NOMBRE: Francisca Marjorie Snchez BurgosCURSO: IV.E.M FECHA: 30/06/2006 ASIGNATURA: Biologa.

PROFESORA: Srta. Tamara Vsquez.

Introduccin Mutaciones.

Mutacin es un cambio heredable en el material gentico de una clula.Se distinguen 3 tipos de mutaciones, las cuales se clasifican en: Mutaciones cromosmicas: Provocan cambios en la estructura de los cromosomas.

Mutaciones genmicas: Afectan a la dotacin cromosmica de un individuo, es decir, las clulas poseen un nmero distinto de cromosomas, lo que llega a causar Trisoma. Mutaciones gnicas: Produce un cambio en la estructura del ADN.

Sndrome de Patau

Tambien conocido como Trisoma 13, es una Aberracin cromosmica (Sndrome congnito polimalformativo grave, desorden cromosmico severo o mutacin genmica) con una supervivencia promedio, que raramente supera el ao de vida. Es la ms letal de las Trisomas autosmicas viables. La Trisoma 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 5.000 nacidos vivos. Existe un ligero exceso de casos del sexo femenino respecto al masculino.

Factores No separacin cromosmica durante la meiosis. Etarios Traslocaciones Mosaicismos

Tipos de Trisoma 13 Trisoma 13 clsica: El vulo (ovocito secundario) o el espermatozoide reciben una copia extra del cromosoma 13 en el momento de su formacin. Trisoma 13 por traslocacin: Un pedazo extra o una copia completa extra del cromosoma 13 se adhiere a otro cromosoma, lo que da como resultado 3 copias de un cromosoma en las clulas (Trisoma). La traslocacin proviene de uno de los padres. Trisoma 13 en Mosaico: Existen dos grupos distintos de clulas: Clulas con los 46 cromosomas. Clulas con una extra del cromosoma 13. Los dos tipos de clulas se forman despus de la unin del vulo con el espermatozoide. Las caractersticas y los problemas del Trisoma 13 son ms leves porque no todas las clulas son portadoras de un cromosoma extra.

Malformaciones o enfermedades causadas por Trisoma 13 Retardo mental severo Microcefalia Convulsiones Episodios de apnea Cabeza pequea (microcefalia) Hipertona Defectos del cuero cabelludo (piel ausente) Ojos pequeos (microftalmia) Labio leporino y/o paladar hendido Ojos muy juntos (Hipotelorismo) Presencia de un ojo (ciclopa) Defectos del iris (coloboma) Anomalas del pabelln de la oreja y orejas de implantacin baja Pliegue simiano Dedos extra (polidactilia) Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal Criptorquidia: testculo no descendido Hipotona Micrognacia Anomalas esquelticas (extremidades) Holoprosencefalia

Diagnstico

Es posible realizar un diagnostico clnico del padecimiento con slo realizar un examen fsico. Para confirmar los resultados del examen fsico, se toma una pequea muestra de sangre y analizar los cromosomas para determinar la presencia del cromosoma 13 adicional. En casos de Traslocacin, es obligatorio el estudio cromosmico de los padres.Las anomalas cromosmicas pueden diagnosticarse antes del nacimiento a travs del anlisis de las clulas del lquido amnitico o de la placenta. La Ecografa Fetal durante el Embarazo tambien puede proporcionar informacin sobre la posibilidad de la Trisoma 13, aunque no tiene una precisin de 100%.

Prevencin

Existen 2 tipos de prevencin, los cuales son: Prevencin primaria: A los Padres, se le realiza un consejo gentico, sin hay riesgos se aconseja un diagnstico prenatal temprano. Prevencin Secundaria: Se desconoce cmo prevenir el error cromosmico que causa la Trisoma 13.

Tratamiento

Aunque el Sndrome de Patau no tiene cura, el beb necesita atencin mdica desde el mismo momento de nacer.Algunas malformaciones se pueden tratar con ciruga, pero se tiene que tener en cuenta que las malformaciones son numerosas y muy severas. El tratamiento se enfoca a la comodidad del beb ms a que a prolongar su vida. Al ser dados de alta , precisan atencin especializada en el domicilio y los padres son previamente entrenados para la realizacin de determinadas tareas y maniobras, que pueden ser de vital importancia para el beb.

Conclusin

El sndrome de Patau, al ser la ms letal de las Trisomas, llega a ser una de las causas de la Morbimortalidad infantil.Las mltiples malformaciones al nacer causa que el pronstico vital del recien nacido sea pesimista porque estas malformaciones pueden ser inversamente proporcionales a la vida. Su inmersin a la sociedad es casi imposible, pero existen casos en que han aprendido a caminar y expresar sus necesidades bsicas. Muchos afectados con la Trisoma 13 han fallecido por enfermedades cardiacas, respiratorias, entre otras.

Linkografa

http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/2BCH/B4_INFOR MACION/T411_MUTACIONES/diapositivas/Diapositiva50.JPG http://www.iqb.es /diccio/s/sindromep.htm http://iier.iscii.es/er/_bus2.asp?cod_enf=2723 http://babelfish.altavista.com/babelfish/tr?doit=done&url=http://livingwithtr isomy13.org/album27.htm&lp=en_es http://www.aeped.es/protocolos/genetica/4-patau.pdf http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Patau http://ejb.ucv.cl/gmunoz/glosario.html http://www.arrakis.es/~lluengo/mutacion.html http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001660.htm http://www.saludalia.com.docs/salud/web_saludalia/enfermedadesraras/d oc/pediatria/doc/doc_trisomia13.htm http://www.ua.es/fgm/divgen/genetica/lorena/GENETICA/PATAU.htm http://www.biotech.bioetica.org/ap48.htm