sindroamele si afectiunile extrapiramidale

39
SINDROAMELE ŞI AFECŢIUNILE EXTRAPIRAMIDALE

Upload: anaebrit

Post on 18-Feb-2018

251 views

Category:

Documents


6 download

TRANSCRIPT

7/23/2019 Sindroamele si afectiunile extrapiramidale

http://slidepdf.com/reader/full/sindroamele-si-afectiunile-extrapiramidale 1/39

SINDROAMELE ŞI AFECŢIUNILEEXTRAPIRAMIDALE

7/23/2019 Sindroamele si afectiunile extrapiramidale

http://slidepdf.com/reader/full/sindroamele-si-afectiunile-extrapiramidale 2/39

4.1. Anatomia şi fzioo!ia "i"t#m$$i

#%t&a'i&ami(a

Din punct de vedere flogenetic, sistemul

extrapiramidal este cel mai vechi sistem motor.La om el a devenit o cale motorie secundară.

Sistemul extrapiramidal cuprinde: anumite ormaţiuni telencealice (ariile

corticale 6, , !"#, $"% &i ## 'rodmann nucleii striaţi: neostriatul (nucleul caudat &i

putamenul, ale cărui uncţiuni sunt receptive

&i asociative) paleostriatul (glo*ul palid, alcărui rol este esenţial eector.

talamusul (nucleii anterior &i ventro"lateral anumite ormaţiuni su*talamice: +ona incertă,

corpul lui Lus, locus niger (su*stanţa neagră,

nucleul ro&u su*stanţa reticulată a trunchiului cere*ral.

-ceste ormaţiuni sunt interconectate prin căiasociative multineuronale, care constituie căile

extrapiramidale. le se proiectea+ă la nivelul

cortexului cere*ral, al trunchiului cere*ral, al

cere*elului sau al măduvei spinării, control/nd

activitatea motorie automată.

7/23/2019 Sindroamele si afectiunile extrapiramidale

http://slidepdf.com/reader/full/sindroamele-si-afectiunile-extrapiramidale 3/39

0ucleul caudat are ormă de virgulă, a cărui extremitate anterioară,

mai voluminoasă, 1ncon2ură talamusul. ste ormatdin cap, corp &i coadă, venind 1n raport, prin aţa

concavă, cu capsula internă, iar, prin cea convexă,cu ventricolul lateral, căruia 1i ormea+ă plan&eul.

celulele componente conţin serotonină,noradrenalină, acetilcolină, dopamină (1n cantităţimari, acid gama amino *utiric.

0ucleul lenticular este ormat din putamen &i glo*us palidus. 3lo*ul

palid are o concentraţie crescută de acid gama

amino*utiric are orma unei piramide cu *a+a 1n dreptul insulei este separat de claustrum prin capsula externă,

 1ntre claustru &i cortexul insulei situ/ndu"se capsulaextremă

claustrul este o lamă a*erantă din cortexul insulei 4ntre caudat &i talamus, pe de o parte, &i nucleul

lenticular, pe de altă parte, se a5ă capsula internă,o lamă de su*stanţă al*ă ormată din $ porţiuni:

un *raţ anterior (circuitul neocere*elos un genunchi (asciculul geniculat un *raţ posterior (asciculul piramidal utamenul are o structură similară caudatului,

av1nd origine em*riologică comună &i orm/nd 1mpreună, neostriatul.

7/23/2019 Sindroamele si afectiunile extrapiramidale

http://slidepdf.com/reader/full/sindroamele-si-afectiunile-extrapiramidale 4/39

Vascularizaţia corpilor striaţi: ste asigurată de către două artere: a teritoriul pround al -78 (caudatul, putamenul &i partea laterală a glo*ului palid. * artera coroidiană anterioară (partea medială a glo*ului palid.

7/23/2019 Sindroamele si afectiunile extrapiramidale

http://slidepdf.com/reader/full/sindroamele-si-afectiunile-extrapiramidale 5/39

Conexiunile corpilor striaţi

0ucleii cenu&ii *a+ali repre+intă o unitate uncţională.

Structura aerentă principală este neostriatul, considerat

drept poarta de intrare 1n sistemul extrapiramidal. l prime&tedierite proiecţii excitatorii, ce provin de la regiuni corticale

diverse, trimiţ/nd eerenţe la alte structuri ale nucleilor

*a+ali. erenţele nucleilor cenu&ii *a+ali sunt repre+entate de

către glo*us palidus intern (3i, precum &i de către partea

reticulată a su*stanţei negre (S0r, care se proiectea+ă la

nivelul anumitor nuclei talamici (nucleii ţintă, exercit/nd o

activitate tonică inhi*itoare 3-'-"ergică. De la nivelul

nucleilor talamici respectivi, se proiectea+ă căi cu rol excitator

asupra anumitor arii corticale.9normaţia de la nivelul structurilor de ie&ire este modulată

prin intermediul a două căi: a calea directă, strio"palidală &i strio"nigrală, care este

constituită din neuroni 3-'-"ergici inhi*itori. -ctivarea

acestei căi inhi*ă nucleii talamici. * calea indirectă, care a2unge la structurile de ie&ire (3i &i

S0r, după ce a ăcut staţie 1n segmentul extern din glo*us

palidus (3e, prin f*re inhi*itorii, 3-'-"ergice, de unde

pleacă alte f*re 3-'-"ergice, ce conectea+ă 3e &i nucleulsu*talamic (0S. De la nivelul 0S, sunt proiectate f*re

excitatorii (glutamat"ergice, asupra structurilor eerente ale

ganglionilor *a+ali.La nivelul căii directe, receptorii dopaminergici D! &i D$ de la

nivelul neuronilor 3-'-"ergici cu origine 1n striat, trimit

in5uenţe inhi*itorii la nivelul glo*ului palid intern (3i,

atenu/nd, 1n acest el, inhi*iţia sa asupra activităţii motorii &i

permiţ/nd, astel, producerea mi&cării.

7/23/2019 Sindroamele si afectiunile extrapiramidale

http://slidepdf.com/reader/full/sindroamele-si-afectiunile-extrapiramidale 6/39

7elulele striatale 3-'-"ergice, de la nivelul unei ramuri a căii indirecte, exercită uncontrol inhi*itor asupra celulelor din 3e. 4ntruc/t acestea din urmă inhi*ă celuleleglutamat"ergice din 0S, celulele su*talamice au un rol stimulator asupra 3i (prinintermediul neuronilor lor glutamat"ergici. otodată, apare inhi*iţia neuronilor dereleu din talamus, cu 1mpiedicarea iniţierii mi&cării. -cela&i re+ultat este o*ţinut &i la

nivelul celeilalte ramuri a căii indirecte, care trece de la 3e la 3i, ără să treacă prinsu*talamus. 9mpulsurile de la striat inhi*ă pe cele ale 3e care, la r/ndul lor, vorinhi*a impulsurile de la 3i. Suprimarea inhi*iţiei 3i, permite acestuia să trimităimpulsuri inhi*itorii la talamus, 1mpiedic/nd astel mi&carea.

