enfermedades genéticas

ESCUELA PROFESIONAL DE ESTOMATOLOGÍA------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

INTRODUCCIÓN

Un trastorno genético es una enfermedad causada por una forma diferente de un gen, llamada “variación”, o una alteración de un gen, llamada “mutación”. Muchas enfermedades tienen un aspecto genético. Algunas, incluyendo muchos cánceres, están causadas por una mutación en un gen o grupo de genes en las células de una persona. Estas mutaciones pueden ocurrir aleatoriamente o por causa de una exposición ambiental, tal como el humo de los cigarrillos.

Otros trastornos genéticos son hereditarios. Un gen mutante se transmite a través de la familia y cada generación de hijos puede heredar el gen que causa la enfermedad. Sin embargo, otros trastornos genéticos se deben a problemas con el número de paquetes de genes, denominados cromosomas. Por ejemplo, en el síndrome de Down existe una copia adicional del cromosoma 21.

------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------1

Freddy Javier Cancino Vargas FARMACOLOGÍA GENERAL


ENFERMEDADES GENÉTICAS

1. SINDROME DE DOWN :

Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.

Causas

En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.

El síndrome de Down es la causa individual más común de anomalías congénitas en los seres humanos.

Síntomas

Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a severos. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen una apariencia característica ampliamente reconocida.

La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un área plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.Los signos físicos comunes abarcan:

Disminución del tono muscular al nacer Exceso de piel en la nuca Nariz achatada Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas) Pliegue único en la palma de la mano Orejas pequeñas

------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------2



Boca pequeña Ojos inclinados hacia arriba Manos cortas y anchas con dedos cortos Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)

En el síndrome de Down, el desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal y la mayoría de los niños que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio.

Los niños también pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden abarcar:

Comportamiento impulsivo Deficiencia en la capacidad de discernimiento Período de atención corto Aprendizaje lento

A medida que los niños con el síndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de sus limitaciones, también pueden sentir frustración e ira.

Muchas afecciones médicas diferentes se observan en los bebés nacidos con síndrome de Down, incluyendo:

Anomalías congénitas que comprometen el corazón, como la comunicación interauricular o la comunicación interventricular

Se puede observar demencia de tipo Alzheimer Problemas de los ojos como cataratas (la mayoría de los niños con síndrome

de Down necesitan gafas) Vómito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo

gastrointestinal, como atresia esofágica y atresia duodenal Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del

oído Problemas de la cadera y riesgo de dislocación Problemas prolongados (crónicos) de estreñimiento Apnea del sueño (debido a que la boca, la garganta y las vías respiratorias

son estrechas en los niños con síndrome de Down) Dientes que aparecen más tarde de lo normal y en un lugar que puede

causar problemas con la masticación Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo)

------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------3



Pruebas y exámenes

Un médico con frecuencia puede hacer un diagnóstico inicial del síndrome de Down al nacer con base en la apariencia del bebé. Puede igualmente escuchar un soplo cardíaco al auscultar el pecho con un estetoscopio.

Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y confirmar el diagnóstico. Otros exámenes que se pueden llevar a cabo son:

Ecocardiografía para verificar si hay defectos cardíacos (por lo general se hacen poco después de nacer).

ECG. Radiografía de tórax y tracto gastrointestinal.

Es necesario examinar minuciosamente a las personas con el síndrome de Down por si hay ciertas afecciones médicas. Se deben hacer:

Examen de los ojos cada año durante la niñez. Audiometrías cada 6 a 12 meses, dependiendo de la edad. Exámenes dentales cada 6 meses. Radiografías de la columna cervical o superior entre las edades de 3 a 5

años. Citologías y exámenes pélvicos comenzando en la pubertad o hacia la edad

de 21 años.

Tratamiento

No hay un tratamiento específico para el síndrome de Down. Un niño nacido con una obstrucción gastrointestinal puede necesitar una cirugía mayor inmediatamente después de nacer. Ciertas anomalías cardíacas también pueden requerir cirugía.

Al amamantar, el bebé debe estar bien apoyado y totalmente despierto. El bebé puede tener algún escape debido al control deficiente de la lengua; sin embargo, muchos bebés con el síndrome de Down pueden lactar de manera satisfactoria.

La obesidad puede volverse un problema para los niños mayores y los adultos. Realizar mucha actividad y evitar los alimentos ricos en calorías son

------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------4



importantes. Antes de empezar actividades deportivas, se deben examinar el cuello y las caderas del niño.

La formación conductual puede ayudar a las personas con síndrome de Down y sus familias a hacerle frente a la frustración, el enojo y el comportamiento compulsivo que suele presentarse. Los padres y cuidadores deben aprender a ayudarle a la persona con síndrome de Down a enfrentar la frustración. Al mismo tiempo, es importante estimular la independencia.

Las mujeres adolescentes y adultas con síndrome de Down por lo general pueden quedar embarazadas. Hay un aumento del riesgo de abuso sexual y otros tipos de maltrato en hombres y mujeres. Es importante para aquellas personas con síndrome de Down:

Enseñarles acerca del embarazo y tomar las precauciones apropiadas Aprender a defenderse en situaciones difíciles Estar en un ambiente seguro

Si la persona tiene cualquier defecto o problemas cardíacos, verifique con el médico acerca de la necesidad de antibióticos para prevenir las infecciones del corazón llamadas endocarditis.

En la mayoría de las comunidades, se ofrece educación y capacitación especial para los niños con retraso en el desarrollo mental. La logopedia puede ayudar a mejorar las destrezas lingüísticas y la fisioterapia puede enseñar destrezas motrices. La terapia ocupacional puede ayudar con la alimentación y la realización de tareas. Los cuidados de salud mental pueden ayudar a ambos padres y al hijo a manejar los problemas del estado anímico o del comportamiento. Con frecuencia, también se necesitan educadores especiales.

Posibles complicaciones

Obstrucción de las vías respiratorias durante el sueño Lesión por compresión de la médula espinal Endocarditis Problemas oculares Infecciones auditivas frecuentes y mayor riesgo de otras infecciones Hipoacusia Problemas cardíacos Obstrucción gastrointestinal

------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------5



Debilidad de los huesos de la espalda en la parte superior del cuello

Prevención

Los expertos recomiendan la asesoría genética para personas con antecedentes familiares de síndrome de Down que deseen tener un hijo.

El riesgo para las mujeres de tener un hijo con síndrome de Down se incrementa a medida que envejecen y es significativamente mayor entre mujeres de 35 años en adelante.

Las parejas que ya tienen un bebé con este síndrome tienen un mayor riesgo de tener otro bebé con el mismo trastorno.

Exámenes como la translucencia nucal, la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas se pueden llevar a cabo en el feto durante los primeros meses del embarazo para verificar si hay síndrome de Down. El American College of Obstetricians and Gynecologists (Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos) recomienda hacer exámenes de detección para síndrome de Down a todas las mujeres embarazadas, sin importar la edad.

2. SINDROME DE PRADER-WILLI :

Es una enfermedad congénita (presente al nacer) que involucra obesidad, disminución del tono muscular, disminución de la capacidad mental y glándulas sexuales que producen pocas o ninguna hormona.

Causas, incidencia y factores de riesgo

El síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en parte del cromosoma 15. Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma. La mayoría de los pacientes con este síndrome carecen del material genético en parte del cromosoma del padre y los pacientes restantes con frecuencia tienen dos copias del cromosoma 15 de la madre.

Los cambios genéticos pueden ocurrir en forma aleatoria. Los pacientes generalmente no tienen antecedentes familiares de esta afección.

Síntomas

------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------6



Los síntomas pueden ser:

Ojos en forma de almendra Retardo en el desarrollo motor Recién nacido flácido Apetito insaciable, deseo vehemente por alimentos Áreas de piel irregulares que lucen como bandas, franjas o líneas Cráneo bifrontal estrecho Aumento de peso rápido Anomalías esqueléticas (extremidades) Lentitud en el desarrollo mental Pequeño para la edad gestacional Criptorquidia en el varón Manos y pies muy pequeños en comparación con el cuerpo

Los niños afectados presentan una ansiedad incontrolable por la comida y harán casi cualquier cosa por obtenerla, lo cual produce un aumento de peso incontrolable y obesidad mórbida. Esta última puede llevar a que se presente insuficiencia pulmonar con bajos niveles de oxígeno en la sangre, insuficiencia cardíaca derecha y la muerte.

Signos y exámenes

Los signos del síndrome de Prader-Willi se pueden observar al nacer. Los recién nacidos con esta afección a menudo son pequeños y muy flácidos. Los niños varones pueden presentar criptorquidia.

