retinoblastoma revisi 6

BAB I

PENDAHULUAN

Retinoblastoma merupakan kasus tumor pada anak-anak yang berakibat

fatal, sebanyak 2/3 kasus muncul sebelum akhir tahun ketiga. Tumor bersifat

bilateral pada sekitar 30% kasus. Kasus-kasus ini bersifat herediter.

Retinoblatoma bilateral secara khas didiagnosa pada tahun pertama kehidupan

pada tahun pertama kehidupan dan pada kasus unilateral didiagnosa pada umur

antara 1 – 3 tahun.1,2

Etiologi retinoblastoma bersifat herediter (40%) maupun non-herediter

(60%). Dikatakan herediter apabila terdapat riwayat retinoblastoma dalam

keluarga (10%) maupun tidak terdapat riwayat keluarga, namun sebenarnya telah

membawa mutasi gen yang diturunkan pada saat carrier (30%).3

Gambaran klinis retinoblastoma yang sering muncul adalah leukokoria

(white pupillary reflex), strabismus dan inflamasi okular. Gambaran klinis yang

mungkin tampak antara lain heterochromia iris, hifema, perdarahan vitreous,

selulitis orbita, glaukoma, proptosis dan hipopion.4,5 Kegagalan diagnosa pada

stadium awal akan meyebabkan kebutaan, deformitas kosmetik yang permanen

dan pada kasus yang berat akan menyebabkan kematian, sehingga harus segera

disadari gejala dini retinoblastoma. Diagnosa dini yang dan pengobatan yang

adekuat pada tumor yang masih terbatas intraokular dapat menghasilkan survival

rate 90-95%.6

Di Indonesia, pada tahun 2002 terdapat 15 hingga 22 kasus baru mengenai

retinoblastoma di RS. Cipto Mangunkusumo Jakarta, dan kasus ini meningkat

pada setiap tahunnya hingga 40 kasus pertahun. Sebagian besar anak penderita

retinoblastoma sudah memasuki stadium lanjut intraokular dan proptosis (bola

mata yang sudah terdorong keluar).7

Penatalaksanaan retinoblastoma bertujuan untuk menyelamatkan jiwa

penderita dan mempertahankan bola mata. Pilihan penatalaksanaan retinoblatoma

sampai saat ini meliputi enukleasi, eksenterasi, kemoterapi, laser fotokoagulasi,

1

krioterapi, external beam radiation dan plaque radiotherapy. Pada kasus-kasus

retinoblastoma yang telah mengalami metastase, sudah menyebar ke orbita atau

nervus optikus maka dilakukan kemoterapi. Agen anti kanker ini memiliki rentang

indeks terapi yang sempit sehingga memungkinkan timbulnya toksisitas pada

jaringan normal.7

Prognosisnya baik apabila dilakukan deteksi dini dan pengobatan yang

tepat dan lebih buruk, terutama bila sudah disertai dengan gejala simptomatik dari

tumor intrakranialnya pada saat diagnosis. Anak-anak dengan retinoblastoma

herediter dianjurkan untuk menjalani skrining MRI atau CT Scan kepala setiap 6

bulan setelah diagnosis hingga usia 5 tahun. Skrining dapat meningkatkan angka

kesembuhan. Anak-anak yang menderita retinoblastoma herediter dan tidak

ditemukan kelainan pada mata lainnya juga harus memeriksakan matanya tersebut

secara teratur setiap 2-4 bulan hingga 28 bulan untuk mengawasi bila terdapat

pertumbuhan tumor baru. Pada pengobatan, pasien harus kontrol teratur

setidaknya hingga berusia 5 tahun.3

2

BAB II

LAPORAN KASUS

A. IDENTITAS PASIEN

Nama : An. J.M

Usia : 2 tahun 11 bulan

Alamat : Lumimuut, Teling

Tanggal masuk : 09 Juli 2015

B. IDENTITAS ORANG TUA

Ayah

Nama : Tn. W. M

Umur : 43 tahun

Agama : Kristen Protestan

Pendidikan : SMA

Pekerjaan : Pendeta

Ibu

Nama : Ny. A. D

Umur : 42 tahun

Agama : Kristen Protestan

Pendidikan : SMA

Pekerjaan : IRT

Alamat : Lumimuut, Teling

C. ANAMNESIS

Anamnesis dilakukan secara alloanamnesa dengan ibu penderita

Penderita anak ke : 4 dari 4 bersaudara

No. Jenis Kelamin Umur Keterangan

1. laki – laki 15 tahun Sehat



4. laki – laki 2 tahun 11 bulan Penderita

3

Family Tree

a. Keluhan utama :

Mata kanan menonjol sejak 9 bulan sebelum masuk rumah sakit.

b. Riwayat penyakit sekarang :

Penderita datang ke rumah sakit dengan keluhan utama mata kanan

menonjol. Awalnya, mata kanan penderita terasa gatal dan sering

mengucek matanya, serta tampak kemerahan sejak 11 bulan yang lalu

sebelum masuk rumah sakit. Kemudian mata kanan dari penderita

perlahan-lahan semakin menonjol sejak 9 bulan yang lalu sebelum

masuk rumah sakit dan semakin menghebat sejak 2 bulan sebelum

masuk rumah sakitdan pada bola mata kanan penderita tampak putih

seperti mata kucing.Muntah, demam, batuk dan nyeri kepala

disangkal. Buang air besar cair frekuensi 3x berlendir dan tidak

berdarah, buang air kecil dalam batas normal. Riwayat

pengobatan :sejak 11 bulan yang lalu penderita sudah pernah berobat

ke dokter mata namun tidak mengalami perbaikan sehingga penderita

dirujuk ke RSUP Prof dr. R.D Kandou.

c. Riwayat kelahiran

Penderita lahir secara spontan letak belakang kepala. Penderita lahir

dirumah dan ditolong oleh bidan, dengan berat badan lahir 3700 gram.

