Coordonator:Dr. Violeta Streanga

Studenti:Bodescu Adrian

Suhareanu Ioana

Tetralogia Fallot

Tetralogia Fallot a fost descrisă pentru prima dată de către Niels Stensen în 1672, apoi de Arthur Fallot în 1888, după care a fost şi denumită.

Tetralogia Fallot este cel mai frecvent intalnit defect cardiac congenital cianogen, si consta de fapt in asocierea a patru anomalii anatomice (chiar daca in general doar trei sunt clinic prezente):

1)DSV larg ;2)Stenoza pulmonara: valvulara(25%), infundibulara (50%), asociate (25%) supravalvulara3)Aorta ‘calare’4)Hipertrofie a VDLa aceste anomalii anatomice caracteristice se mai noteaza: arc aortic la dreapta (25%), atrezie a arterei pulmonare cu PCA sau circulatie bronsica crescuta,

anomalii coronare (coronara dreapta unica, coronara stanga unica). Alte asocieri frecvente (40%) sunt :DSA, PCA, canal A-V, absenta arterei pulmonare, insuficienta aortic si anomalii extracardiace osteoarticulare sau alte organe.

Date generale

Conditie Descriere

Stenoza pulmonara

Stenoza pulmonara reprezinta ingustarea calibrului valvei pulmonare, prin care sangele neoxigenat(albastru) este ejectat din ventriculul drept al inimii si trece in artera pulmonara, care il conduce pana in plamani. Astfel, exista un debit scazut de sange la nivelul plamanilor.

Aorta “calare” Dextropozitia aortei (aorta „calare” pe septul interventricular). Aceasta este un alt efect al pozitiei in care se gaseste DSV-ul. In loc ca aorta sa se deschida in ventriculul stang care pompeaza sangele oxigenat(rosu) , aorta se deschide atat in ventriculul stang cat si in ventriculul drept. Acest lucru permite sangelui in exces din ventriculul drept ( ca rezultat al stenozei pulmonare) sa fie pompat in corp. Pentru ca organismul nu primeste suficient oxigen, pielea copilului are deseori o tenta albastrui (cianoza).

Defect septal ventricular

Defectul septal ventricular reprezinta prezenta uneia sau a mai multor comunicari intre ventriculul stang si drept la nivelul peretelui care desparte cele doua cavitati (sept interventricular). Defectul septal ventricular asociat cu tetralogia Fallot este diferit de majoritatea defectelor septale ventriculare in ceea ce priveste pozitia si marimea acestuia. In cazul DSV-ului asociat tetralogiei Fallot exista tendinta ca cea mai mare parte a sangelui sa treaca din ventriculul drept in ventriculul stang (sunt dreapta -stanga). Aceasta face ca o cantitate semnificativa de sange neoxigenat (albastru) sa fie pompat in corp, fara a merge mai intai la plamani.

Hipertrofie ventriculara dreapta

Obstructia fluxului sanguin din ventriculul drept. Clinic toti pacientii cu tetralogie prezinta o rezistenta crescuta la golirea ventriculului drept datorita blocarii singelui prin pulmonara stenozata.

PACIENT: MTD, 3 ani si 10 luni

DOMICILIUL:Judet IASI, localitatea IASI, Centrul de plasament Sf. Andrei, nr. 25A

DATA INTERNARII:02.03.2012

MOTIVELE INTERNARII:-epistaxis

-petesii

AHC:copil institutionalizat

ISTORIC:Pacienta de 3 ani si 10 luni institutionalizata in centrul de plasament “Sf. Andrei”, fara date anamnestice, cunoscuta clinicii cu Tetralogie Fallot, , cu trombocitopenie de la varsta de 2 ani , retard psiho-motor, nanism proportionat , cu numeroase episoade de infectii respiratorii se interneaza pentru epistaxis si petesii aparute de 24 de ore.