4n conclu+ie, căile strio"palidale directe &i indirecte au un eect contrar asupra iniţierii(producerii mi&cării. 4ntruc/t, 1n condiţii f+iologice, mi&cările se produc, aceastaindică aptul că *alanţa dintre cele două căi este 1nclinată 1n avoarea celei directe.0S prime&te &i aerenţe glutamat"ergice excitatorii, ce provin de la nucleii din cortex,

permiţ/nd acestuia să in5uenţe+e uncţia nucleilor *a+ali.

7/23/2019 Sindroamele si afectiunile extrapiramidale

http://slidepdf.com/reader/full/sindroamele-si-afectiunile-extrapiramidale 7/39

Su*stanţa neagră pars"compacta

(S0c utili+ea+ă drept

neurotransmiţător dopamina (D-.

7ăile nigrostriatale (dopaminergice

exercită un control asupra celor douăcăi (directă &i indirectă. -stel, D-

are un eect excitator asupra

neuronilor striaţi din calea directă

(prin intermediul receptorilor

dopaminergici D! &i un eect

inhi*itor asupra neuronilor din

circuitul indirect (prin intermediul

receptorilor dopaminergici D#.

7/23/2019 Sindroamele si afectiunile extrapiramidale

http://slidepdf.com/reader/full/sindroamele-si-afectiunile-extrapiramidale 8/39

4n consecinţă, *alanţa dintre celedouă căi cre&te activareacortexului prin intermediul

circuitului: nucleii cenu&ii *a+ali"talamus"cortex.

;uncţiile sistemului extrapiramidalconstau, 1n esenţă, 1n: reglarea &i

 1n controlul motilităţii &i atonusului postural, precum &i 1n

inhi*area mi&cărilor involuntare.

7/23/2019 Sindroamele si afectiunile extrapiramidale

http://slidepdf.com/reader/full/sindroamele-si-afectiunile-extrapiramidale 9/39

4.). Sin(&oam# #%t&a'i&ami(a# Sindroamele extrapiramidale au o simptomatologie polimoră. 4n uncţie de criterii anatomoclinice, neurof+iologice &i

neuroclinice, sindroamele extrapiramidale se clasifcă 1n: 4.2.1. sindromul paleostriat (nigro-palidal) 4.2.2. sindromul neostriat (putamino-caudat)

4.2.3. sindromul panstriat (striopalido-nigral şi sutalamic). 4.2.1. !indromul paleostriat (nigro-palidal) Sindromul par<insonian (paleo"striat, defnitoriu din punct de

vedere clinic pentru diagnostic, se poate 1nt/lni 1n *oala ar<insonprimară, precum &i 1ntr"o serie de sindroame ar<inson"plus(sindroame par<insoniene atipice.

Sindromul ar<insonian se caracteri+ea+ă prin asocierea dintretremor de repaus (cu recvenţă de ="> cicli?s, *radi?hipo<ine+ie,hipertonie musculară (rigiditate musculară, posturi 1n 5exie &ienomene de *loca2 motor (ree+ing.

7/23/2019 Sindroamele si afectiunile extrapiramidale

http://slidepdf.com/reader/full/sindroamele-si-afectiunile-extrapiramidale 10/39

4.*.1. +oaa Pa&,in"on

Defniţie si epidemiologie 'oala ar<inson este o aecţiune de natură

degenerativă, cu instalare progresivă, ce apare,

de regulă, după %@ de ani &i care se maniestă

clinic prin asocierea a cel puţin două dintre cele

trei semne cardinale ale sindromului

ar<insonian (tremor de repaus, rigiditate &i*radi?achine+ie) semne sensi*ile la tratamentul

cu Levodopa. -ceastă maladie pre+intă ca

le+iune principală, dar nu exclusivă, odegenerescenţă a celulelor dopaminergice din

locus niger, cu pre+enţa corpilor LeA. -pare opierdere progresivă a neuronilor dopaminergici,

care constituie calea nigro"striată. -re o

prevalenţă de aproximativ !%@ la !@@ de mii de

locuitori, care cre&te cu v/rsta, astel 1nc/t,după 6% de ani maladia aectea+ă $B din

populaţie. -re o recvenţă egală la cele două

sexe. C/rsta de de*ut a *olii este 1ntre =@ &i >@

ani. ste a doua cau+ă de handicap motor la

pacientul v/rstnic (după accidentele vasculare

cere*rale find, 1n acela&i timp, a doua *oală

neurodegenerativă, ca recvenţă, după *oala-l+heimer.

7/23/2019 Sindroamele si afectiunile extrapiramidale

http://slidepdf.com/reader/full/sindroamele-si-afectiunile-extrapiramidale 11/39

-natomopatologie, etiopatogenie &i f+iopatologie:  'oala ar<inson este re+ultatul unui proces degenerativ

neuronal diu+ al S07 &i chiar al S0, 1n care apar le+iuni

precoce 1n trunchiul cere*ral inerior (nucleul dorsal alvagului &i care, progres/nd, determină la un moment dat o

degenerescenţă a celulelor dopaminergice din su*stanţa

neagră me+encealică (pars compacta, degenerescenţă

sufcient de importantă pentru a de+organi+a sistemul de

control al activităţii motorii de la nivelul ganglionilor *a+ali. 4n acest proces, sunt aectate, at/t calea directă

(dopaminergică, c/t &i, mai ales, calea indirectă de la nivelul

circuitelor cortico"strio"palidale, cu implicarea (de+inhi*iţia

nucleului su*talamic Lus, av1nd drept consecinţă o

exacer*are a enomenelor inhi*itorii 1n circuitul palido"talamo"cortical. ;enomenele degenerative celulare, care

conduc la aceste modifcări uncţionale sunt determinate de

alterări structurale ale unor proteine celulare, care determină

moartea celulară prin apopto+ă. Le+iunile degenerative sunt pre+ente 1n mod constant &i 1n

alte structuri neuronale, dec/t 1n su*stanţa neagră (pars

compacta, cum ar f: locus coeruleus, nucleul *a+al al lui

8enert. xistenţa le+iunilor la nivelul acestor nucleisu*corticali non"dopaminergici, explică apariţia 1n cursul

evoluţiei *olii a unor semne care nu sunt in5uenţate de cătretratamentul dopaminergic. otodată, aceasta explică de ce

*oala ar<inson primară, de&i este defnită printr"un ta*lou

clinic caracteristic, ce aectea+ă comportamentul motor, se 1nsoţe&te &i de alte tul*urări neurologice (tul*urări cognitive,

alterări ale somnului, tul*urări vegetative etc.

