Síndrome de Angelman

Gabrielle Roos

Lilian Alves

Thaís Wunder

Histórico da Síndrome

• Relatada em 1965 pelo pediatra inglês Harry Angelman (Síndrome do Boneco Feliz)

• Frequência de 1:20000

Definição

• É uma patologia neurogenética que afeta o sistema nervoso central.

codifica os estímulos

Um diagrama mostrando o SNC:1. Cérebro2. Sistema nervoso central    (cérebro e medula espinhal)3. Medula espinhal

Mecanismos genéticos que levam a Sindrome de Angelman

• Deleção intersticial do cromossomo 15q11q13 (80%)

• Dissomia uniparental paterna do cromossomo 15(UPD15)

• Mutações no gene UBE3A

Diagnóstico

• Feito por geneticistas ou neurologistas.

• Baseado na observação de elementos clínicos como:

História do desenvolvimento motor e da fala;

Relatos de movimentos atípicos como tremores, o andar desequilibrado com pernas rígidas abertas e braços afastados do corpo.

Comportamento alegre, baseado no riso fácil e freqüente.

Exames genéticos

Testes específcos de DNA – padrão de metilação.

Análise Cariotípica

Importância do diagnóstico

• Antecipar a ocorrência de problemas característicos da doença, como distúrbios do sono,crises convulsivas,entre outros.

• Orientar melhor medidas de reabilitação

Características

• Baixo tônus muscular;• Atraso no

desenvolvimento psicomotor;

• Retardamento mental;

• Ausência da fala;• Convulsões;• Crises de riso.

Epilepsia relacionada à S.A

• 80% das crianças com S.A apresentam epilepsia em algum momento da vida;

• Geralmente entre 18 e 24 meses.

• Crises menos frequentes conforme o crescimento da criança.

Variações do fenótipo em relação à idade• 12 meses se manifesta uma

desaceleração do crescimento craniano• Necessidade de sono reduzida entre 2 e 6

anos • Atraso de desenvolvimento evidente ao

redor de 6 - 12 meses• Puberdade pode estar atrasada de um a

três anos, mas a maturação sexual ocorre normalmente

Síndrome de Angelman e Síndrome de Prader-Willi.

Tratamento

• Fisioterapia• Terapia Ocupacional• Terapias de comunicação • Fonaudiologia• Hidroterapia• Musicoterapia

Intervenção do fisioterapeuta

• Equoterapia:

– Adequação do tônus muscular

– Instalação das reações de equilíbrio

Associações de apoio

• No Brasil – Associação Síndrome de Angelman.

• Nos Estados Unidos – Angelman Syndrome Foundation

Bibliografia• THOMPSON and Thompson, Genética médica,1993.

• KASPER, Dennis L., MD; FAUCI, Anthony S.,MD; LONGO, Dan, MD; BRAUNWALD, Eugene, MD; HAUSER, Stephen L., MD; JAMESON, J. Larry, MD, PhD; Tratado de Medicina Interna, HARISSON, 2003.

• http://www.angelman.org.br/frame.htm

• http://www.fiocruz.com.br

• http://www.escolajaty.com.br

• http://clinicaltrials.gov