UNIVERSITATEA „SPIRU HARET”

FACULTATEA DE EDUCATIE FIZICA SI SPORT – BUCURESTI

SPECIALIZAREA : KINETOTERAPIE SI MOTRICITATE SPECIALA

Disciplina:

FIZIOPATOLOGIE

Tema referat:

FIZIOPATOLOGIA OSULUI

Coordonatori:

Lector Univ. Drd. Buhociu Elena

Asistent Univ. Drd. Sasu Mircea

Student:

Petelcan (Radulescu) Gabriela-Roxana

Anul III, Grupa 303

Februarie

2010

- 1 -

CUPRINS

Sindroamele de demineralizare osoasa….…………………………………….pag. 3

Rahitismul si osteomalacia……………….………..………………………….pag. 3

Osteomalacia prin hipovitaminoza D………………………………………… pag. 3

Rahitismul prin hipovitaminoza D…………………………………………… pag. 4

Patogenie……………………………………………………………………….pag. 5

Cauze si factori de risc de osteomalacie………………………………………..pag. 6

Osteoporoza…………………………………………………………………….pag. 8

Cauzele pierderii osoase la adult……………………………………………….pag. 9

Maladie congenitala osoasa. Osteogenesis imperfecta………………….…….pag. 11

Forme de osteogenesis imperfecta…………….………………………………pag. 13

Complicatii ale osteogenezei imperfecta………………………………………pag. 15

Bibliografie…………………………………………………………………….pag. 16

- 2 -

SINDROAMELE DE DEMINERALIZARE OSOASA

1. Rahitismul si osteomalacia

Osteomalacia sau osteopatia decalcifianta este o osteopatie generalizata a

adultului, termen folosit pentru a descrie inmuierea oaselor care apare printr-un

deficit de mineralizare a substantei preosoase produse de osteoblasti. Histologic se

manifesta prin rarefactia fronturilor de calcificare si scaderea vitezei de apozitie

osoasa.

Osteomalacia la copii este cunoscuta drept rahitism. Leziunile osoase sunt

identice, dar se adauga deficitul de osificare encondrala caracterizat prin

decalcifierea cartilajelor de crestere si anomalii in proliferarea lor.

Termenul osteomalacie este utilizat doar la forma moderata a adultului.

Osteomalacia este descoperita cel mai adesea la persoanele cu dezechilibre ale

dietei, cu piele de culoare inchisa. Multe dintre efectele acestei boli se suprapun

peste cele ale osteoporozei, dar cele doua entitati sunt semnificativ diferite.

Cauzele rahitismului si osteomalaciei variaza, cea mai importanta fiind

hipovitaminoza D. Mai rar este vorba de vitamino-rezistente sau de carente

alimentare de calciu si fosfor. Alte cauze ar fi: expunere insuficienta la soare,

malnutritie in sarcina, acidoza renala tubulara, sindroame de malabsorbtie,

osteomalacie indusa de tumori.

Osteomalacia prin hipovitaminoza D

Acest tip de osteomalacie apare sub forma sporadica sau epidemica.

Forma sporadica apare la persoanele cu sindroame de malabsorbtie care induc

deficit de vitamina D (in pancreatita cronica, enteropatia gluteica, boala Crohn,

gasterectomii).

- 3 -

Forma epidemica apare in populatiile denutrite, cu aport scazut de vitamina D

alimentara si in populatiile cu expunere scazuta la soare.

Osteomalacia la adulti debuteaza insidios cu crampe si dureri ale regiunii

lombare si coapselor, care se extind la brate si coaste. Durerea nu iradiaza, este

simetrica si acompaniata de sensibilitatea oaselor implicate. Muschii proximali sunt

slabi, pacientul prezentind dificultate la urcatul scarilor si ridicat din pozitie pelvina.

Prin demineralizare oasele devin mai putin rigide, semnele fizice incluzind

deformari precum pelvisul triradiar si lordoza. Pacientul are “un mers leganat”

caracteristic. Totusi aceste semne pot fi rezultatul unui episod de osteomalacie

anterior, deoarece oasele nu isi mai recapata forma initiala dupa deformare. Se

dezvolta fracturi patologice. Cel mai adesea cel mai acuzat simptom este oboseala

cronica si crampele musculare determinate de presiune sau socuri mecanice.

