SINDROMUL HIPOTON Neuropediatrie

Download SINDROMUL HIPOTON Neuropediatrie

Post on 17-Feb-2015

275 views

Category:

Documents

8 download

Embed Size (px)

TRANSCRIPT

<p>SINDROMUL HIPOTON</p> <p>SINDROMUL HIPOTONTONUSUL MUSCULAR: Starea de contracie permanent a muchiului n repaus. Este rezultatul echilibrului ntre circuitul tonigen i cel corector, acestea fiind supuse influenelor de la nivelul scoarei cerebrale, trunchiului cerebral, sistemului extrapiramidal, cerebelului. Elementul fundamental al activitii tonigene este reflexul miotatic</p> <p>EVALUAREA TONUSULUI MUSCULARExamenul tonusului muscular trebuie s se efectueze la un copil treaz, linitit, care prezint un grad oarecare de motilitate spontan.</p> <p>Examenul tonusului muscular cuprinde:tonusul de repaus tonusul postural tonusul de aciune</p> <p>EVALUAREA TONUSULUI MUSCULARTonusul de repaus se refer la: consistena muchiului, apreciat prin palpare iprin inspecie (exagerarea reliefului muscular sau etalarea muchiului, dup cum este vorba de hiper- sau hipotonie);</p> <p> extensibilitatea, cercetat prin mobilitatea pasiv(n caz de hipotonie muscular extensibilitatea este crescut; n hipertonie se ntmpin o rezisten crescut);</p> <p> pasivitate, testat prin proba de balotare amembrelor (pasivitatea se poate evidenia i la examinarea reflexului rotulian).</p> <p>EVALUAREA TONUSULUI MUSCULARTonusul postural se examineaz prin: Cercetarea reflexelor de posutr Tonus postural normal permite sugarului: - susinerea capului cteva secunde la 1 lun i permanent la 3 luni; - susinerea n ejut cu sprijin la 6 luni i fr sprijin la 8 luni; - susinerea n picioare cu sprijin la 10 luni i fr sprijin la 12 luni; - instalarea mersului nainte de 18 luni</p> <p>Tonusul de aciune se observ n timpul micrilor voluntare.</p> <p>TULBURRILE TONUSULUI MUSCULARTulburrile tonusului muscular sunt reprezentate de hipertonia muscular i de hipotonia muscular. Hipertonia muscular apare sub form de: - spasticitate (hipertonie piramidal); - rigiditate (hipertonie extrapiramidal); - rigiditate de decerebrare - contractur reflex. Hipotonia muscular se caracterizeaz prin flaciditatea maselor musculare i rezisten minim la mobilizarea pasiv.</p> <p>CIRCUMSTANE DE APARIIE A HIPOTONIEIAfectarea acut/progresiv localizat:</p> <p>Cerebral Medular Unitate motorie</p> <p>HIPOTONIA DE CAUZ CENTRAL/CEREBRAL Boli cromozomiale: Sindrom Prader-Willi Trisomii Encefalopatii cronice nonprogresive: Malformaii cerebrale Detresa perinatal Dezordini postnatale Boli peroxizomale: Sindromul cerebrohepatorenal (sind. Zellweger) Adrenoleucodistrofia neonatal Alte defecte genetice: Disautonomia familial Sindromul Lowe (oculocerebrorenal) Anomalii metabolice Hipotonia congenital benign(Fenichel G., 2005)</p> <p>HIPOTONIA DE CAUZ MEDULAR</p> <p>Mielopatia hipoxic-ischemic Injuria medular: prezentaia pelvian prezentaia cranian</p> <p>HIPOTONIA SECUNDAR AFECTRII UNITII MOTORII Boli/afeciuni ale cornului medular anterior: Afeciuni acute: Poliomielita anterioar acut Afeciuni cronice: Amiotrofii spinale progresive</p> <p> Boli/afeciuni ale trunchiurilor i rdcinilor nervoase Afeciuni acute: Poliradiculonevrite acute (Sindromul Guillain Barr) Polineuropatii acute periferice Afeciuni cronice: Polineuropatii periferice cronice sau constituionale (Neuropatii congenitale hipomielinizante, neuropatii axonale gigante, neuropatii senzitivomotorii ereditare ) Boli/afeciuni ale transmitrii neuromusculare Afeciuni acute: Botulism, Paralizii dup nepturi de insecte, Intoxicaii cu insecticide, fosfai organici, curara, neostigmin Afeciuni cronice: Miastenia gravis, Sindroame miastenice congenitale Boli/afeciuni musculare Afeciuni acute: Miopatii medicamentoase (corticoizi, antimalarice, vincristin) Miopatii inflamatorii Afeciuni cronice: Distrofii musculare progresive, Distrofii musculare congenitale Miopatii congenitale, Miopatii metabolice, Distrofii miopatice Paralizii periodice familiale</p> <p>ORIENTAREA DIAGNOSTICULUI N FAA UNEI HIPOTONII (1) Anamneza: depistarea cazurilor similare n antecedenteleheredo-colaterale; : studiul sarcinii i al naterii (calitatea micrilor fetale, prezentaia, semnele de suferin fetal cronic/acut etc.); : vrsta debutului simptomelor; : evolutivitatea i severitatea simptomelor.