sindaktili fix.docx

Download SINDAKTILI fix.docx

Post on 13-Dec-2015

99 views

Category:

Documents

13 download

Embed Size (px)

TRANSCRIPT

1

18

BAB IPENDAHULUAN

1.1 LATAR BELAKANGSalah satu kelainan bawaan sejak lahir adalah sindaktili yakni kelainan jari berupa pelekatan dua jari atau lebih sehingga telapak tangan menjadi berbentuk seperti kaki bebek atau angsa.1Sindaktili merupakan kelainan jari berupa pelekatan dua jari atau lebih sehingga telapak tangan menjadi berbentuk seperti kaki bebek atau angsa (webbed fingers). Dalam keadaan normal, ada sejumlah gen yang membawa perintah kepada deretan sel di antara dua jari untuk mati, sehingga kedua jari tersebut menjadi terpisah sempurna. Pada kelainan ini, gen tersebut mengalami gangguan. Akibatnya, jari-jari tetap menyatu dan tidak terpisah menjadi lima jari.1Jari yang sering mengalami pelekatan adalah jari telunjuk dengan jari tengah, jari` tengah dengan jari manis, atau ketiganya. Sindaktili terjadi pada 1 dari 2.500 kelahiran. Lebih banyak terjadi pada bayi laki-laki dibandingkan bayi perempuan.1

BAB IIPEMBAHASAN

2.1 DEFINISISindaktili merupakan kelainan jari berupa pelekatan dua jari atau lebih sehingga telapak tangan menjadi berbentuk seperti kaki bebek atau angsa (webbed fingers). Sindaktili merupakan defek pada diferensiasi. Sindaktili adalah kondisi terdapatnya tidak adanya atau pembentukkan inkomplet jeda jarak diantara dua jari-jari. Sindaktili merupakan kegagalan pemisahan antara jari-jari yang berdekatan yang menghasikan adanya jaringan pada jari-jari.Sindaktili merupakan kelainan bawaan yang paling sering ditemukan pada jari-jari tangan, jari-jari tidak terpisah, dan bersatu dengan yang lain. Dapat terjadi hubungan satu, dua, atau lebih jari-jari. Hubungan jari-jari dapat terjadi hanya pada kulit dan jaringan lunak saja, tetapi dapat pula terjadi hubungan tulang dengan tulang.1

Gambar 1 Sindaktili

Dalam keadaan normal, ada sejumlah gen yang membawa perintah kepada deretan sel di antara dua jari untuk mati, sehingga kedua jari tersebut menjadi terpisah sempurna. Pada kelainan ini, gen tersebut mengalami gangguan. Akibatnya, jari-jari tetap menyatu dan tidak terpisah menjadi lima jari.1

2.2 EPIDEMIOLOGILebih umum pada laki-laki kaukasia. Isidensi sindaktili terjadi per 2000 keluarga kelahiran, hal ini terlihat bilateral pada 50% kasus. Faktor resiko adanya kelainan bawaan lainyya merupakan faktor resiko untuk kondisi ini, genetika 10-40% dari kasus keluarga, 80% kasus yang sporadis

2.3 ETIOLOGI Kegagalan prosese resesi dari pembelahan jari-jari (webbing) pada pasien sindaktili masih belum diketahui. Riwayat keluarga didapatkan 15%-40% kasus. Pola pewarisan genetik ditemukan pada pasien sindaktili tanpa berhubungan dengan kondisi lain. Sindaktili merupakan tipe autosom dominan dengan variable pentrance . Sindaktili terjadi karena mutasi, predisposisi keluarga yang mengindikasikan adanya pola autosom dominan. Sindaktili juga berhubungan dengan sindrom spesifik seperti Apert syndrome. Sindaktili erhubungan dengan sindrom craniofacial seperti Apert Sydrome atau acrocephalosyndactyly. Poland syndrome dan constriction bund syndrome.2 Kebanyakan akibat kelainan genetika atau keadaan di dalam rahim yang menyebabkan posisi janin tidak normal, cairan amnion pecah, atau obat-obatan tertentu yang dikonsumsi ibu selama masa kehamilan. Apabila penyebabnya akibat kelainan genetika, maka tidak dapat dilakukan pencegahan. Kemungkinannya dapat diperkecil bila penyebabnya adalah obat-obatan yang dikonsumsi ibu selama hamil.2Penyebab langsung sindaktili sering kali sukar diketahui. Pertumbuhan embrional dan fetal dipengaruhi oleh berbagai faktor seperti faktor genetik, faktor lingkungan atau kedua faktor secara bersamaan. Beberapa faktor etiologi yang diduga dapat mempengaruhi terjadinya sindaktili antara lain :a. Kelainan Genetik dan KromosomKelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas sindaktili pada anaknya. Di antara kelainan-kelainan ini ada yang mengikuti hukum Mendel biasa, tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur dominan ("dominant traits") atau kadang-kadang sebagai unsur resesif. Penyelidikan daIam hal ini sering sukar, tetapi adanya kelainan kongenital yang sama dalam satu keturunan dapat membantu langkah-langkah selanjutnya.Dengan adanya kemajuan dalam bidang teknologi kedokteran , maka telah dapat diperiksa kemungkinan adanya kelainan kromosom selama kehidupan fetal serta telah dapat dipertimbangkan tindakan-tindakan selanjutnya.b. Faktor MekanikTekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat menyebabkan kelainan bentuk organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ tersebut. Faktor predisposisi dalam pertumbuhan organ itu sendiri akan mempermudah terjadinya deformitas suatu organ.c. Faktor ObatBeberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester pertama kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital pada bayinya. Salah satu jenis obat yang telah diketahui dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah thalidomide yang dapat mengakibatkan terjadinya fokomelia atau mikromelia. Beberapa jenis jamu-jamuan yang diminum wanita hamil muda dengan tujuan yang kurang baik diduga erat pula hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital, walaupun hal ini secara laboratorik belum banyak diketahui secara pasti. Sebaiknya selama kehamilan, khususnya trimester pertama, dihindari pemakaian obat-obatan yang tidak perlu sama sekali, walaupun hal ini kadang-kadang sukar dihindari karena calon ibu memang terpaksa harus minum obat. Hal ini misalnya pada pemakaian trankuilaiser untuk penyakit tertentu, pemakaian sitostatik atau prepaat hormon yang tidak dapat dihindarkan ; keadaan ini perlu dipertimbangkan sebaik-baiknya sebelum kehamilan dan akibatnya terhadap bayi.d. Faktor RadiasiRadiasi ada permulaan kehamiIan mungkin sekali akan dapat menimbulkan kelainan kongenital pada janin. Adanya riwayat radiasi yang cukup besar pada orang tua dikhawatirkan akan dapat mengakibatkan mutasi pada gen yang mungkin sekali dapat menyebabkan kelainan kongenital pada bayi yang dilahirkannya. Radiasi untuk keperluan diagnostik atau terapeutis sebaiknya dihindarkan dalam masa kehamilan, khususnya pada hamil muda.e. Faktor GiziKekurangan gizi berat dalam masa kehamilan dapat menimbulkan kelainan kongenital. Pada manusia, pada penyelidikan-penyelidikan menunjukkan bahwa frekuensi kelainan kongenital pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang kekurangan makanan lebih tinggi bila dibandingkan dengan bayi-bayi yang lahir dari ibu yang baik gizinya.f. Faktor-Faktor LainBanyak kelainan kongenital yang tidak diketahui penyebabnya. Faktor janinnya sendiri dan faktor lingkungan hidup janin diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Masalah sosial, hipoksia, hipotermia, atau hipertermia diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Seringkali penyebab kelainan kongenitai tidak diketahui.