7/23/2019 Sindroamele si afectiunile extrapiramidale

http://slidepdf.com/reader/full/sindroamele-si-afectiunile-extrapiramidale 12/39

4n conclu+ie, le+iunile anatomopatologice sunt

următoarele: a le+iunile locus niger (pars compacta neuroni

dopaminergici sunt constante, 1ndeose*i 1n partea

sa ventro"laterală. -ce&ti neuroni dau na&tere căiidopaminergice nigrostriate (care exercită, 1n mod

normal, o acţiune modulatoare asupra motricităţii.

Degenerescenţa acestor neuroni determină, la

nivelul nucleilor grii centrali, reducerea nivelului de

dopamină. De asemenea, se notea+ă o pierdere

aprecia*ilă de neuroni pigmentaţi dopaminergici la

nivelul ariei tegmento"ventrale, care ormea+ă

asciculul me+ocortical, a cărui aectare ar puteaexplica anumite defcite neuropsihologice &i

comportamentale ale pacientului par<insonian.

xistă &i le+iuni la nivelul altor ormaţiuni

pigmentate ale trunchiului cere*ral (1n locus

coeruleus neuroni adrenergici, 1n nucleul motor

dorsal al vagului, precum &i 1n nucleul *a+al al lui

8enert (cu scăderea nivelului cere*ral de

acetilcolină. * la nivelul neuronilor 1n curs de degenerescenţă se

constată pre+enţa unor inclu+iuni citoplasmatice

rotun2ite acidofle (corpii LeA, a căror pre+enţă

este constantă 1n maladia ar<inson primară. otu&i,

ace&ti corpi nu sunt patognomonici pentru maladia

ar<inson, put/nd f o*servaţi &i 1n alte aecţiuni

degenerative. 8ai mult, la !@B dintre pacienţii

decedaţi peste v/rsta de 6@ de ani, ără semneclinice de maladie ar<inson, corpii LeA au ost

7/23/2019 Sindroamele si afectiunile extrapiramidale

http://slidepdf.com/reader/full/sindroamele-si-afectiunile-extrapiramidale 13/39

tiologia maladiei ar<inson este 1ncă

necunoscută, trei categorii de actori păr/nd săai*ă un oarecare rol:

a actori de mediu (intoxicaţie exogenă cu 8 care este toxic selectiv pentru neuroniidopaminergici

* actori genetici (la aproximativ !%B dintrepacienţii cu *oală ar<inson sunt relevateantecedente amiliale. 9ată de ce termenul de

*oală ar<inson primară este de preerat celuide *oală ar<inson idiopatică

c o accelerare a 1m*ătr/nirii f+iologice, care aracilita maladia ar<inson, determin/ndagravarea le+iunilor induse de către alţi actoricu apariţia maniestărilor clinice. 4n cadrulmecanismelor morţii neuronilor dopaminergicisunt implicaţi actori multiplii (stresul oxidativ,disuncţionalităţile lanţului respiratormitocondrial, excitotoxicitatea, reacţiilein5amatorii, insufcienţa uncţională a căiiu*iEuitină"protea+om #6S.

7/23/2019 Sindroamele si afectiunile extrapiramidale

http://slidepdf.com/reader/full/sindroamele-si-afectiunile-extrapiramidale 14/39

Simptomatologie

De*utul este lent, progresiv, după v/rstade =% ani) recvenţa cea mai ridicatăfind 1ntre %@"6% de ani, perioadă 1n caresunt inclu&i aproximativ >%B dintreca+uri.

le+iunile anatomopatologice pot fidentifcate cu mulţi ani 1naintea

de*utului clinic, pacientul av/nd oevoluţie continuă 1n următorii !% ani.

vite+a de progresie este varia*ilă de laun pacient la altul.

de*utul constă 1n atiga*ililtate marcată,mers 1ncetinit, mo*ilitate redusă lanivelul mem*relor superioare, voce cu

intensitate scă+ută, acies inexpresiv,tremor la nivelul degetelor m/inilor, maiales unilateral, sau?&i stări de nelini&te &ienomene de depresie.

ta*loul clinic specifc se instalea+ă 1n !"#ani.

7/23/2019 Sindroamele si afectiunile extrapiramidale

http://slidepdf.com/reader/full/sindroamele-si-afectiunile-extrapiramidale 15/39

Semnele clinice ma2ore alepar<insonismului sunt: tremorul,

hipo<ine+ia?*radi<ine+ia,

hipertonia de model par<insonian,

postura 1n 5exie &i mersul (cu pa&i

mici, cu vite+ă varia*ilă, uneori cuenomene de reesing &i cu căderi

recvente. Semnele neurologice

se instalea+ă progresiv, au

caracter iniţial unilateral &i, chiar

dacă 1n evoluţie devin *ilaterale,

ele sunt asimetrice.

7/23/2019 Sindroamele si afectiunile extrapiramidale

http://slidepdf.com/reader/full/sindroamele-si-afectiunile-extrapiramidale 16/39

!. rima etapă a diagnosticului clinic de maladiear<inson constă 1n diagnosticarea sindromului

ar<insonian: remorul este rar: $" c?s, de repaus (adică apare

 1n a*senţa mi&cării &i 1ntr"o atitudine de relaxaremusculară. are tendinţa de a dispare 1n mi&carea voluntară, de

aceea poate f cu u&urinţă dierenţiat de un tremorintenţional.

este accentuat de o*oseală, anxietate, eortintelectual (exemplu calcul mental.

diminuă 1n somn) iniţial, de regulă, este locali+at laextremitatea distală a unui mem*ru superior (aparela nivelul degetelor de la m/ini, pre+ent/nd aspectulcaracteristic de numărare a *anilor: mi&cări alternede 5exie"extensie a degetelor, de aducţie"a*ducţie apolicelui. Flterior, el poate f o*servat la nivelulextremităţii distale a mem*rului inerior (mi&care depedalare, dupa care se instalea+ă la nivelul eţei (lanivelul *u+elor, a mentonului &i a lim*ii. remorul

capului este rar 1n maladia lui ar<inson. handicapul uncţional determinat de către tremor

este 1n general modest, 1n schim*, este difcil deacceptat de către pacient din punct de vederepsihologic.

el este cel mai puţin in5uenţat de tratament, 1nschim*, ormele clinice 1n care este predominant, au

evoluţia cea mai lungă &i cea mai puţin severă. 

7/23/2019 Sindroamele si afectiunile extrapiramidale

http://slidepdf.com/reader/full/sindroamele-si-afectiunile-extrapiramidale 17/39

Gipertonia musculară (rigiditatea ar<insoniană &iatitudinea generală 1n 5exie

"re+istenţă ceroasă (1n ţeavă de plum* lamo*ili+area pasivă.