</p> <p>ORIENTAREA DIAGNOSTICULUI N FAA UNEI HIPOTONII (2) Examenul clinic- Tonusul variaz la copil n raport cu vrsta (hipotonia esteapreciat n raport cu ceea ce ar trebui copilul s fac, din punct de vedere motor, la vrsta respectiv).</p> <p>- Bolnavul este anormal de moale; - ntrzierea achiziiilor posturale (susinerea capului, statul n ezut, staiunea n picioare sau mersul).</p> <p>Examenul clinic- Inspecia sugarului culcat pe spate permite observarea posturii (rspunsul la traciune i suspendarea vertical) .</p> <p>Proba de traciune la nou-nscut</p> <p>Poziia normal a unui nou-nscut n suspensie ventral</p> <p>(A) evaluarea tonusului muscular la nivelul membrelor superioare, (B) evaluarea tonusului muscular la nivelul membrelor inferioare</p> <p>ORIENTAREA DIAGNOSTICULUI N FAA UNEI HIPOTONII (3) Examenul clinic- Postura de repaus a nou-nscuilor i sugarilor hipotoni este similar indiferent de boala de fond (postur de picior de broasc); - Copiii care nu se mic spontan, prezint frecvent o zon de alopecie la nivelul scalpului occipital, iar occiputul este turtit; - iptul copilului poate s fie slab; - Alimentaia se realizeaz cu dificultate, regurgitaiile i aspiraia se asociaz frecvent; - Slbiciunea musculaturii toracice este caracterizat prin apariia unei respiraii paradoxale i prin pectus excavatum. - Deformrile articulare fixe, prezente de la natere (artrogripoza), indic o hipotonie intrauterin</p> <p>ORIENTAREA DIAGNOSTICULUI N FAA UNEI HIPOTONII (4)Stabilirea diagnosticului de hipotonieHipotonie generalizat sau localizat sever sau moderat dac a debutat acut sau lent, progresiv</p> <p>Hipotonie non sau discret paralitic sau hipotonie paralitic</p> <p>HIPOTONIE CRONIC FOR MUSCULAR DIMINUAT NORMAL Afectarea SNC HIPOTONIE AXIALHIPOTONIE GLOBAL amiotrofie areflexie tulburri vasomotorii deformri osteoarticulareHipo sau hipertonie posterioar Hipo sau hipertonie a membrelor Sindrom piramidal sau extrapiramidal Sindrom cerebelos Afectare intelectual Convulsii Anamnez, alte semne neurologice, evoluie Investigaii (EEG; TC; RMN; LCR; QI, bilan auditiv, vizual</p> <p>Afectare a SNP</p> <p>Neuropatii motoriiNeuropatii senzitivo-motorii Miopatii</p> <p>Encefalopatie cronic fix sau progresiv</p> <p>HIPOTONIE NON SAU DISCRET PARALITIC (LEZIUNE A NEURONULUI MOTOR CENTRAL)Caractere generale:- deficit motor moderat sau absent (hipotonie axial) - asocierea cu diferite disfuncii cerebrale dismorfism facial malformaii viscerale - ROT vii, exagerate - micri anormale</p> <p>Tablouri clinice variate:- hipotonie axial + hipertonie a membrelor de tip piramidal - hipotonie axial + hipertonie de tip extrapiramidal (asociat cu micri distonice ale extremitilor i/sau tulburri de deglutiie) - hipotonie axial + tulburri de echilibru i de coordonare</p> <p>Hipotoniile paraliticeSindrom de neuron motor periferic;</p> <p>ROT diminuate sau absente; Falimentul micrilor Fasciculaii Atrofie/pseudohipertrofie muscular Nu exist anomalii din partea altor organe</p> <p>Hipotoniile paralitice(2)Atrofia muscular este o trstur precoce a denervrii; Mrirea de volum a maselor musculare (pseudohipertrofie) traduce o suferin muscular. Muchii sunt fermi n distrofiile musculare progresive i n miopatiile inflamatorii, n timp ce n polineuropatii ei sunt moi. Fasciculaiile, care se prezint ca nite vibraii musculare (rippling) subcutanate, se observ cel mai bine de-a lungul muchilor superficiali (ex. la nivelul limbii, minilor etc) consecinta neuronopatiei/neuropatiei;</p> <p>Hipotoniile paralitice(3) Fatigabilitatea muscular reprezint o alterare a forei musculare care este variabil n timp i se accentueaz dup repetarea contraciei musculare. Fatigabilitatea muscular caracterizeaz anomaliile jonciunii neuromusculare.