SINDROMUL ANEMIC

SINDROMUL ANEMIC

Sngele este un esut lichid care iriga toate organele i esuturile .Cantitatea de snge din organism este de 4-5 litri ,din care o parte este sngele circulant ,iar restul de depozit, care va fi aruncat n circulaie la nevoie. Sngele este alctuit din plasma i elemente figurate:eritrocite, granulocite, limfocite, plasmocite, monocite i trombocite. Elementele figurate sunt elaborate de organele hematopoietice, noiunea de hematopoieza referindu-se la procesele biologice care duc, n final, la formarea celulelor sanguine mature.

Sistemul hematopietic cuprinde sngele circulant, mduva osoas, splina, ganglionii limfatici i sistemul reticuloendotelial. Celulele sanguine, de la stadiul embrionar nedifereniat (hemohistoblast) la cel matur periferic (eritrocit, leucocit, trombocit), trec prin mai multe forme intermediare.

Bolile sngelui i organelor hematopoietice realizeaz urmtoarele sindroame: anemic, mieloproliferativ, limfoproliferativ i hemoragic.

Sindroamele anemic i hemoragic sunt unitare, n schimb sindroamele mieloprofilerativ i limfoproliferativ grupeaz afeciuni hematologice heterogene.

ANEMIILE

DEFINIIE:Anemiile sunt boli caracterizate prin scderea hemoglobinei sau a numrului de hematii sub valori normale (4,5 milioane eritrocite cu 90% hemoglobina, la brbai i 4 milioane eritrocite cu 80% hemoglobina, la femei). Principala consecina a anemiei o constituie scderea concentraiei de oxigen n snge. CLASIFICARE:1. Morfologic(ine seama de modificrile constantelor eritrocitare)

- dup volumul eritrocitar mediu VEM n normocitare, microcitare i macrocitare;

- dup concentraia medie a hemoglobinei eritrocitare CHEM n normocrome (cu indice de culoare n jurul lui 1), hipocrom (indicele de culoare scade sub 0,8), hipercrom (cnd depete indicele de culoare 1,1) .2.Patogenica)Producere sczut de hemoglobina i eritrocite:

- Deficit de sintez a hemoglobinei: - anemia feripriv - anemia sideroblastic(hipersideremic)

- Deficit de maturaie a eritrocitelor: - anemia megaloblastic primara(boala Addison-Biermer)

- anemii megaloblastice secundare(parabiermeriene)

- Deficit al eritropoiezei:

- anemia aplastic

b)Pierdere sau distrugere crescut de eritrocite:

- Anemia posthemoragic acut

- Anemiile hemolitice :

- congenitale (intracorpusculare, endogene) - ctigate (extracorpusculare, exogene)3.Etiologic a) anemii prin deficite nutriionale: megaloblastice, hipocrome b) anemii prin infecii cronice sau reacii imune i autoimune: hipocrome, hemolitice, hipo- sau aplazice

c) anemii prin intoxicaii (tip saturnism) : hipo-sau aplazice, macroblastice, hemolitice

d) anemii n cancere : n sindroame paraneoplazice

e) anemii endocrine : mixedem, insuficienta suprarenal, gonadic, hipofizar

f) anemii n insuficienta renal

g) anemii n ciroze

h) anemii de sarcina : hipocrom, macromegaloblastic, hemolitic prin sngerare acutSIMPTOMATOLOGIA GENERAL A ANEMIILOR

n cazul anemiei acute predomin ameelile, tulburrile de vedere, dispneea, paloarea intens, tahicardia, hipotensiunea arterial i uneori lipotimia sau colapsul.

n anemia cronic, pe primul plan se situeaz paloarea pielii i a mucoaselor, vizibil mai ales la palme, buze, unghii i mucoasa bucal, tulburrile nervoase, astenie, tulburri de memorie, ameeli, cefalee, tendina la lipotimie, semne cardiovasculare (palpitaii, dureri precordiale, dispnee), tulburri digestive ( anorexie, flatulen sau constipaie), amenoreea i tulburrile menstruale la femei.

