Síndrome Angelman

MONICA ARELLANOCARLOS DE LA PEÑAANDYS RODRIGUEZ

MUTACIONESAlteración de la información genética de un ser

vivo (genotipo) que suele producir un cambio en sus características (fenotipo).

--la exposición a determinados agentes

mutagénicos (inducidas)

--errores durante los mecanismos de replicación o de reparación del ADN

(espontáneas).

No visibles . En la población (más de un 1%). Visible, pero es pequeño y no patológico. El ejemplo : los hoyuelos, la capacidad de enrollar la lengua.

Letales (porque afecten a genes vitales) o patológicas. la alteración se deriva una

enfermedad. Somática ( no heredables) y Germinales (heredables)

Síndrome de Angelman Bebe Feliz

Enfermedad genética rara que ocasiona un desorden neurológico en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje.

con características de apariencia facial y de comportamiento determinadas.

Las posibilidades de contraer este síndrome es de 1 caso por

cada 25000 niños. En el pasado a este padecimiento se la conocía con el nombre de síndrome del bebe feliz.

ANGELMAN CAUSAS GENETICA

Pérdida de una región del cromosoma 15,.materna. loss of the normal maternal contribution to a region of

chromosome 15, most commonly by deletion of a segment of that chromosome

Disomia uniparental

Translocación

Mutación puntual de un gen de esa región.

Déficit o inactivación del gen UB3A.

ANGELMAN Y PRADER WILLI

Síndrome de Angelman

50-70% deleciones maternas1-5% disomías paternas≥25% otras, (mutaciones UBE3A

Síndrome de Prader-Willi

• 70%deleciones paternas• 30%disomías maternas

• <1%Defectos de Imprinting

Síndrome de Angelman – Características :

Trastornos alimenticios en el 75%.

Dilación en sentarse y andar.

Ausencia de habla.

Poca capacidad de atención e hiperactividad.

Falta de aprendizaje.

Epilepsia en un 80%.

Movimientos poco comunes como temblores suaves,

aleteo de brazos, movimientos espasmódicos.

Síndrome de Angelman – Características :

Afectividad natural y frecuencia de risas.

Tamaño de la cabeza menor de lo habitual y plana por la parte

trasera.

Características faciales como boca sonriente, barbilla

prominente, labio superior fino, ojos hundidos, y mantiene la

lengua entre los labios.

Ojos azules y pelo rubio en un 95% de los casos.

Patrón de deficiente de sueño.

Escoliosis en un 10%

Estrabismo en un 40%

Síndrome de Angelman –

Diagnóstico Un historial de deficiencia motora y más tarde de interrupción

del desarrollo general, especialmente del habla.

Movimientos inusuales incluyéndose en estos temblores y movimientos espasmódicos .

Apariencia facial característica.

Un historial de epilepsia o un electroencefalograma anormal.

Disposición feliz con frecuentes carcajadas.

Deleción en el brazo grande del cromosoma 15.

Síndrome de Angelman – Diagnostico

Es importante llevar a cabo un diagnóstico rápido y

eficaz, y en la mayoría de los casos éste se confirma

con un estudio genético. Normalmente el primer

paso es un FISH que nos permite detectar los casos

en los que hay delección, si obtenemos un resultado

de negativo, podríamos recurrir a un análisis de la

metilación mediante PCR específica o Southern.

No basta con sólo analizar fenotipos, la hipotesis debe corroborarse por medio de Exámenes de Laboratorio:

• FISH

• PCR

Síndrome de Angelman – Diagnostico

FISH (Hidratación fluorescente in situ)

Técnica de marcado de cromosomas : cromosomas específicos brillen bajo el microscopio.

Permite la rápida determinación de aneuploidía, la ausencia del cromosoma completo o la presencia de un cromosoma adicional.

así como la adjudicación de un marcador genético a un cromosoma

Síndrome de Angelman - Diagnostico

Si con el FISH no se logran

observar las de lesiones o

lesiones en los cromosomas, de

hace una análisis más específico

llamado PCR

DIAGNOSTICO -PCR

Análisis en el que reacciona la cadena de ADN polimerasa para generar una gran cantidad de copias de ADN.

"amplificación“, los cromosomas aumentan el tamaño 106 veces mas en comparación con el anterior análisis. Se observa mejor la deleción o lesion.

Síndrome de Angelman Tratamiento

Esta enfermedad solo puede curarse a través de la terapia génica.

Controlar algunos de sus síntomas.

La epilepsia puede ser controlada mediante el uso de medicación anticonvulsionante pero existen dificultades a la hora de definir los niveles de fármacos a suministrar.

Además se suelen suministrar sustancias que incrementen el sueño ya que muchos afectados por el síndrome duermen como máximo 5 horas. Terapias ocupacionales, terapias de habla, hidroterapia y musicoterapia son también usadas.

Hasta la Vista….