syndrome d’interrupon de la ge pituitaire -...

Syndromed’interrup/ondela/gepituitaire

Marie‐CarolineDELAFAYInternedePédiatrieSaintE/enneJournéeDESPédiatrieJuin2011

CASCLINIQUEN°1

Cascliniquen°1

•  Mohamed:– NNa40SA+3,G1P1,parentsconsanguins.– Acc/césarienneprARCF,LAsanglant,pasdeRI.– Apgar899.SFA(pH↓lactates↑).– Ven/la/onaumasque,améliora/onsecondaire.

– Hypotonieaxiale,tonussegmentaireNl.– Ectopietes/culaireghe,longueurvergea2.5cm.

HDM

•  Appari/ond’hypoglycémieàH6devie‐>AEcon/nue+liquigen.

•  Persistanced’hypoglycémiesévèreàH18devie‐>bilansanguin.

•  Miseenplaced’unKTVOàH24devie.•  ETFJ2devie:absencedevisualisa/ondel’hypophyse,aspectdeselleturciquevide.

•  AJ3devie,↑CRP,5GB‐>débuttripleATB.•  AnémieNNà12,9g/dl.•  Muta/onenREANNàNordprsuitedelaPEC.

Bilanbiologique

•  Ini/al:

•  Completd’unpan‐hypopituitarismeaprèsépreuved’hypoglycémie.

8 nmol/l

< 2 mUI/l

4.6 ng/l

0.28 mUI/l

3.9 pmol/l

14.4 pmol/l

21/11

23/11

24/11

8 nmol/l

< 2 mUI/l

4.6 ng/l 5.3 mUI/l

3.23 nmol/l

Nle

< 3 ng/l < 2 mUI/l

0.06 nmol/l

3.3 mUI/l

2600 ng/l

52 µmol/l

20 µmol/l

25 µmol/l

↑ tyrosine et glycine

< 6 nmol/l 3.2 ng/l < 30 µg/l < 0.52

mg/l 1.60

nmol/l

583 nmol/l < 3 ng/l < 0.30

nmol/l 1121 mUI/l

21/11

23/11

24/11

25/11

26/11

29/11

07/12

21/11

23/11

24/11

25/11

26/11

29/11

07/12

0.28 mUI/l

3.9 pmol/l

14.4 pmol/l

0.24 mUI/l

3.2 pmol/l

12 pmol/l

158 ng/l < 0.10 nmol/l

67.3 ng/l 1063 pmol/l

0.13 mUI/l

4.3 pmol/l

11.3 pmol/l

6 µg/l < 15 kU/l

306 ng/l 712 pmol/l

1.9 UI/l 2.2 UI/l 0.75 nmol/l

< 0.15 nmol/l

Explora/onsradiologiques:

•  Echocœur:Nle.•  Echoabdo(J5):surrénalesnonvisualisées,aspectnldupancréas.

•  Echothyroide(J17):Nle.•  IRMcérébrale:anomaliedeposi/ondelaposthypophyseacunhypersignalT1àhauteurduchiasmaop/que;parenchymehypophysairedetrèspe/tetailledslaselleturcique;absencede/gepituitaireindividualisableacoussgado.

SYNDROMED’INTERRUPTIONDELATIGEPITUITAIRE.

PosthypophyseectopiqueSelleturciquevide

PECTH:

•  AEencon/nudsunpremiertpsacsupplémenta/onenliquigenetendextrinemaltose+perfusiondeG10%.

•  Débutdelasupplémenta/onenhydrocorBsonele26.11aprèsnouvellehypoglycémieetbilancomplet;diminu/onprogressivedesdosesjusqu’à1mg/kg/jr.

•  Débutdelasupplémenta/onenLthyroxinele01.12.•  Main/endebonsdextrossanshypoglycémiepermemantAEendiscon/nuavecarrêtliquigenetDM.

CASCLINIQUEN°2

Cascliniquen°2

•  Mayssah:– NNà40SA+2,G1P1,parentsconsanguins.– Acc/VB,circulaireserrée,LAC,PV+àstreptoB(an/bioprophilaxiecomplète).

– Apgar510.– Bonneadapta/onini/aleàlavieextrautérine.– Fentelabiopala/nedroite(vueenanténatal).– Hypertrophiedespe/teslèvres.– Fossemesacro‐coccygienne.