</p> <p>Hipotoniile paralitice(4)Miotonia: - se caracterizeaz printr-o lentoare i dificultate n contracia muchiului n timpul micrii voluntare. Rigiditatea miotonic se amelioreaz pn la dispariie prin repetarea micrii. - La percuia cu ciocanul de reflexe apar contracii ale muchiului lovit care persist cteva secunde, manifestndu-se printr-o depresiune sau o proeminen la locul percuiei. - Aceast reacie este deosebit de evident la limb sau la eminena tenar. - Apare n miotonia congenital Thomsen, paramiotonie, distrofia miotonic Steinert</p> <p>Hipotoniile paralitice(5) ROT: - diminuate disproporionat fa de severitatea slbiciunii musculare sugereaz o neuronopatie sau neuropatie; - diminuate proporional cu slbiciunea muscular, sugereaz o miopatie, - conservarea ROT este sugestiv pentru miastenie;</p> <p>ETIOLOGIA AFECTRII UNITII MOTORII Circumstanele de apariie ale tulburrilor (dup un toxic, medicament, un sindrom infecios, caracter familial, etc.); Tabloul clinic: semiologie neurologic, cu instalare acut sau progresiv, redus la deficit motor sau alte tulburri; Examene complementare:- concentraia enzimelor musculare - explorarea neurofiziologic - biopsia muscular, de nerv - alte investigaii (testul la Tensilon) - teste genetice</p> <p>HIPOTONIA SECUNDAR AFECTRII UNITII MOTORII1. Boli/afeciuni ale cornului medular anterior:Afeciuni acute: Poliomielita anterioar acut Afeciuni cronice: Amiotrofii spinale progresive</p> <p>2. Boli/afeciuni ale trunchiurilor i rdcinilor nervoaseAfeciuni acute: Poliradiculonevrite acute (Sindromul Guillain Barr) Polineuropatii acute periferice Afeciuni cronice: Polineuropatii periferice cronice sau constituionale (Neuropatii congenitale hipomielinizante, neuropatii axonale gigante, neuropatii senzitivomotorii ereditare )</p> <p>3. Boli/afeciuni ale transmitrii neuromusculareAfeciuni acute: Botulism, Paralizii dup nepturi de insecte, Intoxicaii cu insecticide, fosfai organici, curara, neostigmin Afeciuni cronice: Miastenia gravis, Sindroame miastenice congenitale</p> <p>4. Boli/afeciuni musculareAfeciuni acute: Miopatii medicamentoase (corticoizi, antimalarice, vincristin) Miopatii inflamatorii Afeciuni cronice: Distrofii musculare progresive, Distrofii musculare congenitale Miopatii congenitale, Miopatii metabolice, Distrofii miopatice Paralizii periodice familiale</p> <p>1. AFECTARTEA CORNULUI ANTERIOR</p> <p>MEDULAR Deficitul motor localizat proximal asociat cu fasciculatii; Hipotonia i amiotrofia muchilor paralizai; Abolirea ROT n teritoriul paraliziilor; Absena tulburrilor senzitive obiective; EMG tip neurogen (fibrilaii n repaus, traseu cu contracii voluntare , srac i accelerat, cu prezena eventual de poteniale polifazice largi i ample) Vitez de conducere normal</p> <p>AMIOTRIFIILE SPINALE PROGRESIVE Amiotrofiile spinale progresive reprezint un grup heterogen de dezordini genetice care apar la sugar sau n copilrie, caracterizate prin degenerare progresiv a neuronilor motori din cornul medular anterior i, uneori, a neuronilor motori ai trunchiului cerebral i care se manifest prin hipotonie marcat; Reprezint a doua cauz, ca frecven, de dezordine genetic letal care debuteaz n copilrie, dup fibroza chistic;</p> <p>AMIOTRIFIILE SPINALE PROGRESIVE Modul de transmitere genetic este variat (AR, AD sau recesiv X-linkat). Genele implicate: SMN1 i SMN2 (survival motor neuron) cr.5q12.3-q13.3; 95% prezint deleiehomozigot sau absena exonului 7 i 8 pentru ambele copii ale genei SMN1</p> <p> Mecanismele responsabile pentru procesul de degenerare i moarte neuronal nu sunt pe deplin cunoscute</p> <p>AMIOTRIFIILE SPINALE PROGRESIVE Ipoteze:1. 