talla baja gase 2

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1. TALLA BAJA 2. HORMONA DEL CRECIMIENTO: Familia de hormonas polipeptdicas. Sintetizada por el somatotropo. Estructuralmente formada por 190 a 199 aminocidos y 2 puentes disulfuro. Tiene varias isoformas (forma 22K = 191 aminocidos). Secrecin en pulsos, 2/3 en la noche. Vida media 20-25 min. Se degrada en hgado o rin. Circula unida a una protena especfica(GHBP). 3. EFECTOS DE LA Hgh: Directos Aumentan el metabolismo basal. Mantiene las concentraciones de IGF`s Facilita el metabolismo oxidativo de la glucosa, glcogeno y cidos grasos. Aumenta el reflujo renal, la filtracin glomerular y la reabsorcin tubular. Aumenta la sntesis de eritropoyetina y el volumen extravascular. 4. TALLA BAJA A trves de IGF-I e IGF-II Mantiene el crecimiento postnatal. Aumenta la captacin de aminocidos en hgado y hueso. Estimula el transporte de aa, sntesis de protenas, colgena y otras. Aumenta la codrognesis. 5. FACTORES QUE MODIFICAN LA SECRECIN DE hGH FISIOLGICOS. LIBERACIN GH-RH Stress, ejercicio. Sueo (fase REM). Hipoglucemia. INHIBICIN: Somatostatina. Hiperglucemia pp. c. grasos libres. IGF-I elevado. 6. FARMACLOGICOS: LIBERACIN: Clonidina. L-dopa. Propanolol. TRH, LH-RH. Glucagon. INHIBICIN: Bloq. De seroto-nina. Fentolamina, mor-fina, clorpromazina. Somatostatina. Glucorticoides. Progestgenos. 7. PATOLGICOS: LIBERACIN: Desnutricin. Deplesin proteica. Anorexia nervIosa. DM tipo 1. INHIBICIN: Lesiones hipot-lamo-hipofisiarias. Hipotiroidismo. hipertiroidismo. 8. GENTICA: ALUNOS GENES RESPONSABLES DE LA SNTESIS DE LA SOMATROPINAS ESTN LOCALIZADOS EN LOS SIGUIENTES CROMOSOMAS 3 (ss), 11(IGF-II), 12 (IGF-I), 17 (hGH, LP), 20(GH-RH). 9. ALTERACIONES GENTICAS MUTACIN: Receptor GH-RH hGH-I Pit -I Receptor Hgh. IGF-I 10. PADECIMIENTO: Def. Selectiva hGH. Def. De hipofisiaria 11. CAUSAS DE TALLA BAJA CONGNITAS Malformaciones de la lnea media Anencefalia. Holoprocencefalia. Displasia septo-ptica. Displasia iridodental. Microcefalia primaria Disgenesia hipofisiaria. Ausencia congnita de hipfisis. Hipoplasia hipofisiaria. 12. Deficiencia aislada de hGH. Resistencia a hGH (Laron). Deficiencia de receptores de IGFs. HGH biolgicamente inactiva. ADQUIRIDAS. Neoplasias. Traumatismos craneoenceflicos. Sndrome del nio maltratado. Infeccin o inflamacin SNC. Radiaciones y quimioterapia. Enfermedades autoinmunes. Infarto hipofisiario o aneurismas. 13. CAUSAS ENDCRINAS DE TALLA BAJA Hipotiroidismo. Exceso de glucocorticoides. Endgeno. Exgeno. Pseudohipoparatiroidismo. Trastornos del metabolismo de la vit. D. Diabetes mellitus tipo 1. Diabetes inspida. 14. DEFICIENCIA DE hGH TIPOS. Produccin deficiente (aislada total o parcial). Biolgicamente inactiva. Resistencia a su accin. 15. TALLA BAJA CONSTITUCIONAL. Variante normal. Trastorno del ritmo del desarrollo. Retardo en el desarrollo de la pubertad y el crecimiento. Estatura corta moderada. Apariencia delgada. Retardo en la edad esqueltica. 16. TALLA BAJA FAMILIAR. Edad sea normal. Pubertad retrasada. La estatura final depende de la de los padres. 17. RETRASO PSICOSOCIAL DEL CRECIMIENTO. Ambiente hostil. Abuso fsico. Retraso en la edad sea y la pubertad. Apticos. Insomnio Enuresis. Encopresis. 18. RETRASO PSICOSOCIAL DEL CRECIMIENTO. Somatotropina basal y nocturna Pobre respuesta en las pbas. de hipoglucemia ejercicio y arginina . IGFs 19. CUADRO CLNICO. DEFICIENCIA AISLADA DE hGH: Disminuye el ritmo y velocidad de crecimiento. En la deficiencia parcial el crecimiento puede mantenerse normal. Rasgos faciales inmaduros. Protusin de huesos faciales. Escaso desarrollo del puente nasal. Cabello delgado. Obesidad. 