syndrome de conradi-hünermann-happle : une atteinte cutanée isolée

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Page 1: Syndrome de Conradi-Hünermann-Happle : une atteinte cutanée isolée

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nnales de dermatologie et de vénéréologie (2013) 140, S40—S144

Disponible en ligne sur

www.sciencedirect.com

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ermatologie pédiatrique

1a neurofibromatose de type 1 de l’enfant auénégal. Diallo , A. Kane

Service dermatologie HALD, Dakar, Sénégal

Méthodes.— Une étude rétrospective sur une période de 14 ans(1996—2009) a recensé tous les cas de PG chez des enfants âgésde 0 à 15 ans à Dakar. Le diagnostic était clinique et histologique.Résultats.— Six cas, d’âge moyen de dix ans, ont été observés chezcinq garcons et une fille. Dans tous les cas, le PG était de typeulcéreux. Les lésions siégeaient aux membres inférieurs dans cinqcas et au tronc, visage, cuir chevelu dans un cas chacun. La duréemoyenne d’évolution était de deux ans [extrêmes : 15j—sept ans].

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ntroduction.— La neurofibromatose1 (NF1) est la plus fréquente desyndromes neuro-cutanés, avec une pénétrance proche de 100 % à’âge de cinq ans, d’expression phénotypique polymorphe. Notrebjectif était de préciser les particularités cliniques de la NF1 de’enfant.éthodes.— Étude rétrospective multicentrique, sur 24 ans

1985—2009), portant sur la NF1 chez des enfants de 0 à 16 ans auénégal.ésultats.— Nous avons observé 45 malades dont 23 filles et2 garcons, âgés de cinq mois à 16 ans avec un pic entre 12 et6 ans. Une consanguinité parentale était notée dans dix cas et uneF1 familiale dans deux cas. Les signes cutanés étaient à type deF cutanés (37 cas), TCL (24 cas), NF plexiformes (15 cas) et de len-igines (sept cas). Les signes neurologiques, notés chez 13 malades,taient dominés par les céphalées (cinq cas) et l’épilepsie (troisas). Nous avions trouvé un névrome de la paupière (cinq cas) etne baisse de l’acuité visuelle (deux cas). La scoliose était l’atteintesseuse la plus fréquente.ommentaires.— Le diagnostic de la NF1 de l’enfant est cliniquevec un début marqué par des TCL qui constituent la circonstancee découverte. Dans notre série, la prédominance des NF est liée auiagnostic tardif fait à l’âge de 11 ans en moyenne comparé à celuie 3,4 ans dans la littérature. La fréquence des lentigines estimée80 % à six ans était seulement de 15 % dans notre série.

ttp://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2013.01.002

2yoderma gangrenosum de l’enfant.B. Diatta , M. Diallo , M. Ndiaye , F.F. Toumbou , S.O. Niang ,. Kane

Service de dermatologie de l’hôpital Aristide Le Dantec, CHU deakar, Dakar, Sénégal

ntroduction.— Le pyoderma gangrenosum(PG) est une pathologieare chez l’enfant avec moins de 4 % des cas. Notre objectif étaite déterminer, les aspects cliniques et évolutifs du PG de l’enfantu Sénégal.

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151-9638/$ — see front matter

e PG était associé à une rectocolite hémorragique dans deux cas.e traitement était à base de corticothérapie générale entre 0,5 etmg/kg par jour. L’évolution était favorable dans cinq cas avec uneicatrisation complète des lésions dans quatre cas. Un décès et unerdu de vue ont été notés dans un cas chacun.onclusions.— Le PG est une affection rare chez l’enfant. Contrai-ement à la littérature, nous avons trouvé une nette prédominanceasculine. La présentation était à type d’ulcération typique. Les

ésions étaient diffuses avec atteinte de plusieurs sites et une loca-isation préférentielle au cuir chevelu. L’association aux maladiesnflammatoires chroniques de l’intestin est également notée commehez l’adulte. La corticothérapie générale semble efficace, maislle est limitée chez l’enfant par les complications iatrogènes.

ttp://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2013.01.003

3yndrome de Conradi-Hünermann-Happle : unetteinte cutanée isolée. Barreau , A. Lamazière , B. Guillois , J. Crosse , A. Dompmartin