HDM

•  àH6devie‐>malaiseaveccyanoseethypotoniemajeure.

•  IOTàH8deviedevantdespausesrespiratoires,appari/ondemvtsconvulsifs‐>hypnovelIR,KTVO.

•  Hypoglycémieà1,3mmol/l‐>G10%.

•  DébutclaforanaprèshémocetLGdevantRIthéorique.•  Muta/onenREANNàNordprsuitedelaPEC.

•  Miseenévidenced’unehyponatrémie(130mmol/l)avechypernatriurie.

•  Hypotensionsévère.Tableaudechoc.

‐>PECTh:aminesvasoac/vesetremplissage+hydrocor/sone+VM.

837 nmol/l < 5 ng/l < µm14

ol/l

54 nmol/l

16,6 mUI/l

19 nmol/l < 5 ng/l 5 nmol/

l 284,1 ng/l

1537 pmol/l

0,1 mUI/l

9,9 pmol/l

< 2 pmol/l < 0,1 UI/l 0,1 UI/l

0,14 mUI/l

10,9 pmol/l

< 2 pmol/l

< 30 µg/l

03/02

04/02

05/02

06/02

07/02

08/02

Bilanbiologique

PECTHTableaud’insuffisanceanté‐hypophysairecentrale.

•  SevrageendobutrexetnoradrénalineàJ3devie.

•  Extuba/onJ4devie,relaissousair.•  Arrêtan/biothérapie‐>plvmtsstériles.

•  HydrocorBsoneIVpuisPO(4,5mg/kg/jr).

•  LThyroxinedébutéàJ5del’hydrocor/sone.•  AECàJ9devie/LM+liquigen+DM.

EVOLUTION•  AprèsarrêtdesapportshydriquesIVacunrelais/AEcomplète:

 Découverted’undiabèteinsipideacpolyurieetsécré/oninappropriéed’ADH.

 TTparMinirin(desmopressine)acsurveillancedelanatrémie.

 déficithypophysaireglobal.

Explora/onradiologique

•  ETFJ1:VLghe>,fluxartèrescérébralesfaibles.

•  ETFJ2:idem.

•  Echorénale:Nle(Surrénalesnonvues).•  IRMc:absenced’antéetdeposthypophyse,/gepituitairefiliforme.

IRM cérébrale Mayssah

IRM cérébrale Nle

CONCLUSIONCASCLINIQUES•  Danslapériodenéonatale,l’associa/on:

•  Hypoglycémieréfractaire,•  Étatdechocinexpliqué,•  Anomaliescongénitalesdelalignemédiane,•  +/‐Ictèreprolongé,–  doitfaireévoquerundéficithypothalamo‐hypophysaireetfairerechercherunpanhypopituitarisme.

LeDiagnos/cdecer/tudereposesurl’IRM:

•  Tigepituitairetrèsfineouinterrompue,

•  Post‐hypophyseectopiqueouabsente,•  antéhypophysehypoplasiqueouabsente.

•  GénéBque:•  É/ologieexacteinconnue,•  Muta/onspossiblesdufacteurdetranscrip/onHESX1(3p21.2‐p21.1)oudugèneLHX4(1q25).

•  ThérapeuBque:•  Hormonothérapiesubs/tu/ve(thyroxine,hydrocor/sone,GHetstéroïdessexuelsàlapuberté)+/‐desmopressineencasdediabèteinsipide.

•  PronosBc:bonsilapriseenchargeestprécoce.

RAPPELS

Rappel

Hypoglycémie

Hyperinsulinisme

‐Insulinome

(Pep/deC↗)

‐NNdemèreDG

Pasd’hyperinsulinisme

‐IHCsévère

‐Insuffisanceendocrinienne:

Insuffisancesurrenale

Insuffisanceantéhypophysaire

‐Tumeurextrapancréa/quesécrétriceIgF2

‐Dénutri/on

‐HypoglycémieAI

Pep/deC↘

Insuline↘

Testostérone↘

Antéhypophyse

Lactotrope

Prolac/ne

Somatotrope

GH

Micropénis

RCIUharmonieux

HypoglycémieduNN

Tests/mula/onGH:

IgF1

Hypoglycémieinsulinique

TestGHRH

Cor/cotrope

ACTH

Hypoglycémie

Hyponatrémie

Dosagesta/que:Cor/solà8h

ACTH

Dosagedynamique:Testausynacthèneordinaire

TestausynacthèneretardTestdesimula/on

Thyréotrope

TSH

Anémie

Hyponatrémie

Dosagesta/que:

T4lT3l

TSH

Gonadotrope

FSHLH

Hypogonadisme

Dosagesta/que:

Testostérone

FSHLH

Dosagedynamique:

TestLHRH

GHNle

IgF1↘

ACTH↘

Cor/sol↘

TSH↘

T3lT4l↘PanHypopituitarisme

REVUEDELABIBLIOGRAPHIE

•  HYPOGLYCÉMIESNÉONATALESRÉVÉLATRICESD’UNPANHYPOPITUITARISMEAVECINTERRUPIONDELATIGEPITUITAIREETPOST‐HYPOPHYSEECTOPIQUE.

SivadonJulie,GuerinBénédicte,Gaisan‐DoncelEmma,LegrandMathieu,ChoulotJean‐Jacques.ServicedePédiatrieetRéanimaBonPédiatrique,CentreHospitalierdePau.

–  Bébénéà38SA,eutrophe.

–  Appari/onà18hdevied’unmalaiseàtyped’hypotonieaveccyanose‐>dextro:0,18g/l‐>G10%PO‐>Bonnerécupéra/on.

–  Nouveaumalaiseà48hdevie‐>dextro:0,18g/l‐>perfusionavecdesapportsnormoglucidiques.

–  Al’arrêtdelasupplémenta/onenDM‐>récidivehypoglycémieà0,46g/lpuis0,35g/l.

•  HYPOGLYCÉMIESNÉONATALESRÉVÉLATRICESD’UNPANHYPOPITUITARISMEAVECINTERRUPIONDELATIGEPITUITAIREETPOST‐HYPOPHYSEECTOPIQUE.

•  Bilanbiologiquecomplet:–  Cor/sol:0,72µg/l(N:1,8–25),ACTH<5pg/ml(N:10–48)

–  TSH:3,3(N:0,18–5),T4l:8,42pmol/l(N:10,3–26),T3l:5,64pmol/l(N:2,8–6,5).

–  GHabaissé.–  Insulinémie↘enregardd’unehypoglycémie.

–  ChromatoAA,AAu,AaoNle.

•  IRMcérébrale:interrup/ondela/gepituitaireavecuneposthypophyseectopique.

•  PECTh:supplémenta/onenLthyroxine,hydrocor/sone,hormonedecroissance.

Intérêtd’undépistageprécoced’unpanhypopituitarismedevantdeshypoglycémiesnéonatales.

•  ETUDEDE22CASDESYNDROMED’INTERRUPTIONDELATIGEPIPUITAIRE

C.Barbeau,P.Bochiccioli,B.Jouret,C.PienkowskietM.Tauber,Serviced’endocrinologiepédiatrique,CHUPurpan,Toulouse.

–  Etudede22enfantsâgésde2joursà10ans(13garçons,9filles)présentantunsyndromed’interrup/ondela/gepituitairediagnos/quéparIRMcérébrale.

–  Antécédents:

•  12casdeSFA:–  3casforcepsdont1cassiège.–  2cassiège.–  4cassommet.

–  3casdepostmaturitéà43SAdont1cashypoglycémieet2casictèreprécoce.

•  3casdeTCaveccoma.

•  3casavecdivisionpala/ne.•  4cascryptorchidies.


•  Diagnos/c:– Précoce:2cas‐>2casd’hypoglycémie.– <2ans:10cas‐>retarddecroissance.– Tardif(5à10ans):10casdont:

•  8casretardstatural.•  2casdiabèteinsipideaveccourbedecroissanceNleauDgpuisralen/ssement.

•  Résultats:


CONCLUSION•  Déficitsendocriniensmul/plesselon:

– ÂgeduDg.– Hauteurhypophyse

 +++réévalua/onfréquentedesdifférentsdéficitsdansunSITP.

 SITPplusfréquentdanslesprésenta/onsparsiège.

 Originegéné/que?

syndrome d’interrupon de la ge pituitaire -...

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