2.4 PATOFISIOLOGI SINDAKTILIPada ibu hamil yang mengkonsumsi obat mempunyai resiko bayi mengalami malformasi jari-jari. Terdapat dua kategori obat yang meningkatkan risiko tersebut yaitu antikonvulsan dan antiasmatik.3Sindaktili merupakan hasil kegagalan dari diferensiasi dan diklasifikasikan oleh klasifikasi embriologi pada anomali kongenital yang diadopsi dari International Federation for Societies for Surgery of the Hand.3Secara embriologi jari-jari tumbuh dari kondensasi mesoderm dalam dasar perkembangan upper limb. Selama kehamilan 5-6 minggu, terbentuk pembelahan antar jari melalui proses apoptosis atau programed cell death, bermula pada ujung jari dan diteruskan ke arah distal serta proksimal. Daerah ektodermal meregulasi proses embriologi ini dalam kombinasi dengan faktor pertumbuhan, protein morfogenetik tulang, perubahan faktor pertumbuhan, produksi gen. Terjadinya kegagalan pada proses ini dapat terjadi sindaktili.3Terdapat lima perbedaan fenotip pada sindaktili tangan, dengan menyertakan kaki atau tidak. Pada semua tipe merupakan warisan ciri pembawaan autosom dominan serta keseragaman dari tipe yang dikenali dalam silsilah. Tipe genetik dari sindaktili akan berbeda dari sindaktili yang berhubungan dengan congenital constricting bands, kondisi non-mendel.3Jenis kelamin yang biasanya terkena sindaktili adalah laki-laki daripada perempuan serta kulit putih lebih rentan terkena daripada kulit hitam atau orang Asia.3Pada permasalahan keluarga tersebut, sindaktili berhubungan dengan bermacam-macam anomali dan sindrom malformasi. Sindaktili biasanya terjadi pada acrocephalo (poly) syndactyly syndrome yang berdengan kekhasan abnormal pada craniofasial. Pada Apert Syndome (acrocephalosyndactyly tipe I), multipel progresif syostose meliputi phalax distal (biasanya pada jari ke-3 dan 4) dan akhir proksimal pada metakarpal (ke-4 dan ke-5) pada kedua tangan. Perlekatan osseus pada jari ke-2 sampe ke-4, kuku tunggal terdapat pada masa tulang yang menonjol. Perlekatan karpal progresif sympalangism dan khas dari konfigurasi ibu jari tangan pendek dan meluas distal phalanx dengan deviasi radial serta pendek, betuk delta proximal phalanx.4Sindaktili kutaneus pada jari ke-2 hingga 5 dan jari-jari kaki biasanya ditemukan. Manifestasi pada kaki meliputi perlekatan progresif tarsal , toe syphalangism, da jari-jari kaki sangat pendek dengan deformitas varus.4Tipe acrocephalosyndactyly pada tangan dan tulang tengkorak terjadi perubahan ringan. Pada Saethre-Chotzen syndrome (acrocephalosyndactyly tipe III), sindaktili kutaneus parsial khasnya adalah pada jari tanga ke-2 dan 3 serta pada jari kaki ke-3 dan 4 dengan ibu jari normal.4Pada Pfeiffer syndrome (acrocephalosyndacytyly tipe V) autosom resesif, dimana terdapat banyak macam dari ekspresi fenotip dengan perubahan dari ringan hingga berat pada medekati yang dijumpai pada Apert syndrome.4

Awal perkembangan janin, selaput jari kaki normal 16 minggu kehamilan, apoptosis (kematian sel) berlangsung enzim menghilangkan selapu proses ini tidak terjadi sepenuhnya antara semua jari tangan/kaki sehingga se