Clinic, osteomalacia reprezinta o forma moderata a rahitismului. Pacientii

afectati pot prezenta durere osoasa moderata si sensibilitate cu hipotonie. Pacientii

afectati sever prezinta dificultati ale ambulatiei si merg leganat. Sindromul

“laptarului” este o conditie in care pacientul prezinta multiple fracturi bilaterale si

simetrice. Localizarile comune I gitul femural, marginea axilara a scapulei, ramul

pubic si coastele. Deformarile scheletice pot apare in corpii vertebrali si craniu cu

invaginatie bazilara, cu fracturi ale vertebrelor si oaselor lungi.

Osteodistrofia renala este o consecinta a osteomalaciei care prezinta

slabiciune, durere osoasa si deformari scheletice. Clinica variaza cu varsta. Adultii

pot prezenta elemente ale osteomalaciei, in timp ce copii prezinta retard al cresterii.

Cea mai comuna complicatie a osteodistrofiei renale este fractura de insuficienta sau

patologica prin depozitari de amiloid sau tumori.

Rahitismul prin hipovitaminoza D

- 4 -

Rahitismul comun este o boala a copilului caracterizata prin deficitul de

calcifiere osoasa datorita in principal absorbtiei intestinale insuficiente a calciului

prin lipsa de vitamina D.

Cauza principala este carenta de lumina solara, fapt dovedit de epidemiologia

maladiei care apare mai ales in tarile slab insorite, mai mult la oras decat la tara, mai

frescvent iarna dacat vara.

Diagnosticul se pune de obicei intre 6 si 24 luni.

Manifestarile rahitismului comun sunt:

Tetanie manifesta sau latenta;

Craniotabesul, adica prezenta unor zone de ramolire la nivelul oaselor

occipitale sau parietale;

Intarzierea inchiderii fontanelei anterioare;

Tulburari de mineralizare a dentinei si hipoplazia smaltului dentar;

Supraproductia de tesut osos subperiostal poate genera bose frontale sau

parietale;

Mataniile condrocostale;

Curbarea membrelor inferioare apare cand copilul incepe sa mearga;

Hipotonia musculara cu cifoza dorzala si abdomen flasc, datorate probabil

depletiei de ATP si fosfati din muschi;

Biologic pacientii prezinta hipofosfatemie, hipocalcemie si cresterea fosfazei

alcaline;

Aspectul radiologic este caracteristic: transparenta crescuta a scheletului,

extremitatea metafizelor largita, intarzierea aparitiei punctelor de osificare la

nivelul carpului si al epifizei radiale distale etc

- 5 -

Patogenie

Metabolismul vitaminei D in organism:

Vitamina D este un prohormon. Poate fi sintetizat in piele ca raspuns la

expunerea la unde ultraviolete specifice ale soarelui sau obtinuta din dieta. Sursele

dietare de vitamina D: uleiul de peste, albusul de ou suplimenteaza doar o parte din

necesarul zilnic, astfel expunerea la soare este necesara pentru a mentine nivele

adecvate de vitamina D la persoanele sub 70 de ani, chiar expunerea limitata la soare

este adecvata, totusi dupa 70 de ani conversia in piele a hormonului este mai putin

eficienta, predispozand la deficienta.

O data formata in piele sau ingerata vitamina D este hidroxilata la ficat la 25-

hidroxivitamina D-calcidiol, care este normal prezent in concentratii mari in

circulatie si legata de o proteina de transport. Activarea finala a vitaminei D la

hormon activ 1, 25-hidroxivitamina D-calcitriol apare in rinichi. Vitamina D activa

stimuleaza absorbtia de calciu si fosfor in intestine favorizind mineralizarea oaselor.

- 6 -

Resorbtia osoasa in osteomalacie: Este clasificata ca subcondrala, trabeculara,

endosteala, intracorticala, subperiosteala, subligamentoasa si subtendinoasa.

