Síndrome de angelman

Presenta: Sarahi Guadalupe Chablé Guerrero

Unidad académica preparatoria #11

El síndrome de Angelman es una enfermedad genética. Ocasiona un desorden neurológico en el cual se detectan dificultades de aprendizaje que están asociadas con características de apariencia facial y de comportamiento. Se le conocía con el nombre de síndrome del bebe feliz.

CausasGen UB3A

• El gen UB3A es trasmitido por ambos padres, pero sólo el de la madre está activo.

El síndrome de angelman ocurre cuando: -Este gen transmitido por la madre no funciona como debería.

-Dos copias de este gen provienen del padre y ninguna de la madre.

Síntomas

Recién nacidos y lactantes.

• Pérdida del tono muscular (flacidez)

• Problemas de alimentación

• Acidez gástrica (reflujo por acidez)

• Movimientos temblorosos de brazos y piernas

Niños pequeños y mayores

-Personalidad feliz y excitable.

-Cabello, piel y color de los ojos.

-Cabeza pequeña, y parte posterior aplanada.

-Discapacidad intelectual grave.

-Caminar con los brazos levantados y saludando.

-Habla poco o no habla para nada.

Tratamiento

• No existe cura. El tratamiento ayuda a manejar los problemas de salud y del desarrollo.

-Anticonvulsivos.

-Terapia conductual.

-Terapia ocupacional.

-La fisioterapia.

Grupos de apoyo

Angelman Syndrome Foundation.

(www.angelman.org)

Asociación del Síndrome de Angelman

(www.angelman-asa.org)

Asociación universo angelman

(www.angelmanuk.org)

Prevención

• Si se tiene un niño con este síndrome o un antecedente familiar de la enfermedad, se tiene que hablar con un médico antes de quedar embarazada.