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SNDROMES MUSCULOESQUELTICOS

SNDROME DE ACONDROPLASIA REGIONAL INCOMPLETA CON DISPLASIA MUSCULAR ABDOMINAL SindromografaClnica Hay acondroplasia regional de las costillas y del ilium asociado a debilidad de los msculos abdominales. Exmenes paraclnicos Radiologa. Survey seo que pone de manifiesto las anomalas.

Sindromognesis y etiologaEs una afeccin hereditaria autosmica dominante. El mecanismo patognico parece ser la reduccin del potencial de la membrana muscular debido a una alteracin del gen de la protena (subunidad alfa), que forma los canales de sodio del msculo esqueltico. La localizacin del gen se ha asignado al cromosoma 17q23.1-q25.3.

BibliografaEulenberg, A.: Ueber eine familiare, durch 6 Generationen Verfolgbare. Form Kongenitaler Paramyotonic. Neurol. Centralbl., 5:265-272, 1886. Fontaine, J. et al.: Hyperkalemic periodic paralysis and the adult muscle sodium channel alpha-submit gene. Science, 250:1000-1002, 1990. George, A.L. et al.: Assignment of a human skeletal muscle sodium channel alpha-submit gene (SCN4A) to 17q23.1-q 25.3. Genomics, 9:555-556, 1991. Streeten, D.H.P.: Periodic paralysis. In: Stanbury, J.B., Wyngaarden, J.B., Frederickson, D.S. (Eds.): The Metabolic Basis of Inherited Disease. New York, McGraw-Hill, 1966.

Sindromognesis y etiologaSe trasmite por herencia autosmica dominante con penetracin incompleta. La etiologa es desconocida.

BibliografaShapira, E.; E. Fischel; S. Moses et al.: Syndrome of incomplete regional achondroplasia (ilumand ribs) with abdominal muscle dysplasia. Arch. Dis. Child., 40:694-697, 1965.

SNDROME DE AORTITIS CON ESPONDILITIS REUMATOIDEA SindromografaClnica Hay manifestaciones de insuficiencia artica en pacientes con espondilitis reumatoidea. Exmenes paraclnicos Ecocardiografa. Para demostrar las lesiones valvulares. Sangre. Las investigaciones propias de la artritis reumatoidea.

SNDROME DE ADINAMIA PERIDICA HEREDITARIA SinonimiaS. de parlisis peridica hipercalimica de Eulenburg. S. de paramiotona congnita. S. de adinamia episdica hereditaria.

SindromografaClnica Este sndrome se presenta en ambos sexos y es ms severo en varones. Se instala en los primeros diez aos de vida. Se caracteriza por ataques durante los cuales el paciente refiere debilidad muscular, generalmente, localizada en un solo grupo de msculos. Puede afectar los msculos de la cara. Existen parestesias y calambres de una hora o ms de duracin, hiporreflexia y miotona localizada en la lengua o en los labios y prpados. Los ataques se presentan por el da. El paciente est libre de sntomas entre los ataques. Hay factores precipitantes como el ejercicio, el fro y el hambre. Exmenes paraclnicos Sangre. Potasio srico elevado durante las crisis. La administracin de 1 cc potasio induce la crisis.

Sindromognesis y etiologaLa etiologa es desconocida.

BibliografaSokoloff, L.: The pathology of rheumatoid arthritis and allied disorders. In Hollander, J.L.(Ed.): Arthritis and allied conditions. Philadelphia, Lea & Febiger, 1966.

SNDROME DEL APNDICE XIFOIDES SinonimiaS. de hipersensibilidad xifoidea. S. de xifoidalgia.

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SindromografaClnica Hay dolor profundo en el pecho, sordo, de diferente intensidad, de moderado a angustioso, ocasionalmente irradiado al epigastrio, espalda, hombros, brazo o precordio. Ocurre durante la noche e interfiere con el dormir. De instalacin no sbita, dura minutos a das. Recurre por semanas o meses, raramente por aos. Desencadenado por girar la cabeza, caminar, levantarse, detener la marcha. Examen fsico. La palpacin del apndice xifoides reproduce el tpico dolor y sus manifestaciones asociadas. Exmenes paraclnicos Electrocardiograma. Normal Radiologa de estmago y duodeno. Normal. Colecistografa. Normal.

SindromografaClnica Afecta ambos sexos por igual limitacin de movimientos de todas las articulaciones, excepto la mandibular y algunas espinales. Parlisis ocasional de diferentes msculos. Se reduce la gesticulacin facial y le confiere una facies de tristeza y melancola. Examen fsico. Deformidades de las articulaciones con aumento de volumen de las mismas. Hipoplasia muscular y engrosamiento de la piel vecina (encartonada), alternando con zonas atrficas. Brazos rotados hacia dentro, codos cilndricos. Dedos y muecas flexionadas. Piernas rotadas hacia fuera, cadera dislocada. Rodillas extendidas. Sinostosis prematura del crneo y defectos del paladar. Ocasional ausencia del sacro. Exmenes paraclnicos Radiologa. Atrofias seas. Se comprueban las alteraciones referidas al examen fsico. Tambin hay: braquicefalia, hipoplasia de la mandbula, osteoporosis y fusin carpotarsal despus de los 10 aos de edad. Biopsia de msculo. Cambios degenerativos de msculos con fibrosis e infiltracin grasa. Degeneracin de neuronas motoras en la mdula espinal.

Sindromognesis y etiologaPuede aparecer asociado a coronariopata, enfermedades gastrointestinales o solamente de la vescula. En aquellos casos en que el apndice xifoides se ha extirpado se informa periostitis y pericondritis. La etiologa es desconocida.

