•Características generales•Diagnostico•Caracteristica Psicologicas•Tratamiento.

Descripción Síndrome X Frágil 

Características generales

VARONES

Cara alargadaOrejas grandesHiperelasticidad articularMacroorquidismo

RASGOS FÍSICOS PROBLEMAS MÉDICOSEstrabismoOtitis de repeticiónSoplo cardiacoPies planosEpilepsia

PROBLEMAS EN EL DESARROLLORetraso MentalRetraso en el desarrollo motorTrastornos emocionales y de conductaAparición tardía del lenguajeHiperactividad y Déficit de atenciónComportamiento autista

Aspectos generales del Síndrome X

Frágil

Crosomosas

FMR1

mRNA FMR1

TRANSCRIPCION

FMRP

TRADUCCION

FMR1

mRNA FMR1

TRANSCRIPCION

FMRP

TRADUCCION

EXPANSION CGG

METILACION

Fra X. Bases Genéticas (1)

• Normal: 0-50 repeticiones• Premutación: 50-200 repeticiones: no metilados y

productores de proteína FMRP• Mutación completa: 200-2000 repeticiones:

metilados y no productores de proteína FMRP• La metilación del gen evita la producción de

proteína FMRP

Fra X. Bases Genéticas (2)

• La expansión a mutación completa solo sucede cuando una mujer premutada pasa la mutación a sus hijos/as.

• Cuando un hombre premutado pasa el Cr X a sus hijas no hay expansión.

• El hombre pasa la premutación a las hijas pero no a los hijos.

Fra X. Bases Genéticas (3)

• Prevalencia de mujeres premutadas: 1/259• Prevalencia de retardo mental y mutación

completa:– hombres 1/ 4000– mujeres 1/6000-8000

gen FMR1gen FMR1

normal

< 50 repeticiones CGG

proteína FMRproteína FMR

gen FMR1gen FMR1premutación

> 50 y < 200 repeticiones CGG

proteína FMRproteína FMR

gen FMR1gen FMR1Mutacióncompleta

> 200 repeticiones CGG

X

NONOproteínaproteína

A

B

C

gen FMR1gen FMR1

normal < 50 repeticiones CGG

proteína FMRproteína FMR

gen FMR1gen FMR1

Mutacióncompleta > 200 repeticiones CGG

NONOproteínaproteína

A B

Diagnostico

Cromosomas Datos ClínicosAnálisis

Citogenético+Fiabilidad limitada a los Varones afectos

1991Análisis

Directo ADN

Nivel de Proteína Medición en cabello

EstudioMOLECULAR

Detecta PremutaciónMutación

Diagnóstico Prenataly Consejo Genético

Fiabilidad del 99,9 %

Diagnostico Pruebas inútiles

• TAC• RM• SPECT• PEV, PEA• EEG, excepto si hay una indicación

especifica

CARACTERÍSTICAS PSICOLÓGICAS

DEL SÍNDROME X-FRÁGIL.

Fenotipo conductual (1)0 20 40 60 80 100

Problemas de atención

Aleteo de manos

Hiperactividad

Timidez

Agobiado por la muchedumbre

Ansiedad social

Agobiado por el ruido

Fenotipo conductual (2)0 20 40 60 80 100

Poca interaccion

Tozudo

Morderse las manos

Obsesivo

Mutismo

Inestabilidad emocional

Pobre contacto visual

NIVEL INTELECTUAL

• CAPACIDAD LÍMITE 8%• R. MENTAL LEVE 12%• R. MENTAL MODERADO 50%• R. MENTAL GRAVE 20%• R. MENTAL PROFUNDO 8%

PATRÓN COGNITIVO

• AREAS FAVORECIDAS:

– MEMORIA A LARGO PLAZO

– ORIENTACIÓN ESPACIO

– LECTURA

PATRÓN COGNITIVO

• AREAS DESFAVORECIDAS:

– MATEMÁTICAS

– SECUENCIACIÓN

– RAZONAMIENTO ABSTRACTO

ASPECTOS QUE INFLUYEN EN EL APRENDIZAJE

• NIVEL DE ANSIEDAD• MOTIVACIÓN• TRASTORNO ATENCIÓN• HIPERACTIVIDAD• AJUSTE A SUS CARACTERÍSTICAS DE PATRÓN COGNITIVO

LA CONDUCTA DE LOS NIÑOS X-FRÁGIL 01

• ESPECIAL PATRÓN DE INTERACCIÓN SOCIAL• ANGUSTIA SOCIAL• EVITACIÓN CONTACTO OCULAR• HIPERACTIVIDAD• IMPULSIVIDAD• TRASTORNO DE ATENCIÓN

LA CONDUCTA DE LOS NIÑOS X-FRÁGIL 02

• HIPERSENSIBILIDAD ESTÍMULOS

• DEFENSA TÁCTIL

• DIFICULTAD CON LOS CAMBIOS, NECESIDAD DE RUTINAS.

• TENDENCIA A LA OBSESIVIDAD

PATRON INTERACCIÓN SOCIAL

• TIMIDEZ EXTREMA UNIDA A INTERÉS POR LA COMUNICACIÓN.

• EVITACIÓN ACTIVA DEL CONTACTO OCULAR

COMPORTAMIENTOS DE DEFENSA TÁCTIL

• NO LE GUSTA QUE LE TOQUEN , NI SIQUIERA DE MANERA CARIÑOSA. SE APARTA CUANDO LE ABRAZAN AUNQUE CON SEGÚN QUIEN LO ACEPTA.

• AL VESTIRLO PUEDE TENER REACCIONES NEGATIVAS.

• SI LE TOCAN DESDE ATRÁS LE RESULTA MÁS AMENAZANTE QUE A OTROS NIÑOS.

COMPORTAMIENTOS DE DEFENSA TÁCTIL

• SUFRE SI ESTÁ DEMASIADO CERCA DE LA GENTE• A MENUDO PREFIERE CAMISAS DE MANGA

LARGA.• TIENE NECESIDAD DE TOCAR O EVITAR CIERTAS

TEXTURAS.• EVITA ANDAR DESCALZO POR LA ARENA.• DE BEBÉ SENTÍA INCOMODIDAD AL LIMPIARLE

LA NARIZ O LOS OÍDOS.

EL LENGUAJE Y EL HABLA DE LOS NIÑOS CON EL SÍNDROME X-FRÁGIL

CARACTERÍSTICAS LENGUAJE

• APARECE CON RETRASO (11% no hablan a los 5 años)

• MEJOR COMPRENSIÓN QUE EXPRESIÓN• FACILIDAD PARA APRENDER NUEVAS

PALABRAS• PERSEVERACIÓN• DIFICULTADES PRAGMÁTICAS

DIFICULTADES PRAGMÁTICAS

• DIFICULTAD EN MANTENER LOS GESTOS, POSTURA Y MIRADA ADECUADOS.

• HABLA RÁPIDA Y ENTRECORTADA CON REPETICIONES

• DIFICULTAD EN CAMBIAR DE TEMA

• PALABRAS ALTAMENTE ASOCIADAS

EL SÍNDROME X-FRÁGIL EN MUJERES

NIVEL COGNITIVO

• 30% NIVEL INTELECTUAL NORMAL

• 30% C.I. NORMAL BAJO O LÍMITE

• 30% RETRASO MENTAL LEVE O MODERADO

PATRON COGNITIVO

• MAYORES DIFICULTADES EN LA

ORIENTACIÓN ESPACIAL.