4

Selama hamil ibu penderita dalam keadaan sehat. ANC sebanyak 7 kali di

Puskesmas. Suntik TT 2 kali.

Kepandaian / kemajuan bayi :

- Pertama kali membalik : 4 bulan

- Pertama kali tengkurap : 5 bulan

- Pertama kali duduk : 6 bulan

- Pertama kali merangkak : 8 bulan

- Pertama kali berdiri : 9 bulan

- Pertama kali berjalan : 12 bulan

- Pertama kali tertawa : 8 bulan

- Pertama kali berceloteh : 8 bulan

- Pertama kali memanggil mama : 10 bulan

- Pertama kali memanggil papa : 10 bulan

Riwayat penyakit dahulu :

Penderita tidak pernah dirawat di rumah sakit sebelumnya

Riwayat pemberian makanan sesuai usia :

ASI : lahir – 2 tahun

PASI : 2 tahun - sekarang

Bubur Susu : 6 – 8 bulan

Bubur Saring : 8 – 10 bulan

Bubur Halus : 10 – 11 bulan

Nasi Lembek : 11 bulan – sekarang

Riwayat imunisasi :

BCG : 1 kali

Polio : 4 kali

DPT : 3 kali

Campak : 1 kali

Hepatitis B : 3 kali

Penderita belum pernah diberikan booster imunisasi

5

Keadaan sosial, ekonomi, kebiasaan dan lingkungan :

Rumah beratap seng, berdinding beton, lantai tegel. Jumlah kamar 5

kamar, dihuni oleh 2 orang dewasa dan 4 anak. WC/kamar mandi berada

di dalam rumah.Sumber air minum dari PAM.Sumber penerangan listrik

PLN. Penanganan sampah dibuang dan dibakar. Penderita memakai

jaminan BPJS kelas III.

Ringkasan catatan medis sebelum dijadikan kasus

Pasien masuk rumah sakit tanggal 9 Juli 2015 dengan keluhan mata

kanan menonjol. Awalnya, mata kanan penderita terasa gatal dan sering

mengucek matanya, serta tampak kemerahan sejak 11 bulan yang lalu

sebelum masuk rumah sakit. Kemudian mata kanan dari penderita

perlahan-lahan semakin menonjol sejak 9 bulan yang lalu sebelum masuk

rumah sakit dan semakin menghebat sejak 2 bulan sebelum masuk rumah

sakit.

Pemeriksaan fisik didapatkan keadaan umum tampak sakit sedang

dan kesadaran compos mentis. Berat badan 12,9 kg dengan tinggi badan

91 cm. Tanda-tanda vital didapatkan tekanan darah 90/60 mmHg, nadi 110

kali/menit (reguler, kuat angkat), frekuensi pernapasan 26 kali/menit dan

suhu badan 36,70C. Pemeriksaan kepala: konjungtiva tidak anemis, sklera

tidak ikterik, pada okuli dextra terdapat proptosis dan okuli sinistra pupil

bulat isokor dengan diameter 3 mm kanan sama dengan kiri, refleks

cahaya positif, tonsil dan faring tidak didapatkan hiperemis. Pemeriksaan

paru didapatkan pergerakan dinding dada simetris kanan sama dengan kiri,

stem fremitus kanan sama dengan kiri, sonor kanan sama dengan kiri,

ronki dan wheezing tidak ada. Pemeriksaan jantung didapatkan iktus

kordis tidak tampak, suara jantung I dan II reguler, bising tidak ada, batas

kiri jantung di linea midklavikularis sinistra dan batas kanan jantung di

linea parasternalis dextra. Abdomen datar, lemas, dengan bising usus

normal, tidak didapatkan pembesaran hepar dan lien. Pada pemeriksaan

kelenjar getah bening tidak ada pembesaran. Pada ekstremitas didapatkan

capillary reffil time (CRT) < 2 detik, akral hangat dan tidak ada sianosis.

6

Penderita dirawat di RSUP Prof. dr. R.D Kandou Manado dengan

diagnosis retinoblastoma ekstraokuli dextra.

Tatalaksana diberikan bertahap yakni kemoterapi siklus pertama

pada tanggal 14 sampai dengan 18 Juli 2015,hiperhidrasi 1.375 cc/24 jam

500 cc 1:1 + 20 mg NaBic 19 gtt/mnt, Cyclophosphamide (CPA) 500 mg

dalam NaCl 0,9% 250 mLCyclophosphamide (CPA) diberikan mesna 600

mg dilarutkan dengan NaCl 0,9% diberikan 6x/hari dimulai 15 menit

sebelumCyclophosphamide (CPA) masuk. Carboplatin 220 mg dalam

NaCl 0,9% 250 cc, etopuside 55 mg dalam NaCl 0,9% 50 cc, inj.

