Scleroza laterala amiotrofica,,Charcot’’

Scleroza laterala amiotrofica, cunoscuta

si ca boala Lou Gehrig, se caracterizeaza printr-o pierdere (reducere) progresiva a anumitor celule nervoase ale creierului si maduvei spinarii denumite neuroni motori. Neuronii motori comanda muschii voluntari, muschi care fac posibila miscarea. 

Generalitati

SLA este o boala progresiva,

invalidanta, fatala. Mersul, vorbitul, mancatul, inghititul si alte functii fundamentale devin mai dificile cu timpul. Aceste afectiuni pot cauza diferite lezari, boli si alte complicatii. 

Unu pana la doi oameni din 100000,

dezvolta SLA in fiecare an. Barbatii sunt afectati mai des decat femeile. delocuitori.Prevalenta este de 4-6 /100000 de locuitori.Cu toate ca poate debuta la orice varsta, este mai frecventa la varsta mijlocie si la varstnici.

Incidenta bolii

SLA este o maladie fatala .Circa o

patrime din pacienti decedeaza timp de doi ani,jumatae din ei decedeaza timp de trei ani .Insa o treime din pacienti supravetuiesc pina la opt si mai multi ani .

Cauzele sclerozei laterale amiotrofice sunt

necunoscute. Circa 5-10% din oamenii cu SLA prezinta o forma mostenita a bolii. Scleroza laterala amiotrofica nu este contagioasa.

Au fost propuse cateva teorii de patogenie a

SLA,insa nici una din ele nu poate fi considerata exclusiva .In cele 10%din cazurile familiale s-a dererminat mutatia genei ,ce codifica Cu/Zn superoxid-dismutaza pe cromozomul 21.Diminuarea activitatii acestei enzime conducela intoxicatia determinata de radicali liberi.Totodata, medicamentele antioxidantes-au dovedit a fi ineficiente.Pentru cazurile non-familiale disfunctia imunologica poate fi un mecanism contribuitor la evolutia maladiei.

Patogenie

Simptomele sclerozei laterale amiotrofice cuprind: 

- slabiciune sau lipsa de precizie (stangacie) la maini si picioare - pierderea graduala a fortei mainilor si picioarelor - incapacitatea controlului voluntar al mainilor si picioarelor - spasme musculare (fasciculatii) - mers rigid, nesigur - dificultate la inghitire, vorbit si respirat - oboseala - crampe musculare mai frecvente in timpul noptii, care pot debuta tarziu in evolutia bolii - durere in ultimele stadii ale bolii. 

Simptome

Este important de amintit ca a avea slabiciune musculara, oboseala, rigiditate si spasme musculare asta nu inseamna neaparat ca este prezenta scleroza laterala amiotrofica. Primul semn al ALS este reprezentat de obicei de o usoara senzatie de slabiciune intr-un picior, mana, fata sau limba. Alte probleme sunt reprezentate de cresterea impreciziei si de dificultatea executarii actiunilor care necesita miscari de precizie ale degetelor si mainilor. Pot apare si spasme musculare. Slabiciunea se extinde (propaga) la maini si picioare timp de luni sau ani. In timp ce neuronii continua sa se piarda si sa se reduca ca numar, celulele musculare care vor fi stimulate in mod normal de acesti nervi, incep de asemenea sa se reduca ca numar si muschii se atrofiaza. ALS este o boala progresiva, invalidanta. Mersul, vorbitul, mancatul, inghititul si alte functii de baza devin mai dificile cu timpul. Aceste afectiuni pot duce la lezari, boli, si alte complicatii. 

Afectiunile respiratorii sunt cele mai frecvente complicatii

grave ale ALS. In timp ce muschii gatului si pieptului devin mai atrofici, inghititul si tusitul devin mai dificile, ceea ce cateodata determina aspirarea mancarii si salivei in trahee. Aceasta determina aparitia pneumoniei (inflamatiei a tesutului pulmonar). Afectiunile respiratorii se inrautatesc pe masura ce boala progreseaza, crescand riscul infectiilor si insuficientei respiratorii. Pneumonia, embolismul pulmonar, insuficienta respiratorie si insuficienta cardiaca (probabil datorita inexistentei unei respiratii corespunzatoare dupa ce muschii se atrofiaza) sunt cele mai obisnuite cauze de deces printe bolnavii cu ALS. In majoritatea cazurilor, decesul survine nu mai tarziu de 3 pana la 6 ani de la debutul simptomelor, altfel unii indivizi supravietuiesc multi ani, chiar decade.