INVESTIGAII UZUALE N ANEMII

1. Anemia hipocrom feripriv determinarea hematiilor (n: 4,5 5,5 mil./mm cub ), hemoglobinei (n:12-16 gr./100 ml.) i hematocritul (n:42- 45 %) sideremia (n:80 120 g/100 ml.); fierul plasmatic scade n anemia feripriv i crete n anemiile hemolitice i megaloblastice

precizarea cauzei hemoragiei cronice: digestiv la brbai (radioscopie gastro-intestinala, gastroscopie, irigoscopie, hemoragii oculte, tueu rectal ); genital la femei (tueu vaginal) i la ambele sexe examen coproparazitologic.

2. Anemiile hemolitice, n plus:

rezistena globular (n:0.44-0,34 NaCl%)

reticulocite (n:0,5-1,5% din eritrocite)

bilirubina indirect (n;0,60 mg/100 ml) reacia Coombs (test antiglobulinic pentru anticorpi )

corpii Heinz

3. Anemiile megaloblastice, n plus :

frotiu de snge colorat May-Grmwald-Giemsa, pentru examenul calitativ medulograma, cnd elementele imature sunt absente n sngele periferic

testul Schilling cu vitamina B 12 pentru evidenierea factorului antianemic intrinsec

alte examene: electroforeza, puncia biopsie ganglionar, puncia splenic

ANEMIA FERIPRIVSinonime: anemia hipocroma feripriv,anemia asiderotic, cloranemia.DEFINIIE:Anemie determinat de tulburarea sintezei Hb, consecutiv carenei de fier din organism.

FRECVENA: Anemia feripriv (AF) este cea mai frecvent anemie, cu incidena maxim la femei adulte (15 %) i la gravide (pn la 50 %)

ETIOPATOGENIE: Diminuarea cantitii de fier din organism se datoreaz urmtoarelor cauze:

1. Aport sczut:

-anemia sugarului (laptele de vac conine cantiti mai mici de fier dect cel matern) ;

-anemia adultului (alimentaia fr vegetale, carne );

2. Absorbie defectuoas :

-achilia din gastrita cronic, cancerul gastric, reacia gastric, enterite cronice .

3. Consum crescut: -infecii cronice diverse

-Cloraza tinerelor fete. Consum crescut de fier pentru organismul n cretere (mioglobina) i nceputul pierderilor menstruale (25-50 mg fier/luna), cu tegumente palid-verzui; frecvent n Evul Mediu, rar astzi datorit alimentaiei complexe, micrii n aer liber i sportului .

-Cloranemia. Anemia femeii adulte, ntre 30-50 ani datorit pierderilor fiziologice (menstre, sarcin, lactaie) i aportului alimentar sczut i nu datorit unei achilii eseniale, care este secundar hiposideremiei .

4. Pierderi crescute, prin hemoragii cronice, mici i repetate;

-digestive, predominant la brbai :varice esofagiene, hernie hiatal, ulcer gastro-duodenal, ileita terminal, retocolit hemoragic, hemoroizi etc. ; -genitale la femei: meno-metroragii;

-parazitozitozele intestinale la ambele sexe i la copii.

Sideropenia este urmat de scderea concentraiei Hb (hipocromie) i a volumului eritrocitelor (microcitoza), tulburri trofice ale tegumentelor, fanerelor, mucoaselor i generale, care explic simptomatologia bolii .SIMPTOME. CLINIC. Debut insidios prin astenie, cefalee, ameeli, dispnee, palpitaii i nervozitate . n perioada de stare simptomatologia este polimorf : -tegumente i mucoase: palid-albstrui, mai evident la conjuctive i palme, piele uscat, unghii i pr friabile, ragade la nivelul comisurii bucale .

-tulburri cardiorespiratorii : dispnee de efort, palpitaii, dureri anginoase, tahicardiei, sufluri funcionale (anemice)

-tulburri neuroendocrine : fatigabilitate, cefalee, insomnie, parestezii, tulburri de memorie, dismenoree, scderea libidoului s.a.

DIAGNOSTIC POZITIV . Anemie hipocrom microcitar, cu hiposideremie i rspuns la administrarea de fier, cel mai adesea la femei adulte .DIAGNOSTIC DIFERENIAL. AF va fi deosebit de alte anemii hipocrome printre care:

-Anemia ideroblastic .Anemie hipocrom microcitar, cu hiposideremie i creterea numrului de sideroblati inelari n mduv .--talasemie minor . Anemie hipocrom microcitar, cu hipersideremie, He n semn de tras la int numeroase i creterea electroforetic a HbA2 >3 % caracter familiar. TRATAMENT. Mijloacele terapeutice ale anemiei feriprive cuprind:

1. Tratamentul cauzal al hemoragiilor cronice, carenelor alimentare, infeciilor, paraziilor etc.

2. Tratamentul substitutiv (feroterapie) . Preparate :

Glubifer (glutamat feros) cp. 100 mg. Se administreaz 1 cp. X 3/zi , dup mas, n primele 2 sptmni, apoi 1 cp. X 2/zi , tratamentul oral continundu-se 2-3 luni dup normalizarea Hb , uneori 6-12 luni .