A medida que el niño crece, los exámenes de laboratorio pueden mostrar signos relacionados con obesidad mórbida, tales como:

Tolerancia anormal a la glucosa Nivel de insulina en la sangre por encima de lo normal Niveles excesivos de dióxido de carbono Respuesta insuficiente al factor de liberación de hormona luteinizante Falta de suministro de oxígeno

También puede haber signos de insuficiencia cardíaca derecha, al igual que problemas de rodilla y cadera.

Tratamiento ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

7Freddy Javier Cancino Vargas FARMACOLOGÍA GENERAL


La obesidad representa el mayor problema para la salud. La restricción en la ingesta calórica controlará la obesidad, pero la familia, los vecinos, las autoridades escolares y de otras instituciones deben cooperar atentamente, ya que el niño intentará obtener alimento donde sea posible. Asimismo, el ejercicio puede incrementar la masa corporal magra en los niños con este síndrome.

También, se ha demostrado que la hormona del crecimiento mejora la fortaleza física y la agilidad en pacientes con el síndrome de Prader-Willi. Ha habido algunas preocupaciones con respecto al efecto de la hormona del crecimiento sobre la función pulmonar en los niños con esta afección, por lo que los padres deben hablar con el pediatra acerca de los posibles efectos secundarios.

Un pene muy pequeño en el niño se puede corregir con testosterona. Los bajos niveles de las hormonas sexuales se pueden corregir en la pubertad mediante terapia de reemplazo hormonal.

Expectativas (pronóstico)

Se requiere una educación adecuada para el nivel de CI de la persona afectada. El control de peso permite una vida mucho más confortable y saludable.

Complicaciones

Diabetes Insuficiencia cardíaca derecha Problemas ortopédicos

Situaciones que requieren asistencia médica

Se debe consultar con el médico si el niño presenta síntomas de esta afección. Este trastorno se sospecha frecuentemente al momento del nacimiento.

3. HIPOTIROIDISMO NEONATAL :

Es la disminución de la producción de la hormona tiroidea en un recién nacido y, en casos muy excepcionales, no se produce dicha hormona. Si el bebé nació con esta afección, se denomina hipotiroidismo congénito. Cuando se desarrolla

------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------8



poco después del nacimiento, se llama hipotiroidismo adquirido en el período neonatal.


El hipotiroidismo en el recién nacido puede ser causado por:

Ausencia o desarrollo anormal de la glándula tiroides Insuficiencia hipofisaria para estimular la tiroides Formación defectuosa o anormal de las hormonas tiroideas

El desarrollo incompleto de la tiroides es el defecto más común y ocurre en aproximadamente 1 caso por cada 3.000 nacimientos, afectando dos veces más a las niñas que a los niños.

Síntomas

La mayoría de los bebés afectados presentan pocos o ningún síntoma, debido a que únicamente tienen una leve deficiencia de la hormona tiroidea. Sin embargo, los bebés muy afectados por el hipotiroidismo a menudo suelen tener una apariencia característica cuyos síntomas pueden ser:

Cara de apariencia hinchada Mirada triste Lengua larga que sobresale de la boca

Esta apariencia generalmente se desarrolla a medida que progresa la enfermedad. El niño también puede presentar:

Cabello seco y frágil Baja implantación del cabello Ictericia Mala alimentación Episodios de asfixia Falta de tono muscular (bebé hipotónico) Estreñimiento Somnolencia Lentitud Estatura baja

------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------9



Signos y exámenes

Un examen físico puede revelar:

Fontanelas (puntos blandos en el cráneo) anormalmente grandes Manos anchas con dedos cortos Disminución del tono muscular Insuficiencia en el crecimiento Voz o llanto ronco Brazos y piernas cortas Huesos del cráneo ampliamente separados

Los exámenes de sangre se hacen para verificar la función de la tiroides. Otros exámenes que se pueden hacer abarcan:

Gammagrafía de la tiroides Radiografía de los huesos largos

Tratamiento

Es muy importante hacer un diagnóstico precoz. La mayoría de los efectos del hipotiroidismo son fácilmente reversibles.

La terapia de reemplazo con tiroxina es el tratamiento estándar del hipotiroidismo. Una vez que se comienza la administración del medicamento, se hacen exámenes de sangre en forma regular para asegurarse de que los niveles estén dentro de un rango normal.

Expectativas (pronóstico) El diagnóstico muy precoz generalmente lleva a un buen desenlace clínico. Los recién nacidos que son diagnosticados y tratados durante el primer mes más o menos suelen desarrollar una inteligencia normal.Sin tratamiento, el hipotiroidismo leve puede llevar a que se presente retardo mental severo y retraso en el crecimiento. El desarrollo crítico del sistema nervioso tiene lugar en los primeros meses después del nacimiento. La deficiencia de la hormona tiroidea puede ocasionar daño irreversible.

Complicaciones

Retardo mental------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------



Retraso en el crecimiento Problemas cardíacos


La persona debe consultar con el médico si:

Siente que su hijo muestra signos o síntomas de hipotiroidismo. Está embarazada y ha estado expuesta a medicamentos o procedimientos

antitiroideos.

Prevención

La destrucción de la glándula tiroides en el feto en desarrollo puede ocurrir si una mujer embarazada toma yodo radiactivo para el cáncer de tiroides. Los bebés cuyas madres han tomado tales medicamentos deben ser vigilados cuidadosamente después del nacimiento para detectar signos de hipotiroidismo.

La mayoría de los estados en Estados Unidos exigen realizar una prueba de detección de rutina para evaluar a todos los recién nacidos en búsqueda de hipotiroidismo.

4. HEMOGLOBINOPATIAS :

La hemoglobinopatía es un grupo de trastornos que se transmiten de padres a hijos (hereditarios), en los cuales hay una estructura y producción anormal de la molécula de la hemoglobina.

Dichos trastornos abarcan la hemoglobinopatía C, la hemoglobinopatía S-C, la anemia drepanocítica y diversos tipos de talasemia:

Enfermedad de la hemoglobina C:

Es un trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos y que lleva a un tipo de anemia, que ocurre cuando los glóbulos rojos se decomponen antes de lo normal.


------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------11



La hemoglobina C es un tipo anormal de hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. Es un tipo de hemoglobinopatía. La enfermedad es ocasionada por un problema con un gen llamado beta globina.La enfermedad ocurre con mayor frecuencia en personas de raza negra. Uno es más propenso a padecer esta enfermedad si alguien en la familia la ha tenido.

Síntomas

La mayoría de las personas no presentan síntomas. Ocasionalmente, se puede presentar ictericia y algunas personas afectadas pueden desarrollar cálculos biliares que requieren de tratamiento.

Signos y exámenes

El examen físico puede mostrar una esplenomegalia. Los exámenes que se pueden hacer abarcan:

Conteo sanguíneo completo Electroforesis de hemoglobina Frotis de sangre periférica Hemoglobina en la sangre

Tratamiento

Usualmente no se requiere tratamiento. El suplemento de ácido fólico puede ayudar al cuerpo a producir glóbulos rojos normales y mejorar los síntomas de la anemia.


Las personas con enfermedad de la hemoglobina C pueden esperar llevar una vida normal.

Complicaciones

Las complicaciones comprenden anemia, colecistopatía y esplenomegalia.

Situaciones que requieren asistencia médica ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------



Consulte con el médico si tiene síntomas de la enfermedad de la hemoglobina C.

Prevención

La asesoría genética puede ser apropiada para las parejas en alto riesgo que deseen tener un hijo.

Talasemia:

Es un trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos (hereditario) en el cual el cuerpo produce una forma anormal de hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. Este trastorno ocasiona destrucción excesiva de los glóbulos rojos, lo cual lleva a que se presente anemia.


La hemoglobina se compone de dos proteínas: la globina alfa y la globina beta. La talasemia ocurre cuando hay un defecto en un gen que ayuda a controlar la producción de una de estas proteínas.

Existen dos tipos principales de talasemia:

La talasemia alfa ocurre cuando un gen o los genes relacionados con la proteína globina alfa faltan o han cambiado (mutado).

La talasemia beta ocurre cuando defectos genéticos similares afectan la producción de la proteína globina beta.

Las talasemias alfa ocurren con mayor frecuencia en personas del sudeste asiático, Medio Oriente, China y en aquellas de ascendencia africana.

Las talasemias beta ocurren en personas de origen mediterráneo, y en menor grado, los chinos, otros asiáticos y afroamericanos.