Caz clinic

EXAMEN CLINIC GENERAL

Examen obiectiv: pacient sex feminin,afebril

Starea generala: influentata, cu nanism proportionat (T -3,6DS, G -4,7DS, PC -4,3DS)

Starea de constienta: pastrata

Facies: simetric, cianotic

Tegumente: cu cianoza generalizata, elastice, petesii la nivelul toracelui si a abdomenului

Mucoase: cianotice

Fanere: normal implantate, degete hipocratice

Tesut conjunctiv-adipos: slab reprezentat

Sistem ganglionar: superficial nepalpabil

Sistem muscular: normoton, normotrof, normokinetic

Sistem osteo-articular: aparent integru, cap, gat, coloana vertebrala, membre superioare si inferioare aparent normal conformate, mobilitate articulara normala,miscari active si pasive conform varstei

CIANOZA PERIORALA

DEGETE HIPOCRATICE

Aparat respirator: torace in carena, excursii costale simetrice bilateral; murmur vesicular prezent bilateral,

FR=21r/min, sonoritate pulmonara normala

Aparat cardiovascular:arie precordiala bombata, freamăt precordial soc apexian in spatiul IV ic pe linia medioclaviculara stanga, zgomote cardiac ritmice, bine batute, suflu sistolic grIV/6 precordial,

artere periferice pulsatile,extremitati reci, AV=110b/min

Aparat digestiv: : cavitate bucala normal conformata,abdomen suplu, depresibil, mobil cu miscarile respiratorii, nedureros spontan si la palparea superficiala si profunda,

tranzit intestinal fiziologic,scaune normocrome, apetit prezent

Ficat, cai biliare, splina: ficat la 2 cm sub rebord,splina nepalpabila

Aparat uro-genital: loje renale nedureroase,rinichi nepalpabili, mictiuni fiziologice, urini normocrome,OGE normal conformate

Sistem nervos,endocrin, organe de simt: ROT simetrice bilateral

fara semne de iritatie meningeala

retard psiho-motor

organe de simt aparent normale

Investigații paraclinice: HemoleucogramaParametrii investigati

Valori obtinute Valori normale

WBC 11.13*10^3 6.0-17.0*10^3

Neu# 4.48*10^3 1.5-8.5*10^3

Neu% 40.3% 30-75%

Eo# 0.32*10^3 0-0.7*10^3

Eo% 3.0% 0-7%

Baso# 0.11*10^3 0-0.2*10^3

Baso% 1.0% 0-2%

Limfo# 3.71*10^3 3-9.5*10^3

Limfo% 35% 30-55%

Mono# 1.64*10^3 0-1.0*10^3

Mono% 15.5% 0-10%

Parametrii investigati

Valori obtinute Valori normale

RBC 9.38*100^3 3.7-4.9*100^3

Hb 21.3 g/dl 11.0-14.0 g/dl

VEM 73.2 fL 73-85

HEM 22.7 pg 25-31 pg

CHEM 31.0 g/dl 32-37 g/dl

HCT 68.7% 32-42%

PLT 38*10^3 150-400*10^3

Reticulocite 21.3/1000 5-15/1000

Investigații paraclinice: Examenul biochimic al sângelui

Parametrii investigati

Valori obtinute

Valori normale

Glucoza 73 60-110 mg/dl

TGO 30 5-35 UI

TGP 25 5-35 UI

UREE 23 10-50 mg/dl

Ca total 9.22 8.4-11mg/dl

Ca ionic 4.45 4.3-5.3mg/dl

Fe 34 ug/dl 25-135 ug/dl

Parametrii investigati

Valori obtinute

Valori normale

VSH 9 0-12 mm/ 1h

CRP <6 <6 mg/L

FIBRINOGEN

235 180-400mg/dl

Parametri investigati Valori obtinute Valori normale

Glc - 0

Prot - 0

Bilirub - 0

Urobil normal

pH 6.5 5-8

densit >1030 1010-1025

KET - 0

NIT - 0

LEU - 0

culoare galbena

Investigații paraclinice: Examenul biochimic al urinei

Examene de specialitateRx:-hiluri pulmonare

şterse, câmpuri pulmonare hipertransparente; volumul cordului este moderat crescut prin HVD cu vârful ridicat deasupra diafragmului; arcul mijlociu stâng concav => elemente ce dau siluetei cardiace aspect de „sabot”.

