sindrome de patau
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• Sindrome cromosomico congenito polimalformativo grave, con una supervivencia que raramente supera el ano de vida, debido a la existencia de tres copias del cromosoma 13.
DEFINICION
Sinónimos: Síndrome de PatauTrisomía del cromosoma 13Síndrome D1
no-disyunción cromosomica durantela meiosis, principalmente en el gameto materno.
20% de casos se deben a traslocaciones, siendo la t(13q14) la mas frecuente
mosaicismo(5%) de la trisomia 13
amplio rango fenotipico
Supervivencia es mayor.
Se caracteriza por la presencia de un cromosoma 13 adicional.
El cariotipo es: 47 xx + 13 ( 47,XX,+13 o 47,XY,+13.)
PREVALENCIA
20% TRASLOCACIONES T(13q14)
5% traslocacion heredada
Mosaicos 5%
Cuadro malformativo menos grave
1 12000 nacido vivos
Vida esperada 12 meses
ABORTOS 20%
NACIMIENTO ASISTENCIA MEDICA
2/3 NACIMIENTOS TEST 7 INFERIOR APGAR DECIENDEN A LOS 5 MINUTOS
CAUSAS CARDIACAS
estudio cromosómico.
diagnóstico
> Frecuencia (Madres de edad avanzada)
TRIADA CLÁSICA
Microftalmia
Labio leporino y
paladar hendido
Polidactilia
retraso de crecimiento intrauterino.
30% de embarazos
polihidramnios
oligohidramnios.
detectadas
ecografia Cariotipo fetal
amniocentesis o vellosidades coriales
Retraso del crecimiento pre – postnatal
holoprosencefaliaPronóstico de vida corto
Malformaciones
SNC
Sistema Cardíaco y Circulatorio
Sistema Urogenital
Retraso neurosicomotor
Ciclópea
Cardiomegalia
Hipertelorismo ocular
Alopecia
comunicacion interventricular
holoprosencefalia
criptorquidia
utero bicorne
Anomalias de las
extremidades
camptodactilia
polidactilia
Pies zambos
alteraciones en la visionmicroftalmia
coloboma de iris
Displacia retinal
No existe un tratamiento disponible para este síndrome; lo único que se puede hacer es tratar de forma paliativa las complicaciones que puedan presentarse de forma precoz.
Debido a todas las malformaciones antes descritas, el pronóstico de los niños afectados por síndrome de Patau es muy malo y las complicaciones se inician prácticamente desde el nacimiento, la severidad de las mismas dependerán de los órganos y sistemas afectados.