Diagnosticul sclerozei laterale amiotrofice este bazat pe o 

anamneza amanuntita, un examen obiectiv al sistemului nervos si teste care evalueaza functia nervilor si muschilor. Daca se suspecteaza ALS, se recomanda adresarea catre un neurolog pentru diagnostic si tratament. O anamneza si un examen obiectiv minutios al sistemului nervos poate ajuta de obicei neurologul sa diagnosticheze boala. Testele necesare pentru a confirma diagnosticul includ electromiograma (EMG) si studii de conducere nervoasa. EMG ajuta la masurarea calitatii si rapiditatii functionarii sistemului nervos si a celui muscular. Studiile de conducere nervoasa testeaza activitatea nervoasa. 

Investigatii

Bazandu-se pe descoperirile medicului din timpul

examinarii sistemului nervos si pe rezultatele EMG si ale studiilor de conducere nervoasa, alte teste pot fi necesare pentru a exclude alte cauze posibile ale simptomelor bolii. Aceste teste cuprind o biopsie musculara (mostra de tesut), analize de sange, teste imagistice, ca de exemplu  tomografia computerizata(CT) sau imaginea de rezonanta magnetica (MRI). SLA poate fi dificil de diagnosticat si diagnosticul poate sa nu fie elucidat inainte ca simptomele sa progreseze sau pana ce testele suplimentare si examinarea nu s-au efectuat. Daca SLA este suspectata, evaluarea de catre un specialist care are experienta in tratarea si diagnosticarea sclerozei laterale amiotrofice poate duce la un diagnostic precoce. 

Chiar daca nu afecteaza cursul sau evolutia bolii, un

diagnostic precoce poate: - acorda mai mult timp pentru luarea deciziilor cu privire la viitor si profitarea de acest timp inainte ca simptomele sa devina severe - ajuta la evitarea rezultatelor nesatisfactoare ale tratamentului care deriva dintr-un diagnostic incorect - da oportunitatea de a participa la trialuri clinice ale noilor tratamente pentru SLA.

Chiar daca nu exista remediu pentru scleroza laterala amiotrofica,

tratamentul poate ajuta la mentinerea stabilitatii si independentei, stapanirea simptomelor si evitarea complicatiilor pe cat mai mult timp posibil. Tratamentul este tintit si spre promovarea suportului emotional pe masura ce invaliditatea se accentueaza. Terapia fizica si ocupationala poate ajuta la pastratrea fortei si functionalitatii si determina ca majoritatea indivizilor sa ramana apti. Terapia vorbirii poate ajuta la pastrarea capacitatii de a comunica pe masura ce afectiunile de vorbire se dezvolta. Medicatia se poate utiliza pentru ameliorarea simptomelor si pentru a linisti pacientul. Aceasta cuprinde: - baclofen, tizanidina, dantrolene sau benzodiazepine ca si diazepam, pentru a reduce rigiditatea, spasmele si convulsiile (fasciculatiile) - chinina, fenitoina sodica, benzodiazepine sau gabapentin pentru a calma crampele musculare - morfina, pentru a usura dispneea (respiratia dificila). - medicatia antianxioasa ca diazepamul sau lorazepamul, pot ajuta in combaterea anxietatii cauzata de afectiunile respiratorii 

Tratament

- Academia Americana de Neurologie recomanda si 

acupunctura ca o metoda adjuvanta pentru problemele respiratorii, cand este folosita in completarea medicatiei sau utilizarii aparatelor pentru respiratie artificiala - medicatia antidepresiva amelioreaza depresia, insomniile, apetitul redus sau oboseala si reduce producerea desaliva (care poate ajuta pacientii care au afectati muschii care controleaza salivatia) - ameliorarea durerilor, reducerea durerii musculare, care uneori apare tardiv in evolutia bolii. Daca apar probleme cu aspirarea alimentelor si salivei in trahee, un tub poate fi introdus prin piele in stomac (gastrostoma endoscopica percutanata sau PEG). Acest tub asigura o cale mai usoara pentru o nutritie adecvata si pentru administarea medicatiei. 