Ondansentron 3 x 2 mg IV, kemudian setelah kemoterapi siklus pertama

selesai dilanjutkan dengan inj. GCSF 65 mcg SC, inj. Ranitidine 2 x 15 mg

IV, inj. Ondansentron 3 x4 mg IVkemudian di lanjutkan dengan

kemoterapi siklus ke dua pada tanggal 12 sampai dengan 16 Agustus 2015,

hiperhidrasi 1375 cc/24 jam 500 cc 1:1 + 20 mg NaBic 19 gtt/mnt,

Cyclophosphamide (CPA) 500 mg dalam NaCl 0,9% 250 mL CPA

diberikan mesna 600 mg dilarutkan dengan NaCl 0,9% diberikan 6x/hari

dimulai 15 menit sebelumCyclophosphamide (CPA) masuk. Carboplatin

220 mg dalam NaCl 0,9% 250 cc, etopuside 55 mg dalam NaCl 0,9% 50

cc, inj. Ondansentron 3 x 2 mg IV, kemudian diganti dengan hiperhidrasi

NaCl 0,45% dalam D5% + 20 meq NaBic 20 gtt/mnt, CPA 500 mg dalam

NaCl 0,9% 250 cc, etopuside 55 mg dalam NaCl 0,9% 50 cc, inj. Mesna 6

x 100 mg IV (dimulai 15 menit sebelum Cyclophosphamide), inj.

Ondansentron 3 x 4 mg IV, inj. Ranitidin 2 x 15 mg IV.

Pada pemeriksaan laboratorium tanggal 9 Juni 2015 didapatkan Hb

12,6 g/dL, Ht 39,3 %, leukosit 11.190/uL, eritrosit 5,19 106/uL, trombosit

652 103/uL, SGOT 34 U/L, SGPT 10 U/L, Natrium 137 meq/L, Kalium

4,99 meq/L, Chlorida 98,5 meq/L, Kalsium 10,13 mg/dL. Pada tanggal 20

Juni dilakukan kultur darah dan hasilnya tidak ada pertumbuhan kuman.

7

Pemeriksaan fisik tanggal 24 Agustus 2015

Berat Badan : 12, 9 kg

Tinggi Badan : 91 cm

Keadaan Umum : Tampak sakit sedang

Kesadaran : Compos mentis

Tanda-tanda vital

Tensi : 90/60 mmHg

Nadi : 110x/m, reguler, isi cukup

Laju Pernapasan : 26 x/m, torako-abdominal

Suhu Tubuh : 36, 7 ºC

Kulit

Warna : Sawo matang

Efloresensi : (-)

Pigmentasi : (-)

Jaringan parut : (-)

Lapisan lemak : Biasa

Turgor : Kembali cepat

Tonus : Eutoni

Oedema : (-)

Kepala

Bentuk : Mesocephal

Ubun – ubun besar : Menutup

Rambut :Alopesia

8

Mata

OD OS

Exopthalmus/

enopthalmus

Tekanan bola

mata

Conjungtiva

Sklera

Cornea reflex

Pupil

Lensa

Fundus

Visus

Gerakan

(+)

Tidak dapat dievaluasi

Anemis (-)

Ikterik (-)







(-)

normal pada perabaan

Anemis (-)

Ikterik (-)

Normal

Bulat isokor 3mm,RC(+)

Jernih

Tidak dievaluasi

Normal

Normal

Telinga : Sekret (-/-)

Hidung : Sekret (-/-), pernapasan cuping hidung (-)

Mulut

Bibir : Sianosis (-)

Lidah : Beslag (-)

Gigi : Karies (-)

Selaput mulut : Mukosa mulut basah

Gusi : Perdarahan (-)

Bau pernapaan : Normal

Tenggorokan

Tonsil : TI - TI, Hiperemis (-)

Faring : Hiperemis (-)

Leher

Trachea : Letak ditengah

9

Kaku kuduk : (-)

Kelenjar : Pembesaran KGB (-)

Thorax

Bentuk : Simetris

Rachitic Rosary : -

Ruang Intercostal: Normal

Retraksi :-

Paru – paru

Inspeksi : Simetris kanan =kiri, retraksi(-)

Palpasi : Stem fremitus kanan = kiri

Perkusi : Sonor/sonor

Auskultasi :Sp.Bronkovesikuler

Ronki -/-, Wheezing -/-

Jantung

Denyut jantung : 110x/m, reguler

Iktus : Cordis

Batas kiri : Linea midklavikularis sinistra

Batas kanan : Linea parasternalis dextra

Batas atas : ICS II-III

Bunyi jantung apex : M1<M2

Bunyi jantung apex aorta : A1>A2

Bunyi jantung pulmo : P1>P2

Bising : (-)

Abdomen

Bentuk : Datar, lemas,

Auskultasi : Bising usus (+) meningkat

Hepar : Tidak teraba

Lien : Tidak teraba

Perkusi : Timpani

Genitalia : Laki – laki normal

10

Ekstremitas : Akral hangat, CRT ≤ 2’’

Tulang belakang : Deformitas (-)

Otot – otot : Atrofi (-)

Refleks – refleks:

Refleks fisiologis + + Refleks patologis - -

+ + - -

Diagnosis : Retinoblastoma ekstraokuli dextra + Diare akut tanpa

dehidrasi

Terapi :

- IVFD NaCl o,45% in D5% (HS) 15-16 gtt/mnt

- Inj. Cefotaxime 3 x 650 mg IV (3)

- Inj. Gentamicin 1 x 65 mg IV (3)

- Zinc 1 x 20 mg (2)

- Inj. G-CSF 65 mg IV (7)

- Oralit ad lib

- Pro : DL, Na, K, Cl, Ca

Hasil pemeriksaan lab.