Hay muchas formas de talasemia y cada tipo tiene muchos subtipos diferentes. Tanto la talasemia alfa como la beta abarcan las siguientes dos formas:

Talasemia mayor Talasemia menor

------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------13



Uno debe heredar el gen defectuoso de ambos padres para padecer la talasemia mayor.

La talasemia menor se presenta si uno recibe el gen defectuoso de sólo uno de los padres. Las personas con esta forma del trastorno son portadores de la enfermedad y por lo regular no tienen síntomas.

La talasemia beta mayor también se denomina anemia de Cooley.

Los factores de riesgo de la talasemia abarcan:

Etnicidad afroamericana, asiática, china o mediterránea Antecedentes familiares del trastorno

Síntomas

La forma más severa de talasemia alfa mayor causa mortinato (muerte del bebé nonato durante el parto o en las últimas etapas del embarazo).

Los niños nacidos con talasemia mayor (anemia de Cooley) son normales en el nacimiento, pero desarrollan anemia severa durante el primer año de vida.

Otros síntomas pueden abarcar:

Deformidades óseas en la cara Fatiga Insuficiencia del crecimiento Dificultad respiratoria Piel amarilla (ictericia)

Las personas con las formas menores de talasemia alfa y beta tienen glóbulos rojos pequeños (los cuales se identifican examinando sus glóbulos rojos bajo un microscopio), pero no presentan ningún síntoma.

Signos y exámenes

Un examen físico puede revelar la presencia de un bazo inflamado (agrandado).Se tomará una muestra de sangre y se enviará al laboratorio para su análisis:

------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------14



Los glóbulos rojos aparecerán pequeños y de forma anormal al examinarlos bajo un microscopio

Un hemograma o conteo sanguíneo completo (CSC) muestra anemia Un examen llamado electroforesis hemoglobínica muestra la presencia de

una forma anormal de hemoglobina

Un examen llamado análisis mutacional puede ayudar a detectar talasemia alfa que no se puede ver con la electroforesis hemoglobínica.

Tratamiento

El tratamiento para la talasemia mayor a menudo implica transfusiones de sangre regulares y suplementos de folato.

Si usted recibe transfusiones de sangre, no debe tomar suplementos de hierro. Hacer esto puede provocar que se acumule una alta cantidad de hierro en el cuerpo, lo cual puede ser dañino.

Las personas que reciben un número significativo de transfusiones requieren un tratamiento llamado terapia de quelación para eliminar el exceso de hierro del cuerpo.

El trasplante de médula ósea puede ayudar a tratar la enfermedad en algunos pacientes, especialmente niños.


La talasemia grave puede provocar la muerte prematura debido a una insuficiencia cardíaca por lo general entre los 20 y 30 años de edad. Las transfusiones de sangre frecuentes con terapia para eliminar el hierro ayudan a mejorar el pronóstico.

Las formas menos graves de talasemia generalmente no acortan el período de vida.

Complicaciones

------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------15



Sin tratamiento, la talasemia mayor lleva a insuficiencia cardíaca y problemas hepáticos y aumenta la susceptibilidad de la persona a las infecciones.

Las transfusiones de sangre pueden ayudar a controlar algunos síntomas, pero pueden provocar sobrecarga de hierro, lo cual puede causar daño a los sistemas cardíaco, hepático y endocrino.


Solicite una cita con el médico si:

Usted o su hijo tiene síntomas de talasemia Está recibiendo tratamiento para este trastorno y se presentan nuevos

síntomas

Prevención

Puede haber disponibilidad de asesoría genética y evaluación prenatal para aquellas personas con antecedentes familiares de esta enfermedad que estén planeando tener hijos.

5. FIBROSIS QUÍSTICA :

Es una enfermedad hereditaria que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones y el tubo digestivo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y puede ocasionar la muerte prematura.Causas

La fibrosis quística (FQ) es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas, el órgano que ayuda a descomponer y absorber los alimentos.

Esta acumulación de moco pegajoso ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.

------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------16



Millones de estadounidenses llevan el gen defectuoso de la fibrosis quística, pero no manifiestan ningún síntoma. Esto se debe a que una persona que padece esta enfermedad debe heredar dos genes defectuosos para la fibrosis quística: uno de cada padre. Se estima que 1 de cada 29 estadounidenses de raza blanca tiene el gen de la fibrosis quística. La enfermedad es el trastorno hereditario y mortal más común que afecta a las personas de raza blanca en los Estados Unidos y es más frecuente entre aquellas personas descendientes de europeos del centro y norte.

A la mayoría de los niños con fibrosis quística se les diagnostica la enfermedad hacia los dos años. Sin embargo, a un pequeño número no se le diagnostica la enfermedad hasta los 18 años o más. Estos pacientes generalmente padecen una forma más leve de la enfermedad.

Síntomas

Dado que existen más de 1,000 mutaciones del gen de la fibrosis quística, los síntomas son distintos de persona a persona.

Los síntomas en los recién nacidos pueden abarcar:

Retraso en el crecimiento Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niñez Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida Piel con sabor salado

Los síntomas relacionados con la función intestinal pueden abarcar:

Dolor abdominal a causa del estreñimiento severo Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado

(distendido) Náuseas e inapetencia Heces pálidas o color arcilla y con olor fétido o heces flotantes Pérdida de peso

Los síntomas relacionados con los pulmones y los senos paranasales pueden abarcar:

Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------



Fatiga Congestión nasal causada por los pólipos nasales Episodios recurrentes de neumonía. Los síntomas en alguien con fibrosis

quística abarcan: o fiebre o aumento de la tos o aumento de la dificultad para respirar o inapetencia o más esputo

Dolor o presión sinusal causados por infección o pólipos

Pruebas y exámenes

Existe un examen de sangre disponible para ayudar a detectar la fibrosis quística. El examen busca variaciones en un gen famoso por causar la enfermedad. Otros exámenes utilizados para diagnosticar la fibrosis quística abarcan:

El examen del tripsinógeno inmunorreactivo (IRT, por sus siglas en inglés) es una prueba de detección estándar para fibrosis quística en recién nacidos. Un alto nivel de IRT sugiere una posible fibrosis quística y requiere exámenes adicionales.

La prueba de cloruro en el sudor es el examen diagnóstico estándar para la fibrosis quística. Un alto nivel de sal en el sudor del paciente es una señal de la enfermedad.

Otros exámenes para identificar problemas que pueden estar relacionados con la fibrosis quística pueden ser:

Tomografía computarizada o radiografía de tórax Examen de grasa fecal Pruebas de la función pulmonar Medición de la función pancreática Examen de estimulación de secretina Tripsina y quimiotripsina en heces Tránsito esofagogastroduodenal

Tratamiento

Un diagnóstico temprano de FQ y un plan de tratamiento integral pueden mejorar tanto la supervivencia como la calidad de vida. El control y vigilancia

------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------18



son muy importantes. De ser posible, los pacientes deben recibir cuidados en clínicas con especialidad en fibrosis quística, las cuales pueden encontrarse en muchas comunidades. Cuando los niños llegan a la adultez, deben transferirse a un centro especializado en fibrosis quística para adultos.

El tratamiento para los problemas pulmonares abarca:

Antibióticos para prevenir y tratar infecciones sinusales y pulmonares. Éstos se pueden tomar por vía oral o aplicarse por vía intravenosa o por medio de tratamientos respiratorios. Las personas con fibrosis quística pueden tomar antibióticos sólo cuando sea necesario o todo el tiempo. Las dosis por lo regular son más altas de lo normal.

Medicamentos inhalados para ayudar a abrir las vías respiratorias Terapia sustitutiva de la enzima DNAasa para diluir el moco y facilitar la

expectoración Vacuna antigripal y vacuna antineumocócica polisacárida (PPV, por sus

siglas en inglés) anualmente (pregúntele al médico) El trasplante de pulmón es una opción en algunos casos La oxigenoterapia se puede necesitar a medida que la enfermedad

pulmonar empeora

El tratamiento para problemas intestinales y nutricionales (ver: consideraciones nutricionales para la fibrosis quística) puede abarcar:

Una dieta especial rica en proteínas y calorías para niños mayores y adultos (ver: consideraciones nutricionales para la fibrosis quística)

Enzimas pancreáticas para ayudar a absorber grasas y proteínas Suplementos vitamínicos, sobre todo las vitaminas A, D, E y K El médico puede sugerir otros tratamientos si usted tiene heces muy duras

El cuidado y vigilancia en el hogar debe abarcar:

Evitar el humo, el polvo, la mugre, los vapores, los químicos de uso doméstico, el humo de la chimenea y el moho o los hongos.