Medicamentul denumit riluzol poate prelungi supravietuirea cu cateva luni. Nu se stie inca daca medicatia este eficienta, dar poate determina eliberarea lenta a anumitor substante chimice de la nivelul creierului (neurotransmitatori) care se crede ca au rol in ALS. Riluzol este singurul medicament aprobat pentru tratamentul sclerozei laterale amiotrofice. Exista cateva dezavantaje in utilizarea de riluzol. Cu toate ca a fost demonstrata prelungirea supravietuirii cu cateva luni, nu imbunatateste vizibil simptomele sau calitatea vietii. Majoritatea indivizilor tolereaza riluzol foarte bine, dar pot apare si efecte adverse ca greata, varsaturi, slabiciune, ameteli si tuse. Din cauza ca riluzol poate determina afectare hepatica, pacientilor care utilizeaza acest medicament trebuie sa li se investigheze functia hepatica. Tratamentul cu riluzol este si scump si poate sa nu aduca beneficii pacientilor care prezinta forme atipice de ALS.

RILUZOLUL

In cazul pacientilor cu scleroza laterala amiotrofica, este important atat

pentru ei cat si pentru familie sa invete sa faca fata efectelor bolii. O buna parte din ingrijire se efectueaza in ambulator si un bun tratament la domiciliu poate uneori ajuta la stapanirea simptomelor si prevenirea complicatiilor. Timpuriu in evolutia bolii, exercitiile aerobice usoare si lente, stretching-ul usor pot ajuta la mentirea rezistentei, reduc oboseala si depresia si previn crampele si spasmele musculare. Un fizioterapeut poate recomanda planificarea unei scheme de activitati lipsite de orice pericol si sa estimeze necesitatile schimbatoare din cursul evolutiei bolii. Pacientii cu ALS adesea prezinta tulburari de masticatie si inghitire. Schimbarea dietei poate ajuta la evitarea sufocarii si asigurarea unei nutritii corespunzatoare. Aceasta poate include: mese fractionate, dese si optarea pentru alimente moi si usor de inghitit. 

Tratament ambulator (la domiciliu)

Pe masura ce scleroza laterala amiotrofica progreseaza va fi din ce in ce mai dificila mobilizarea si efectuarea activitatilor zilnice principale. O varietate de aparatura si echipament auxiliar poate ajuta la evitarea ranirii si la mentinerea independentei. Acestea pot cuprinde: - un guler cervical pentru a sustine capul daca muschii gatului se atrofiaza - aparate pentru picioare si glezne, bastonul, cadru de mers, scaun pe rotile care ajuta la mobilizare - rampa, balustrade, scaun de toaleta inalt sau un scaun pentru dus - tablite de scris care se sterg, amplificatoare ale vocii sau alte dispozitive care usureaza comunicarea cand vorbirea devine dificila. Consultarea unui terapeut ocupational pentru recomadarea celor mai bune aparate si ce modificari trebuie facute la domiciliu, pot usura si feri de pericol viata pacientului. Se cere sfatul medicului in privinta necesitatii acordarii de asistenta medicala la domiciliu de catre o asistenta.

Natura progresiva, invalidanta a sclerozei laterale amiotrofice si

faptul ca SLA nu are tratament curativ face ca scleroza laterala amiotrofica sa fie o boala dificil de invins. In completarea tratamentului medical, este necesara asigurarea suportului emotional de catre familie, prieteni, medici si alte categorii de persoane. Suportul de grup primit de la alti indivizi cu SLA poate fi foarte folositor ca si consultarea unui psiholog sau psihiatru. Membrii familiei pacientului au nevoie si ei de sustinere pe masura ce boala acestuia se agraveaza. Terapia de grup sau sfaturile pot fi utile si pentru ei. Organizatii ca Asociatia ALS asigura servicii de informare si sustinere a persoanelor cu scleroza leterala amiotrofica si a familiilor lor.

DE RETINUT!!!

MULTUMESC PENTRU

ATENTIE !!!