sindroma as androgen

SINDROMA INSENSITIFITAS ANDROGEN

04/12/23 Free template from www.brainybetty.com

2

PENDAHULUAN

• Sindroma Insensitifitas Androgen (AIS) ~ sindrom feminisasi testikular

• X-linked resesif kegagalan dalam maskulinisasi normal organ genitalia eksterna pada individu dengan kromosom laki-laki.

• Penyebab tersering ketiga amenore primer setelah gonadal disgenesis & mullerian agenesis


3

PENDAHULUAN

• kariotipe 46, XY• Androgen normal, namun fungsi reseptor

androgen mengalami gangguan• CAIS dan PAIS

– CAIS vagina yang buntu, uterus (-)– Fenotip individu dengan PAIS dapat bervariasi

• Morbiditas psikologis umum terjadi


4

Patofisiologi

• Etiologi dasar AIS hilangnya fungsi mutasi pada gen reseptor androgen pada lengan panjang kromosom X

• 4 tipe mutasi reseptor androgen :– mutasi pada satu tempat substitusi asam

amino / premature stop codons– Insersi atau delesi nukleotid – Delesi gen yang komplit atau parsial– Mutasi intron


5


6


7


8


9

Mekanisme Molekuler Kerja Androgen


10


11

Peran androgen dan reseptor androgen dalam maskulinisasi janin


12


13


14


15

Gambaran Klinis


16

Gambaran Klinis

• AIS dapat dibagi menjadi 3 fenotip yaitu : CAIS, PAIS, MAIS

• Temuan klinis yang mendukung diagnosis AIS :– genitalia eksterna abnormal atau tidak ada– dua testis yang nondisplastik– tidak adanya struktur mullerian atau rudimenter

dan didapati vagina yang pendek– saat lahir genitalia eksterna kurang maskulinisasi – gangguan spermatogenesis dan atau virilisasi

somatik saat pubertas


17

Gambaran Klinis

Klasifikasi fenotip genital individu dengan AIS menurut Prader


18

Gambaran Klinis


19

Gambaran Klinis


20


21


22

Penegakan Diagnosis

• Pemeriksaan kariotip membedakan laki-laki dgn gangguan maskulinisasi & perempuan yg mengalami maskulinisasi

• Analisis mutasi reseptor androgen mampu mendeteksi sampai 95% mutasi yang terjadi pada CAIS dan PAIS

• Pemeriksaan ultrasonografi berguna untuk mengidentifikasi stuktur mullerian


23


24

Penegakan Diagnosis

• Temuan laboratorium :– kariotipe 46, XY– sintesis testosteron normal/meningkat– konversi normal testosteron

dihidrotestosteron– produksi LH oleh hipofise normal/meningkat– defisiensi atau defektif kemampuan pengikatan

androgen oleh fibroblast kulit genital

• Diagnosis PAIS dan MAIS perlu didukung dengan riwayat keluarga


25


26

Penatalaksanaan


27

Penatalaksanaan

• Terapi Bedah- Orchidectomy- Rekonstruksi Vagina

• Terapi Substitusi Hormonal– Terapi substitusi estrogen pasien post

orchidectomy – PAIS dgn identitas laki-laki testosteron /

DHT

• Terapi Psikologis


28

Ringkasan

• Sindroma Insensitifitas Androgen (AIS) kondisi X-linked resesif kegagalan maskulinisasi normal organ genitalia eksterna pada individu dengan kromosom laki-laki

• AIS dapat dibagi menjadi 3 fenotip yaitu :CAIS, PAIS, MAIS

• Prader mengklasifikasikan AIS dalam derajat 1-7 • Pemeriksaan kariotip penting • Penatalaksanaan terapi substitusi hormonal

dan psikologis.• Terapi bedah orchidectomy dan rekontruksi

vagina pertimbangan waktu yang tepat


29

TERIMA KASIH

I am a womanHear me roarWith testes too big to ignore

sindroma as androgen

Documents