11

Laboratorium Tangal

25/8/2015

Tanggal

28/8/2015

Leukosit

Eritrosit

Hemoglobin

Hematokrit

Trombosit

MCH

MCHC

MCV

Creatinin darah

Ureum darah

SGOT

SGPT

Natrium darah

Kalium darah

Clorida darah

Calcium

CRP

Feses:

Konsistensi

Warna

Ingus

Darah

Lekosit

Eritrosit

Telur cacing

Lain-lain

Urin :

Berat jenis

pH

400 / uL

3,92 106/uL

10,8 g/dL

31,7 %

36 103/uL

-

-

-

-

-

-

-

132 mEq/L

3,34 mEq/L

90,9 mg/dL

8,02 mg/dL

Cair

Kuning

-

-

-

-

-

-

1.005

7

-

500 / uL

3,51 106/uL

9,5 g/dL

27,8 %

34 103/uL

27 pg

34 g/dL

79 fL

0,6 mg/dL

32 mgdL

53 U/L

31 U/L

128 mEq/L

1,65 mEq/L

84,3 mEq/L

7,55 mg/dL

12

Reduksi

Bilirubin

Urobilin

Lekosit

Eritrosit

Torak

Hyaline

Noktha

dsb

Kista

Lain-lain

Kultur darah

-

Normal

-

-

-

-

-

-

-

-

D. Follow Up Penderita

(25/8/2015)

S : Demam (-), muntah 2x berisi lendir, intake (+) BAB cair 2x BAK(+)

13

O : Ku: tampak sakit kes: CM

T: 90/60 mmHg N: 120x/m R: 24x/m S: 37,3°C

Kepala : Konjungtiva anemis (-), sklera ikterik (-), PCH (-)

Mata : OD : Tertutup kasa, enopthalmus (+)

OS : Pupil bulat isokor 3cm, RC(+)

Thorax : Simetris, retraksi (-)

Cor : Bising (-)

Pulmo : Sp. Bronkovesikuler, rh -/-, wh -/-

Abdomen : Datar, lemas, bising usus (+) meningkat


Lien : Tidak teraba

Extremitas : Akral hangat, CRT ≤ 2’’

A :

- Retinoblastoma ekstraokuli dextra + Diare akut tanpa dehidrasi +

Hipokalsemia + Hipokalemia + Hiponatremia

P :

- IVFD NaCl 0,45% in D5% (HS) 15-16 gtt/mnt

- Inj. Cefotaxime 3 x 650 mg IV (4)

- Inj. Gentamicin 1 x 65 mg IV (4)

- Zinc 1 x 20 mg (3)

- Inj. G-CSF 65 mg IV

- Ossovit 3 x ¾ tab

- Oralit ad lib

- KCl oral 3x10 ml

Hasil lab: DL, Na, K, Cl, Ca, Feses analisis, urin analisis, kultur darah

(26/8/2015)

14

S : Demam (+), muntah 2x berisi makanan sebanyak ½ gelas aqua, intake

(+), BAB (+) cair frek. 4x /BAK(+)

O : KU: tampak sakit kes: CM

T: 90/60 mmHg N: 110x/m R: 26x/m S: 38,2°C

Kepala : Konjungtiva anemis (-), sklera ikterik (-), PCH (-)




Cor : Bising (-)




Lien : Tidak teraba


A :



P :


- Inj. Cefotaxime 3 x 650 mg IV(5)

- Inj. Gentamicin 1 x 65 mg IV(5)

- Paracetamol 3 x 150 mg

- Zinc 1 x 20 mg (4)

- Inj. G-CSF 65 mg IV


- KCl oral 3x10 ml

- Oralit ad lib

- Jam 12.00 WITA

15

Cefotaxime dan gentamicin ganti Inj. Meropenem 3 x 250

mg IV

(27/8/2015)

S : Demam (+), muntah 2x berisi cairan dan sisa makanan sebanyak ½

gelas aqua, intake (+), BAB cair frekunsi 2x, BAK(+)

O : Ku: Tampak sakit kes: CM

T: 100/70 mmHg N: 124x/m R: 30x/m S: 39,1°C

Kepala : konjungtiva anemis (-), sklera ikterik (-), PCH (-)




Cor : Bising (-)


Abdomen : Datar, lemas, bising usus (+) menigkat


Lien : Tidak teraba


A :



P :


- Inj. Meropenem 3 x 250 mg IV (2)

- Inj. Ondansentron 2,5 mg IV (k/p)


- Zinc 1 x 20 mg (5)

- Inj. G-CSF 65 mg IV (10)


- KCl oral 3x10 ml

- Oralit ad lib

16

Plan :

- DL, Na, K, Cl,Ca,Ur,Cr, SGOT,SGPT

(28/8/2015)

S : Demam (+), muntah (-),intake (+), BAB cair frekuensi 2x BAK(+)

O : Ku: Tampak sakit kes: CM

T: 90/60 mmHg N: 128x/m R: 28x/m S: 38,3°C

Kepala : konjungtiva anemis (-), sklera ikterik (-), PCH (-)


OS : Pupil bulat isokor 3cm, RC (+)


Cor : Bising (-)




Lien : Tidak teraba


A :



P :


- Inj. Meropenem 3 x 250 mg IV (3)

- Inj. Ondansentron 2,5 mg iv (k/p)


- Zinc 1 x 20 mg (6)


- KCl oral 3x10 ml

- Oralit ad lib

Hasil lab : DL, Na, K, Cl,Ca,Ur,Cr, SGOT,SGPT

17

BAB III

18

DISKUSI

Retinoblastoma merupakan kasus tumor pada anak-anak yang berakibat

fatal, sebanyak 2/3 kasus muncul sebelum akhir tahun ketiga. Tumor bersifat

bilateral pada sekitar 30% kasus. Kasus–kasus ini bersifat herediter.