Examene de specialitateEKG:-HVD, axa electrică este deviată la dreapta, undele P sunt ample şi ascuţite

Examene de specialitate

ECHO:-aorta “calare “ pe septul interventricular

Examene de specialitate

ECHO Doppler:-îngustarea tractului de ejecţie al VD

se realizeaza pe date clinice si explorari paraclinice

Tetralogie Fallot

Diagnostic Pozitiv

Trilogia Fallot – stenoză pulmonară (valvulară) - DSA – ostium

secundum - HVD

Diagnostic diferential

Trunchiul arterial comun

– o valvă semilunară comună

- un vas de calibru mare - se ramifică– Ao,AP,Acoronare -DSV -foramen ovale persistent

Transpozitia necorectata a marilor vase

– Ao din VD -AP din VS - DSV -stenoză pulmonară - PCA - Foramen ovale permeabil

Boala Ebstein

-Anomalie de inserţie a valvei tricuspide-Reducere a VD-Asocieri : DSA, stenoză-atrezie pulmonară

Terapia de urgenta pentru episoadele de hipoxie si instalarea acuta a cianozei. Episoadele hipercianotice sunt caracterizate de paroxisme de hiperpnee, cianoza intensa si prelungita si scaderea intensitatii murmurului stenozei pulmonare. Apare prin spasm infundibular sau/si predominenta suntului dreapta-stinga, cu flux pulmonar scazut. Netratata determina sincopa, convulsii, atac cerebral sau deces.

Tratamentul cuprinde:-adoptarea pozitiei de squatting (aducerea genunghilor la piept), are efect calmant, reduce intoarcerea venoasa sistemica-administrarea de sulfat de morfina intramuscular poate scadea tahipneea si intoarcerea venoasa-administrarea de fenilefrina-infuzie de dexamedetomidina-tratarea acidozei cu bicarbonat de sodiu poate reduce efectul stimulator al acidozei asupra centrului respirator-anestezia generala este ultima optiune.

Tratament

Terapia chirurgicala.

Este tratamentul definitiv pentru pacientii cianotici.

Factorii care cresc riscul chirurgical si determmina aminarea operatiei pentru o alta virsta cuprind:-greutate mica la nastere, atrezia pulmonara-anormalitati asociate majore, interventii chirurgicala multiple anterioare-sindromul de valva pulmonara absenta, virsta prea mica sau prea inaintata-hipoplazia anulara severa, artere pulmonare mici-presiune crescuta in suntul dreapta-stinga, multiple defecte septale ventriculare.

Procedurile paliative

Scopul acestora este de a creste fluxul de singe prin artera pulmonara independent de persistenta ductala si de a permite dezvoltarea normala a pulmonarei si chiar corectarea totala. Este indicata la copii cu artere pulmonare foarte mici care nu suporta o interventie definitiva.

Procedura cea mai utilizata este suntul Blalock-Taussing, care presupune plasarea unei grefe Gore-Tex intre artera subclaviculara si artera pulmonara. Rata mortalitatii este sub 1%. Acest sunt elimina problemele intilnite la alte sunturi, cum ar fi: hipoplazia bratului, gangrena digitala, lezarea frenicului si stenoza arteriala pulmonara. Durata efecutului interventiei depinde de virsta pacientului la momentul interventiei si de tipul de sunt.

La pacientii foarte bolnavi, valvulotomia pulmonara cu balon prezinta succese in crestertea saturatiei oxigenului.

Prognostic

Evolutia fara tratament a tetralogiei depinde mai ales de gradul de obstructie a pulmonarei. Aproximativ 25% dintre pacientii netratati mor in primul an de viata, 40% la 4 ani, 70% la 10 ani si 95% la 40 de ani.

Morbidiatatea este consecinta hipoxiei si suntului dreapta-stinga. Hipoxia cronica este asociata cu functie neurologica diminuata. Episoadele de hipoxie acuta prin spasm infundibular sunt amenintatoare de viata. Policitemia care se asociaza cu hipoxia cronica determina hipercoagulabilitate si tromboza. Suntul dreapta-stinga care depaseste filtrele capilarelor pulmonare este asociat cu o incidenta crescuta a infectiilor sistemice si a abceselor cerebrale.

 

Procedurile corective

Corectia primara este operatia ideala. Scopul este inchiderea defectului septal, rezectia zonei de stenoza infundibulara si ameliorarea obstructiei ventriculare drepte. Se practica sternotomia mediana si bypass-ul cardiopulmonar.