Afectarea mainilor si talpilor prin resorbtie subperiosteala apare tipic de-a lungul

marginilor radiale ale falangelor mijlocii si a osului cortical pe marginea falangelor

distale. Resorbtia subperiostala a articulatiilor se aseamana cu eroziunile marginale

ale artritei reumatoide. Craniul este afectat de resorbtia trabeculara formand un

aspect de sare cu piper al oaselor calvarine.

Resorbtia subligamentara si subtendinoasa: apare la clavicula sub ligementele

coracoclaviculare, pe atasamentul calcanean al aponevrozei plantare, pe insertia

tricepsului pe olecran, tuberozitatile humerale, trohanterul femural si tuberozitatile

ischiatice. Resorbtia osului subcondral apare in clavicula distala, articulatiile

sacroiliace si simfiza pubiana.

Cauze si factori de risc de osteomalacie

Cauzele osteomalaciei pot cuprinde:

expunerea insuficienta la soare, la persoanele inchise la culoare

cantitati alimentare insuficiente de vitamina D sau metabolism deficitar

al vitaminei D sau fosforului ;

acidoza renala tubulara ;

malnutritia in timpul sarcinii ;

sindroame de malabsorbtie ;

insuficienta renala cronica ;

osteomalacia indusa de tumori ;

terapia cu fumaderm, anticonvulsivante ;

alimentatia exclusiv vegetariana, persoanele peste 65 de ani ;

boli cronice hepatice, deficitul de fosfat din dieta ;

- 7 -

boala celiaca. ;

Osteomalacia rezulta prin deficitul moderat sau sever de vitamina D. Pacientii

cu deficit moderat sau usor prezinta de obicei osteoporoza. Deficitul de vitamina D

poate fi cauzat de sinteza inadecvata a vitaminei in piele prin expunere limitata la

soare a pacientilor cu piele inchisa la culoare sau care traiesc la latitudini nordice.

Afectarea absorbtiei intestinale a vitaminei din alimentatie la batrani cu

malabsorbtia grasimilor sau hipotiroidism poate contribui de asemeni la

osteomalacie. Afectarea hidroxilarii vitaminei in ficat apare la apcientii cu boli

hepatice severe si la cei care i-au medicamente care afecteaza hidroxilarea hepatica:

anticonvulsivante-fenitoina, barbiturice, carbamazepina. Afectarea hidroxilarii

renale apare in insuficienta renala.

Cauzele hipocalcemiei:

Deficitul de vitamina D determina hipocalcemie care stimuleaza hormonul

paratiroid cu hiperparatiroidism. Hiperparatiroidismul determina resorbtie crescuta

osoasa si scade excretia urinara a calciului. Pe de alta parte PTH creste excretia

urinara a fosforului care combinata cu absorbtia intestinala scazuta determina

hipofosfatemia.

Cauzele hipofosfatemiei:

Deficitul de fosfat determina osteomalacie prin afectarea mineralizarii osului.

Hipofosfatemia apare rar prin aport aliemntar inadecvat dar apare prin malabsorbtie

sau deficit de vitamina D. hipofosfatemia poate fi rezultatul ingestiei unei cantitati

mari de hidroxid de aluminiu. O forma de hipofosfatemie cu osteomalacie, prin

neoplazie sau oncogenie este asociata cu tumorile mezenchimale.

- 8 -

Osteomalacia indusa de aluminiu:

Boala de oase indusa de aluminiu este o cauza de osteomalacie. Aluminiu

afecteaza negativ formarea osului prin inhibitia activitatii osteoblastice, precum si a

formarii cristalelor de hidroxiapatita. Aluminiu poate fi introdus prin solutia de

dializa, antiacide sau agenti de legare a fosfatului cu aluminiu folositi pentru a

combate hiperfosfatemia din insuficienta renala.

2. Osteoporoza

Osteoporoza reprezinta scaderea densitatii osoase (a cantitatii de os pe

unitatea de volum) care duce la scaderea rezistentei osoase, cu risc de fracture dupa

traumatisme minime.

Osteoporoza apare prin cresterea resorbtiei osoase sau prin scaderea ratei de

formare a osului

Osteoporoza este caracterizata prin reducerea paralela a mineralelor osoase si

matricei osoase astfel incat osul este in cantitate scazuta, dar cu o compozitie

normala procentual.

