NAMAYASMIN ANGELA HALIM

NIMC 111 06 046

PEMBIMBINGdr. Fa jar Ferd ian

SUPERVISORdr. Hal imah Pagarra , Sp .M (K)

RETINITIS PIGMENTOSA

Case Report

NAMA : Tn. LLUMUR : 36 tahunRM : 52 67 53AGAMA : IslamJENIS KELAMIN : PriaALAMAT : Komp. Antang no 32PEKERJAAN : Pegawai BUMNTGL PENERIMAAN : 30 Desember 2011PEMERIKSA : dr. A.M.I, Ph.D, Sp,M

Clinical Picture

Anamnesis

KU: Penglihatan mata kanan kurang jelas

AT: Dialami kurang lebih 2 tahun yang lalu dengan penglihatan awalnya

jelas namun lama- kelamaan menjadi kabur, dan semakin memberat pada

malam hari, tidak ditemukan mata merah, nyeri, dan silau, penderita juga

mengeluh penglihatan berasap, dan tidak dikeluhkan air mata berlebih,

kotoran mata berlebih, rasa menganjal, rasa berpasir, gatal, riwayat

hipertensi disangkal, riwayat diabetes melitus disangkal, riwayat memakai

kacamata lensa negatif selama 6 bulan, riwayat jatuh dari motor akibat

penglihatan kabur kurang lebih 3 tahun yang lalu, setelah terjatuh

penglihatan pasien makin kabur, riwayat keluarga dengan penyakit serupa

diketahui, ibu penderita mengalami hal serupa.

Inspeksi

INSPEKSI OD OS

Palpebra Edema (-) Edema (-)

Apparatus Lakrimalis Lakrimasi (-) Lakrimasi (-)

Silia Sekret (-) Sekret (-)

Konjungtiva Hiperemis (-) Hiperemis (-)

Bola Mata Normal Normal

Mekanisme Muskular Kesegala arah Kesegala arah

ODS

OD

OS

Kornea Jernih Jernih

Tes sensitifitas Positif Positif

Bilik mata depan Normal Normal

Iris Coklat, Kripte (+) Coklat, Kripte (+)

Pupil Refleks cahaya (+) Refleks cahaya (+)

Lensa Jernih Jernih

Palpasi

PALPASI OD OS

Tensi Okular Normal Normal

Nyeri Tekan Tidak ada Tidak ada

Massa Tumor Tidak ada Tidak ada

Glandula Pre- Aurikuler Tidak teraba Tidak teraba

Pemeriksaan

TONOMETRITidak dilakukan pemeriksaan

 CAMPUS VISUALTidak dilakukan pemeriksaan

COLOR SENSETidak dilakukan pemeriksaan LIGHT SENSETidak dilakukan pemeriksaan

Pemeriksaan

PENYINARAN OPTIK DEKSTER SINISTER

Kornea Jernih Jernih

Tes sensitifitas Positif Positif

Bilik mata depan Normal Normal

Iris Coklat, Kripte (+) Coklat, Kripte (+)

Pupil Refleks cahaya (+) Refleks cahaya (+)

Lensa Jernih Jernih

Slit lamp

Konjungtiva hiperemis (-)Kornea jernih Bilik mata depan normal Iris coklat kripte (+), pupil bulat sentral Refleks cahaya (+) Lensa NO2NK2

Color sense

Pada pemeriksaan ini kemampuan pasien

dalam membedakan warna berkurang

Opthalmoscope

FOD : Refleks fundus (+), Papil N.II berbatas tegas, CDR 0.3, A/V 2:3, makula: CME (+), retina perifer: Bone spicule (+)

FOS : Refleks fundus (+), Papil N.II berbatas tegas, CDR 0.3, A/V 2:3, makula: refleks fovea (+), retina perifer: Bone spicule (+)

Resume

Seorang pria berumur 36 tahun masuk ke poli mata

RSWS dengan keluhan penglihatan pada oculi dekstra,

keluhan ini sudah dialami sejak 2 tahun yang lalu dengan

progresif, awalnya hanya penglihatan pada malam hari

yang terganggu (nyctalopia) namun semakin memberat,

riwayat memakai kacamata selama 6 bulan tanpa resep

dokter namun tidak membantu penglihatan, riwayat

trauma akibat penglihatan terganggu.

Resume

Pada pemeriksaan oftalmologi, inspeksi dan palpasi dalam batas normal. Visus didapatkan VODS: 1/60 dengan light perception positif semua arah. Pada pemeriksaan funduskopi didapatkan FODS: refleks fundus(+), papil NII batas tegas, CDR 0,3, A:V= 2:3, Makula: CME (+). Daerah hiperpigmentasi (+), retina perifer : bone spicule (+)

Diagnosis

ODS Retinitis Pigmentosa

Penatalaksanaan

Vitamin A 100 000 IU 1 x 1

Diskusi

Anamnesis•Nyctalopia•Penglihatan makin menurun•Riwayat keluarga (+)

Pemeriksaan •Funduskopi: bone spicule (+)•Color sense: kemampuan membedakan warna berkurang

Diagnosis •Retinitis pigmentosa

Refarat

DISKUSI

Retinitis pigmentosa (RP) adalah sekelompok degenerasi retina herediter yang ditandai oleh disfungsi progresif fotoreseptor dan disertai oleh hilangnya sel secara progresif dan akhirnya atrofi beberapa lapisan retina.

Retinitis pigmentosa dapat terjadi sendiri atau terkait dengan sejumlah penyakit sistemik yang lain.