20. Micropene. Criptorquidia. Voz de tono alto. Hipoglucemia de ayuno. Proporciones corporales y desarrollo psicomotor normales. Pubertad retrasada. Estatura por debajo del promedio (adulto). 21. DIAGNSTICO. Laboratorio hGH basal (?). IGF-I. IGFBP-3. H. Tiroideas (T4 libre, TSH) Pruebas dinmicas. 22. PRUEBAS DINMICAS. NO FARMACOLGICAS: Ejercicio (15-20 min, muestra 0,20, 40 y 60). Secrecin nocturna ( basal al inicio del sueo y despus cada 20x 5h, en fase III-IV de EEG c/10-20 60-90despus del sueo profundo). FARMACOLGICAS: Arginina (1g/kg/IV, 0, 30, 60, 90, 120). Clonidina (150mg/m2, 0, 60,90, 120). Glucagon ( 0.03-0.1mg/kg/IM o SC, 0, 30, 60, 90). 23. L-dopa (0.5 g/1.75 M2SC. 0, 30, 60 90 y 120). GH-RH (1-2 g/kg, asociada a piridostigmina 60mg. 0, 30, 60, 90). Propranolol (0.75mg/kg, 0, 30, 60, 90, 120). Hipoglucemia por insulina (0.1UI/kg/IV, 0, 20, 30, 45, 60, 90, 120). Estndar de oro. Sensibilidad y especificidad del 100%. 24. INTERPRETACIN Despus de una prueba dinmica: hGH 7-10ng/ml sugestiva de deficiencia parcial. < 5ng/ml sugestiva de deficiencia Severa. En el enanismo tipo Laron la hGH srica se encuentra elevada con valores de IGF-I inferiores. En los Pigmeos la hGH est normal y los IGF-I y II son bajos. Dx. de deficiencia idioptica por exclusin. 25. IMAGENOLOGA. Edad sea. Rx de crneo. RMN de crneo con gadolineo. 26. TRATAMIENTO CON hGH DE E. Coli. Dosis 0.6 a 1.2 UI/kg/semana SC. Aplicacin diaria y nocturna. 1er ao de Tx la vel. crec es 9-12cm/a. 2 ao de Tx (6-7 cm/ao). Determinar H. Tiroideas a los 3, 6, 12 m < talla y edad y > dficit hGH= mejor respuesta al tratamiento. 27. Usos sin deficiencia de hGH ( talla baja en variantes normales de crecimiento), Sx de Turner, Sx de Noonan, Sx de Russell-Silver, retraso en el crec. IU, insuficiencia renal, post transplante de rin, pubertad precoz. Contraindicada en la produccin deficiente de IGFs o en la accin deficiente de stas sobre cartlago y en aquellos con talla baja familiar o retraso constitucional. 28. OTROS TRATAMIENTOS. GH-RH. til pero su vida media y accin son cortas limitando su uso. IGF-I. (enanismo tipo Laron). Dosis 40-150mg/kg/da Velocidad de crecimiento de 8.8- 13.6cm/ ao. Clonidina. -adrenrgico Dosis 50-100mg/da. Otros. agentes secretagogos de hGH (propranolol, arginina, piridostigmina). Anlogos sintticos hGH. 29. EFECTOS COLATERALES. Hipotiroidismo. Edema. Pseudotumor cerebral. Recurrencia de tumores. 30. DEFICIENCIA DE hGH EN ADULTOS. ETIOLOGA. Secundaria. A tumores hipotlamo-hipofisiarios. Envejecimiento. Baja la secrecin de hGH por reduccin en la amplitud de los pulsos y menor liberacin de GH-RH. 31. CAMBIOS EN EL TEJIDO SEO Y MUSCULAR. Disminucin de la DMO. Reduccin de la masa magra y fuerza muscular. Decremento en la capacidad para hacer Ejercicio fsico. 32. CUADRO CLNICO. En la deficiencia despus de la pubertad los caracteres sexuales y talla son normales. Cambios en la composicin corporal, en el tejido seo y muscular as como psicosociales. 33. COMPOSICIN CORPORAL. Ausencia del efecto anablico trfico. Lipoltico. Natriurtico. Se manifiesta con aumento de peso y de la grasa corporal visceral. Deshidratacin. Gasto cardaco bajo= disminuye el filtrado glomerular. 34. CAMBIOS PSICOSOCIALES. Trastornos en la memoria. Menor calidad de vida. Alteraciones en vida sexual. Trastornos de conducta. Alteraciones en los lpidos. 35. DIAGNSTICO. Se realizan mendiante los mismos procedimientos sealados en los nios. TRATAMIENTO. El objetivo es restablecer la homeos-tasis y mejorar la calidad de vida del individuo. Dosis hGH 0.1 UI/kg/semana y realizar incrementos graduales hasta 0.25 UI/ kg/ semana SC. Medicin IGF-I mensual. 36. EFECTOS ADVERSOS CON EL USO DE hGH. Intolerancia a la glucosa. Edema. Hipertensin arterial. Compresin de nervios perifricos. Neoplasias. 37. GRACIAS POR SU ATENCIN.