TAMIZ NEONATAL

• tamiz significa “colar” o “filtrar” en una población con el objeto de separar a los individuos que presentan alguna característica distinta a los demás.

IMPORTANCIA DE DEL DIAGNOSTICO TEMPRANO DEL HIPOTIROIDISMO CONGENITO

¿QUE ES EL TAMIZ NEONATAL?

Tamiz neonatal es una prueba sencilla que se debe

hacer al nacimiento a todo Recién nacido en territorio

mexicano para prevenir discapacidad como lo

establecen las Normas Oficiales:

NOM-007-SSA2-1993 Atención a la mujer durante el

embarazo, parto y puerperio y del recién nacido.

NOM-034-SSA-20O0 Control y Prevención de los

Defectos al Nacimiento.

El Tamiz Metabólico se define como el estudio para

seleccionar, identificar y clasificar enfermedades en el

recién nacido antes de que se manifiesten.

Identificar de manera oportuna en los primeros días de

vida para prevenir secuelas psicomotoras o la muerte.

El Tamiz Neonatal se lleva a cabo mediante el análisis de 6

gotas de sangre recolectadas en papel filtro especial

(tarjeta de Guthrie).

Se pueden detectar desde una hasta 50 enfermedades

1. Previene Retraso Mental.2. Identifica sospechosos de un problema salud

pública (HC).3. Al nacimiento resulta difícil o casi imposible

diagnosticarlos.4. La prueba de TSH es muy sensible y especifica.5. El tratamiento es efectivo y accesible.6. En relación con costo beneficio es 1:10.

DEFINICIÓN

El tamiz neonatal se define como un

procedimiento que se realiza para

descubrir aquellos recién nacidos

aparentemente sanos, pero que ya tienen

una enfermedad que con el tiempo

ocasionará daños

graves, irreversibles, antes de que éstos

se manifiesten, con la finalidad de poder

tratarla, evitando o aminorando sus

consecuencias.

IMPORTANCIA

• Si las enfermedades son diagnosticadas ytratadas durante el primer mes de vida seevitan lesiones neurológicas irreversibles.

• Además, por ser enfermedadesgenéticas, tienen alto riesgo de repetición enla familia y el diagnostico adecuado permiteel asesoramiento genético familiar.

• La inversión comparada con los costos de lasenfermedades es mínima.

• Es obligatorio en muchos países.

Debemos considerar lo

siguiente:

• Para que la efectividad del tamiz neonatalsea máxima en la prevención deenfermedades, debe ser realizado durantelas primeras dos semanas de vida delneonato (preferentemente entre cuatro ysiete días de vida extrauterina); pero si estono es posible, es todavía útil hasta los dos otres meses de edad.

• El neonato debe haber tenido por lo menos 24 horas de lactancia.

MATERIALES NECESARIOS PARA LA PRUEBA

• PAPEL FILTRO ESTANDARIZADO

La recolección de muestra de sangre seca, esaplicable a cualquier método cuantitativo, el papeldebe reunir características especificas, quegarantizan la capacidad de absorción, homogeneidady el volumen de retención. El papel se fija a la fichade registro, debe contener como mínimo cuatrocírculos preimpresos, sobre los cuales se coloca lamuestra.

FICHA DE REGISTRO DE DATOS

Esta ficha lleva el papel estandarizado para la toma de muestra. En ella se consignan los datos generales:

• Número consecutivo de ficha de tamizaje (preimpreso): Nº _______

• Institución

• Nombre de la madre

• Dirección

• Teléfono

• Fecha de nacimiento

• Peso al Nacer

• Genero (sexo)

• Tipo de muestra (cordón o talón)

• Fecha de la toma de la muestra

•

• No. ________________

• Institución: ________________________________ Fecha: ____________• Nombre de la Madre: __________________________________________• Identificación de la Madre: ___________________ H. Clínica No ________• Dirección: _____________________________ Tel.:__________________• Fecha de nacimiento: _______________ Peso: ______g Género: F__ M__• Tipo: Cordón ____ Talón ____ Fecha de muestra ____________________

• Lavado de manos.

• Guantes de inspección.

• lanceta o aguja nº 26

• Alcohol, algodón.

¿CÓMO SE REALIZA LA PRUEBA?

• Se realiza con gotas de sangre frescacapilar, usualmente obtenidas deltalón, cuando los niños tienen entre cuatro ysiete días de vida extrauterina.

Tamiz neonatal básico

• Se colocan de tres a cuatro gotasde esta sangre sobre un papelfiltro (SM905) específico (tarjetade Guthrie), que a su vez sepone en un medio de cultivoespecial que contiene Bacillussubtilis, y se deja secar al medioambiente.

• Se obtiene un disco de 3 mm de diámetro de la mancha de sangre.

• HIPOTIROIDISMO CONGENITO• FENILCETONUTIA • RETRASO MENTAL

Tarjeta de Guthrie

PROCEDIMIENTO DE TOMA DE MUESTRA

¿QUÉ ENFERMEDADES DESCARTA EL TAMIZ NEONATAL?

ENTRE LAS MÁS FRECUENTES:

• HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

• FENILCETONURIA

• GALACTOSEMIA

• HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA

• DEFICIENCIA DE G6PD (GLUCOSA 6 FOSFATO DE HIDROGENASA)

¿QUÉ ENFERMEDADES DESCARTA EL TAMIZ NEONATAL?

• DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA.

• FIBROSIS QUISTICA

• DIFERENTES TRASTORNOS EN EL METABOLISMO DE LOS AMINOACIDOS

• DIFERENTES TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE ÁCIDOS GRASOS Y ÁCIDOS ORGÁNICOS.