Criza reticulocitar apare la 7-12 zile de la nceperea feroterapiei, cu valori pn la 15-30 %. Fier polimaltozat (Ferrum Haussmann), f. 100 mg. Hidroxid feric, 2 ml. i.n. , 1 fiol la 2 zile.

Indicaiile feroterapiei parenterale : intolerana digestiv, malabsorbie, pentru efect rapid.

PROFILAXIE. Administrarea preventiv a preparatelor de fier la : gravide(n partea a doua a sarcinii), gastrectomizai i la donatorii de snge.

ANEMIA MEGALOBLASTIC PRIMARSinonime: Anemie pernicioas, boala Addison-Biermer .

DEFINIIE. Anemie determinata de carena vitaminei B12 , datorit lipsei factorului antianemic intrinsec gastric .

FRECVENA. Anemia pernicioas (AP) este cea mai frecvent anemie megaloblastic , mai rspndit n rile nordice (Pen. Scandinavic, Anglia, U.S.A., Canada), ntre 50-60 ani , predominant la femei (raport 3/2).

ETIOPATOLOGIE Neprecizata (boala constituional, autoimuna).Lipsa factorului intrinsec consecutiv unei atrofii gastrice, mpiedic absorbia factorului antianemic extrinsec (vitamina B12) i unirea acestora pentru a forma factorul antianemic total Castle care se depoziteaz n ficat .

Carena de vitamina B12 determin tulburarea maturrii tuturor celulelor din organism , predominant a celor mai active (sanguine, gastrice i nervoase), fapt care explic prezena celor 3 sindroame principale ale bolii .SIMPTOME. Debutul bolii este insidios prin paliditate, astenie, dispnee de efort i tahicardie , tulburri determinate de anemie

n perioada de stare, simptomatologia poate fi grupat n urmtoarele sindroame ;

1. Sindromul digestiv se traduce prin :

tulburri dispeptice datorate scderii secreiei gastrice (inapeten, grea, vrsturi, balonri)

glosita Hunter (50 %) limba depapilat, palid i lucioas, cu arsuri ;

anaclorhidrie histaminorezistent .

2. Sindromul nervos (neuro-anemic)cuprinde :

parastezii, polinevrite ;

sindrom pseudotabetic (leziuni ale cordoanelor posterioare): ataxie, scderea sensibilitii profunde i pstrarea sensibilitii superficiale, areflexiei, semnul Romberg ;

sindromul piramidal (leziunea cordoanelor laterale) : paraplegie, semnul Babinski etc.

4. Sindromul hemoragic se caracterizeaz prin :

numr de eritrocite sczut (1-2 mil./mm cubi), Hb i Ht cu valori mai puin sczute dect ale eritrocitelor ; CHEM >34 g / 100 ml. snge (anemie hipercrom) i VEM >90 cubi (anemie macrocitar); prezena n sngele periferic sau n mduv a megaloblatilor i megalociilor celulei mature anormale ale seriei eritrocitare, care precizeaz diagnosticul;

leucopenie i trombocitopenie , relative, datorate hiperplaziei medulare eritrocitare ; numr de reticulocite normal sau sczut ;

hiperplazie medular eritroblastica ;

testul Schilling pune n evidena scderea absorbiei intestinale a vitaminei B12 i indirect a beneficiului de factor intrinsec. DIAGNOSTIC POZITIV. Anemie hipercrom macrocitar cu tulburri digestive, neurologice i achilie histamino-refractar .Tratamentul abuziv cu vitamine din grupa B ngreuneaz diagnosticul de anemie pernicioas prin mascarea sindromului hematologic i accentuarea tulburrilor neurologice .

DIAGNOSTIC DIFERENIAL. Se face cu celelalte anemii hipercrome i , n special , parabiemeriene (megaloblastice secundare).

