Christian Esther Ibarra Estrada

Síndrome de Klippel Feil

Es una enfermedad rara, congénita con

malformaciones craneocervicales, que consiste en la fusión congénita de dos o

más vértebras cervicales.

Síndrome de Klippel Feil

Fue descrito por primera vez en 1912:

Maurice Klippel

André Feil

La incidencia se desconoce debido a su rareza y el hecho de que

frecuentemente son asintomáticos.

Epidemiologia

Se desconoce la etiología, asociado factores ambientales y genéticos, que provocan un

defecto en el desarrollo embrionario.

Etiología

Se han descrito casos con herencia

Autosómica dominante Autosómica recesivaCasos esporádicos por mutación de novo

La tríada característica

Implantación baja del cabelloCuello corto Limitación de la movilidad

Clínica

Se distinguen tres formas clínicas, según el tipo de fusión de las vértebras:

Fusión masiva de vértebras cervicales con afectación de

vértebras torácicas. Tip

o I

Fusión de 1 o 2 espacios vertebrales

hemivértebras.

Tip

o I

I

Tip

o I

IIFusión de vértebras

cervicales y torácicas.

Po el cuello corto la cabeza parece estar

asentada directamente sobre

el tórax. La cara parece

distorsionada, orejas son de implantación

baja.

La presencia de alteraciones sistémicas y esqueléticas es

frecuente, se asocia con: Escoliosis: 60%

Anomalías renales:

35%

Deformidad de

Sprengel: 30%

Hipoacusia: 30%

Sincinesias: 20%

Anomalías

cardiacas: 15%

Presenta una gran variabilidad clínica, menos de 50% de los casos

tienen estas características y algunos apenas tienen síntomas.

Sintomas

Asintomaticos

50%

De sospecha es clínico y se confirma mediante

técnicas de estudio por imagen, resonancia

magnética y tomografía, que demuestran las

múltiples fusiones de las vértebras cervicales y

otras alteraciones óseas acompañantes: alteración discal, pérdida de altura del cuerpo vertebral y

hemivértebra.

Diagnostico

En caso necesario debe acompañarse de ecografía renal, audiometrías, pruebas de función tiroidea, etc., para descartar otras anomalías

asociadas.

El tratamiento con analgésicos resulta útil en los casos leves,

debiéndose realizar tratamiento quirúrgico corrector en los casos en que hay compromiso neurológico, o

artrodesis profiláctica de las vértebras hipermóviles.

Tratamiento

Para la mayoría es bueno si se trata pronto y adecuadamente. Las actividades que pueden

dañar el cuello deben ser evitadas. Las anomalías asociadas con el síndrome pueden ser fatales si

no se tratan.

Pronostico

A 5 year old boy is admitted to the hospital bacause of pain in the upper back.

Radiographic examination reveals abnormal fusion of the C5 and C6 vertebrae and

high-riding scapula. Which of the following conditions is characteristics of his

symptoms?A. LordosisB. KyphosisC. ScoliosisD. Spina bifidaE. Klippel-Feil syndrome

Caso Clínico

Clinical Case

Keith L. Moore, T.V.N. Persaud, “Embriología Clínica”, El Sevier Saunders, 8ª edición, Barcelona; España, 2007.

Neurocirugía contemporánea, Síndrome de Klippel-Feil, http://

www.neurocirugia.com/revista/neurocirugiacontemporanea/articulos/422010.pdf

, 24 Octubre 2010, 11 am.

Klippel-Feil, http://www.tutraumatologo.com/klippel.html, 24 Octubre 2010, 11 am.

Bibliografía