In orice moment, densitatea osoasa depinde atat de varful densitatii osoase

atins pe parcursul dezvoltarii, cat si de pierderea osoasa ulterioara din perioada

adulta. Astfel osteopenia poate fi consecinta cresterii osoase pubertare deficiente, a

pierderii osoase accelerate in viata adulta sau a ambelor mecanisme.

Factorii care influenteaza masa osoasa maxima sunt :

sexul : barbatii au densitate osoasa mai mare decat femeile

- 9 -

rasa : negrii au densitate osoasa mai mare decat albii

factorii genetici :

o densitate osoasa mai redusa la fiicele femeilor cu osteoporoza

o concordanta mai mare la gemenii monozigoti

o corelatii cu gena receptorului vitaminei D (in studiu)

steroizii gonadali : deficit de estrogeni;

hormonul de crestere;

momentul instalarii pubertatii : barbatii cu antecedente de pubertate

constitutional intarziata si femeile cu menarha intarziata au risc mai mare

pentru aparitia osteoporozei;

aportul exogen de calciu : suplimentarea moderata de calciu in perioada

prepubertara amplifica cresterea osoasa;

efortul fizic

Cauzele pierderii osoase la adult

Dupa etiologie, osteoporoza poate fi primara sau secundara.

Osteoporoza primara (de involutie) : dupa ce varful densitati osoase este

atins, densitatea osoasa ramane stabila cativa ani, apoi descreste. La femei

pierderea osoasa incepe inaintea menopauzei si intre 20 - 40 ani la barbati.

Dupa instalarea menopauzei rata pierderii osoase este accelerata de cateva ori la

femei mai ales la osul trabecular (vertebre, oase late, epifize)

o Osteoporoza de tip I sau postmenopauza: rata pierderii osoase variaza

considerabil intre femei. O categorie la care osteopenia este mai severa decat

ar fi normal pentru varsta pe care o au este considerata a avea

postmenopauza sau tip I. Clinic acest tip se manifesta prin fracturi prin

"strivire vertebrala";

- 10 -

o Osteoporoza de tip II sau senila: osteopenia rezultata prin procesul normal

de imbatranire care apare atat la barbati cat si la femei . Apar frecvent

fracturi ale soldului, bazinului, articulatiei pumnului, humerusului proximal,

tibiei proximale, corpilor vertebrali.

Osteoporoza secundara – acest tip de osteoporoza apare in circumstante care

pot fi stabilite exact:

o boli endocrine: tireotoxicoza (prin activarea osteoclastilor), hipogonadism

feminin (hiperprolactinemie, amenoree hipotalamica, anorexie nervoasa,

insuficienta ovariana, hipogonadism masculin (insuficienta gonadica primara

/ secundara, pubertate intarziata), hipertiroidie; hiperparatiroidie;

hipercorticism; deficit al hormonului de crestere;

o boli gastointestinale : gastrectomie subtotala; sindroame de malabsorbtie,

icter obstructiv cronic, ciroza hepatica;

o afectiuni ale maduvei hematogene : mielom multiplu, limfom, leucemie,

anemii hemolitice, carcinom diseminat;

o iatrogen: tratamente cu heparina, antiacide, glucocorticoizi, tiroxina,

anticonvulsivante, chimioterapie;

o fumatul, consumul de alcool, etc. Fumatul pare sa blocheze capacitatea

estrogenilor de a proteja oasele, iar alcoolul poate bloca absorbtia calciului si

reduce cresterea osoasa;

o sedentarismul si imobilizarea prelungita – imobilizarea prelungita are

efecte dezastruoase asupra osului. De exemplu imobilizarea completa a

membrului inferior timp de 6 luni produce pierderea unei treimi din masa

osoasa;

o insuficienta renala cronica;

o artrita reumatoida;

- 11 -

Osteoporoza este asimptomatica daca nu este complicata cu o fractura (prin

compresie vertebrala sau a pumnului, soldului, coastelor, bazinului, humerusului).