Service de dermatologie du CHU de Caen, université de Caenasse-Normandie, Caen, France

ntroduction.— La chondrodysplasie ponctuée liée à l’X (CDPX2) estne génodermatose rare, autrement appelée syndrome de Conradi-ünermann-Happle (CHH). Elle associe de facon variable designes cutanés blaschko-linéaires, des anomalies morphologiques etquelettiques avec des calcifications ponctuées épiphysaires carac-éristiques, des anomalies oculaires et plus rarement des atteintesRL, cardiopulmonaires et rénales.bservation.— Un nouveau-né de sexe féminin présentait dès laaissance des lésions cutanées hyperkératosiques diffuses, pre-ant une disposition linéaire sur les membres inférieurs. Il n’yvait pas d’atteinte du cuir-chevelu, du visage, ni d’atteintenguéale. Les radiographies osseuses ne montraient pas de ponc-uations des épiphyses. L’examen ophtalmologique était normal.

e diagnostic de CDPX2 était confirmé par la découverte d’uneccumulation des dérivés delta 8 stérols (delta-8(9)-en-3B-ol etDHC), puis par l’étude génétique retrouvant une mutation du
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gène codant pour la protéine 3-Bétahydroxystéroïde-delta(8),delta(7)-isomérase.Commentaires.— Nous rapportons un cas de syndrome de Conradi-Hünermann-Happle, pathologie rare, méconnue, dont les profilsphénotypiques sont variés. Notre cas est original par la présencechez un nouveau-né d’une atteinte cutanée isolée. L’absenced’autre atteinte organique ne doit pas faire errer le diagnostic.L’existence à la naissance de calcifications ponctuées des épiphysesest caractéristique mais celles-ci disparaissent avant l’âge adulte. Ànotre connaissance, seul Kalter et al. ont décrit un cas de syndromede CHH avec une atteinte cutanée isolée. L’atteinte ophtalmo-logique est par ailleurs fréquente mais inconstante. Des lésionscutanées ichtyosiques néonatales, a fortiori blaschko-linéaires,doivent faire pratiquer un dosage des métabolites du cholestérol,puis une recherche de mutation sur le gène emopamil binding pro-tein (EBP).

http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2013.01.004

P4L’angiœdème héréditaire de type I : à proposd’une famille et de place de l’acide tranexamiqueet du danazolM. El Amrani , D. Kabbaj , M. BenyahiaNéphrologie, dialyse et transplantation rénale, hôpital militaired’instruction Mohammed V, Rabat, Maroc

Introduction.— L’angiœdème héréditaire (AOH) de type I est unemaladie rare, de transmission autosomique dominante liée à un défi-cit en C1 inhibiteur estérase. Elle se caractérise par un gonflementlocalisé et soudain des tissus sous-cutanés et/ou sous-muqueux.Nous rapportons le cas d’une famille et nous discutons la prise encharge thérapeutique.Méthodes.— L’angiœdème héréditaire (AOH) de type I est une mala-die rare, de transmission autosomique dominante liée à un déficit enC1 inhibiteur estérase. Elle se caractérise par un gonflement loca-lisé et soudain des tissus sous-cutanés et/ou sous muqueux. Nousrapportons le cas d’une famille et nous discutons la prise en chargethérapeutique.Conclusions.— Le diagnostic de l’AOH peut être difficile car il s’agitd’une maladie rare. L’AOH de type I représente 85 % des AOH. Lediagnostic est retenu en présence d’une diminution significativede C1inh en présence d’une diminution du taux de C4. La grandevariabilité de l’expression de la maladie d’un patient à l’autre etau cours du temps implique une prise en charge personnalisée. Ledanazol est un androgène qui augmente la synthèse hépatique duC1inh, de C2 et de C4. Il est utilisé comme traitement de fond etpréventif de crise en situations particulières. Il a des effets secon-daires virilisants et doit être prescrit à la dose minimale efficacesous surveillance du bilan hépatique, lipidique et de la numérationsanguine. L’acide tranexamique est un anti-fibrinolytique proposépour le traitement de l’AOH avec des résultats intéressants. Il estindiqué pour le traitement de la crise et comme traitement de fondà faible dose. Il a l’avantage de ne pas être contre-indiqué chez lafemme enceinte, et l’inconvénient de favoriser des thromboses.