Complicatiile operatiilor cuprind:-hemoragia, infectia, blocul cardiac, disfunctia ventriculului drept-insuficienta cardiaca, defect ventricular rezidual sau recurent. Mortalitatea tetralogiilor necomplicate operate este de aproximativ 0%.

Insuficienta respiratorie post-operatorieDupa operatie multi pacienti dezvolta insuficienta arteriala pulmonara in grade variate cu necesitatea reinterventiei. Tratamentul acesteia consta in insertia de valva sau inlocuirea ei pentru a ameliora performantele inimii, optimizarea hemodinamica si a controla aritmiile. Se folosesc hemogrefe aortice si pulmonare, stente si valve porcine, conducte venoase jugulare bovine, valve artificiale din politetrafluoroetilen si valve si conducte valvulare mecanice.

Care sunt factorii de risc?

Cauza exacta a aparitiei tetralogiei Fallot nu este cunoscuta, insa mai multi factori pot creste riscul ca un copil sa sufere de aceasta boala:•    Sindromul Down se asociaza frecvent cu malformatii cardiace congenitale.•    Sindromul Di George ( sindrom care apare ca urmare a unei mutatii genetice si care se caracterizeaza clinic prin: aplazie sau hipoplazie congenitala a timusului si paratiroidelor, care poate fi insotita de imunodeficienta, niveluri scazute de calciu, malformatii cardiace, dismorfism cranio-facial etc.)•    Mama care sufera de rubeola sau o alta boala virala in timpul sarcinii (in special daca infectia este  contactata la incepul sarcinii)•    Unul parinti a avut tetralogie Fallot sau alta malformatie cardiaca congenitala•    Mama cu diabet zaharat•    Consumul excesiv de alcool in timpul sarcinii•    Alimentatie necorespunzatoare (dieta saraca) in timpul sarcinii•    Mama cu varsta peste 40 de ani

Tulburarile sunt in relatie cu severitatea obstructiei la golirea VD, fluxul dreapta-stanga in relatie cu gradul stenozei si rezistenta vasculara sistemica, marimea DSV si pozitia aortei.

Factorii de compensare in TF sunt: poliglobulia, circulatia bronsica de supleere si PCA. Sunt descries cateva forme fiziopatologice si clinice.

Forma cianotica a TF este rezultatul unei severe obstructii la golirea VD cu flux pulmonar redus si cresterea fluxului de la VD la Ao si VS, cu hipoxie, cianoza severa si policitemie.

Forma TF acianotica sau trandafirie are o obstructie redusa cu sunt dreapta-stanga mic si sunt mai crescut stanga-dreapta (VS→VD). Starea clinica a acestei forme este usoara.

Forma TF de “pseudotrunchi” se intalneste in atrezia pulmonara cu sunt mare dreapta-stanga cu cianoza si hipoxie marcata. Peerfuzia pulmonara este redusa si este asigurata in mod limitat de venele bronsice sau PCA. Starea clinica este severa si mortalitatea este crescuta.

Fiziopatologie

La unele cazuri a existat initial un DSV cu aparitia secundara de

stenoza muscular subvalvulara pulmonara ce se accentueaza cu varsta si ulterior apare cianoza cu tabloul unei TF.

-Hipertrofia musculara este situata subinfundibular cu aparitia a doua camere in VD, cea proximala cu presiune inalta si cea distala cu presiune scazuta. Suntul prin DSV va fi intre VS si camera distala a VD. La aceste cazuri nu exista cianoza si vascularizatia pulmonara este crescuta.

-Forma cu crize hipoxice si cianoza crescuta la scaderea rezistentei la VS (efort, febra, sedare) si cresterea rezistentei la golirea VD (cresterea obstructiei prin contractia musculara, substante inotrope, efort, scadere volum VD). Pozitia pe vine creste intoarcerea venoasa cu cresterea debitului VD si a fluxului pulmonar.

-TF cu scaderea rezervei cardiace si aparitia insuficientei cardiace. La unele cazuri, dupa corectii chirurgicale apare o disfunctie

Aspecte fiziopatologice dinamice si evolutive