"contri*uie la lentoarea mi&cărilor &i la diminuarea

mi&cărilor asociate. "este distri*uită pe toate grupele musculare, cu o

u&oară predominenţă pe 5exorii trunchiului &i ai

mem*relor gener/nd atitudinea H1n semn de 1ntre*areI.

"postura in5uenţea+ă &i mersul, care se ace cupa&i mici, ce se pot accelera progresiv (enomenulde estinaţie, pacientul aleargă după propriul său

centru de greutate. "1n cursul mo*ili+ării pasive se o*servă enomenul

roţii dinţate, precum &i semnul *loca2ului. "apare exagerarea re5exelor de postură. Gipo<ine+ia este defnită drept o difcultate 1n

iniţierea actelor motorii, find mai evidentă latrecerea de la un anumit tip de mi&care la altul(care nu se poate ace, dec/t după o perioadă de

*loca2 motor &i care determină un aspect glo*alHde sărăcireI a complexităţii comportamentului

motor. ;orma extremă a hipo<ine+iei este a<ine+ia.

7/23/2019 Sindroamele si afectiunile extrapiramidale

http://slidepdf.com/reader/full/sindroamele-si-afectiunile-extrapiramidale 18/39

d'radi<ine+ia este defnită ca o scădere a vite+ei de reali+are a

mi&cărilor (lentoare.

deoarece dierenţierea clinică a hipo de*radi<ine+ie este difcil de reali+at, elerepre+ent/nd caracteristici ale actului motor,care se 1ntrepătrund 1n mare măsură, 1n practicaclinică se olose&te recvent doar termenul de*radi<ine+ie (care include, de apt &icaracteristicile hipo<ine+iei ve+i scala FDJS.

s1nt pierdute mi&cările asociate: *alansulmem*relor superioare, gesticularea 1n timpul

vor*irii. apar difcultăţi 1n trecerea de la un plan motor la

altul, conorm dorinţei su*iectului, cu 1ntreruperi,sacadat.

re+ultă o atiga*ilitate rapidă la mi&cărilerepetitive, alternative.

apar: acies hipomimic

vor*ire lentă (*radilalie lentoare 1n 1nghiţire.

apar &i aspecte paradoxale: cu suspendarea*ruscă a *radi<ine+iei:

<ine+ii paradoxale: se mi&că alert la excitanţiputernici

a<atisia: incapacitatea *olnavului de a răm1nelini&tit, pe loc, mai mult timp.

7/23/2019 Sindroamele si afectiunile extrapiramidale

http://slidepdf.com/reader/full/sindroamele-si-afectiunile-extrapiramidale 19/39

e.-lte semne clinice sugestive pentrupar<insonism (semne neurologice asociate:

maniestări distonice la nivelul m/inii &i, 1ndeose*i, al piciorului (pseudo"semn al lui'a*ins<i.

tul*urări vegetative, exprim/nd extensiale+iunilor la nivelul sistemului nervos autonomdin trunchiul cere*ral &i la nivelul ganglionilorsimpatici, 1n măduva spinării &i la nivelulplexurilor din tu*ul digestiv (se*oree,hipersialoree, disagie cu hipomotilitate gastrică,constipaţie, tul*urări de termoreglare cu sen+aţiaanormală de cald &i rece, tul*urări ve+icale cupola<iurie &i micţiuni imperioase, tul*urări cardio"vasculare cu hipotensiune arterială post"prandială sau ortostatică.

tul*urări sen+itive: pareste+ii, dureri 1n mem*re. tul*urări cognitive: demenţă la $@B din ca+uri. tul*urări de somn: somnolenţă diurnă cu

inversarea ritm somn veghe. stări depresive %@">@B din *olnavi. modifcări ale personalităţii: egocentrici, egoi&ti,

posaci.  oate acestea sunt sugestive pentru diagnostic,

 1n particular 1n ormele clinice de de*ut, darnumai dacă se asocia+ă unuia sau mai multorsemne ma2ore.

7/23/2019 Sindroamele si afectiunile extrapiramidale

http://slidepdf.com/reader/full/sindroamele-si-afectiunile-extrapiramidale 20/39

Diagnostic po+itiv: este un diagnostic preponderent clinic. investigaţiile paraclinice sunt importante pentru diagnosticul dierenţial, 1ndeose*i 1n

a+ele incipiente ale *olii, atipice (7, J80, , S7. studiul moropatologic &i f+iopatologic. #. - doua etapă a diagnosticului *olii ar<inson constă 1n excluderea altor aecţiuni

care se maniestă clinic prin sindroame cere*eloase: "antecedente de accidente vasculare cere*rale repetate "traumatisme cranio"cere*rale repetate 1n antecedente

"anamne+ă po+itivă de encealită, cri+e oculogire "tratament neuroleptic la instalarea semnelor par<insoniene "parali+ie supranucleară a privirii "semne cere*eloase "disautonomie importantă &i precoce "demenţă severă &i precoce cu tul*urări de memorie, de lim*a2 &i apraxie "semnul lui 'a*ins<i "pre+enţa unei tumori cere*rale "răspuns negativ la do+e ridicate de levodopa (1n a*senţa mala*sorţiei $. - treia etapă a diagnosticului clinic de maladie ar<inson "de*ut unilateral al semnelor nerurologice. "pre+enţa unui tremor de repaus "evoluţie progresivă "asimetrie persistentă 1n timp cu aectarea marcată a hemicorpului iniţial aectat. "răspuns excelent la levodopa.

7/23/2019 Sindroamele si afectiunile extrapiramidale

http://slidepdf.com/reader/full/sindroamele-si-afectiunile-extrapiramidale 21/39

voluţia *olii: lent progresivă, spre agravare 1n decurs de mai mulţi ani. decesul prin complicaţii: *oli intercurente, inecţii pulmonare, urinare. durata de supravieţuire !@"!% ani. de o*icei *oala e diagnosticată la #,% ani de la de*ut. invaliditate:

aproximativ 6 ani 1n ormele hipertonohipo<inetice. aproximativ !! ani la cele tremorigene.

Diagnosticul dierenţial al tremorului ar<insonian se ace cu tremorul esenţial, care apare 1n postură,

persistă 1n timpul unei mi&cări voluntare, aectea+ă recvent capul, de*utea+ă mai precoce dec/ttremorul par<insonian (spre =@ de ani, cu caracter amilial.