http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2013.01.005

P5Incontinentia pigmenti avec le stade vésiculaire inuteroH. Chabli b, O. Hocar b, N. Akhdari b, H. Rais a, B. Belaabidia a,

S. Amal b

a Service de dermatologie, CHU Mohammed VI, université CadiAyad, Marrakech, Marocb Service d’Anatomopathologie, CHU Mohammed VI, universitéCadi Ayad, Marrakech, Maroc

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ntroduction.— L’incontinentia pigmenti est une maladie génétiqueare, à transmission dominante liée au chromosome X. Nous rap-ortons un cas d’incontinentia pigmenti avec le stade vésiculaire intero.bservation.— Il s’agit d’une fillette, âgée de trois mois, sansistoire de maladie familiale. Le nourrisson a présenté à j7 deie deux éruptions verruqueuses hyperkératosiques au niveau dea main et du pied gauche, sans lésions vésiculobulleuses bla-chkolinéaires précessives. Probablement que ces dernières sontassées inapercues ou se sont développées in utero. L’évolutiontait marquée par l’installation de macules hyperpigmentées

agencement linéaire selon les lignes de Blaschko au niveauu membre inférieur gauche. L’examen de la cavité buccale,eurologique et ophtalmologique étaient normaux. La biopsie cuta-ée a montré une acanthose, des keratinocytes apoptotiques,dème superficiel et un infiltrat inflammatoire à prédominance

osinophile.onclusion.— Dans l’incontinentia pigmenti, le stade vésiculaire estréquemment observé durant les deux premières semaines de vie,ais il est absent dans 5 à 10 % des cas dans lesquels il est censé seroduire in utero. C’est ce qui est probablement arrivé avec notreatiente. La symptomatologie associe des signes dermatologiquespécifiques évoluant en quatre stades successifs (stade 1 : éruptionésiculobulleuse blaschkolinéaire, stade 2 : éruption verruqueuseyperkératosique, stade 3 : hyperpigmentation linéaire, stade 4 :ésions linéaires atrophiques), une atteinte oculaire, neurologiquet des anomalies dentaires. Un seul cas présentant le stade vési-ulaire in utero a été rapporté en 2010. Incontinentia pigmentioit être suspectée chez tout nourrisson avec des lésions verru-ueuses ou hyperpigmentées, même s’il n’y a de stade vésiculairerécédent.

ttp://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2013.01.006

6istiocytose langerhansienne congénitaleuto-involutive : à propos d’un cas

. Chelly a, H. Nfoussi a, H. Azzouz a, H. Ben Rejeb a,. Hamrouni a, I. Smichi a, I. Zaraa b, S. Haouet a, N. Kchir a

Service d’anatomie et de cytologie pathologiques, hôpital Laabta, Tunis, TunisieService de dermatologie, hôpital La Rabta, Tunis, Tunisie

ntroduction.— L’histiocytose langerhansienne congénitale auto-nvolutive (HLCAI) ou maladie d’Hashimoto-Pritzker est une maladieeu commune. Décrite pour la première fois par Hashimoto et Pritz-er en 1973. Cette entité est maintenant incluse dans le spectree l’histiocytose langerhansienne et jusqu’à présent, moins d’uneingtaine de cas ont été rapportés. Nous rapportons un nouveau case cette entité rare.bservation.— Il s’agit d’un nouveau né qui a présenté depuis

a naissance de multiples papules et nodules de couleur rougeombre disséminés à tout le corps. L’examen histologique dea biopsie d’une des lésions a montré un tissu cutanée large-ent ulcéré en surface avec présence au niveau du derme d’un

bondant infiltrat fait de cellules de grande taille à cytoplasmeeu abondant ; aux noyaux excentrés plicaturés ou réniformes.es cellules aux noyaux incisurés d’aspect en grain de cafént été également notées. À l’étude immuno-histochimique, cesellules exprimaient le CD1a et n’exprimaient ni le CD34 nia myéloperoxydase. Le diagnostic d’HLCAI a été donc posé.’évolution a été marquée par la disparition des lésions après troisois.

iscussion.— L’HLCAI apparaît à la naissance ou dans les premiersours de vie, sous forme de multiples papulo-nodules disséminés àout le corps. Cette forme est caractérisée par la rareté d’extensionystémique et son évolution auto-involutive. L’HLCAI est une entité