Sindromul Down2

• Sindromul Down este o tulburare genetica ce apare apare cu o frecventa medie de 1 la 800 de nasteri.

• Sindromul Down este asociat cu dificultati usoare spre moderate de invatare, intarzieri in dezvoltare, caracteristici faciale specifice, tonus muscular scazut.

• Multi copii afectati de sindromul Down pot avea malformatii la inima, leucemie, pot dezvolta Alzheimer, pot avea probleme gastro-intestinale si alte probleme de sanatate.

• Speranta de viata a unui copil nascut cu sindromul Down a crescut simtitor in ultimii ani, pe masura ce medicina si sistemul au evoluat pentru o mai buna integrare a acestora in societate. O persoana cu sindromul Down poate trai 55 ani sau chiar mai mult.

• Sindromul Down  a fost denumit asa dupa medicul Longdom Down, primul care a descris boala ca pe o tulburare, in anul 1866.  La vremea respectiva, insa, nu se stia ce anume cauzeaza acesta tulburare. Abia in 1959 a fost descoperita originea genetica a bolii.

Ce cromozom influenteaza aparitia sindromului Down?

• In mod normal, fiecare celula umana contine 23 de perechi de cromozomi diferiti.• Fiecare cromozom poarta gene care sunt responsabile de dezvoltarea si functionarea

organismului. La concepere, fiecare individ mosteneste 23 de cromozomi de la mama si 23 de la tata.

• In unele cazuri, se intampla ca o persoana sa mosteneasca un cromozom in plus, fie de la mama, fie de la tata.

• Sindromul Down este cauzat de triplarea cromozomului 21. Peste 95% dintre persoanele cu sindrom Down au in intregime cromozomul 21 (trisomie 21), in timp ce 3-4% mostenesc doar cateva gene in plus din cromozomul 21 care sunt atasate de un alt cromozom (de obicei cromozomul 14). Acest fenomen poarta denumirea de translocatie. De asemenea, 2-4% pot mosteni dubluri ale cromozomului 21, insa nu in toate celulele organismului.

• Afectiunea se numeste Sindromul Down mozaic. Aceasta din urma este una dintre cele mai usoare forme de sindrom Down si poate trece nedepistata. De asemenea, poate fi gresit diagnosticata ca trisomie 21, daca nu sunt efectuate teste specifice.

Caracteristicile unui copil cu sindromul Down• Severitatea sindromului Down difera,

insa cei mai multi dintre cei care sufera de aceasta boala au caracteritici distinctive:

–         fata si nas plate, gat scurt, gura mica, urechi mici, ochii inclinati la distanta mare unul fata de celalalt–         limba mare–         pete albe (pete brushfield) pot fi prezente pe iris–         mainile si degetele sunt scurte, cu un singur pliu pe palma–         picioarele scurt si indesate, cu distanta mare intre degetul mare si urmatorul–         tonus muscular slab, ligamente moi–         cresterea si dezvoltarea sunt incetinite.

Ce teste trebuie facute pentru depistarea sindromului Down?

Testarea AFP (alfa-fetoproteinei plasmatice). Aceasta masoara cantitatea de diferite substante din

sangele mamei si asociate cu varsta acesteia, se estimeaza posibilitatea dezvoltarii sindromului. Acesta testare se face intre saptamanile 15 si 20 de sarcina. 

Testarea transluciditatii nucale. Se efectueaza intre saptamanile 11 si 13(14) si presupune masurarea la ecografie a spatiului translucid din spatele gatului fetusului. Copiii cu sindromul Down sau alte anomalii genetice au tendinta de a acumula lichid la acest nivel, iar spatiul se vede mai mare la ecografie.

Diagnosticarea sindromului Down presupune cateva teste.• Amniocenteza – se realizeaza intre

saptamanile 16 si 20 si presupune extragerea unei cantitati mici din lichidul amniotic printr-un ac introdus in abdomen. Sunt analizate celulele pentru depistarea anomaliilor cromozomiale. Amniocenteza are un risc mic de complicatii

• Biopsia vilozitatilor corionice – implica recoltarea unei mici mostre din plancenta (printr-un ac introdus in abomen). Testul poate fi realizat mult mai devreme (saptamanile 8-12), insa prezinta dezavantajul unui risc mai crescut de avort sau alte complicatii.

• Proba sangelui ombilical  – se recolteaza dupa saptamana 20 de sarcina si necesita folosirea unui ac introdus prin abdomen pentru extragerea unei probe de sange din cordonul ombilicat. Riscurile sunt asemanatoare ca la amniocenteza.

Complicatii asociate cu sindromul Down.• Boli de inima – Pe langa incetinirea functiilor cognitive,

cea mai des intalnita complicatie a copiilor cu sindrom Down sunt malformatiile congenitale la inima. Jumatate din copiii nascuti cu sindrom Down au si probleme cardiace, in special defect septal atrioventricular.

• Boli gastrointestinale – Atrezia esofagiana, fistula traheo-esofagiana, stenoza duodenala, atrezie duodenala, boala Hirschprung, atrezie anala sunt doar cateva dintre complicatiile la nivel gastrointestinal pe care le poate avea un copil cu sindromul Down.

• Cancer – Leucemie limfoblastica, leucemie mieloida, cancer testicular sunt posibile la copiii care au sindromul Down. Pe de alta parte, sunt mai putin probabile apariile unor tumori.

• Alte complicatii ce pot fi intalnite la copiii cu Down sunt: pierderea auzului, otite frecvente, hipotiroidism, instabilitate vertebrala cervical, probleme de vedere, apnee in somn, obezitate, constipatie, epilepsie, atac de cord, dementa, Alzeheimer.

Bibliografie:

• www.wikipedia.org• www.sfatulparintilor.ro