síndrome de crigler-najjar

Download Síndrome de Crigler-Najjar

Post on 17-Aug-2015

15 views

Category:

Health & Medicine

3 download

Embed Size (px)

TRANSCRIPT

  1. 1. Sndrome de Crigler-Najjar De Glee Romera, Juan Pablo FM-UNT 2015
  2. 2. Sndrome de Crigler-Najjar Descripta por John FieldingCrigler Jr. yVictor Assad Najjaren 1952.
  3. 3. DEFINICION Se produce por un trastorno de la conjugacin de la bilirrubina debido a mutaciones en el gen UGT1A1, situado en el cromosoma 2 y que codifica la UDP- glucuroniltransferasa. Es una forma de ictericia familiar, de transmisin autosmica recesiva, producida por un dficit congnito de la UDP-glucuroniltransferasa. Afecta 1/1.000.000 de recin nacidos.
  4. 4. CLASIFICACIN 1. Sndrome de Crigler-Najjar (Tipo I): Ausencia total de UDP-glucuroniltransferasa. Aparicin temprana. Muy mal pronstico. 2. Sndrome de Arias (Tipo II): Dficit parcial de UDP-glucuroniltransferasa. Aparicin tarda. Goza de mejor pronstico.
  5. 5. SNDROME DE CRIGLER-NAJJAR (Tipo I) Ictericia: comienza unos pocos das despus de nacer y empeora con el tiempo. Bilirrubina indirecta: >20 mg/dl. Coluria: ausente. Biopsia heptica: normal. Actividad enzimtica B-UGT en hgado: ausente. Respuesta a inductores enzimticos (fenobarbital o difenilhidantona): ausente. Sin tratamiento se origina Kerncterus y el fallecimiento en el primer ao de vida.
  6. 6. Kerncterus Necrosis en los ganglios de la base, hipocampo, nucleo cerebeloso y sustancia gris, por depsito de BI. Clnica: Sordera central, oftalmoplejia, ataxia, coreoatetosis, retraso mental, convulsiones, espasticidad y muerte.
  7. 7. DIAGNOSTICO Certeza: - Deteccin de las mutaciones del gen UGT1A1, por aislamiento de ADN de leucocitos del paciente. En la prctica se utilizan criterios clnicos: - Bilirrubina: >4 mg/dl predominio de indirecta. - Ausencia: hemlisis (reticulocitos, LDH y haptoglobina), hepatopata crnica (exploracin clnica y ecogrfica) y cuando el resto de pruebas hepticas, (incluidas transaminasas y enzimas de colestasis) sean normales.
  8. 8. TRATAMIENTO Objetivos: - Conseguir concentraciones de BI