Facultad de Salud PúblicaEscuela de Medicina

Dra. Mónica Castell

Realizado por:

•Katherin Vallejo

CASO CLÍNICO

Paciente de 7 años de edad de género masculino, con dificultad en el aprendizaje y problemas de atención, muestra: paladar ojival, estrabismo, ligera hiperextensibilidad en sus articulaciones y orejas promitentes.Al realizarle una ecocardiografía y una resonancia magnética tenemos como resultados un prolapso de la válvula mitral y macrocefalia.Al realizarles estudios a sus padres, se presenta que su madre posee una alteración no muy desarrollada en el gen FMR1; pero su madre nos dice que no tuvo ninguna dificultad en su primera hija. ENTONCES HABLAMOS DE…..

SÍNDROME X-FRÁGIL

SÍNDROME DE MARTIN-BELL

Se descubrió que ciertos individuos que mostraban determinadas características mentales y físicas tenían en su cromosoma X un trozo parcialmente roto.

Descubrieron que el gen llamado FMR1 es el causante del X frágil, normalmente este gen produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral. Pero la mutación hace que una persona produzca poco o nada de dicha proteína.

Los investigadores descubrieron que el origen del síndrome x-frágil es genético, y existen más varones que mujeres afectados por éste síndrome.

Podemos encontrar portadores/as que no están afectados, pero pueden transmitir el síndrome a sus descendientes.

SÍNDROME X-FRÁGIL

DEFINICIÓN El Síndrome X Frágil puede

definirse como "la causa más común de retraso mental heredado, y dificultad del aprendizaje.

Éste trastorno se debe a la mutación del gen FMR1.

El trastorno está ligado al cromosoma X, ya que el gen mutado se encuentra localizado en un extremo de este cromosoma.

Una pequeña sección del gen se repite en un área frágil del cromosoma X. Cuantas más repeticiones mayor será la probabilidad de que exista este problema.

CAUSAS: • El SCXF esta

producido por una expansión de repetición del trinucleótido CGG, (xq27,1); esto va acompañado por una brecha visible de cromatina, que puede detectarse en los cromosomas en metafase bajo ciertas condiciones de cultivo celular.

CARACTERÍSTICAS FÍSICAS

Cara alargada y estrecha Contacto visual escaso Paladar ojival Pies planos Laxitud articular Macrocefalia Bajo tono muscular Orejas grandes y prominentes Prolapso en la válvula mitral Mandíbula inferior saliente Macroorquidismo Retraso mental. Hiperactividad. Problemas de atención. Habla reiterativa.

Aleteo con los brazos Ecolalia Fraseología cómica Contacto visual pobre

o evitación de la mirada.

Estrabismo Sociable Respuesta negativa

al tacto.

CONDUCTAS DISTINGUIBLES

El diagnóstico se realiza mediante un estudio genético, del ADN, analizando el tamaño del segmento formado por trinucleótidos CGG y el estado de metilación del gen FMR1, se puede determinar el genotipo tanto de los individuos afectados como de los portadores.

Es muy importante el diagnóstico precoz para poder ofrecer al niño la mejor atención médica y educativa posible.

DIAGNÓSTICO

Individuos de ambos sexos con retraso mental especialmente si muestran las características físicas y del comportamiento del síndrome del X frágil o si la historia familiar revela familiares con retraso mental no diagnosticado.

Fetos de madres portadoras conocidas. Pacientes en los que los resultados de las pruebas

citogenéticas para el síndrome del X frágil sean discordantes con su fenotipo clínico. Entre estos, se incluyen aquellos que tiene un resultado ambiguo o negativo con un fenotipo clínico característico y aquellos con un fenotipo atípico con un resultado positivo de las pruebas

Se recomienda realizar un diagnóstico cito genético en:

El síndrome de X frágil no tiene cura. Todos los niños afectados por el SXF

requieren: * Terapia del habla y lenguaje y

ocupacional.

- Pudiendo mediarse estas a través del centro educativo del paciente. Los varones en particular tienen problemas significativos de integración sensorial.

- Técnicas conductuales junto con terapias de coordinación motora fina y gruesa pueden apaciguar el estado anímico del paciente.

- En niños en edad escolar, los estimulantes (metilfenidato, dextroanfetamina y Adderall) son eficaces en aproximadamente el 60% de los casos.

TRATAMIENTO

GRACIAS

BIBLIOGRAFÍA

https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/9-sxf.pdf

http://perso.wanadoo.es/joguar/sxf.htm