Síndrome de Proteus. Proteus Syndrome AKT1

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Health & Medicine

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<ol><li> 1. Sndrome de Proteus. Gonzlez Torres Natalia Daniela </li><li> 2. BASES GENTICAS GEN: AKT1 ( 2011) LOCUS: 14q32.33 1/1,000,000 Al menos 1 mutacin en el gen AKT1: heterogenicidad allica. Mutacin de sentido errneo. MOSAICO MUTACION MONOGENICA.DE NOVO MOSAICISMO SOMATICO SI FUERA CONSTITUCIONAL SERIA LETAL LA UNICA MANERA ES QUE SEA MOSAICO Gen involucrado en regulacin de proliferacin celular y apoptosis. V-akt murine thymoma viral oncogene homolog 1. </li><li> 3. MUTACIN DE SENTIDO ERRONEO, CAMBIA LA LECTURA DEL GEN AKT1 Mitosis mutacin somtica post cigtico. AKT1 Sano / mutado. Desarrollo fetal con dos tipos de AKT1 Asmetria estructural. Crecimiento asimetrico en diferentes partes del cuerpo </li><li> 4. BASES GENTICAS Crecimiento segmentario asimtrico y descontrolado de tejidos y rganos por la activacin de AKT1, depende del grado de mosaico y expresin. </li><li> 5. M a c r o g l o s i a E s c o l i o s i s . D i f e r e n c i a d e l o n g i t u d d e m i e m b r o s . </li><li> 6. EVOLUCIN Y CARACTERSTICAS CLNICAS 3 Criterios generales necesarios. - Lesiones con distribucin en mosaico. - Problema muestra un curso progresivo. - El desorden se muestra de novo, no hereditario. </li><li> 7. - El diagnstico requiere de la presencia de hallazgos de la categora A,B o C. Categoria A: Nevos de tejido conectivo. </li><li> 8. Categoria B 2 de los siguientes: - Nevos epidrmicos - Crecimiento asimtrico de miembros inferiores,digitos, crneo, vertebras, bazo o timo. - Cistadenomas ovricos, o adenoma en partida en pacientes menores a 20 aos. </li><li> 9. Retrognata M a c r o d a c t i l i a </li><li> 10. - Categoria C. Se requieren las 3. Lipomas o atrofia grasa. Malformaciones capilares, venosas o linfticas o pulmonares. Facial dolicocfalo, cara alargada, ptosis, depresion del tabique nasal, respiradores orales. </li><li> 11. Estudio molecular para AKT1. Biopsia de tejido afectado. Tiempos de coagulacin ( riesgo de trombosis venosa profunda y embolia pulmonar). </li><li> 12. Anlisis de la activacin de la protena AKT en los tejidos afectados mediante fosforilacin de anticuerpos especficos. Western blot. RX. Radiografa AP lateral de columna para escoliosis, radiografa de dgitos o miembros inferiores para considerar intervencin ortopdica. </li><li> 13. M a c r o d a c t i l i a D 1 y D 2 f u s i o n a d o s P o s t Q X . </li><li> 14. TAC. Evaluar asimetra sea intracraneal e integridad sea general. RMN: Trax y abdomen en busca de malformaciones vasculares, lipomas que se extiendan internamente, evaluar tambin integridad pulmonar o malformaciones. </li><li> 15. BIOPSIA: Tejido afectado presentara AKT1 con mutacin. Electroencefalograma: en caso de presentar convulsiones. Espirometra: para evaluar a pacientes con sntomas respiratorios </li><li> 16. Identificacin temprana de patologa. No tiene cura, individualizado. Tratamiento multidisciplinario, gentica, ortopedia, ciruga reconstructiva, dermatologa, cardiologa, endocrinologa peditrica, ciruga maxilofacial, oftalmologa, ortodoncia, psicologa. </li><li> 17. No es una patologa gentica NO heredable de ninguno de los dos padres. </li><li> 18. Coordinacin por genetista pues es una enfermedad muy rara de difcil manejo. Revisin anual concentradas en complicaciones comunes y progresin de la enfermedad. Fotografiar y documentar la progresin. RMN para identificar lesiones internas. Atencin multidisciplinaria </li><li> 19. BIBLIOGRAFA Tosi L., Sapp J, Allen E, OKeefe R, Biesecker L, Assessment and management of the orthopedic and other complications of Proteus syndrome. J. Child Orthop 2011 Lindhurst J, Sapp J, Teer J, Johnston J, Finn E, et all. A mosaic Activating mutation in AKT1 associated with the proteus syndrome. N Eng J Med 2011. Cohen M, Proteus syndrome review: molecular, clinical and phatologic features. Clin Genet 2014. Turner J, Cohen M, Biesecker L, Reassessment of the proteus syndrome literature: application of diagnostic criteria to published cases. Am J Genet A 2004.b </li></ol>