Mungkin diturunkan sebagai sifat resesif autosom, dominan autosom atau resesif terkait X

DISKUSI

Prevalensi kelompok penyakit ini adalah 1 dari 4000 orang.

Secara umum bentuk dominan memilik onset lebih lambat dan derajat keparahan penyakit lebih ringan.

Bentuk resesif terkait kromosom-X dapat timbul pada masa bayi atau kanak-kanak.

ANATOMY RETINA

ETIOLOGI

Kematian fotoreseptor batang dapat terjadi melalui berbagai cara. Meskipun begitu, etiologinya sangat bervariasi. Akhir dari perjalanan semua penyakit ini adalah kematian fotoreseptor (umumnya fotoreseptor batang).

Retinitis pigmentosa merupakan penyakit keturunan yang jarang terjadi.

ETIOLOGI

Bentuk dominan, hanya memerlukan satu gen dari salah satu orang tua.

Bentuk terkait kromosom X, hanya memerlukan satu gen dari ibu.

Penyakit ini terutama menyerang sel batang retina yang berfungsi mengontrol penglihatan pada malam hari. Pada retina bisa ditemukan pigmentasi bewarna gelap.

Defek genetik

segmen luar sel batang pendek

menyusut (di midperifer retina)

pengurangan nuklei pd lapisan nukleus luar

apoptosis

menyebar ke sentral

sel kerucut

penurunan visus sentral+buta warna

PATOLFISIOLOGI

GAMBARAN KLINIS

• NIKTALOPIA• ADAPTASI TERHADAP KONDISI GELAP MEMANJANG• PHOTOPSIA• TUNNEL VISION• PENURUNAN PENLIHATAN SENTRAL+ BUTA WARNA

DIAGNOSIS

ANAMNESISPEMERIKSAAN FISISVisus: pemeriksaan visus dengan Snellen Chart

bisa bervariasi dari 20/20 sampai light perception.

Pupil: refleks pupil bisa normal dengan atau tanpa defek pada aferen pupil.

Segmen anterior: pasien dapat menderita katarak subkapsularis posterior.

Fundus (oftalmoskop)1. Bone Spicules Formation, hiperpigmentasi

midperifer retina dalam pola khas.2. Nervus optik memucat (papil pucat)3. Atrofi epitel pigmen retina.4. Penyempitan arteriol-arteriol retina.5. Sel vitreus biasa ditemukan, refleks fovea bisa

negatif.6. Katarak7. Retinitis punctata albescens, variasi retinitis pigmentosa, muncul dengan deposit-deposit

berwarna kuning pada retina. Degenerasi sel batang-kerucut muncul dengan

perubahan pigmen sentral makula (bull’s eye maculopathy)

Gambaran hiperpigmentasi pada retina dengan retinitis pigmentosa

Hiperpigmentasi midperifer retina (Bone Spicule)

Degenerasi sel batang-kerucut muncul dengan perubahan pigmen sentral makula (bull’s eye maculopathy)

Pemeriksaan penunjang lainnya yang dapat dilakukan

yaitu:Electroretinogram (ERG), biasanya

memperlihatkan penurunan hebat atau hilangnya fungsi retina.

Electro-oculogram (EOG), tidak memperlihatkan sinar yang lazim.

Goldman perimetry, direkomendasikan untuk mendeteksi dengan mudah adanya perubahan-perubahan lapangan pandang secara progresif.

Tes buta warna.Dark adoptometry.Genetic subtyping, bermanfaat dalam mendeteksi

tipe-tipe genetik spesifik yang dapat membantu dalam menentukan prognosis dan melakukan konseling genetik.

PENATALAKSANAAN

Belum ada pengobatan yang efektif untuk retinitis pigmentosa.

Vitamin A larut air 10000-15000 IU, mengurangi konsumsi lemak sampai 15% kalori harian, dan tambahan diet dengan zinc. Namun tetap dilakukan monitoring terhadap enzim hati.

Penelitian terbaru menganjurkan pemberian 20mg/hari Lutein/zeaxanthin, sejenis pigmen makula yang tidak bisa disentesis oleh tubuh tapi didapat dari sumber diet.

Target terapi ini memperlambat degenerasi makula dengan memberikan perlindungan dari kerosakan akibat radikal.

PENATALAKSANAAN

Pemakaian kacamata dengan lapis gelap akan membantu pasien dalam melindungi retina dari pajanan sinar ultraviolet sehingga dapat mempertahankan fungsi penglihatan.

Penderita dianjurkan untuk berkunjung secara teratur ke spesialis mata untuk memantau terjadinya katarak atau pembengkakan retina. Penderita juga memerlukan konseling genetik disertai pengarahan pekerjaan.

DIAGNOSIS BANDING

Intoksikasi obat khususnya chloroquin, thioridazine, phenothiazine dan chlorpromazin.

Infeksi maternal seperti sifilis, rubella dan toxoplasmosis.

Defesiensi Vitamin A.

Prognosis

Secara umum, dominan memiliki onset yang lebih lambat dan derajat keparahan penyakit yang lebih ringan.

Bentuk resesif dan resesif tertaut kromosom X dapat timbul pada masa bayi atau anak-anak.

Penyakit resesif tertaut kromosom X dan penyakit resesif autosom menyebabkan gejala penglihatan terparah.

Sekitar 50% dari semua pasien dengan retinitis pigmentosa akan memiliki tajam penglihatan kurang dari 6/60 pada saat usia mereka 50 tahun.

THANK YOU