2. Absena/deficitul genei SMN1 reduce funcionalitatea neuronilor motori; SMN are un efect antiapoptotic: amiotrofiile suntprimele afeciuni ale apoptozei n care apare o degenerare patologic a neuronilor nc din viaa intrauterin;</p> <p>3.</p> <p>Proliferare glial exagerat n regiunea proximal a rdcinilor spinale anterioare care debuteaz nc din viaa intrauterin: degenerare neuronal secundar</p> <p>Clasificarea amiotrofiilor spinale progresive (ASP)Tipul de afeciuneASP tip I</p> <p>SindroameBoala Werdnig-Hoffmann, Forma infantil Forma intermediar Boala Kugelberg-Welander, forma juvenil Tipul Charcot-Marie-Tooth</p> <p>TransmitereAR</p> <p>ASP tip II ASP tip III ASP distal Sindromul scapuloperonier neurogen Sindromul facio-scapulo-humeral neurogen ASP a sugarului i copilului asociat cu atrofie cerebeloas ASP a adultului</p> <p>AR AR AR sau AD AD, AR, X-linkat AD</p> <p>Boala Norman, hipoplazia cerebeloas amiotrofic Boala Kennedy</p> <p>AR</p> <p>AR, AD, X-linkat</p> <p>25% prezint tipul 1; 50% tipul 2; 25% tipul 3</p> <p> debut</p> <p>precoce (viaa intrauterin, n.n,</p> <p>sugar mic) hipotonie marcata de la natere + IRA extrapulmonar deficit motor bilateral, simetric, sever (aspect de "batracian) asociat cu limitarea progresiv a motilitii spontane; fibrilaii musculare EMG traseu de tip neurogen Viteza de conducere normal Teste genetice</p> <p>2. AFECTAREA NERVULUI PERIFERIC (1) Deficit motor cu predominan distal; Prezena hipotoniei n teritoriile muchilor paralizai; Areflexie osteotendinoas; Amiotrofie; Apar tulburri senzitive subiective i obiective, tulburri vaso-motorii n teritoriul cutanat al paraliziei (transpiraii, rcire, cianoz); EMG cu aspect neurogen; Viteza de conducere diminuat (afectare mielinic) sau normal (afectare axonal).</p> <p>AFECTAREA NERVULUI PERIFERIC (2) Polineuropatiile sunt rare n copilrie i excepionale la sugar; Apar ca o consecin a afectrii mielinei (demielinizant) sau a axonului (axonal); Cele mai frecvente afeciuni ale rdcinilor i/sau trunchiurilor nervoase se produc prin neuropatii ereditare senzitivo-motorii (Hagberg B. i colab., 1990); Dintre neuropatiile dobndite, cea mai frecvent este poliradiculonevrita inflamatorie demielinizant sau sindromul Guillain-Barr.</p> <p>Neuropatii acute difuze Neuropatiile acute se produc prin diferite mecanisme: - mecanism inflamator; - aciunea unor toxice; - cauze nedeterminate. Cele mai frecvente boli inflamatorii care afecteaz SNP sunt polineuropatiile acute (poliradiculonevritele), neuropatiile toxice i polineuropatiile cronice progresive.</p> <p>Poliradiculonevrita acut (Sindromul Guillain-Barr) Sindromul Guillain-Barr este o afeciune acut demielinizant care intereseaz nervii periferici, caracterizat prin slbiciune muscular progresiv; Tabloul clinic se constituie rapid, la cteva zile dup o boal acut infecioas (respiratorie sau digestiv) sau dup o imunizare; Afeciunea se caracterizeaz prin prezena de leziuni inflamatorii care intereseaz ntregul sistem nervos periferic, dar predomin la nivelul rdcinilor anterioare i posterioare medulare.</p> <p>Sindromul Guillain-Barr (2)Sindromul Guillain Barr apare la orice vrst, dar la copil survine cel mai frecvent ntre 3 i 4 ani; Boala afecteaz n mod egal ambele sexe, avnd o inciden de 0,5 i 1,5 cazuri/100000 locuitori cu vrste sub 18 ani (Charlotte J. Sumner, 2005); Etiologie: - boli virale (v. citomegalic, v. Epstein Barr, v. varicelo-zosterian,v. hepatitic B, v. nonA, non B, ECHO), frecvent mbolnvire bacterian care precede debutul bolii)</p> <p>- infecia cu Campylobacter jejuni ( reprezint cea mai</p> <p>- Excepional, precedat de febr tifoid sau paratifoid, bruceloz, listerioz, tularemie, sarcoidoz sau purpur reumatoid. - boli autoimune (LES, ACJ)- 2,5%.</p> <p>Sindromul Guillain-Barr (3)TEORII ETIOPATOGENICE:Se produce o sensibilizare a limfocitelor perifer...</p>