7/23/2019 Sindroamele si afectiunile extrapiramidale

http://slidepdf.com/reader/full/sindroamele-si-afectiunile-extrapiramidale 22/39

4.*.*. T&atam#nt$ -oii Pa&,in"on

Kpţiunile terapeutice existente 1n pre+ent sunt următoarele:! Dopaminergice: orme de terapie care cresc transmiterea dopaminergică prin:a cre&terea concentraţiei dopaminei sinaptice (levodopa* utili+area de agoni&ti dopaminergici (ergolinici sau nonregolinici, av/nd

selectivitate dierită pentru su*tipurile de receptori de dopamină.c cre&terea eli*erării de dopamină 1n anta sinaptică.d *locarea receptorilor de dopamină.e inhi*iţia degradării dopaminei.# 0ondopaminergice:a anticolinergice* medicamente care modifcă activitatea sinaptică a altor neurotransmiţători

(serotonina, glutamat, noradrenalina, 3-'-.$ 0europrotectoare: eoretic, cel puţin unele dintre mecanismele anterioare au &i eect neuroprotector.= 9ntervenţii chirurgicale:a a*lative (din ce 1n ce mai puţin utili+ate* stimulare cere*rală proundă (mai recvent utili+ate, cu re+ultate promiţătoarec de transplant celular (doar 1n studii de cercetare experimentală &i clinică.

7/23/2019 Sindroamele si afectiunile extrapiramidale

http://slidepdf.com/reader/full/sindroamele-si-afectiunile-extrapiramidale 23/39

Levodopa cel mai efcient medicament 1n *oala ar<inson (pentru

comportamentul motor. medicaţia dopaminergică are ca scop compensarea

defcitului dopaminei din striatul *olnavilor cu *oalăar<inson. 4ntruc/t dopamina nu stră*ate *arierahematoencealică, se utili+ea+ă preparate de L"Dopa,precursor al dopaminei la nivel central. -ceasta traversea+ă*ariera hematoencealică &i se transormă la nivelulsistemului nervos central (1n pre+enţa unei decar*oxila+ecentrale 1n dopamină.

are acţiune asupra a<ine+iei &i a hipertoniei. eecte secundare: imediate: greaţă, vărsături, h-, aritmie cardiacă.

tardive: pierderea efcacităţii, a<ine+ie, mi&cări anormale,eecte on"o, 5uctuaţii nictemerale, eecte psihice cu stărihalucinatorii.

pentru a evita eectele secundare &i pentru a prevenidistrugerea 1n perierie a levodopei, s"a recurs la asocierea L"Dopa cu un inhi*itor de decar*oxila+ă, com*inaţie carereduce, totodată, cantitatea de L"Dopa.

8adopar (*en+era+idăMlevodopa   (!#,%?%@) #%?!@@) %@?!@@ Sinemet (0a<om(car*idopaMlevodopa

  (%?!@@) #%?#%@ nu se asocia+ă cu neuroleptice clasice, antiemetice,

antihipertensive. administrarea se poate iniţia cu do+e de %@ mg levodopa per

os de $ ori?+i, după mese. Do+a se va cre&te treptat (după !"# săptăm/ni la !@@ mg de $ ori?+i 1n uncţie de răspuns.

cre&terea *ruscă a do+elor poate produce complicaţiineuropsihiatrice, 1n timp ce scăderea *ruscă poate să ducă laun sindrom a<inetic rigid acut.

7/23/2019 Sindroamele si afectiunile extrapiramidale

http://slidepdf.com/reader/full/sindroamele-si-afectiunile-extrapiramidale 24/39

tratamentul cu L"Dopa a modifcat prognosticul aecţiunii: !?$ dintre pacienţi răm/n convena*il amelioraţi după % ani de terapie.

!?$ pre+intă doar o parte din *enefciu după acest interval !?$ pierd acest *enefciu după # ani. do+a maximă de levodopa este de >@@ mg. tratamentul cu Levodopa se utili+ea+ă de la 1nceput la pacienţii 1n v1rstă N6% ani, sau 1n evoluţia

aecţiunii. -goni&tii dopaminergici amantadina (Ciregt determină lansarea endogenă a dopaminei !@@ mg (#"= ori?+i, eect maxim

o*ţinut la $ săptăm/ni de la iniţierea terapiei. ramipexol (8irapexin, Jopinirol (JeEuip " agoni&ti dopaminergici cu viaţă plasmatică mai lungă.

Jopinirol (JeEuip: se administrea+ă la pacienţii cu *oală ar<inson la de*ut O6% ani) monoterapia cu agoni&ti cu

viaţă plasmatică lungă poate determina eecte antipar<insoniene motorii compara*ile cu celeo*ţinute prin administrarea de Levodopa, pe o durată de N% ani. Jeduce semnifcativ risculcomplicaţiilor motorii (care sunt determinate de stimularea dopaminergică pulsatilă, discontinuăprodusă de medicamentele cu timp de 1n2umătăţire scurt, precum levodopa.

agonist dopaminergic cu activitate selectivă asupra receptorilor D#?D$. rin stimulareareceptorilor dopaminergici la nivelul corpului striat, com*ate defcitul dopaminic caracteristic*olii ar<inson.

 erapia cu inhi*itori selectivi de 8-K"' Selegilina (Selegos inhi*itor de monoaminooxida+ă ' (98-K. se administrea+ă 1n ormele incipiente de *oală ar<inson. inhi*ă degradarea meta*olică intracere*rală a dopaminei. se administrea+ă #x%mg?+i, p/nă c1nd simptomatologia se accentuea+ă, necesit/nd introducerea L"

Dopa.

7/23/2019 Sindroamele si afectiunile extrapiramidale

http://slidepdf.com/reader/full/sindroamele-si-afectiunile-extrapiramidale 25/39

 erapia cu inhi*itori de catecol"o"metiltransera+ă (compt 7omptan (entacapone t* #@@mg inhi*iţia compt 1mpiedică degradarea levodopei după a*sor*ţia intestinală, amelior/nd penetrarea

acesteia prin *ariera hemato"encealică. totodată, cre&te timpul de 1n2umătăţire a Levodopei &i prelunge&te eectul său clinic. administrarea lor concomitentă cu Levodopa determină cre&terea concentraţiei de levodopa dintre

do+e. Stalevo(car*idopa!#,%?#%?$>,%?levodopa %@?!@@?!%@?entacapone #@@. 4n ca+ul pacienţilor tineri, recent diagnosticaţi cu *oală ar<inson, se poate recurge la Selegilină sau la

-mantadină (1n terapie monodrog, c/teva săptăm1ni sau luni. -rgumentele constau 1n riscul crescut alacestor pacienţi de a de+volta su* levodopa complicaţii motorii &i nonmotorii, mai ales că, pacienţii,find la de*ut, simptomatologia lor nu intereră cu uncţionalitatea vieţii +ilnice,.