• Matematicas

ASPECTOS EMOCIONALES

• DIFICULTAD EN LAS RELACIONES SOCIALES:– TIMIDEZ– ANGUSTIA SOCIAL– SUSPICACIA– PROBLEMAS PARA MANTENER

RELACIONES

ASPECTOS EVOLUTIVOS

DEL SÍNDROME X-FRÁGIL

ASPECTOS EVOLUTIVOS DEL SÍNDROME X-FRÁGIL.PRIMERA INFANCIA

• EN NIÑAS PUEDE PASAR DESAPERCIBIDO

• RETRASO EN LAS ADQUISICIONES

• SON MÁS FRECUENTES LAS CONDUCTAS AUTISTAS (ESPECIALMENTE EN NIÑOS)

• FRECUENTES RABIETAS

• “NIÑOS DIFÍCILES”

ASPECTOS EVOLUTIVOS DEL SÍNDROME X-FRÁGIL.

ETAPA ESCOLAR

• DISMINUYEN LAS RABIETAS

• HIPERACTIVIDAD (MAS EN NIÑOS QUE EN NIÑAS) TIENDE A MEJORAR CON LA EDAD

• TRASTORNO ATENCIÓN

• DIFICULTADES ESCOLARIDAD

ASPECTOS EVOLUTIVOS DEL SÍNDROME X-FRÁGIL.ADOLESCENCIA

• PUEDE EMPEORAR LA CONDUCTA

• EN NIÑAS SON MUY PATENTES LAS DIFICULTADES DE RELACIÓN SOCIAL.

• TRANSICIÓN ESCUELA-VIDA LABORAL

• POSIBILIDAD TRASTORNOS DEPRESIVOS.

ASPECTOS EVOLUTIVOS DEL SÍNDROME X-FRÁGIL.

VIDA ADULTA

• POSIBILIDADES VARIABLES SEGÚN EL NIVEL COGNITIVO

• ETAPA MÁS TRANQUILA.

• EN VARONES MAYOR AUTONOMÍA QUE OTROS CON EL MISMO NIVEL DE DEFICIENCIA.

• EN MUJERES MÁS TRASTORNOS DEPRESIVOS Y DE DIFICULTADES DE COMUNICACIÓN

Medicación

principios generales (1)• vamos a tratar síntomas.• se debe empezar siempre por dosis muy pequeñas y hacer

una escalada lenta.• en la medida posible deben utilizarse escalas que permitan

valorar la respuesta.• no debe usarse un fármaco si no hay una evidencia

“palpable” sobre su eficacia.• periódicamente debe suprimirse la medicación para valorar

si sigue siendo necesaria.

principios generales (2)• el tratamiento farmacológico no es una alternativa a otras

formas de intervención (logopedia, fisioterapia, terapia ocupacional, etc...).

• el tratamiento farmacológico bien monitorizado no comporta riesgos a corto o a largo plazo.

• en ocasiones puede ser útil la politerapia.• en general cada fármaco requiere unos controles específicos.• natural no es sinónimo de bueno

síntomas que pueden ser tratados

• epilepsia• TDAH• trastornos de conducta• ansiedad• síntomas obsesivos• trastorno del sueño

epilepsia

• Afecta al 14 %• Epilepsia benigna• Promedio de edad de inicio a los 5 años• Promedio de edad de la ultima crisis a los 7 años• Desaparición antes de los 20 años• Crisis parciales complejas, parciales simples y

generalizadas• En casos con mutación FRM1 y FMR2 la epilepsia es

rebelde y de difícil control

Trastorno de déficit de atención/hiperactividad

• Muy frecuente.• Se puede evidenciar en periodo preescolar.• Relacionado con los trastornos de conducta.• Además de las medidas de orientación

psicológica a los padres puede requerirse el uso de medicación.

• Las opciones son: estimulantes del SN, Clonidina, ácido fólico y antipsicoticos.

SINTOMAS QUE MEJORAN

   Hiperactividad.  Falta de atención.  Mala memoria a corto plazo.  Dificultad en el procesamiento de la información.  Estado de alerta.  Impulsividad.  Conducta con actividades irrelevantes.  Conductas disruptivas.  Desobediencia.  Agresividad.  Dificultad para las relaciones sociales.  Deficiencias en el trabajo escolar (caligrafía, presentación).  Problemas de autoestima.

Síntomas que no mejoran

Falta de habilidad lectora.Habilidades sociales.Cociente de inteligencia