Evacuar o sacar el moco o las secreciones de las vías respiratorias. Esto debe hacerse de una a cuatro veces cada día. Los pacientes, las familias y los cuidadores deben aprender a realizar la percusión torácica y el drenaje postural para ayudar a mantener las vías respiratorias despejadas .

------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------19



Tomar bastantes líquidos. Esto es particularmente válido para los bebés, los niños, en clima cálido, cuando hay diarrea o heces sueltas, o durante la actividad física extra.

Hacer ejercicio dos o tres veces por semana. Nadar, trotar y montar en bicicleta son buenas opciones. Evite los deportes de contacto, el buceo con escafandra y las actividades de resistencia como las maratones.

Pronóstico

La mayoría de los niños con fibrosis quística son bastante saludables hasta que llegan a la adolescencia o la adultez. Pueden participar en la mayoría de las actividades y deben ser capaces de asistir a la escuela. Muchos adultos jóvenes con fibrosis quística terminan la universidad o encuentran empleo.La enfermedad pulmonar finalmente empeora al punto en que la persona queda incapacitada. Actualmente, el período de vida promedio de las personas que padecen esta enfermedad y que viven hasta la adultez es de aproximadamente 35 años, un aumento considerable registrado durante las últimas tres décadas.

La muerte generalmente es causada por complicaciones pulmonares.


La infección respiratoria crónica es la complicación más común:

Problemas intestinales como cálculos biliares, oclusión intestinal y prolapso rectal

Expectoración con sangre Insuficiencia respiratoria crónica Diabetes Infertility Enfermedad hepática o insuficiencia del hígado, pancreatitis, cirrosis biliar Desnutrición Pólipos nasales y sinusitis Osteoporosis y artritis Neumonía recurrente Neumotórax Insuficiencia cardíaca derecha.

------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------20



Prevención

No existe ninguna manera de prevenir la fibrosis quística. El hecho de realizar pruebas de detección en aquellas personas con antecedentes familiares de esta enfermedad puede detectar el gen en el 60 al 90% de los portadores, dependiendo de la prueba utilizada.

6. ATAXIA TELANGIECTASIA :

Es una enfermedad poco común de la infancia que afecta el cerebro y otras partes del cuerpo.

Ataxia se refiere a movimientos descoordinados, como caminar, y las telangiectasias son los agrandamientos de los vasos sanguíneos (capilares) justo por debajo de la superficie de la piel. Las telangiectasias aparecen como pequeñas venas rojas similares a una araña.

Causas

La ataxia-telangiectasia es hereditaria, lo cual significa que se trasmite de padres a hijos. Es un rasgo autosómico recesivo, lo cual significa que ambos padres tienen que aportar un gen defectuoso para que el niño tenga síntomas del trastorno.

La enfermedad resulta de defectos en el gen mutado de la ataxia-telangiectasia (AT). Los defectos en este gen pueden llevar a que se presente muerte celular anormal en diversos lugares del cuerpo, incluyendo la parte del cerebro que ayuda a coordinar el movimiento. Los niños y las niñas resultan afectados por igual.

Síntomas

Disminución en la coordinación de movimientos (ataxia) a finales de la infancia

o marcha atáxica (ataxia cerebelosa)o marcha espasmódicao marcha inestable

Disminución del desarrollo mental que se demora o se detiene después de los 10 a 12 años de edad

Retraso para caminar------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------



Decoloración de áreas de piel expuestas a la luz solar Decoloración de la piel (manchas de color café con leche en la piel) Vasos sanguíneos dilatados en la piel de la nariz, las orejas y en la parte

interna del codo y la rodilla Vasos sanguíneos dilatados en la esclerótica de los ojos Movimientos espasmódicos o anormales de los ojos (nistagmo) hacia el final

de la enfermedad Encanecimiento prematuro Convulsiones Sensibilidad a la radiación, incluyendo los rayos X médicos Infecciones respiratorias severas que se repiten (reaparecen)

Pruebas y exámenes

El médico llevará a cabo un examen físico que puede mostrar signos de:

Amígdalas, ganglios linfáticos y bazo por debajo del tamaño normal Disminución o ausencia de los reflejos tendinosos profundos Retraso o ausencia del desarrollo físico y sexual Retraso en el desarrollo Cara con apariencia de máscara Cambios múltiples en el color y textura de la piel

Los posibles exámenes abarcan:

Alfafetoproteína Prueba de detección de células B y T Antígeno carcinoembrionario Pruebas genéticas para buscar mutaciones en el gen de la AT Examen de tolerancia a la glucosa Niveles de inmunoglobulina sérica (IgE, IgA) Radiografías para examinar el tamaño del timo

Tratamiento

No existe un tratamiento específico para la ataxia-telangiectasia. El tratamiento que se hace está dirigido a síntomas específicos.

Pronóstico

------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------22



La muerte prematura es común, pero la expectativa de vida varía.Debido a que las personas con esta afección son muy sensibles a la radiación, nunca deben ser sometidas a radioterapia o a rayos X innecesarios.


Cáncer como linfoma Diabetes Cifosis Trastorno progresivo del movimiento que lleva al uso de una silla de ruedas Escoliosis Infecciones pulmonares severas y recurrentes

Prevención

Las parejas que tengan antecedentes familiares de esta afección y que estén pensando en tener hijos pueden solicitar asesoría genética.Los padres de un niño con este trastorno pueden tener un aumento leve en el riesgo de cáncer, por lo tanto, deben buscar asesoría genética y someterse a pruebas de detección de cáncer más exhaustivas.

7. LINFOMA DE BURKITT :

Es una forma de linfoma no Hodgkin de muy rápido crecimiento.


Este tipo de tumor primero fue descubierto en niños en ciertas partes de África, pero también se presenta en los Estados Unidos.

El tipo africano del linfoma de Burkitt está estrechamente asociado con el virus Epstein-Barr (VEB), la principal causa de mononucleosis infecciosa, mientras que la forma norteamericana de este linfoma no está ligada a este virus. La mayoría de los casos de linfoma de Burkitt se observan en hombres.

Síntomas

El linfoma de Burkitt se puede notar inicialmente como una inflamación de los ganglios linfáticos del cuello, la ingle, debajo de la mandíbula o por debajo del

------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------23



brazo. Con frecuencia, estos ganglios linfáticos inflamados son indoloros, pero pueden crecer muy rápidamente.

En los tipos más comunes que se observan en los Estados Unidos, el cáncer generalmente comienza en el área abdominal. La enfermedad también puede iniciarse en los ovarios, los testículos, el cerebro y el líquido cefalorraquídeo. Los síntomas abarcan:

Ganglios que crecen juntos para formar un tumor Ganglios insensibles Rápido crecimiento de ganglios linfáticos Inexplicable inflamación de ganglios linfáticos

Signos y exámenes

Biopsia de la médula ósea Radiografía del tórax Tomografía computarizada del tórax, el abdomen y la pelvis Análisis del líquido cefalorraquídeo Biopsia del ganglio linfático TEP (tomografía por emisión de positrones) o gammagrafía con galio

Tratamiento

La quimioterapia se utiliza para tratar este tipo de cáncer, con medicamentos de uso común como prednisona, ciclofosfamida, vincristina, citarabina, doxorubicina, metotrexato y otros.


Más de la mitad de las personas con linfoma de Burkitt se pueden curar con quimioterapia intensiva. La tasa de curación puede ser más baja si el cáncer se disemina a la médula ósea o al líquido cefalorraquídeo.

Complicaciones

Complicaciones del tratamiento (radioterapia o quimioterapia) Diseminación del cáncer

8. DIABETES TIPO 1 :------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------



Es una enfermedad crónica (de por vida) que ocurre cuando el páncreas no produce suficiente insulina para controlar apropiadamente los niveles de glucemia.

Causas

Existen varias formas de diabetes. La diabetes tipo 1 solía llamarse diabetes juvenil o insulino-dependiente. Este tipo de diabetes puede ocurrir a cualquier edad, pero se diagnostica con mayor frecuencia en niños, adolescentes o adultos jóvenes.

La insulina es una hormona producida por células especiales, llamadas células beta, en el páncreas, un órgano localizado en el área por detrás del estómago. La insulina se necesita para movilizar el azúcar de la sangre (glucosa) hasta las células, donde se almacena y se utiliza después para obtener energía. En la diabetes tipo 1, estas células producen poca o ninguna insulina.

