining Pasangan Suami Istri dengan Thalassemia </p> <p>Felix Winata / E3102012156AnamnesisIdentitasKeluhan UtamaKeluhan penyertaRiwayat penyakit dahuluRiwayat bepergianRiwayat keluarga dan sosialPemeriksaan FisikTTVKeadaan umum (KU)Inspeksi warna kulit dan skleraPalpasi region abdomen</p> <p>Pemeriksaan PenunjangPemeriksaan darah rutin lengkapSediaan hapus darah tepiHitung kadar besi serumElektroforesis HbTes DNA</p> <p>Thalassemia </p> <p>Thalassemia </p> <p>EtiologiTidak adanya sintesis satu atau lebih rantai polipeptida globin yang bergabung membentuk hemoglobinSindrom talasemia- delesi satu gen globin / lebihTalasemia- delesi gen, kelainan pembacaan / pemrosesan DNAEpidemiologiPenyakit genetikDistribusi utama : daerah-daerah perbatasan Laut Mediterania, sebagian besar Afrika, Timur Tengah, Di beberapa daerah Asia Tenggara sebanyak 40% dari populasi satu atau lebih gen thalassemia</p> <p>Patofisiologi</p> <p>Gejala KlinisHepatosplenomegaliPucat, lesu, mudah lelahHb dan Ht menurunTidak membaik dengan pemberian zat besiTrombositosis ringanSklera dan kulit ikterikKomplikasi Anemia berat kronisMudah terjadi infeksiOverload zat besiPertumbuhan lambat (maturasi gagal)Akumulasi besi di hati, pankreas, kelenjar endokrin fibrosisKerusakan multi organ sistemik (hepar dan limpa)PenatalaksanaanTransfusi darah: dosis 15-20 ml/kg (PRC) setiap 4-5 mingguTerapi khelasi besi: Subkutan, 8-12 jam menggunakan pompa portabel kecil (selama tidur), 5-6 malam/mingguSplenektomiCangkok sumsum tulang (kuratif)</p> <p>PencegahanTidak ada pengobatan definitifDiberikan konseling genetikSkrining sebelum menikah &amp; ketika memiliki anak</p> <p>Pedigree Chart</p> <p>PrognosisTanpa terapi : meninggal pada dekade pertama kehidupan Dengan tranfusi : mencapai dekade ke dua, sekitar 17 tahun Dengan tranfusi &amp; iron chelating agent : mencapai usia dewasa ( kematangan fungsi reproduksi terlambat)</p> <p>KesimpulanThalassemia alpha merupakan terjadinya delesi rantai alpha pada kromosom 16Gejala klnis yang ditimbulkan bervariasiSuami istri yang memiliki thalassemia alpha minor ingin memiliki anak, maka dari itu perlu dilakukan konseling genetik Menurut pedigree chart yan telah dibuat maka kemungkinan pasangan ini untuk memiliki anak yang sehat adalah 1 : 4 atau 25% / kehamilannya</p>