BibliografaJunghanns, H.: Der Schwertfortsatzschemerz (Xyphoideodine). Zentralbl. f. Chir., 67:628-629, 1940. Lipkin, M.; L.A. Fulton and E.A. Wolfson: The syndrome of the hypersensitive xiphoid. New Engl. J. Med., 253:591-597, 1955 .

Sindromognesis y etiologaHay cuatro categoras patogneticas de artrogriposis: 1. Miopatas. 2. Neuropatas. 3. Enfermedades del tejido conectivo. 4. Defecto exgeno: limitaciones del espacio intrauterino o presiones extrauterinas. Se distinguen tres variedades ligadas al cromosoma X causadas por mutaciones diferentes y defecto bsico diferente: 1. Forma letal con contracturas severas, hipotona, micrognatia y muerte debida a insuficiencia respiratoria (prdida progresiva de las clulas del cuerno anterior). 2. Asociada con ptosis, micropene, criptorquidia, hernia inguinal e inteligencia normal (miopata intrauterina no progresiva). 3. Artrogriposis que mejora con la edad, con inteligencia normal y sin otras alteraciones (defecto del tejido conectivo de los tendones).

SNDROME DE ARTICULACIONES CONDROCOSTALES SinonimiaS. de neuralgia intercostal.

SindromografaClnica Dolor referido a la pared costal o abdominal. Se pueden presentar cambios circulatorios en las reas dolorosas.

Sindromognesis y etiologaSe origina como resultado de lesiones degenerativas, trauma o enfermedad de las articulaciones costovertebrales con irritacin de races nerviosas o ganglios simpticos. Con frecuencia se afectan el onceno y duodcimo nervios dorsales.

BibliografaBeghin, J.: Les Aspects Radiologiques de Larthrogrypose, J. Beige Radiology. 48:383, 1965. Epstein, B.S.: Radiogrhaphic identification of arthrogryposis multiplex congenita in utero. Radiology, 77:108, 1961. Hall, J.G. et al.: Three distinct types of X-linked arthtrogryposis seen in families. Clin. Genet., 21:81-97, 1982. Hennekan, R.C.M. et al.: A family with severe X-linked arthrogryposis. Eur. J. Pediat., 150:656-660, 1991. Jacobson, H.G. et al.: "Arthrogryposis multiplex congenita". Radiology, 65: 8, 1955. Orlin, H. et al.: Carpal coalition in arthrogryposis multiplex congenita. Br. J. Radiol., 40: 220, 1967. Pare, A.: Monstre et prodiges. In: Oewres completes revues et collationnees par J.F. Malgaigue, Paris, J.B. Bailliers, 111, 1573, p.25. Poznanski, A.K. et al.: Radiographic manifestations of the arthrogryposis syndrome. Radiology, 95: 353, 1970.

BibliografaGoldthwaite, J.E.: The rib joints. N. Engl. J. Med., 223:568-573, 1940.

SNDROME DE ARTROGRIPOSIS SinonimiaS. de artrogriposis congnita mltiple. S. de miodistrofia fetal deformante. S. de Stern Gueverin. S. de artromiodisplasia. S. de Otto. S. de Rossi. S. de Rocher -Shetdon.

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Turpin, R.; J.Cruveiller et al.: Larthrogrypose multiple congenitale: maladie ou syndrome (etude de 9 observations). Ann. Pediatr. (Paris), 13:2-19, 1966. Turpin, R. et al.: Larthrogrypose multiple congenitale: maladie ou syndrome. Ann. Pediatr. (Paris) 13: 2, 1966

Sindromognesis y etiologaSe trasmite por herencia recesiva ligada al sexo (cromosoma X). Hay una alteracin de la estructura de la distrofia a diferencia de la distrofia muscular de Duchenne en la que la distrofia est ausente. El gen se encuentra en Xp21.

SNDROME DE ARTROFTALMOPATA SinonimiaS. de artroftalmopata hereditaria. S. de artroftalmopata progresiva.

BibliografaBecker, P.E.: Neue Ergebnisse der Genetik der Muskeldystrphien. Acta Gen., 7:303-310, 1957. Becker, P.E. und Kiewer, F.: Eine Nevek. Chromosomale. Muskeldystrophie. Arch. Psychiat. Nervenkr. 93:472. 1955. Becker, P.E.: Gentica humana. Madrid, Toray, 1968, t. 3, p.471. Beggs, A.H. and L.M. Kunkel: Improved diagnosis of DuchenneBecker muscular dystrophy. J. Clin. Invest., 83:613-619, 1990. Cestan, R. et N. I. Leone:. Nouv. Iconogr. Salpetriere, 15:38, 1902. Emery, A. and R. Skinner: Clinical Studies in Benign. (Beckers Type X-linked muscular Dystrophy). Clin. Genetics, 10:189, 1976.

SindromografaClnica El sndrome de artroftalmopata se instala en la niez. Aparece miopa progresiva que conduce a la ceguera. Reduccin progresiva de la audicin. Cambios degenerativos en varias articulaciones que pueden llegar a ser severos. Exmenes paraclnicos Radiologa. Grandes irregularidades de los cuerpos vertebrales del trax. Escoliosis ocasional.

SNDROME DE BERTOLOTTI SinonimiaS. de sacralizacin-escoliosis-citica.

Sindromognesis y etiologaSe trasmite por herencia autosmica dominante. La etiologa es desconocida.

SindromografaClnica En el sndrome de Bertolotti hay adormecimiento, hipersensibilidad o dolor a lo largo del citico, dolor en la parte baja de la espalda, rigidez matutina, escoliosis. Exmenes paraclnicos Radiologa. Sacralizacin de la quinta vrtebra lumbar (LV).

BibliografaDavid, B.: Uber einen dominanten Erbgang bei enier polytopen enchond