Sin la insulina suficiente, la glucosa se acumula en el torrente sanguíneo en lugar de entrar en las células y el cuerpo es incapaz de usarla para obtener energía. Esto lleva a los síntomas de diabetes tipo 1.

Al cabo de 5 a 10 años, las células beta del páncreas productoras de insulina están completamente destruidas y el cuerpo ya no puede producir esta hormona.

La causa exacta se desconoce, pero lo más probable es que haya un desencadenante viral o ambiental en personas genéticamente susceptibles que causa una reacción inmunitaria. Los glóbulos blancos del cuerpo atacan por error a las células beta pancreáticas productoras de insulina.

Síntomas

Algunas personas no tendrán ningún síntoma antes de que se les diagnostique la diabetes.

Otras pueden notar estos síntomas como los primeros signos de diabetes tipo 1 o cuando la glucemia está alta:

Sentirse cansado o fatigado------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------



Sentirse hambriento Estar muy sediento Orinar con mayor frecuencia Perder peso sin proponérselo Tener visión borrosa Perder la sensibilidad o sentir hormigueo en los pies

Para otras, los síntomas de advertencia de que se están poniendo muy enfermos pueden ser los primeros signos de diabetes tipo 1, o pueden suceder cuando la glucemia está muy alta (ver cetoacidosis diabética):

Respiración profunda y rápida Boca y piel seca Cara enrojecida Aliento con olor a fruta Náuseas o vómitos, incapacidad para retener los líquidos Dolor de estómago

La glucemia baja (hipoglucemia) se puede desarrollar rápidamente en personas con diabetes que estén tomando insulina. Los síntomas aparecen típicamente cuando el nivel de glucemia cae por debajo de 70 mg/dL. Tenga cuidado con:

Dolor de cabeza Hambre Nerviosismo Latidos cardíacos rápidos (palpitaciones) Temblores Sudoración Debilidad

Pruebas y exámenes

La diabetes se diagnostica con los siguientes exámenes de sangre:

Nivel de glucemia en ayunas: la diabetes se diagnostica si es superior a 126 mg/dL en dos ocasiones.

Nivel de glucemia aleatoria (sin ayunar): la diabetes se sospecha si es superior a 200 mg/dL y el paciente tiene síntomas como aumento de la sed, de la micción y fatiga (esto se debe confirmar con examen en ayunas).

------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------26



Prueba de tolerancia a la glucosa oral: la diabetes se diagnostica si el nivel de glucosa es superior a 200 mg/dL después de dos horas.

Examen de hemoglobina A1c: este examen se ha usado en el pasado para ayudarles a los pacientes a vigilar qué tan bien están controlando sus niveles de glucosa en la sangre. En el 2010, la American Diabetes Association (Asociación Estadounidense para la Diabetes) recomendó que el examen se use como otra opción para diagnosticar la diabetes e identificar la prediabetes. Los niveles indican:

o Normal: Menos de 5.7%o Prediabetes: Entre 5.7% y 6.4%o Diabetes: 6.5% o superior

El examen de cetonas también se utiliza en la diabetes tipo 1. Las cetonas son producidas por la descomposición de la grasa y el músculo, y son dañinas en niveles altos. El examen de cetonas se hace empleando una muestra de orina, por lo general se realiza en los siguientes momentos:

Cuando la glucemia es superior a 240 mg/dL. Durante una enfermedad como neumonía, ataque cardíaco o accidente

cerebrovascular. Cuando se presentan náuseas o vómitos. Durante el embarazo.

Los siguientes exámenes ayudarán a que usted y su médico vigilen su diabetes y prevengan sus complicaciones:

Inspeccionar la piel y los huesos en los pies y las piernas. Verificar la sensibilidad en los pies. Hacerse revisar la presión arterial al menos cada año (la presión arterial

ideal debe ser de 130/80 mm/Hg o más baja). Hacerse revisar la hemoglobina glucosilada (HbA1c) cada 6 meses si la

diabetes está bien controlada; de lo contrario, cada 3 meses. Hacerse revisar los niveles de colesterol y triglicéridos anualmente (procure

lograr niveles de colesterol por debajo de 70-100 mg/dL). Hacerse exámenes anuales para verificar que los riñones estén trabajando

bien (microalbuminuria y creatinina en suero). Visitar al oftalmólogo al menos una vez al año o con mayor frecuencia si

tiene signos de retinopatía diabética.

------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------27



Visitar al odontólogo cada 6 meses para una limpieza y examen dental completos, asegurándose de que el odontólogo y el higienista sepan que usted padece diabetes.

Tratamiento

Los objetivos inmediatos del tratamiento son tratar la cetoacidosis diabética y los altos niveles de glucemia. Debido a la aparición súbita y gravedad de los síntomas en la diabetes tipo 1, es posible que las personas con diagnóstico reciente de diabetes necesiten permanecer en el hospital.

Los objetivos a largo plazo del tratamiento son:

Reducir los síntomas Prevenir complicaciones relacionadas con la diabetes, tales como ceguera,

daño neurológico, insuficiencia renal, cardiopatía y amputación de extremidades.

Usted es la persona más importante en el manejo de la diabetes y debe conocer los pasos básicos para el manejo de esta enfermedad:

Cómo reconocer y tratar el nivel bajo de glucemia (hipoglucemia) Cómo reconocer y tratar el nivel alto de glucemia (hiperglucemia) Planeación de las comidas para diabéticos Cómo administrar la insulina Cómo controlar la glucemia y las cetonas en orina Cómo ajustar el consumo de insulina y alimentos durante el ejercicio Cómo manejar los días en que se está enfermo Dónde comprar los suministros para diabéticos y cómo almacenarlos

LA INSULINA

La insulina baja el nivel de glucemia permitiendo que salga del torrente sanguíneo y entre en las células del organismo. Todas las personas necesitan insulina. Las personas con diabetes tipo 1 no pueden fabricar su propia insulina y deben tomarla diariamente.

La insulina se inyecta generalmente debajo de la piel. En algunos casos, una bomba libera la insulina en forma continua. La insulina no viene en forma de píldoras.

------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------28



Las preparaciones de insulina se diferencian por la rapidez con que empiezan a hacer efecto y su duración. El médico revisará los niveles de glucemia para determinar el tipo apropiado de insulina que se debe utilizar. Se puede mezclar más de un tipo de insulina en una misma inyección para así lograr el mejor control de la glucemia.

Las inyecciones se necesitan por lo general de una a cuatro veces al día. El médico de cabecera o un educador en diabetes enseña a las personas que requieren insulina cómo inyectarse ellos mismos. Inicialmente, la inyección en los niños debe ser aplicada por uno de los padres u otro adulto y hacia la edad de 14 años se puede esperar que la mayoría de los niños se aplique sus propias inyecciones (aunque no se les debe exigir esto).

Las personas con diabetes necesitan saber cómo ajustar la cantidad de insulina que están tomando en las siguientes situaciones:

Cuando hacen ejercicio Cuando están enfermos Cuando estén comiendo más o menos alimentos y calorías Cuando estén viajando

DIETA

Las personas con diabetes tipo 1 deben comer aproximadamente a las mismas horas cada día y tratar de ser constantes con los tipos de alimentos que seleccionan. Esto ayuda a evitar que su glucemia se vuelva demasiado alta o baja.

La Asociación Estadounidense para la Diabetes (American Diabetes Association) y la Asociación Dietética Estadounidense (American Dietetic Association) ofrecen información sobre la planificación de una dieta saludable y balanceada. Igualmente, puede ayudar el hecho de consultar con un dietista profesional o un asesor en nutrición.

ACTIVIDAD FÍSICA

El ejercicio regular ayuda a controlar la cantidad de glucemia, al igual que quemar el exceso de calorías y de grasa para lograr un peso saludable.

------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------29



Pregúntele al médico antes de iniciar cualquier programa de ejercicios. Aquellas personas con diabetes tipo 1 deben tomar precauciones especiales antes, durante y después de cualquier ejercicio o actividad física intensa.

Siempre verifique con su médico antes de empezar un nuevo programa de ejercicios.

Pregúntele al médico o enfermera si usted tiene el calzado correcto. Escoja una actividad física agradable que sea apropiada para su actual

estado físico. Haga ejercicio todos los días y a la misma hora, de ser posible. Controle sus niveles de glucemia en casa antes y después de hacer ejercicio. Lleve alimento que contenga un carbohidrato de acción rápida en caso de

que los niveles de glucemia bajen demasiado durante o después del ejercicio.

Lleve un brazalete de identificación de diabéticos y lleve consigo un teléfono celular para usarlo en caso de emergencia.