Retinoblastoma bilateral secara khas didiagnosa pada tahun pertama kehidupan

dan pada kasus unilateral didiagnosa pada umur antara 1 – 3 tahun.1,2Pada kasus

ini pasien berumur 2 tahun dan bersifat unilateral.

Etiologi retinoblastoma bersifat herediter (40%) maupun non-herediter

(60%). Dikatakan herediter apabila terdapat riwayat retinoblastoma dalam

keluarga (10%) maupun tidak terdapat riwayat keluarga, namun sebenarnya telah

membawa mutasi gen yang diturunkan pada saat carrier (30%).3

Padakasusinietiologi terjadinya retinoblastomadiakibatkan oleh adanya

mutasi gen. Hal ini dikarenakan retinoblastoma yang terjadi tidak diketahui secara

pasti penyebab dan faktor resikonya.Pada kebanyakan pasien dengan

retinoblastoma unilateral sporadik, kedua mutasi gen Rb1 terjadi pada sel somatik

dan tidak diwariskan ke keturunannya (retinoblastoma non-herediter). Hampir

semua pasien dengan retinoblastoma bilateral sporadik adalah heterozigot untuk

mutasi gen Rb1 yang menyebabkan predisposisi untuk retinoblastoma

(retinoblastoma herediter).9

Gambaran klinis retinoblastoma yang sering muncul adalah leukokoria

(white pupillary reflex), strabismus dan inflamasi okular. Gambaran klinis yang

mungkin tampak antara lain heterochromia iris, hifema, perdarahan vitreous,

selulitis orbita, glaukoma, proptosis, dan hipopion.4,5

Pada kasus ini gambaran klinis yang muncul yakni dengan adanya

leukokoria (white pupillary reflex), inflamasi okular dan adanya proptosis pada

okuli dextra.

Penegakkan diagnosis berdasarkan anamnesis, pemeriksaan fisik dan

pemeriksaan penunjang. Pada anamnesis didapatkan pasien pertama kali

mendapatkan keluhan seperti mata kucing saat berusia 2 tahun. Berdasarkan

19

penelitian dan teori sekitar 80% kasus retinoblastoma terdiagnosa sebelum anak

mencapai usia 3 atau 4 tahun dengan rata- rata 2 tahun, dengan gejala awal

ditemukannya suatu leukokoria atau refleks mata kucing. Selain itu gejala klinis

awal yang didapatkan pada kasus ini yaitu proptosis atau penonjolan bola mata.

Dimana berdasarkan teori proptosis merupakan gejala (pada keadaan lanjut) dari

retinoblastoma, yaitu bola mata menonjol ke arah luar akibat pembesaran tumor

intra dan ekstra okuler.

Pada kasus ini usia penderita 2 tahun dan juga ditemukan leukokoria,

adanya inflamasi okular yang ditandai dengan daerah mata yang berwarna

kemerahan serta adanya proptosis pada okuli dextra.6,7

Pemeriksaan penunjang untuk menegakkan diagnosis diantaranya USG,

CT-San dan MRI yang berguna untuk mengevaluasi nervus optikus, orbita,

keterlibatan sistem saraf pusat dan adanya kalsifikasi intraokuler. Aspirasi biopsi

jarum halus dapat dilakukan pada kasus yang diagnosisnya masih meragukan dan

merupakan langkah untuk mencegah penyebaran ekstraokuler dari sel tumor.

Aspirasi dan biopsi sumsum tulang, sitologi cairan serebrospinal dan bone scan

merupakan pemeriksaan yang dapat menunjukkan bila retinoblastoma telah

menyebar ke ekstraokuler.8,9

Pada kasus ini pemeriksaan penunjang yang dilakukan pada pasien adalah

CT scan kepala dengan kontras dimana didapatkan ekspertisi tampak gambaran

massa di okuli dextra dengan kesan yaitu retinoblastoma dextra. Sehingga pada

kasus ini berdasarkan anamnesis, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang

didiagnosa dengan retinoblastoma okulidextra

Retinoblastoma merupakan tumor ganas yang berkembang dari sel-sel

retinoblast. Mutasi somatik biasanya bermanifestasi sebagai kelainan unifokal

atau unilateral dan kehilangan allel juga dapat terjadi hanya pada sel retina pada

satu mata. Tampak massa keputihan yang tumbuh secara progresif hingga ke

korpus vitreum dan mengkode protein anti-onkogen atau supresor retinoblastoma

yang menginvasi saraf optikus. Kasus retinoblastoma bilateral biasanya muncul

pada usia sangat muda (usia 1 tahun atau kurang). Sedangkan retinoblastoma yang

unilateral biasanya muncul saat usia 2 tahun. Retinoblastoma dapat

20

memperlihatkan berbagai pola pertumbuhan yaitu tumor dengan infiltrasi difus,

tampak pendesakan retina keluar dan perkembangan tumor lebih lanjut dapat

menyebar ke ruang sub-arachnoid dan otak melalui saraf optikus dimana tumor

menyebar secara difus dengan massa kecil-kecil dan tersebar di retina.