La pacienţii su* 6% ani se pot administra iniţial agoni&ti de receptori dopaminergici (pramipexol sauropirinol 1n monoterapie, a căror do+ă cre&te progresiv (la ropirinol de la $x@,#%mg la $x$mg, apoi la$xmg. -ceste medicamente ameliorea+ă simptomatologia par<insoniană similar levodopei timp demai mulţi ani (#"% ani. revin semnifcativ apariţia complicaţiilor motorii.

La *olnavii (la care necesităţile uncţionale impuse de activitatea socio"proesională &i amilială aacestora impun o activitate motorie rapidă &i susţinută, se va institui de la 1nceput tratament cuLevodopa, dar 1n do+e minim necesare pentru o ameliorare semnifcativă.

 erapia cu levodopa se poate institui precoce &i dacă celelalte alternative terapeutice nu sunt sufcientde efciente sau dacă ele induc reacţii secundare difcil de tolerat sau dacă pacienţii N6% ani.

entru tremor: ramipexol (8irapexin Jopirinol (JeEuip ropranolol: =@"!#@mg?+i (dacă nu are contraindicaţii determinate de comor*iditate.

7/23/2019 Sindroamele si afectiunile extrapiramidale

http://slidepdf.com/reader/full/sindroamele-si-afectiunile-extrapiramidale 26/39

9ntervenţii chirurgicale: a a*lative (din ce 1n ce mai puţin

utili+ate * stimulare cere*rală proundă (mai

recvent utili+ate, cu re+ultatepromiţătoare

c de transplant celular (doar 1nstudii de cercetare experimentală &iclinică.

7/23/2019 Sindroamele si afectiunile extrapiramidale

http://slidepdf.com/reader/full/sindroamele-si-afectiunile-extrapiramidale 27/39

4.*.4. Ea$a&#a 'a/i#nt$$i 'a&,in"onian entru evaluarea pacientului par<insonian se utili+ea+ă o serie de scale, care se

olosesc pentru urmărirea evoluţiei, pentru evaluarea efcacităţii terapiei sau pentruaprecierea răsunetului uncţional al maladiei asupra vieţii cotidiene.

a. scale de cuantifcare a simptomelor: scala Pe*ster, scala 7olum*ia *. scale de evaluare uncţională scala SchAa* &i ngland aprecia+ă glo*al gradul de autonomie scala 0orthAestern Fniversit Disa*ilit Scale (0.F.D.S. este analitică c. scale de evaluare a stadiului evolutiv al maladiei stadiile evolutive Goehn &i Qahr (6 stadii de la stadiul @ (ără semne par<insoniene

p/nă la stadiul % (pacient 1n scaun rulant sau imo*ili+at la pat, care nu este autonom d. scale de evaluare complexă a pacientului par<insonian Fnifed ar<insonRs Disease Jating Scale (FDJS datorită caracterului său fa*il &i

reproducti*il permite o evaluare statistică pertinentă.

7/23/2019 Sindroamele si afectiunile extrapiramidale

http://slidepdf.com/reader/full/sindroamele-si-afectiunile-extrapiramidale 28/39

4.2.2. !indromul neostriat (putamino-caudat)

7/23/2019 Sindroamele si afectiunile extrapiramidale

http://slidepdf.com/reader/full/sindroamele-si-afectiunile-extrapiramidale 29/39

-pare 1n coreea acută Sdenham, coreea cronică Guntington,

sindroamele coreice: congenitale, degenerative, inecţioase,vasculare, meta*olice, endocrine, toxice.

7linic: hipoton"hiper<inetic.mi&cări involuntare, de regulă, generali+ate, cu predominanţă la

mem*rele superioare &i la aţă. dis<ine+iile trec de la un grup muscular la altul (para+it/nd

mi&cările voluntare &i se intensifcă la emoţii &i la eorturi. pot para+ita mersul, iar la nivelul eţei determină: grimase,

protru+ii ale lim*ii, ţuguirea *u+elor. -par diverse mi&căriinvoluntare ale capului, precum &i extensia &i a*ducţia degetelor &ia *raţelor.

7/23/2019 Sindroamele si afectiunile extrapiramidale

http://slidepdf.com/reader/full/sindroamele-si-afectiunile-extrapiramidale 30/39

Co&##a a/$t0 S(#n2am se caracteri+ea+ă clinic prin sindrom neostriat: hipoton"

hiper<inetic. de*ut: la copii cu v/rsta 1ntre %"!% ani) de regulă, acut sau

su*acut. mi&cări involuntare, *ru&te, varia*ile, polimore, imprevi+i*ile)

pacientul scapă o*iectele din m/nă, scrisul devine ili+i*il.Dis<ine+iile para+itea+ă mersul, respiraţia, vor*irea (caredevine explo+ivă, greu inteligi*ilă, datorită tul*urărilorrespiratorii &i a mi&cărilor involuntare de la nivelul lim*ii,*u+elor, mu&chilor eţei &i ai g/tului.

hipotonie musculară examenul clinic general relevă aectare cardiacă (de tip

pancardită &i poliarticulară (reumatism poliarticular acut. pro*e *iologice: exudat aringian (streptococ *etahemolitic tip

-, -SLK po+itiv.

etiopatogenie: proces inecţios J--. e măsura reduceriirecvenţei inecţiilor streptococice, s"a produs o scădere aincidenţei coreei acute.

anatomo"patologic: apar le+iuni 1n nucleul caudat &i 1n putamende tip arterită, hemoragii pete&iale, infltrate perivasculare.

orme clinice: coreea gravidelor (trimestrele 9, 99 coreea moale (predominanţa hipotoniei hemicoree.

pancardita &i, 1n special, miocardita in5uenţea+ă evoluţiapacientului.

tratament: inecţia streptococică se tratatea+ă cu penicilină, proflaxia

secundară find reali+ată cu penicilină retard (8oldamin,Jetarpen 

corticoterapie pentru mi&cările coreice se administrea+ă: Galloperidol picături 8a2eptil #"%mg?+i 7lorproma+ina: agent ce *lochea+ă receptorii de dopamină. ecte secundare ale medicaţiei: verti2, dis<ine+ii tardive.