Beba líquidos adicionales que no contengan azúcar antes, durante y después del ejercicio.

A medida que cambie la intensidad o duración del ejercicio, es posible que necesite modificar la dieta o medicamento para mantener el nivel de glucemia en un rango apropiado.

AUTOEXAMEN

El autoexamen se refiere a que usted mismo sea capaz de examinarse su nivel de glucemia en casa. El autoexamen regular de la glucemia le dice a usted y al médico qué tan bien están funcionando la dieta, el ejercicio y los medicamentos para la diabetes. Esto también se denomina automonitoreo de la glucosa en la sangre (SMBG, por sus siglas en inglés).

Un médico o un diabetólogo le ayudarán a establecer un horario para que usted se examine en el hogar.

El médico le ayudará a establecer una meta para el nivel de azúcar que debe tener durante el día.

Los resultados se pueden usar para ajustar la dieta, la actividad física o los medicamentos con el fin de mantener los niveles de glucemia dentro de un rango apropiado. Los exámenes generalmente se hacen antes de las comidas y a la hora de dormir. Se pueden necesitar exámenes con más

------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------30



frecuencia cuando uno está enfermo, bajo estrés o ajustando la dosis de insulina.

Los exámenes brindarán información valiosa, de manera que el médico pueda sugerir mejoramientos en los cuidados y el tratamiento. Las pruebas identificarán el alto o bajo nivel de glucemia antes de que se desarrollen problemas serios.

Un dispositivo llamado glucómetro puede suministrar una lectura de la glucemia. Hay diferentes tipos de dispositivos. Normalmente, uno punza el dedo con una aguja pequeña llamada lanceta para obtener una gota diminuta de sangre. Se coloca la sangre en una tira reactiva y se pone la tira en el dispositivo. Los resultados deben salir en cuestión de 30 a 45 segundos.

El hecho de mantener registros precisos de los resultados del examen le ayudará a uno y al médico a planear la mejor manera de controlar su diabetes.La Asociación Estadounidense para la Diabetes (American Diabetes Association) recomienda mantener los niveles de glucemia en un rango con base en la edad. Discuta estas metas con su médico y educador en diabetes.

Antes de las comidas:

70 - 130 mg/dL para los adultos 100 - 180 mg/dL para los niños menores de 6 años 90 - 180 mg/dL para niños de 6 - 12 años de edad 90 - 130 mg/dL para niños de 13-19 años de edad

A la hora de acostarse:

Menos de 180 mg/dL para los adultos 110 - 200 mg/dL para los niños menores de 6 años 100 - 180 mg/dL para niños de 6 - 12 años de edad 90 - 150 mg/dL para niños de 13 - 19 años de edad

CUIDADO DE LOS PIES

La diabetes causa daños a los vasos sanguíneos y a los nervios, lo cual puede reducir la capacidad de para sentir lesiones o la presión en los pies. Es posible no notar una lesión en el pie hasta que se presente una infección grave. La diabetes también puede causar daño a los vasos sanguíneos. Pequeñas llagas o

------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------31



aberturas en la piel pueden progresar a úlceras cutáneas más profundas. Asimismo, puede ser necesaria la amputación del miembro afectado cuando estas úlceras de la piel no mejoran o se vuelven más grandes o más profundas.

Para prevenir los problemas con los pies, usted debe:

Dejar de fumar si fuma. Mejorar el control de su glucemia. Hacerse examinar los pies al menos dos veces al año por parte de un

médico y saber si tiene daño neurológico. Revisarse y cuidar de sus pies TODOS LOS DÍAS, sobre todo si usted ya sabe

que se ha presentado daño a nervios o vasos sanguíneos o ya tiene problemas en los pies.

Verificar que esté usando el tipo correcto de zapatos.

TRATAMIENTO DE LA HIPOGLUCEMIA

La hipoglucemia se puede desarrollar rápidamente en personas con diabetes. Los síntomas aparecen típicamente cuando el nivel de glucemia cae por debajo de 70 mg/dL. Si usted tiene síntomas:

Hágase un chequeo de la glucemia. Si el nivel es bajo o usted tiene síntomas de hipoglucemia, coma algo con

azúcar: 4 onzas de jugo de fruta, 3 a 4 pastillitas de menta (Lifesavers) o 4 onzas de gaseosa regular. Tratar en exceso una reacción leve al nivel bajo de azúcar en la sangre puede llevar a problemas de hiperglucemia y a dificultades para controlar la glucemia en general.

Los síntomas deben desaparecer al cabo de 15 minutos. Si no lo hacen, repita el alimento que contenga azúcar como se explica arriba y revise el nivel de glucemia de nuevo. Cuando su glucemia esté en un rango más seguro (por encima de 70 mg/dL), posiblemente necesite comer un refrigerio con carbohidratos y proteína, como queso y galletas o un vaso de leche.

Pregúntele al médico si necesita un equipo para inyectarse el glucagón con el fin de elevar la glucemia rápidamente en una emergencia.

MEDICAMENTOS PARA PREVENIR COMPLICACIONES

------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------32



El médico puede prescribir medicamentos para reducir sus probabilidades de desarrollar enfermedad ocular, enfermedad renal y otras afecciones que son más comunes en personas con diabetes.

Con frecuencia, se recomienda un inhibidor de la ECA (o BRA) como primera opción para aquellas personas con hipertensión arterial y aquellas con signos de enfermedad renal. Los inhibidores de la ECA abarcan:

Benazepril (Lotensin) Captopril (Capoten) Enalapril (Vasotec) Guinapril (Accupril) Lisinopril (Prinivil, Zestril) Perindopril (Aceon) Ramipril (Altace)

Las drogas estatinas por lo regular son la primera opción para tratar un nivel de colesterol anormal. Intente alcanzar un nivel de colesterol LDL de menos de 100 mg/dL (menos de 70 mg/dL en pacientes de alto riesgo).

El ácido acetilsalicílico para prevenir la cardiopatía se recomienda con mayor frecuencia para las personas con diabetes que:

Sean mayores de 40 años Tengan antecedentes personales o familiares de problemas del corazón Tengan hipertensión arterial o el colesterol alto Fumen

Pronóstico

La diabetes es una enfermedad de por vida para la cual aún no existe cura; sin embargo, el pronóstico para las personas que la padecen varía. Los estudios muestran que un estricto control de la glucemia puede prevenir o demorar las complicaciones en los ojos, los riñones, el sistema nervioso y el corazón en la diabetes tipo 1. Sin embargo, se pueden presentar complicaciones incluso en aquellas personas con un buen control de la enfermedad.


------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------33



Después de muchos años, la diabetes puede llevar a problemas serios en ojos, riñones, nervios, corazón, vasos sanguíneos y otras áreas en el cuerpo.

Si usted tiene diabetes, su riesgo de un ataque cardíaco es igual al de alguien que ya ha tenido uno. Las mujeres y los hombres con diabetes están en riesgo. Usted puede incluso no tener los signos típicos de un ataque cardíaco.

En general, las complicaciones comprenden:

Cataratas Daño a los vasos sanguíneos que irrigan las piernas y los pies (vasculopatía

periférica) Úlceras y llagas en los pies, las cuales pueden llevar a amputación Glaucoma Hipertensión arterial Colesterol alto Insuficiencia y enfermedad renal (nefropatía diabética) Edema macular Daño neurológico, el cual causa dolor y entumecimiento en los pies, al igual

que muchos otros problemas con el estómago y los intestinos, el corazón y otros órganos corporales (neuropatía diabética)

Accidente cerebrovascular Empeoramiento de la vista o ceguera debido a retinopatía diabética

(enfermedad de los ojos)

Otras complicaciones abarcan:

Problemas de erección Infecciones de la piel, el tracto genital femenino y las vías urinarias

Prevención

Actualmente, no hay ninguna manera de prevenir la diabetes tipo 1 y no existe ninguna prueba de detección para este tipo de diabetes en personas sin síntomas.

Para prevenir complicaciones de la diabetes, visite al médico o al diabetólogo por lo menos cuatro veces al año y comente cualquier problema que se esté presentando.

------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------34



Mantenga todas sus vacunas al día y hágase aplicar la vacuna antigripal cada año en el otoño.

9. ENFERMEDAD DE CROHN :

Es una forma de enfermedad intestinal inflamatoria (EII) que afecta por lo regular a los intestinos, pero puede ocurrir en cualquier parte desde la boca hasta el extremo del recto (ano).