Fracturile prin tasare vertebrala apar la eforturi minime (stranut, aplecare,

rotire, ridicarea unui obiect usor), mai frecvent in regiunea toracica medie si

inferioara sau lombara superioara. Durerea de spate debuteaza acut cu iradiere in

lateral si in fata, pentru ca apoi sa se reduca treptat in cateva saptamani. La cei cu

mai multe fracturi apare deformarea coloanei vertebrale (cifoza dorsala + lordoza

cervicala), o durere cronica de spate accentuata in picioare si pierderea din inaltime.

Uneori aceasta modificare poate sa apara lent si asimptomatic.

Fracturile de sold apar dupa cadere, mai ales cele pe o parte sau chiar inainte

de cadere. Complicatiile acestor fracturi au o rata a mortalitattii de 15 - 20 % la

batrini si duc la incapacitate fizica severa cu necesitatea ingrijirii la domiciliu timp

indelungat.

MALADIE CONGENITALA OSOASA

Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta sau boala oaselor fragile este una dintre cele mai

frecvente displazii scheletice.

Osteogenesis imperfecta este o afecţiune congenitală cu ereditate dominantă.

Descendentul poate manifesta boala şi în cazul în care numai un părinte transmite

boala. Tulburarea de osificare este probabil cauzată de tulburarea metabolică a

colagenului din ţesutul conjunctiv. Colagenul joacă un rol de neînlocuit în formarea

celulelor osoase şi cartilaginoase. în multe cazuri boala poate fi constatată încă în

cursul vieţii intrauterine, însă de cele mai multe ori este diagnosticată numai imediat

după naştere.

- 12 -

Este o boala generalizata a tesutului conjunctiv care se poate manifesta prin

unul sau mai multe dintre urmatoarele elemente: sclere albastre, fata triunghiulara,

macrocefalie, surditate, dentitie defectiva, torace in butoi, scolioza, deformari ale

membrelor, fracturi, laxitate articulara si retard al cresterii. Caracteristicele

aditionale precum constipatia si transpiratiile excesive pot apare de asemeni.

In osteogenezis imperfecta modificarile patologice sunt observate in toate

tesuturile in care tipul 1 de colagen este un component important, cum este osul,

ligementele, dentina si sclerele. Defectul principal este cantitati sau calitativ al

colagenului tip 1. Mutatiile in genele care codeaza colagenul tip 1 afecteaza una sau

doua gene, numarind peste 80% dintre cazurile de osteogenesis imperfecta.

Cauzele nonortopedice ale morbiditatii in osteogenesis tip I si IV sunt

laxitatea articulara, care determina durere articulara cronica, surditatea si compresia

cerebrala. Copii cu tipul III necesita frecvent ingrijiri ortopedice datorita

deformarilor progresive. Mersul si pozitia bipeda sunt imposibile datorita compresiei

spinale si scoliozei. Deformarile toracice progresive sunt asociate cu pneumonii

recurente care limiteaza speranta de viata a pacientului. Speranta de viata pentru toti

pacientii in afara de cei cu tipul III este scurtata. Tipul II este fatala in prenatal.

Morbiditatea si mortalitatea asociate cu osteogenesis imperfecta variaza larg

in functie de genotip. Variabilitatea depinde si de mutatiile suferite. Corpul prezinta

virtual multiple fracturi in toate oasele. Forma perinatala este fatala la citeva ore

dupa nastere, desi unii bebelusi supravietuiesc citeva luni. Osteogenesis imperfecta

are si o forma usoara, in care adultii care nu au suferit inca nici o fractura se

adreseaza medicului datorita fracturilor altor membrii ai familiei. Intre cele doua

forme de boala exista un continuu de severitate.

Forme de osteogenesis imperfecta

Exista 7 forme descrise ale osteogenezei imperfecta.

- 13 -

Osteogenesis imperfecta - Tipul I:

Acest tip este cel mai usor si comun. Pacientii prezinta sclere albastre, grad

variabil de fragilitate osoasa, deformare moderata a oaselor si surditate prematura.

Greutatea la nastere tinde sa fie normala, desi unul sau mai multe oase sunt

fracturate. Fracturile apar pentru prima data la o varsta inaintata, cind copilul incepe

sa mearga. Aceste fracturi se vindeca bine, desi uneori se descrie calus hipertrofic.