7/23/2019 Sindroamele si afectiunile extrapiramidale

http://slidepdf.com/reader/full/sindroamele-si-afectiunile-extrapiramidale 31/39

Co&##a /&oni/0 3$ntin!ton

este o aecţiune ereditară, caracteri+ată prin

de+voltarea progresivă, la adult, a unor mi&cări

coreice &i a unei deteriorări a uncţiilor cognitive. prevalenţa aecţiunii este de %"!@ pacienţi la !@@.@@@

locuitori, $?= din ca+uri de*utea+ă 1ntre $@"%% ani. Etioo!i# aecţiune ereditară, cu transmitere

autosomal dominantă, cu penetranţă completă. 3ena

responsa*ilă este locali+ată pe *raţul scurt al

cromo+omului =. Anatomi# 'atoo!i/0 e+iunile sunt dispuse la

nivelul nucleilor gri centrali (1ndeose*i, precum &i la

nivelul cortexului cere*ral. macroscopic: se o*servă o atrofe a corpilor striaţi &i

hidrocealie internă. microscopic (imunohistochimie: le+iuni ale

neuronilor ga*aergici ai căii indirecte ai striatului

(putamen &i nucleul caudat, neuroni care se

proiectea+ă la nivelul glo*ului palid extern. 4n

consecinţă, re+ultă o reducere a proiecţiilor, cu eect

excitator ale nucleului su*talamic la nivelul palidului

intern. Je+ultă o de+inhi*iţie excesivă a talamusului,

ceea ce determină mi&cările automate coreice. le+iuni corticale (aectarea selectivă a straturilor

corticale 999, C &i C9 din cortexul prerontal) sunt

aectaţi neuronii inhi*itori ga*aergici &i

encealinergici.

7/23/2019 Sindroamele si afectiunile extrapiramidale

http://slidepdf.com/reader/full/sindroamele-si-afectiunile-extrapiramidale 32/39

!imptomatologie:

simptomatologia complexă a coreei Guntington cuprinde treisimptome cardinale:

a mi&cări involuntare de tip coreic

* tul*urările de tonus c tul*urările psihice a5 miş/0&i# /o&#i/# -u următoarele particularităţi: sunt *ru&te, varia*ile, polimore, ilogice, dar mai lente dec/t

cele din coreea acută, apropiindu"se mai mult de mi&cărileateto+ice.

*ruscheţea &i amplitudinea accentuată sunt situate mai alesla nivelul musculaturii g/tului &i a trunchiului.

diminuă 1n repaus, dispar 1n somn, sunt inhi*ate voluntar

pentru c/teva secunde. mi&cările involuntare de la nivelul eţei cuprind, 1n ordine,

mu&chii peri*ucali, pleoapele, runtea &i mandi*ula,determin1nd diverse grimase, ce nu concordă cu stareaaectivă a *olnavului. Flterior, mi&cările aectea+ă lim*a,laringele, aringele, diaragmul, mu&chii intercostali, cutul*urări de vor*ire (cu de*it vocal neregulat, 1ncetinit sauaccelerat.

la nivelul mem*relor, dis<ine+iile determină dierite po+iţii, cucaracter trecător.

mi&cările trunchiului &i ale g/tului schiţea+ă reverenţe, dansula*domenului etc.

mersul *olnavului coreic este caracteristic: la 1nceput,aspectul este de om *eat, imediat devine ţopăit, dansant,datorită mi&cărilor involuntare ale mem*relor inerioare(sărituri, devieri, alunecări, 1mpleticiri, pa&i *rusc măriţi, 1ncălecaţi.

 1n conclu+ie, mi&cările anormale coreice aectea+ă, 1ndeose*i,mu&chii trunchiului, precum &i musculatura proximală amem*relor, cu pertur*area mersului.

7/23/2019 Sindroamele si afectiunile extrapiramidale

http://slidepdf.com/reader/full/sindroamele-si-afectiunile-extrapiramidale 33/39

-5 ton$"$ m$"/$a&

este modifcat 1n sensul unei hipotonii locali+ate la nivelul grupelor musculare aectate dedis<ine+ii.Flterior, 1ntr"un stadiu avansat al aecţiunii, apare o rigiditate a<inetică. K semiologie de tiprigid"a<inetic poate f, de la 1nceput, ta*loul clinic dominant 1n ca+ul ormelor 2uvenile de coree cronică(rigiditatea este explicată prin aectarea neuronilor ga*aergici ai căii directe, care se proiectea+ă lanivelul glo*ului palid intern.

handicapul motor nu depinde, 1n totalitate, de mi&cările involuntare, 1ntruc/t, la pacientul coreic existăo pertur*are a gestului, ce traduce disuncţii ale circuitelor striato"rontale. Se o*servă difcultăţi 1nprocesul de iniţiere, de planifcare, de secvenţiali+are &i de coordonare vi+io"motorie. 9ată de ce,regresia mi&cărilor coreice su* neuroleptice nu este acompaniată de o ameliorare uncţională netă.

/5 t$-$&0&i# '"i2i/#  ul*urări psihiatrice se pot instala de la de*ut su* ormă de anxietate, irita*ilitate, ulterior apăr/nd

maniestări psihotice de tip delir &i enomene halucinatorii. Se asocia+ă un sindrom depresiv. Deteriorarea intelectuală cognitivă conduce, 1n fnal, la demenţă (lentoarea proceselor de

raţionament, tul*urări mne+ice.

7/23/2019 Sindroamele si afectiunile extrapiramidale

http://slidepdf.com/reader/full/sindroamele-si-afectiunile-extrapiramidale 34/39

Eo$6i# durata medie de evoluţie este de !="!> ani, ea find lent progresivă, dar

inexora*ilă. 4n timp, tul*urările neurologice &i cele psihiatrice pot avea o evoluţierelativ independentă, decesul survenind la pacienţi ca&exici prin tul*urări de deglutiţie(cu sindrom de aspiraţie traheo"*ron&ică sau cu pneumopatie de aspiraţie sau prinsuicid.

T&atam#nt coreea cronică, find o aecţiune degenerativă, nu are tratament etiologic. se utili+ea+ă tratament simptomatic:

pentru depresie: medicaţie antidepresivă: -lpra+olam (anax $x@,%"!mg?+i. pentru atenuarea hiper<ine+iilor, se utili+ea+ă neuroleptice (ără re+ultat nota*il

asupra capacităţilor uncţionale ale pacientului. 4n plus, acestea accentuea+ăpierderile neuronale &i de aceea se administrea+ă doar 1n situaţii grave, carereduc semnifcativ autonomia pacientului: iaprid (iapridex $x!@@"#@@mg?+i.

pentru maniestările de agresivitate sau?&i pentru enomenele psihotice seutili+ea+ă Galloperidol 6"!@mg?+i.

pentru tul*urările somnului: Tolpidem (Stilnox.

7/23/2019 Sindroamele si afectiunile extrapiramidale

http://slidepdf.com/reader/full/sindroamele-si-afectiunile-extrapiramidale 35/39

4.2.3. !indromul panstriat (striopalido-nigral şisutalamic).

7/23/2019 Sindroamele si afectiunile extrapiramidale

http://slidepdf.com/reader/full/sindroamele-si-afectiunile-extrapiramidale 36/39

Se caracteri+ea+ă prin polimorfsm simptomatic, datorită asocierii unor dis<ine+iidiverse cu distoniile.

-par le+iuni 1n structuri extrapiramidale diverse. 