Causas

Aunque la causa exacta de la enfermedad de Crohn se desconoce, la afección está ligada a un problema con la respuesta del sistema inmunitario del cuerpo.Normalmente, el sistema inmunitario ayuda a proteger al cuerpo, pero en pacientes con la enfermedad de Crohn y otros tipos de enfermedad intestinal inflamatoria, el sistema inmunitario no puede establecer la diferencia entre el tejido corporal normal y las sustancias extrañas. El resultado es una respuesta inmunitaria hiperactiva que lleva a una inflamación crónica, denominada trastorno autoinmunitario.

Las personas con enfermedad de Crohn tienen inflamación continua (crónica) del tracto gastrointestinal. La enfermedad de Crohn puede ocurrir en cualquier área del tubo digestivo y puede haber parches de tejido sano entre las áreas afectadas. La inflamación continua lleva al engrosamiento de la pared intestinal.

Existen 5 tipos diferentes de enfermedad de Crohn:

La ileocolitis es la forma más común que afecta la parte inferior del intestino delgado (íleon) y el intestino grueso (colon).

La ileítis que afecta el íleon. La enfermedad de Crohn gastroduodenal que causa inflamación en el

estómago y la primera parte del intestino delgado, denominada duodeno. La yeyunoileítis que ocasiona parches de inflamación desiguales en la mitad

superior del intestino delgado (yeyuno). La colitis de Crohn (granulomatosa) que solamente afecta el intestino

grueso.

------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------35



Los genes de una persona y los factores ambientales parecen jugar un papel en el desarrollo de la enfermedad de Crohn. El cuerpo puede estar reaccionando en forma exagerada a bacterias normales en los intestinos.

La enfermedad puede ocurrir a cualquier edad, pero generalmente se presenta en personas entre los 15 y los 35 años. Los factores de riesgo abarcan:

Antecedentes familiares de la enfermedad de Crohn Origen judío TabaquismoSíntomas

Los síntomas dependen de la parte del tracto gastrointestinal que esté afectada. Estos síntomas pueden fluctuar de leves a severos, y pueden aparecer y desaparecer con períodos de reagudización.

Los principales síntomas de la enfermedad de Crohn son:

Dolor abdominal (área del vientre) con cólicos Fiebre Fatiga Inapetencia Dolor con las evacuaciones de heces (tenesmo) Diarrea acuosa y persistente Pérdida de peso involuntaria

Otros síntomas pueden abarcar:

Estreñimiento Inflamación de los ojos Fístulas (generalmente alrededor del área rectal que pueden causar drenaje

de pus, moco o heces) Dolor articular Inflamación del hígado Úlceras bucales Sangrado rectal y sangre en las heces Salpullido Encías inflamadas

Pruebas y exámenes ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------



Un examen físico puede revelar sensibilidad o una masa abdominal, salpullido, articulaciones inflamadas o úlceras bucales. Los exámenes para diagnosticar la enfermedad de Crohn abarcan:

Enema opaco Colonoscopia Tomografía computarizada (TC) del abdomen Endoscopia, incluyendo endoscopia por cápsula Resonancia magnética (RM) del abdomen Sigmoidoscopia Enteroscopia Tránsito esofagogastroduodenal

Se puede realizar un coprocultivo para descartar otras causas posibles de los síntomas.

Esta enfermedad también puede alterar los resultados de los siguientes exámenes:

Albúmina Proteína C reactiva Tasa de sedimentación eritrocítica Grasa fecal Hemoglobina Pruebas de la función hepática Conteo de glóbulos blancos

Tratamiento

DIETA Y NUTRICIÓN

Ninguna dieta específica ha demostrado que mejore o empeore la inflamación del intestino en la enfermedad de Crohn. Sin embargo, consumir una cantidad saludable de calorías, vitaminas y proteína es importante para evitar la desnutrición y la pérdida de peso. Los problemas de alimentos específicos pueden variar de una persona a otra.

Ciertos tipos de alimentos pueden empeorar la diarrea y los síntomas de gases, sobre todo durante momentos de enfermedad activa. Las sugerencias para la

------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------37



alimentación durante los períodos cuando los síntomas están presentes abarcan:

Coma cantidades pequeñas de alimento a lo largo del día. Beba mucha agua (consumo frecuente de cantidades pequeñas a lo largo

del día). Evite los alimentos ricos en fibra (salvado, frijoles, nueces, semillas y

palomitas de maíz). Evite los alimentos grasos, grasosos o fritos y las salsas (mantequilla,

margarina y crema espesa). Si su cuerpo no digiere bien los alimentos lácteos, reduzca estos productos. Evite o limite el consumo de alcohol y cafeína.

Las personas que tienen un bloqueo intestinal posiblemente necesiten evitar las frutas y verduras crudas. Las personas que tienen dificultad para digerir el azúcar de la leche (lactosa) posiblemente necesiten evitar los productos lácteos.

Pregúntele al médico acerca de las vitaminas y minerales extras que usted puede necesitar:

Suplementos de hierro (si es anémico) Suplementos de calcio y vitamina D para ayudar a mantener los huesos

fuertes Vitamina B12 para prevenir la anemia

MEDICAMENTOS

Los fármacos antidiarréicos pueden ayudar cuando usted tenga diarrea muy intensa. La loperamida (Imodium) se puede comprar sin necesidad de receta. Hable siempre con el médico o la enfermera antes de usar estos fármacos.Los medicamentos que se pueden prescribir abarcan:

Los aminosalicilatos (5-ASA) son medicamentos que ayudan a controlar la inflamación de leve a moderada. Algunas formas de estos medicamentos se toman por vía oral, mientras que otras se aplican por vía rectal.

Los corticosteroides (prednisona y metilprednisolona) se utilizan para tratar la enfermedad de Crohn de moderada a severa. Se pueden tomar por vía oral o por vía rectal.

------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------38



Los inmunomoduladores, como azatioprina o 6-mercaptopurina, calman la respuesta inmunitaria del cuerpo. Asimismo, ayudan a reducir la necesidad de los corticosteroides y pueden ayudar a cicatrizar algunas fístulas.

Los antibióticos se pueden prescribir para los abscesos o fístulas. La terapia biológica se utiliza para tratar pacientes con enfermedad de

Crohn severa que no responden a ningún otro tipo de medicamento. Los medicamentos en este grupo abarcan Infliximab (Remicade), adalimumab (Humira), certolizumab (Cimzia) y natalizumab (Tysabri). Pertenecen a una clase de medicamentos llamados anticuerpos monoclonales, que ayudan a bloquear un químico del sistema inmunitario que favorece la inflamación.

CIRUGÍA

Si los medicamentos no funcionan, se puede necesitar un tipo de cirugía llamada resección del intestino para extirpar una parte dañada o enferma del intestino o para drenar un absceso. Se lleva a cabo un procedimiento llamado anastomosis para conectar los dos extremos remanentes del intestino.La mayoría de los pacientes con enfermedad de Crohn necesitará una cirugía del intestino en algún momento. Sin embargo, a diferencia de la colitis ulcerativa, la extirpación quirúrgica de la porción enferma del intestino no cura la afección.

Los pacientes con enfermedad de Crohn que no responde a los medicamentos pueden necesitar cirugía, especialmente cuando hay complicaciones tales como:

Sangrado (hemorragia) Fístulas (conexiones anormales entre los intestinos y otra área del cuerpo) Infecciones (abscesos) Estrechamiento (estenosis)

Algunos pacientes pueden necesitar cirugía para extirpar todo el intestino grueso (colon) con o sin el recto.

Pronóstico

No existe cura para la enfermedad de Crohn. La afección se caracteriza por períodos de mejoramiento seguidos de reagudización de los síntomas.Es muy importante continuar tomando medicamentos por largo tiempo para tratar de impedir que los síntomas de la enfermedad reaparezcan. Si usted

------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------39



suspende o cambia los medicamentos por cualquier razón, hágaselo saber al médico de inmediato.

Se tiene un mayor riesgo de padecer cáncer de colon y cáncer del intestino delgado si padece la enfermedad de Crohn.


Abscesos Obstrucciones intestinales Complicaciones de la terapia con corticosteroides, como adelgazamiento de

los huesos Eritema nodoso Fístulas en las siguientes áreas:

o vejigao pielo vagina

Deficiencia en el crecimiento y en el desarrollo sexual en los niños Inflamación de las articulaciones Lesiones en el ojo Deficiencia nutricional (particularmente de vitamina B12) Piodermia gangrenosa

10. ENFERMEDAD DE WILSON :

Es un trastorno hereditario en el cual hay demasiado cobre en los tejidos corporales. El exceso de cobre causa daño al hígado y al sistema nervioso.


