MUTACIONES QUE

COMPRENDEN ALTERACIONES

DEL ADN.

GRUPO Nº 3

SÍNDROME DE ANGELMAN

EN DONDE SE ENCUENTRA EL DAÑO EN LA SECUENCIA DE ADN.

• Las mutaciones genómicas son las que provocan las aneuploidías cromosómicas y las más frecuentes en el ser humano.

ANEUPLOIDIA

Se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algún cromosoma de más o de menos en relación con su condición de diploide.

Estas mutaciones están en una zona del cromosoma 15 en el

mismo locus que el síndrome de prader-willi, precisamente en el

15q11-q13.

Si el locus materno se pierde o está mutado, se produce el síndrome de Angelman.

Si el que se pierde o muta es el paterno, se desarrolla el síndrome de Prader-Willi.

¿QUÉ TIPO DE MUTACIÓN ES EL SÍNDROME DE

ANGELMAN?

Es un tipo de mutación que se da por metilación.

Para poder entender como se da esto primero entendamos que es metilación

y el proceso de "imprinting".

metilación• Describe al ADN

Grupos metilo (CH3) • inactiva

al GEN• Juega un papel importante.

Proceso de

imprinting.

El proceso de

imprinting• El gen puede

estar.

Activo o Inactivo.

• En el SA.

El Gen de la madre

esta activo.

¿CÓMO OCURRE?

La primera alteración genética que se relacionó con el Síndrome de Angelman (SA) fue una deleción en el cromosoma 15, exactamente en la región 15q 11-13.

Esta alteración afecta al proceso de imprinting siendo la metilación uno de los factores claramente implicados en el Imprinting. La metilación supone la incorporación de un grupo metilo en el ADN y ello impide la expresión de los genes.

PRUEBAS QUE SE REALIZAN PARA DETECTAR EL SONDROME DE ANGELMAN

Fluorescente in situ hibridization “FISH”

Metilación del ADN

Prueba directa de mutación ube3a

Prueba genética normal

FLUORESCENTE IN SITU HIBRIDIZATION “FISH”

• Esta técnica permite la evaluación rápida y eficaz de alteraciones genéticas en los cromosomas, facilitando la prevención y un mejor tratamiento para dicha mutación.

LOS CROMOSOMAS SON DIRECTAMENTE VISTOS EN EL MICROSCOPIO, UTILIZANDO PARA ELLO UNA

SONDA CON MOLÉCULAS SOMETIDAS A FLUORESCENCIA

EN SU ESTADO NORMAL CADA CROMOSOMA SE ILUMINA CON LA PRUEBA, PERO EN EL SÍNDROME DE ANGELMAN, DEBIDO A LA

HABITUAL GRAN DELECIÓN, SOLO EL CROMOSOMA PATERNO SE VE ILUMINADO.

METILACIÓN DEL ADN

ESTA PRUEBA DETECTA CAMBIOS EN EL ESTADO DE METILACIÓN DE LOS ÁCIDOS NUCLEICOS EN LA

REGIÓN ANGELMAN 15Q 11-13.

En el 70% de los niños con síndrome de Angelman,

solo se ve el patrón de metilación del cromosoma del

padre, indicando esto que la región 15q 11-13 está, o

bien totalmente perdida debido a la gran deleción

materna, o tiene los dos cromosomas 15 de origen

paterno, o tiene un defecto en el centro del

"Imprinting"

PRUEBA DIRECTA DE MUTACION UBE3A

Esto implica examinar secuencias de ADN dentro del gen UBE3A. Esta prueba no está todavía disponible y está actualmente en fase de investigación. Estudios preliminares indican, que un pequeño porcentaje de

niños con síndrome de Angelman en los que sus pruebas son normales, hechas con los tres tipos de

análisis antes mencionados, pueden tener mutaciones en este gen.

PRUEBA GENETICA NORMAL

Esta no es una prueba, pero representa una situación en la que donde un niño tiene las manifestaciones clínicas típicas del Síndrome de Angelman pero tiene normales

los estudios de cromosoma de alta resolución.

De acuerdo con esto, queda un grupo de niños "genéticamente negativos" y en los que se ven toda la

característica clásica del Síndrome de Angelman.

SINTOMATOLOGIARECIEN NACIDOS Y LACTANTES• Perdida del tono muscular• Problemas de alimentación• Acidez gástrica

NIÑOS PEQUEÑOS Y MAYORES• Habla muy poco o no habla nada• Personalidad feliz y excitable• Reír y sonreír con frecuencia

SINTOMAS RAROS• Dificultad al tragar• Lengua prominente• insomnio

TRATAMIENTO

ANTICONVULSIVOS

TERAPIA CONDUCTUAL

TERAPIA OCUPACIONAL

FISIOTERAPIA

MEDIDA PREVENTIVA O PARA ATENUAR LOS

EFECTOS

NO EXISTE TRATAMIENTO PERO SI SE PUEDE REALIZAR UN

TRATAMIENTO DE SUS SÍNTOMAS.

•HIPERACTIVIDAD

Desarrollar una actividad muy intensa, superior a lo normal.

•EPILEPSIA

Enfermedad del sistema nervioso, caracterizado por convulsiones violenta y perdida del conocimiento.

• TRASTORNOS DEL SUEÑO

Sueño que se interrumpe frecuentemente.

•ESCOLIOSIS

Desviación de la columna vertebral.

•TÉCNICAS DE RELAJACIÓN

Controlar la estabilidad.

Mejorar la atención.

•TERAPIAS DE MODIFICACIÓN DE CONDUCTAS

Corrección de comportamientos.

Conductas inadecuadas.

•TERAPIAS DE COMUNICACIÓNPilares del tratamiento

Comunicación verbal y no verbal.

Debido a que esta patología de lo que mas requiere de la comunicación clara y precisa.

GRACIAS!!