A7#/6i$ni 'an"t&iat# D#!#n#&#"/#n6a 2#'ato#nti/$a&0 8-oaa 9i"on5 D#fni6i# 8aladia Pilson (degenerescenţa hepato"lenticulară este o aecţiune genetică (gena

responsa*ilă este locali+ată pe cromo+omul !$, ce se exprimă clinic prin maniestăriextrapiramidale, asociate cu tul*urări pigmentare oculare &i cu ciro+ă hepatică.

Anatomo:'atoo!i# şi fzio:'atoo!i# 7uprul din alimente este a*sor*it normal la nivel intestinal, 1n schim* meta*olismul

său hepatic este pertur*at. xistă o carenţă (deect, inhi*iţie sau deviaţie a sinte+eiceruloplasminei, care este proteina plasmatică ce transportă 7u (nivel plasmaticscă+ut de ceruloplasmină. xcreţia *iliară a cuprului hepatic este diminuată. 7uprulse acumulea+ă progresiv 1n fcat, unde, datorită eectului său toxic, determină citoli+ă&i apoi ciro+ă, de regulă de tip macro"nodular. Din fcat, cuprul trece 1n circulaţia

generală &i este stocat 1n dierite ţesuturi:  1n creier: depo+itarea se ace 1n putamen, determin/nd dis<ine+iile &i distonia.

xamenul histologic indică aectarea putamenului &i a palidului, a nucleului caudat, anucleului dinţat al cere*elului, al talamusului, al nucleului ro&u, al su*stanţei negre,precum &i al cortexului cere*ral &i cere*elos. -par alterări degenerative ale neuronilor,ce sunt asociate cu o prolierare a*undentă a unor astrocite.

 1n mem*rana Descemet (la nivel ocular, gener/nd inelul Uaser";leisher.  1n rinichi.

7/23/2019 Sindroamele si afectiunile extrapiramidale

http://slidepdf.com/reader/full/sindroamele-si-afectiunile-extrapiramidale 37/39

S#mioo!i# !#n#&a0 *oala se instalea+ă insidios cu: - ul*urări neuropsihice ' -ectarea hepatică

7 8odifcări oculare D -lte semne

tul*urări neuropsihice a tul*urări de tonus: semnul ma2or al aecţiunii este rigiditatea. -ceasta este o hipertonie cu

predominanţă axială diu+ă, determin/nd aspectul particular al Aillsonianului: la nivelul eţei, apare un aspect de acies f2at cu sur/s inexpresiv, vor*ire monotonă, chiar

neinteligi*ilă, cu sur/s sardonic, hipersialoree, tul*urări de deglutiţie. la nivelul trunchiului, rigiditatea determină spasme de torsiune, cu mem*re 1n extensie, cu

piciorul 1n varus eEuin &i cu degetele 5ectate 1n palmă. Jigiditatea are un caracter varia*il:dispare 1n somn, uneori diminuă spontan, dar se intensifcă la emoţie sau 1n timpul mi&căriivoluntare. -pare enomenul de opo+iţionism, care constă 1n spasme ce survin pe musculaturaantagonistă 1n timpul mi&cărilor generate de mu&chii agoni&ti. Se adaugă spasme tonice aleextremităţii cealice cu opistotonus. 4n a+e avansate, hipertonia devine ireducti*ilă, pacientulfind imo*ili+at prin retracţii tendinoase.

* mi&cări involuntare: tremor, mi&cări coreo"ateto+ice.  remorul de*utea+ă la nivelul extremităţilor. -pare 1n repaus, intensifc/ndu"se in timpul mi&cărilor

voluntare (tremor intenţional. c tul*urările psihice sunt varia*ile, find repre+entate de puerilism, euorie, automatisme mimice,

de+interes, tul*urări de comportament. pisoadele respective alternea+ă cu perioade de depresie cutentative de suicid.

d semne piramidale cu hiperJK, semnul lui 'a*ins<i, apar mai recvent 1n orma de pseudosclero+ă(Pestphal"Strumpel.

e cri+e comiţiale

7/23/2019 Sindroamele si afectiunile extrapiramidale

http://slidepdf.com/reader/full/sindroamele-si-afectiunile-extrapiramidale 38/39

' -ectarea hepatică ciro+ă hepatică cu ascită, hipertensiune

portală, varice esoagiene, icter &i

splenomegalie. puncţia *iopsie hepatică este necesară pentru

preci+area diagnosticului, indic/nd alterareaparenchimului hepatic &i cre&terea cuprului(N#%@micro 7u?g de ţesut hepatic uscat.

7 8odifcări oculare pot aecta mem*rana Descemet (@B din

ca+uri, unde se depune cuprul, determin/ndinelul Uaser";leischer. -cesta este mairecvent 1n orma de pseudosclero+ă Pestphal"Strumpel (cu ochiul li*er se distinge o *andăinelară verde *rună depusă la perieria corneei.La lampa cu antă: inelul este *run"ro&u sauverde" gal*en, locali+at pe aţa posterioară amem*ranei Descemet su* ormă de micigrăunţe pigmentate de 7u.

D -lte semne a tul*urări endocrine: 1ndeose*i genitale:

amenoree, hipogonadism, avorturi. * tul*urări renale: nero+ă, hiperal*uminurie. c tul*urări meta*olice: dia*et etc.

7/23/2019 Sindroamele si afectiunile extrapiramidale

http://slidepdf.com/reader/full/sindroamele-si-afectiunile-extrapiramidale 39/39

In#"ti!a6ii 'a&a/ini/# *iochimic (tul*urări ale meta*olismului 7u

hipercuprurieN!@@ micro?#= ore (C0O#%. cupremie varia*ilă. scăderea nivelului ceruloplasminei serice (O!@mg?!@@ml (C0V$@mg?!@@ml. neuroimagistică: 7: hipodensitate simetrică a nucleilor lenticulari, asociată cu atrofe corticală &i cu dilatarea

ventriculilor. 9J8: hipersemnal 1n # al nucleilor *a+ali. T&atam#nt

scopul său constă 1n ameliorarea tul*urărilor meta*olismului 7u. prin utili+area agenţilor chelatori D"penicilamina este tratamentul de *a+ă. a se com*ină cu 7u ionic pentru a orma un complex ce

se elimină prin rinichi  rietilen"tetramino"dihidrocloridul este un alt agent chelator (*lochea+ă a*sor*ţia intestinală a 7u. transplant de fcat este tratamentul de elecţie (efcacitatea sa este mai mare 1n ormele predominant hepatice, dec/t

 1n cele neurologice, unde este discuta*ilă.

măsuri auxiliare regim alimentar sărac 1n 7u (fcat, ciuperci, ciocolată, nuci, soia. administrare de piridoxină #%mg?+i, pentru evitarea anemiei.