Retinoblastoma disebabkan oleh mutasi gen RB1, yang terletak pada lengan

panjang kromosom 13 pada lokus 14 (13q14) dan kode protein pRB, yang

berfungsi sebagai supresor pembentukan tumor. pRB adalah nukleoprotein yang

terikat pada DNA (Deoxiribo Nucleid Acid) dan mengontrol siklus sel pada

transisi dari fase G1 sampai fase S. Sehingga mengakibatkan perubahan

keganasan dari sel retina primitif sebelum diferensiasi berakhir.9

Klasifikasi internasional retinoblastoma:9

Group A: Tumor intraretina kecil, terletak jauh dari fovea dan diskus

- Seluruh tumor berukuran < 3 mm, terbatas pada retina

- Seluruh tumor berlokasi ≥ 3 mm dari fovea

- ≥1.5 mm dari diskus optikus

Group B: Seluruh tumor lainnya yang berukuran kecil dan terbatas pada retina

- Seluruh tumor yang terbatas di retina dan tidak memenuhi kategori grup A.

- Tumor berkaitan dengan cairan subretina berukuran ≤ 3mm dari tumor tanpa

penyebaran sub retina

Group C: Tumor local dengan penyebaran minimal pada sub retina atau vitreus.

Group D: Penyakit difus dengan penyebaran signifikan pada sub retina atau

vitreus

- Tumor dapat bersifat masif atau difus.

- Terdapat cairan sub retina, saat ini atau masa lampau, tanpa penyebaran,

yang maksimal dapat meliputi hingga seluruh retina.

- Tumor pada vitreus bersifat difus atau masif yang dapat mencakup

manifestasi “greasy” atau massa tumor avaskular

- Tumor diskrit

21

- Terdapat cairan sub retina, saat ini atau lampau, tanpa penyebaran, yang

meliputi maksimal hingga seperempat retina.

- Terdapat penyebaran lokal pada vitreus yang terletak dekat pada tumor

diskrit.

- Penyebaran lokal sub retina < 3 mm (2 DD) dari tumor.

- Penyebaran difus subretina dapat mencakup bentuk plaksub retina atau

nodul tumor

Group E: Terdapat satu atau lebih dari prognosis buruk dibawah ini

- Tumor mencapai lensa.

- Tumor mencapai permukaan anterior vitreus mencakup badan siliar atau

segmen anterior mata

- Diffuse infiltrating retinoblastoma

- Glukoma neovaskular

- Media opak dikarenakan perdarahan

- Tumor nekrosis dengan selulitis orbital aseptik

- Phthisis bulbi

Didapatkan tiga stadium pada retinoblastoma, yaitu:10

1. Stadium tenang

Pupil lebar, pada pupil tampak reflek kucing yang disebut Amourotic Cat’s

Eye.Hal inilah yang menarik perhatian orangtuanya untuk membawa anak

berobat.Pada funduskopi tampak bercak berwarna kuning mengkilat dapat

menonjol kedalam badan kaca. Pada permukaan terdapat neovaskularisasi

dan perdarahan.

2. Stadium glaukoma

Akibat tumor yang semakin besar, maka tekanan intraokuler meningkat

sehingga menyebabkan glaukoma sekunder dengan disertai rasa sakit.

Media refrakta menjadi keruholeh karenanya pada pemeriksaan dengan

funduskopi sudah tidak jelas dan sukar untuk menentukan besarnya tumor.

3. Stadium ekstraokuler

22

Tumor menjadi lebih besar, bola mata membesar menyebabkan

eksopthalmus, kemudian dapat pecah kedepan sampai keluar dari rongga

orbita disertai dengan jaringan nekrosis di atasnya (retinoblastoma

eksofitik).

Pada kasus ini, retinoblastoma yang terjadi telah mencapai stadium

ekstraokuler, hal ini diakibatkan terlambatnya diketahui dan penanganan dini

terhadap retinoblastoma.

Pola penyebaran Tumor11,12

1. Pola pertumbuhan

Retinoblastoma intraokular dapat menampakkan sejumlah pola

pertumbuhan, pada pola pertumbuhan endofitik, ini tampak sebagai

gambaran massa putih sampai coklat muda yang menembus membran

limitan interna. Retinoblastoma endofitik kadang berhubungan dengan

vitreus seeding. Sel - sel dari retinoblastoma yang masih dapat hidup

terlepas dalam vitreous dan ruang subretina dan biasanya dapat

menimbulkan perluasan tumor melalui mata. Vitreousseeding sebagian kecil

meluas memberikan gambaran klinis mirip endopthalmitis, vitreous seeding

mungkin juga memasuki bilik mata depan, yang dapat berkumpul diiris

membentuk nodul atau menempati bagian inferior membentuk

pseudohypopyon.

Tumor eksofitik biasanya kuning keputihan dan terjadi pada ruang

sub-retinayang mengenai pembuluh darah retina dan sering kali terjadi

peningkatan diameter pembuluh darah dengan warna lebih pekat.

Pertumbuhan retinoblastoma eksofitik sering dihubungkan dengan

akumulasi cairan sub-retina yang dapat mengaburkan tumor dan sangat

mirip dengan gambaran ablasio retina eksudatif yang memberi kesan suatu

coats disease lanjut. Sel retinoblastoma mempunyai kemampuan untuk

implan dimana sebelumnya jaringan retina tidak terlibat dan tumbuh.

