SINDROME DE PATAU

ESTEFANIA MARCIAL ZAVALA

• Sindrome cromosomico congenito polimalformativo grave, con una supervivencia que raramente supera el ano de vida, debido a la existencia de tres copias del cromosoma 13.

DEFINICION

Sinónimos: Síndrome de PatauTrisomía del cromosoma 13Síndrome D1

no-disyunción cromosomica durantela meiosis, principalmente en el gameto materno.

20% de casos se deben a traslocaciones, siendo la t(13q14) la mas frecuente

mosaicismo(5%) de la trisomia 13

amplio rango fenotipico

Supervivencia es mayor.

Se caracteriza por la presencia de un cromosoma 13 adicional.

El cariotipo es: 47 xx + 13 ( 47,XX,+13 o 47,XY,+13.)

PREVALENCIA

20% TRASLOCACIONES T(13q14)

5% traslocacion heredada

Mosaicos 5%

Cuadro malformativo menos grave

1 12000 nacido vivos

Vida esperada 12 meses

ABORTOS 20%

NACIMIENTO ASISTENCIA MEDICA

2/3 NACIMIENTOS TEST 7 INFERIOR APGAR DECIENDEN A LOS 5 MINUTOS

CAUSAS CARDIACAS

estudio cromosómico.

diagnóstico

> Frecuencia (Madres de edad avanzada)

TRIADA CLÁSICA

Microftalmia

Labio leporino y

paladar hendido

Polidactilia

retraso de crecimiento intrauterino.

30% de embarazos

polihidramnios

oligohidramnios.

detectadas

ecografia Cariotipo fetal

amniocentesis o vellosidades coriales

Retraso del crecimiento pre – postnatal

holoprosencefaliaPronóstico de vida corto

Malformaciones

SNC

Sistema Cardíaco y Circulatorio

Sistema Urogenital

Retraso neurosicomotor

Ciclópea

Cardiomegalia

Hipertelorismo ocular

Alopecia

comunicacion interventricular

holoprosencefalia

criptorquidia

utero bicorne

Anomalias de las

extremidades

camptodactilia

polidactilia

Pies zambos

alteraciones en la visionmicroftalmia

coloboma de iris

Displacia retinal

No existe un tratamiento disponible para este síndrome; lo único que se puede hacer es tratar de forma paliativa las complicaciones que puedan presentarse de forma precoz.

Debido a todas las malformaciones antes descritas, el pronóstico de los niños afectados por síndrome de Patau es muy malo y las complicaciones se inician prácticamente desde el nacimiento, la severidad de las mismas dependerán de los órganos y sistemas afectados. 

DX DIFERENCIAL

TRISOMIA 18SINDROME DE MERKEL

PELISTER HALL

Fin