EVOLUIE. PROGNOSTIC. Anemie pernicioas netratat evolueaz letal n 1-3 ani prin caexie, infecii intercurente sau tulburri neurologice ireversibile , mai ales la btrni. Polipoza i cancerul gastric sunt complicaii frecvente n anemia pernicioas .

TRATAMENT. n boala Addison Biermer se administreaz :

vitamina B12 (cianocobalemin) f. de 50 i 1000 g. , pentru refacerea rezervelor hepatice de factori extrinsec (tratament de eleciune).

n sindromul neuroanemic se recomand doze mari, de la nceput, de 1000 g./zi, 4-5 sptmni .Criza reticulocitar apare la 5-7 zile de la nceperea tratamentului cu vitamina B12 .

preparatele de fier, injectabile sau orale se administreaz cnd hiposideremia este importat, mai ales la femei, i numai cnd eritrocitele au crescut la 3 mil./mm.cubi, dup administrarea n prealabil a vitaminei B12 .

transfuzia de snge total sau mas eritrocitar este indicat de anemiile severe (He sub 1 mil./mm.cubi i Hg sub 5 g./100 ml.). ANEMIA APLASTICDEFINIIE. Anemie datorata unei insuficiene medulare de cauze diverse. Apare de ele mai multe ori n cadrul unei pancitopenii, mai rar sub form de anemie aplastic pur (Ehrlich).

ETIOPATOGENIE. Anemia aplastic poate fi primar (de cauza neprecizat) si secundar (de cauze cunoscute).

PRINCIPALELE CAUZE ALE ANEMIEI APLASTICE:1. Anemii aplastice primare:

AA Fanconi Osteopetroza (boala marmorat a oaselor, boala Albers-Schnberg)

Osteomielofibroza difuz2. Anemii aplastice secundare:

Fizice: radiaia ionizant (raze x , explozia atomic)

Chimice: benzen, cloramfenicol, sulfamide, citostatice etc.

Infecioase: tuberculoza miliar, hepatita viral acut Metaplazice: leucemii, mielom multiplu, metastaze canceroase

Endocrine: hipersplinismul

Imunologice: autoimune, boala lupic, poliartrita reumatoidHISTOPATOGENIE.Aplazia esutului hematopoietic pe toate cele 3 serii celulare sau predominant a uneia din ele si nlocuirea acestuia cu esut grsos sau fibros.

DIAGNOSTIC.Anemia aplastic pur se caracterizeaz hematologic prin anemie normocrom, normocitar, cu reticulocitopenie; iar medular prin aplazie predominant eritroblastic (anemie aregenerativ). FORME CLINICE. n ordinea frecvenei:

Anemiile aplastice secundare. Semnele hematologice de AA se asociaz cu cele ale afeciunii cauzale.

Anemia aplastic Fanconi. Aplazie medular cu malformaii, la copii i caracter familial.

Osteopetroza (boala marmorat a oaselor, boala Albers-Schnberg).Se ntlnete la toate vrstele, caracterizndu-se prin: osteocondensare difuz, anemie aplastic sau parcitopenie i evoluie letal.

Osteomielofibroza difuz (metaplazia mieloid cu mieloscleroz),. Se caracterizeaz prin nlocuirea esutului hemopoetic cu esut fibros i metaplazie hematopoetic extramedulara compensatorie (predominant splenic i moderat hepatic), care prinde toate cele 3 serii celulare.

Se manifest prin splenomegalie, n prima faz cu creterea numrului de celule sanguine (diagnostic diferenial cu policitemie vera i leucemia mieloid cronic), apoi citopenie (hipersplenism) cu : anemie, poikilocitoz, eritrocite sub forma de lacrim sau par i normoblati (hematopoeza extramedular nu mai poate fi controlat hormonal), leucopenie cu neutropenie i trombocitopenie cu fragmente de megacariocite. Hemograma, puncia medulara i examenul radiologic precizeaz diagnosticul. Evoluie letal cu complicaii infecioase si hemoragice.