Dengan demikian membuat kesan multisentris pada mata dengan hanya

tumor primer tunggal.

23

Sebagaimana tumor tumbuh, fokus kalsifikasi yang berkembang

memberikan gambar khas chalky white appearance.

2. Invasi saraf optikus dengan penyebaran tumor sepanjang ruang sub-

arachnoid ke otak. Sel retinoblastoma paling sering keluar dari mata dengan

menginvasi sarafoptikus dan meluas kedalam ruang sub-arachnoid.Pada

stadium ini masa tumor sudah memenuhi seluruh isi bola mata, sehingga

gejala yang nampak adalah gejala glaukoma. Gejala lain yang nampak

adalah strabismus, uveitis, hifema. Stadium ini biasanya berlangsung

beberapa bulan sehingga jika terlambat ditangani akan masuk stadium

berikutnya.

3. Diffuse infiltration retina

Pola yang ketiga adalah retinoblastoma yang tumbuh menginfiltrasi

luas yang biasanya unilateral non-herediter, dan ditemukan pada anak yang

berumur lebih dari 5 tahun. Pada tumor dijumpai adanya injeksi

konjungtiva, anterior chamber seeding, pseudohypopyon, gumpalan besar

sel vitreous dan tumor yang menginfiltrasi retina, karena masa tumor yang

dijumpai tidak jelas, diagnosis sering dikacaukan dengan keadaan inflamasi

seperti pada uveitis intermediate yang tidak diketahui etiologinya.

Glaukoma sekunder dan rubeosis iridis terjadi pada sekitar 50%

kasus.Stadium ini bola mata sudah menonjal (proptosis), akibat desakan

masa tumor yang sudah keluar ke ekstraokuler. Segmen anterior bola mata

sudah rusak dan keadaan umum pasien nampak lemah dan kurus, prognosis

pada stadium ini jelek, tindakan yang dilakukan hanyalah untuk

memepertahankan hidup.

4. Metastasis ke kelenjar limfe regional, paru, otak dan tulang.

Sel tumor mungkin juga melewati kanal atau melalui sklera untuk masuk ke

orbita. Perluasan ekstraokular dapat mengakibatkan proptosis sebagaimana

tumor tumbuh dalam orbita. Pada bilik mata depan,sel tumor menginvasi

trabecular messwork, memberi jalan masuk ke limfatik konjungtiva.

Kemudian timbul kelenjar limfe preaurikular dan cervikal yang dapat

teraba. Stadium ini sangat buruk oleh karena tumor sudah masuk ke

24

kelenjarpreaurikuler. Terlambatnya didiagnosa adalah suatu fenomena yang

kompleks pada banyak, kesalahan diagnostik juga sering dijumpai karena

pada beberapa populasi ketidaktahuan akan abnormalitas mata seperti

leukokoria dan strabismus sebagai salah satu penanda dari kanker mata.Di

Amerika Serikat, pada saat diagnosis pasien jarang dijumpai dengan

metastasis sistemik dan perluasan intrakranial. Tempat metastasis

retinoblastoma yang paling sering pada anak mengenai tulang kepala, tulang

distal, otak, vertebra, kelenjar limphe dan viscera abdomen.

Terdapat beberapa cara pembagian penyakit, terpraktis untuk kepentingan

terapi, retinoblastoma dibagi menjadi intraokular dan ekstraokular.

Retinoblastoma intraokular

Pada retinoblastoma unilateral atau bilateral, dimana penglihatan masih

mungkin untuk dipertahankan karena ukuran tumor sangat kecil, maka dapat

diberikan terapi kemoreduksi, yang dilanjutkan dengan terapi fokal, dan atau

brakhiterapi / radiasi eksterna.Kemoreduksi merupakan pemberian kemoterapi

sistemik dengan tujuan untuk mereduksi volume tumor sehingga memungkinkan

pemberian terapi fokal, seperti krioterapi, fotokoagulasi dengan laser, termoterapi,

atau brakhiterapi dengan plak.Pada umumnya diberikan kombinasi karboplatin,

etoposide, dan vincristin (CEV).Pemberian kemoreduksi sendiri dapat

mengurangi kebutuhan untuk dilakukan enukleasi atau radiasi eksterna.9

Retinoblastoma Ekstraokular

Ekstraokular dapat meliputi jaringan lunak di sekitar mata atau perluasan ke

arah nervus optikus hingga melebihi batas yang direseksi.Perluasan lebih jauh

dapat ke arah otak dan meningen dengan penyebukan lebih lanjut ke cairan spinal,

ataupun metastasis jauh ke paru, tulang, dan sumsum tulang. Belum terdapat

standar terapi yang jelas untuk penyakit ekstraokular, pada umumnya meliputi

kemoterapi dan atau radiasi.

