SX Angelman

1) introducción

2) Causas, Manifestación clínica generada y del aparato estomagnatico

3) Tratamiento

4) Conclusión

IntroduccionDefinición; es una enfermedad neuro-genetica

Historia: Dr Harry Angelman

Causas El síndrome de Angelman causado

por la pérdida de una región del cromosoma 15, que principalmente es aportado de forma materna.

Otra de las causas incluye la disomía uniparental,

la translocación o la mutación puntual de un gen de esa región.(UBE3A)

una deleción de 4 Mb de la región materna 15q11-13

Alteraciones del Imprinting

Manifestacion generadaAlgunas de estas características son:

Trastornos alimenticios en el 75%.

Dilación en sentarse y andar.

Ausencia de habla.

Poca capacidad de atención e hiperactividad.

Falta de aprendizaje.

Epilepsia en un 80%.

Movimientos poco comunes como temblores suaves, aleteo de brazos, movimientos espasmódicos.

Afectividad natural y frecuencia de risas.

Hipermotricidad; permanencia de la atención durante poco tiempo

Brazos levantados y flexionados al caminar, aplastamiento posterior de la cabeza

Hipersensibilidad al calor, Problemas para dormir, Babeo frecuente, Atracción hasta la fascinación por el agua.''

Retraso, crecimiento inferior al normal del perímetro cefálico, normalmente produciendo microcefalia

Manifestaccion del apareto estomatonatico Boca sonriente, barbilla prominente, labio superior fino, y tendencia a mantener la

lengua entre los labios

boca grande, dientes espaciados, lengua fuera la mayor parte del tiempo.

Manifestación generada y del aparato estomatonatico

Tratamiento

Realmente no existe un tratamiento curativo para el síndrome de Angelman,

pero sus síntomas pueden ser tratados y, basándose en sus necesidades individuales,

les pueden ofrecer medidas de apoyo especiales.

En general se puede hablar de:

Programas adecuados de atención temprana, fisioterapia, logopedia, técnicas de comunicación alternativas.

Medidas de prevención de accidentes, tratamientos ortopédicos, protectores solares, etc.

Tratamiento de las crisis epilépticas por el neuropediatra.

Tratamiento de la hiperactividad y falta de atención. Algunos casos se benefician del tratamiento con metilfenidato.

Tratamiento del insomnio. Algunos estudios americanos utilizan Melatonina, no comercializada

Es frecuente la utilización de la kinesiología y de la fonoaudiología para lograr un movimiento más controlado y una mayor utilización del lenguaje hablado, así como terapias complementarias de apoyo tales como la musicoterapia o la hidroterapia, entre otras muchas posibles, que buscan rehabilitar algunas funciones ausentes o subrayar aquellas capacidades que poseen estas personas.

ConclusionFinalmente y como mencionábamos al inicio, las personas que sufren del síndrome de Angelman pueden llevar una vida casi normal, sin embargo los adultos no suelen ser autosufientes para vivir por su cuenta, pero pueden aprender las tareas básicas del hogar e incluso es posible que algunas personas puedan conseguir un trabajo en el que estén supervisados directamente.

Prader WilliEs una enfermedad

congénita (presente desde el nacimiento) que afecta muchas partes del cuerpo. Las personas con esta afección son obesas, tienen disminución del tono muscular y de la capacidad mental, al igual que glándulas sexuales que producen pocas o ninguna hormona.

Causas El síndrome de Prader-Willi es

causado por la carencia de un gen en parte del cromosoma 15. Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma. La mayoría de los pacientes con este síndrome carecen del material genético en parte del cromosoma del padre. El resto de los pacientes con frecuencia tiene dos copias del cromosoma 15 de la madre.

Los cambios genéticos ocurren en forma aleatoria. Los pacientes generalmente no tienen antecedentes familiares de esta afección.

Manifestaciones clinicas genreralesSíntomas  Los síntomas de un infante nacido con el síndrome

de Prader-Willi son: Tono muscular malo Malos reflejos Talla pequeña comparada con el tamaño normal Inhabilidad para ser amamantado

apropiadamente Llanto débil, rechinante Letargo

Cuando el niño empieza a caminar, aparecen nuevos síntomas e incluyen:

Retraso en el desarrollo normal como en las aptitudes para caminar y hablar

Problemas de conducta, como berrinches y terquedad

A medida que el niño crece, los síntomas incluyen:

Apetito insaciable, que resulta en la alimentación compulsiva y en la obesidad

Problemas continuos de comportamiento, como la ira y la inflexilidad

Incapacidad de aprendizajeBajo coeficiente mental (IQ por sus siglas

en inglés)Desarrollo sexual incompleto, e infertilidad

al convertirse en adultoAlto nivel de resistencia al dolorInsensibilidad en temperaturas extremas

Tratamiento Tratamiento   El tratamiento, el cuál continúa hasta la edad adulta, lo

administran los padres o las personas que cuidan al niño con síndrome de Prader-Willi. Las áreas primordiales incluyen:

Apetito y Peso  Tratamiento:   Supervisar y restringir la ingestión de alimentos Ejercicio regular

Cuestiones de Conducta   Los infantes y los niños pequeños que padecen el Síndrome

de Prade-Willi son básicamente felices y cariñosos. Pero conforme van creciendo, usted notará cambios en su conducta. Los cambios comunes incluyen:

Berrinches Dificultad de adaptación ante los cambios Cambios de humor Hábitos obsesivo-compulsivos

Tratamiento:   Mantener una estructura y una rutina cotidiana Reglas firmes Recompensas por buen comportamiento Pueden ser necesarios los medicamentos psicotrópicos

*Prevención   No existe una guía para prevenir el síndrome de Prader-Willi.

Cuestiones acerca del Desarrollo  Tratamiento:   Puede que ayude una terapia de hormonas de crecimiento para ciertas

condiciones, como el retraso en el desarrollo físico o sexual. Condiciones de Salud Relacionadas   Las siguientes condiciones están asociadas con el síndrome de Prader-Willi y

requieren ser controladas de por vida: Escoliosis Estrabismo Osteoporosis Mojar la Cama Problemas dentales Problemas relacionados con la obesidad, como:

Diabetes tipo 2 Hipertensión Insuficiencia cardiaca Problemas en la piel

La manía de picarse constantemente la piel