TRATAMENT. Terapia AA n general, const din urmtoarele :

perfuzii de snge total sau exanguinotransfuzie

perfuzie de mduva osoas 200-250 ml. , recoltat de la mai muli donatori sau transplantul medular

hormonii corticosteroizi pentru stimularea granulocitopoezei

antibiotice pentru prevenirea complicaiilor infecioase

tratament cauzal n anemiile aplastice secundare TALASEMIA

Sinonime : sindroame talasemice, anemie mediteranean .DEFINIIE. Grup de anemii hemolitice congenitale, caracterizate prin modificri cantitative ale Hb (hemoglobinopatii cantitative), hipocromie, microcitoza hematii in semn de tras la int , hipersideremie, splenomegalie i hiperplazie eritroblastica medulara ; sunt rspndite pe o anumita arie geografic.

FRECVENTA. Incidenta este maxim in rile limitrofe bazinului mediteranean (in Italia pn la 15 % din populaie, iar in Grecia 10 %) i apar cazuri izolate n restul Europei i America. La noi n ara, n unele localiti din Oltenia, Muntenia, i sudul Moldovei, au o frecvena de 0,4-0,6 % .

FORME CLINICE.1. -talasemia major (anemia Cooley).

Este forma sever a bolii, ntlnit la copii, care pe lng simptomele comune ale talasemiei prezint :

modificri morfologice : nanism, facies mongoloid (hiperplazie medular la nivelul oaselor feei i craniului) ;

hematologic: apariia in sngele periferic a eritroblatilor (5-20/100 leucocite, constant) i uneori , a macromegalocitelor (datorit unei deficiene secundare de acid folic ), scderea marcat a Hb totale (5-7 g/100 ml) i creterea predominant a hemoglobinei fetale (HbF) intre 20-90 % (n: 1% dup vrsta de 1 an) HbA2 fiind in limitele normale (97% i respectiv 3%), la care se asociaz i o component hemolitic (creterea bilirubinei neconjugate,urobilinogenului i reticulocitoz intens (10-15%), splenomegalie (100%);

investigaia familial n talasemia major evideniaz : prezena obligatorie a talasemiei minore la ambii prini, iar 3 din 4 descendeni sunt afectai;

evoluia talasemiei majore este letal in primele decade datorit complicaiilor (infecii intercurente, hipersplenism secundar sau hemosideroza), cazuri rare ajung la vrsta adult.

2. -talasemia minor.

Este forma uoar a bolii, ntlnit la aduli,cu durata de viat normal, dar cu activitate redus.

Tulburrile hematologice sunt identice cu cele de la talasemia major, dar mai moderate; diagnostic pe baza electroforezei Hb care evideniaz creterea predominant a HbA2 ntre 4-6% i in 50% din cazuri valori uor crescute ale HbF (2-5%) ; splenomegalie (50%).

n talasemia minor cel puin unul dintre prini sufer de aceeai form de boal, iar din descendeni 1 din 4 pot fi afectai.

DIAGNOSTIC POZITIV. Boala familial, caracterizat prin anemie hipocrom, He n int, alterri calitative ale Hb (HbF, HbA2), hipersideremie, semne de hemoliz (creterea bilirubinei indirecte urobilinogenului, reticulocitelor i hiperplazie eritroblastic medular) i splenomegalie.

DIAGNOSTIC DIFERENIAL. Talasemia va fi deosebit de anemia feripriv i sideroblastica astfel :ParametriiTalasemiaAnemia

FeriprivAnemia

Sideroblastic

Caracterul anemieiHipocromHipocromaHipocrom

Frotiu sngeMicrocitoz,He in inta numeroaseMicrocitozMicrocitoz i/sau diformism eritrocitar

HemoglobinaCresc HbF,HbA2Scade globalScade global

SideremiaCrescutSczutCrescut

Sideroblasti medulariCrescuiSczui sau abseniFoarte crescui

Hiperplazie eritroblastica medularIntensIntensIntens

SplenomegaliePrezentAbsentAbsent

Caracterul familialPrezentAbsentDiscutabil

FeroterapieContraindicat(hemosideroza)Tratament de eleciuneContraindicat(hemosideroza)

TRATAMENT. n talasemie se utilizeaz urmtoarele:

Desferoxiamina (Dsferal CIBA), f. 500 mg., i.m. 1 f. zilnic, in prima sptmna, apoi la 2 zile, ca agent chelator al fluorului, pentru combaterea hipersideremiei i prevenirea hemosiderozei secundare .

Acid folic, cp. 5 mg. X 3/zi pentru componenta megaloblastica

Transfuzie de masa eritrocitara izogrup, cnd Hb