Penatalaksanaan retinoblastoma bertujuan untuk menyelamatkan jiwa

penderita dan mempertahankan bola mata. Pilihan penatalaksanaan retinoblastoma

sampai saat ini meliputi enukleasi, eksenterasi, kemoterapi, laser foto koagulasi,

krioterapi, external- beam radiation dan plaque radiotherapy. Pada kasus- kasus

25

retinoblastoma yang telah mengalami metastase, sudah menyebar ke orbita atau

nervus optikus maka dilakukan kemoterapi. Agen anti kanker ini memiliki rentang

indeks terapi yang sempit sehingga memungkinkan timbulnya toksisitas pada

jaringan normal.13 Kemoterapi merupakan terapi kanker menggunakan obat-

obatan dengan tujuan untuk menghentikan pertumbuhan sel kanker, baik dengan

membunuh sel secara langsung maupun dengan menghentikan pembelahan

selnya.14

Pada kasus ini pasien dilakukan kemoterapi sebanyak 2 kali secara bertahap

yaitu dengan,hiperhidrasi 1.375 cc/24 jam 500 cc 1:1 + 20 mg NaBic 19 gtt/mnt,

Cyclophosphamide (CPA) 500 mg dalam NaCl 0,9% 250 mLCyclophosphamide

(CPA) diberikan mesna 600 mg dilarutkan dengan NaCl 0,9% diberikan 6x/hari

dimulai 15 menit sebelumCyclophosphamide (CPA) masuk. Carboplatin 220 mg

dalam NaCl 0,9% 250 cc, etopuside 55 mg dalam NaCl 0,9% 50 cc, inj.

Ondansentron 3 x 2 mg IV, kemudian setelah kemoterapi selesai, di lanjutkan

dengan inj. GCSF 65 mcg SC, inj. Ranitidine 2 x 15 mg IV, inj. Ondansentron 3

x4 mg IV. Adapun efek samping dari kemoterapi yang terjadi pada kasus ini yaitu

mual, muntah, rambut rontok, dan diare.

Prognosis baik dapat diperoleh dengan adanya deteksi dini dan pengobatan

yang tepat. Di negara berkembang, pendidikan yang buruk dan kondisi sosial

ekonomi rendah serta sistem perawatan kesehatan yang tidak efisien

menghasilkan diagnosis tertunda dan perawatan tidak optimal.Kegagalan diagnosa

pada stadium awal akan menyebabkan kebutaan, deformitas kosmetik yang

permanen dan pada kasus yang berat akan menyebabkan kematian. Diagnosis dini

dan pengobatan yang adekuat pada tumor yang masih terbatas intraokular dapat

menghasilkan mixing 90%-95%. Pada retinoblastoma ekstraokuler mempunyai

prognosis yang buruk karena adanya perluasan tumor ke daerah ekstraokuler yang

sering terjadi melalui nervus optik atau dapat juga terjadi secara langsung

menembus sklera.12,15

Prognosis pada kasus ini, pasien dengan retinoblastoma ekstraokuler dextra,

ad vitam, ad functionam ad sanationam yaitu dubia ad bonam. Dikatakan

26

prognosis dubia ad bonam pada kasus ini karena cepatnya deteksi dini dan

pengobatan yang tepat.

DAFTAR PUSTAKA

1. Rosdiana N. Retinoblastoma familial. IJC. 2009;3:33-6.

27

2. Paduppai S. Characteristic of retinoblastoma patients at Wahidin

Sudirohusodo Hospital 2005-2010. TIJM .2010;2:1-7.

3. Kementrian Kesehatan Republik Indonesia. Panduan Nasional Penangan

Retinoblastoma. Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI), Persatuan Dokter

Spesialis Mata Indonesia (PERDAMI), Perhimpunan Dokter Spesialis

Onkologi Radiasi Indonesia (PORI), Ikatan Ahli Patologi Anatomi

Indonesia (IAPI), Perhimpunan Dokter Spesialis Radiologi Indonesia

(PDSRI). 2015:1-2.

4. Raab L. Pediatric ophthalmology and strabismus in basic and clinical

science course. San Francisco: American academy of opthalmology; 2012:

390-99.

5. Rosdiana N. Gambaran Klinis dan Laboratorium Retinoblastoma. Sari

Pediatri. 2011;12:319-22.

6. Honavar. Emerging option in the management of advanced intraocular

retinoblastoma. BJO. 2009;93:848-49.

7. Shields JA. Diagnois and management of retinoblastoma. Cancer Control.

2004;11:317-27.

8. Komite Nasional Penanggulangan Kanker (KPKN). Panduan Nasional

Penanganan Retinoblastoma. 2015:1-8.

9. Haudayer C, Villars M, Castera L, Desjardin L, Dosz F, Lyonnet D.

Retinoblastoma – genetic conseling and molecular diagnosis. J Cancer

Epidemiol. 2012;15:1-11.

28

10. Rahman A. Deteksi Dini dan Penatalaksanaan Retinoblastoma: Med J

Andalas. 2008;23:57-63.

11. Mastrangelo D, Hadjistilianou T, Franscesco SD, Lore C. Retinoblastoma

and genetic theory of cancer: An old paradigm trying to survive to the

evidence. J Cancer Epidemiol. 2009;29:1-5.

12. Wijaya S. Manajemen Deteksi Dini Terpadu Retinoblastoma. JIMKI.

2015;3:1-5.

13. Rohaya S, Hariwati, Retno L, Sujuti H. Citrus peel extract (citrus

reticulata) effect on cell-cycle G1 arrest and apoptosis in retinoblastoma

Cell Culture. Jurnal Kedokteran Brawijaya. 2014;28:68-73.

14. Sutandyo N. Nutrisi Pada Pasien Kanker Yang Mendapat Kemoterapi. IJC.

2007;4:144-8.

15. Honavar S. Emerging options in the management of advanced intraocular

retinoblastoma. Br J Ophthalmol. 2009;93:848-9.

29

retinoblastoma revisi 6

Documents