Fracturile tind sa scada in frecventa la pubertate, dar cresc o data cu inaintarea in

viata. Afectarea scheletului axial sub forma de scolioza sau cifoza este observata la

20% dintre cazuri. Dentinogeneza imperfecta este caracteristica bolii tip 1B.

Osteogenesis imperfecta - Tipul II:

Citiva copii afectati cu tipul II se nasc cu nanism, sclere albastre si membre

scurte, groase. Boala este de obicei fatala la nastere, dar unii copii supravietuiesc

pentru citeva luni. Fracturile multiple sunt evidente, iar oasele lungi sunt scurte.

Osteogenesis imperfecta - Tipul III:

Copii cu boala de tip III sunt nascuti cu fragilitate osoasa severa si sufera

fracturi multiple la nastere, desi greutatea lor la nastere tinde sa fie normala. Sclerele

sunt albastre la nastere dar se normalizeaza cu trecerea anilor, devenind albe ca

adult. Dentinogeneza imperfecta este frecventa. Toracele si coastele sunt evitate, cu

putine fracturi. Ingrosarea oaselor lungi este frecventa cu cresterea, iar fracturile

multiple sunt observate tardiv in viata. Aspectul radiografic clasic este de oase in

popcorn, in care fracturile in diferite localizari determina insule de osificare

endocondrala. Cu varsta aceste osificari tind sa dispara lasind o epifiza larga

radiolucenta. Scheletul axial este de asemeni implicat cu platispondilie si

cifoscolioza. Copii afectati tind sa devina dependenti de carucior.

Osteogenesis imperfecta - Tipul IV:

- 14 -

Copii cu tipul IV de boala au sclere albe cu fragilitate osoasa moderata si

deformari. Clinic sunt similari cu tipul I de osteogenesis, cu exceptia prezentei

sclerelor albe. Afectarea scheletului axial intervine sub forma cifoscoliozei.

Dentinogeneza este observata in osteogeneza de tip IVB.

Osteogenesis imperfecta - Tipul V:

Este o conditie autosomal dominanta cu severitate similara cu cea a tipului IV

de boala dar cu predispozitie pentru formare de calus hiperplazic. Elementele

caracteristice sunt osificarea membranei intraosoase a bratelor si picioarelor, cu

pronatie limitata si supinatie si o banda radioopaca metafizeala la pacientii in

crestere.

Osteogenesis imperfecta - Tipul VI:

Tipul VI este similar tipului II si IV, dar cu histologie distincta, incluzind

formare de os hiperosteoid prin defect de mineralizare.

Osteogenesis imperfecta - Tipul VII:

Este descris izolat si este clinic similar cu osteogenesis imperfecta tip II si IV.

In toate formele de osteogenesis imperfwecta, densitatea mineralului osos din

oasele nefracturate este scazuta. Totusi, gradul osteopeniei intrinseci poate fi dificil

de evaluat deoarece fracturile recurente limiteaza efortul si astfel exacerbeaza

scaderea masei osoase. In mod surprinzator, vindecarea fracturilor poate fi normala.

Alte tipuri rare de osteogenesis imperfecta cuprind:

-osteoporoza pseudoglioma

-sindrom Bruck

-sindrom Cole-Carpenter.

- 15 -

Complicatii ale osteogenezei imperfecta:

Acestea sunt laxitatea articulara, care determina durere articulara cronica,

surditatea si compresia cerebrala.

Copii cu tipul III necesita frecvent ingrijiri ortopedice datorita deformarilor

progresive.

Mersul si pozitia bipeda sunt imposibile datorita compresiei spinale si

scoliozei.

Deformarile toracice progresive sunt asociate cu pneumonii recurente care

limiteaza speranta de viata a pacientului.

Speranta de viata pentru toti pacientii in afara de cei cu tipul III este scurtata.

BIBLIOGRAFIE

1. Stefan Sorin Arama – Fiziopatologie – Editura Cermaprint, Bucuresti, 2009

2. www.romedic.ro

- 16 -