La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario poco común. En caso de que ambos padres porten un gen anormal para la enfermedad de Wilson, hay un 25% de posibilidades en cada embarazo de que el niño tenga el trastorno.

La enfermedad de Wilson hace que el cuerpo absorba y conserve demasiado cobre, el cual se deposita en el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos. Los depósitos de cobre ocasionan daño tisular, muerte del tejido y cicatrización, lo cual hace que los órganos afectados dejen de funcionar bien.

------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------40



Esta enfermedad es más común en personas de Europa oriental, Sicilia y la parte sur de Italia, aunque se puede presentar en cualquier grupo. Este trastorno aparece típicamente en personas menores de 40 años. En los niños, los síntomas comienzan a aparecer alrededor de los 4 años.

Síntomas

Postura anormal de brazos y piernas Confusión o delirio Demencia Dificultad y rigidez para mover los brazos y las piernas Dificultad para caminar (ataxia) Cambios emocionales o conductuales Agrandamiento del abdomen (distensión abdominal) Pérdida de puntos en el coeficiente intelectual (ocasionalmente) Cambios de personalidad Fobias, angustia (neurosis) Movimientos lentos Lentitud o disminución de los movimientos y expresiones faciales Deterioro del lenguaje Esplenomegalia Temblores en los brazos o en las manos Movimientos incontrolables Movimientos impredecibles o espasmódicos Vómito con sangre Debilidad Piel amarilla (ictericia) o color amarillo de la esclerótica del ojo (ictericia)

Signos y exámenes

Un examen de los ojos con lámpara de hendidura puede mostrar:

Movimiento ocular limitado Anillos de color marrón o rojizo alrededor del iris (anillos de Kayser

Fleischer)

Un examen físico puede mostrar signos de:

------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------41



Daño al sistema nervioso central, incluyendo pérdida de la coordinación, pérdida del control muscular, temblores musculares, pérdida de las funciones cognitivas e intelectuales, pérdida de la memoria y confusión (delirio o demencia)

Trastornos en el hígado o en el bazo (incluyendo cirrosis y necrosis hepática)

Los exámenes de laboratorio pueden abarcar:

Conteo sanguíneo completo (CSC) Ceruloplasmina en suero Cobre en suero Ácido úrico en suero Cobre en orina

Si hay problemas hepáticos, los exámenes de laboratorio pueden encontrar:

AST y ALT elevadas Bilirrubina elevada TP /TPT elevadas Albúmina baja

Otros exámenes pueden abarcar:

Examen de cobre en orina de 24 horas Radiografía abdominal Imágenes por resonancia magnética del abdomen Tomografía computarizada del abdomen Tomografía computarizada de la cabeza Imágenes por resonancia magnética de la cabeza Biopsia del hígado

Se ha identificado el gen responsable de la enfermedad de Wilson y se denomina ATP7B. Ya hay disponibilidad de pruebas de ADN para este gen. Sin embargo, las pruebas son complicadas, debido a que diferentes grupos étnicos pueden tener cambios (mutaciones) igualmente diferentes en dicho gen.

Tratamiento

------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------42



El objetivo del tratamiento es reducir la cantidad de cobre en los tejidos. Esto se hace mediante un procedimiento llamado quelación, en donde ciertos medicamentos se pueden fijar al cobre y ayudar eliminarlo a través de los riñones o los intestinos. El tratamiento debe hacerse de por vida.

Se pueden utilizar los siguientes medicamentos:

La penicilamina (Cuprimine, Depen) se fija al cobre y lleva a un aumento en la eliminación de este elemento a través de la orina.

La trientina (Syprine) se fija (quela) al cobre e incrementa su excreción a través de la orina.

El acetato de zinc (Galzin) bloquea la absorción (ingreso) del cobre en el tracto intestinal.

También se pueden utilizar los suplementos de vitamina E.

Algunas veces, los medicamentos que quelan el cobre, especialmente la penicilamina, pueden afectar el funcionamiento del cerebro y del sistema nervioso (función neurológica). Existen otros medicamentos bajo investigación que se fijan al cobre sin afectar la función neurológica.

Se puede recomendar una dieta baja en cobre, evitando el consumo de alimentos como:

Chocolate Fruta seca Hígado Champiñones Nueces Mariscos

Es posible que se prefiera el agua destilada, porque la mayor parte del agua de grifo fluye a través de tubos de cobre. Evite igualmente el uso de utensilios de cocina hechos de cobre.

Los síntomas se pueden tratar con ejercicios o fisioterapia. Las personas que se encuentran confundidas o que son incapaces de cuidar de sí mismas pueden necesitar medidas de protección especiales.

------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------43



En los casos en donde se presente daño hepático grave a causa de la enfermedad, se puede pensar en la posibilidad de un trasplante de hígado.


Se necesita tratamiento de por vida para controlar la enfermedad, la cual puede causar efectos mortales, especialmente la pérdida de la función hepática y efectos tóxicos del cobre sobre el sistema nervioso. En aquellos casos en que el problema no es mortal, los síntomas pueden producir discapacidad.

Complicaciones

Anemia (la anemia hemolítica es poco frecuente) Complicaciones del sistema nervioso central Cirrosis Muerte de los tejidos hepáticos Esteatosis hepática Hepatitis Incremento en el número de fracturas en los huesos Aumento en el número de infecciones Lesiones producidas por caídas Ictericia Contracturas articulares u otras deformidades Pérdida de la capacidad para cuidar de sí mismo Pérdida de la capacidad para desempeñarse en el hogar y en el trabajo Pérdida de la capacidad para interactuar con otras personas Pérdida de la masa muscular (atrofia muscular) Complicaciones psicológicas Efectos secundarios de la penicilamina y de otros medicamentos utilizados

para tratar la enfermedad Disfunción del bazo

La insuficiencia hepática y el daño al sistema nervioso central (cerebro, médula espinal) son los efectos más comunes y peligrosos de este trastorno. Si no se detecta y se trata a tiempo, la enfermedad de Wilson es mortal.

Prevención ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------



Se recomienda la asesoría genética para personas con antecedentes familiares de enfermedad de Wilson.

11. ACONDROPLASIA :

Es un trastorno del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo más común de enanismo.

Causas

La acondroplasia es uno de un grupo de trastornos que se denominan condrodistrofias u osteocondrodisplasias.

La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, desarrollará el trastorno. Si uno de los padres padece acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades de que el bebé resulte afectado aumentan al 75%.

Sin embargo, la mayoría de los casos aparecen como mutaciones espontáneas, lo que quiere decir que dos progenitores que no tengan acondroplasia pueden engendrar un bebé con la enfermedad.

Síntomas

La apariencia típica del enanismo acondroplásico se puede observar en el momento del nacimiento. Los síntomas pueden abarcar:

Apariencia anormal de las manos con un espacio persistente entre el dedo del corazón y el anular

Pies en arco Disminución del tono muscular Diferencia muy marcada en el tamaño de la cabeza con relación al cuerpo Frente prominente (prominencia frontal) Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior del brazo y el

muslo)

------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------45



Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura promedio para una persona de la misma edad y sexo)

Estenosis raquídea Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis

Pruebas y exámenes

Durante el embarazo, una ecografía prenatal puede mostrar líquido amniótico excesivo rodeando al feto.

El examen del bebé después de nacer muestra un aumento en el tamaño de la cabeza de adelante hacia atrás. Asimismo, puede haber signos de hidrocefalia ("agua en el cerebro").

Las radiografías de los huesos largos pueden revelar la presencia de acondroplasia en el recién nacido.

Tratamiento

No existe un tratamiento específico para la acondroplasia. Se deben tratar las anomalías conexas, incluyendo la estenosis raquídea y la compresión de la médula espinal, cuando causan problemas.

Pronóstico

Las personas con acondroplasia rara vez alcanzan a tener 1,52 m (5 pies) de estatura, pero su inteligencia está en el rango normal. Los bebés que reciben el gen anormal de sus dos padres generalmente no sobreviven más allá de unos pocos meses.


Pies zambos Acumulación de líquido en el cerebro (hidrocefalia).

Prevención

La asesoría genética puede ser útil para los futuros padres cuando uno de los dos o ambos son acondroplásicos. Sin embargo, la prevención no siempre es

------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------46



posible, debido a que la acondroplasia se desarrolla con mayor frecuencia en forma espontánea.

------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------47



BIBLIOGRAFÍA:

http://medlineplus.gov/spanish/ http://www.intramed.net

------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------48


http://www.intramed.net/

http://medlineplus.gov/spanish/

enfermedades genéticas

Documents