@_Gine-3Boletín periódico con noticias de actualidad en el mundo de la Ginecología,

Obstetricia e Infertilidad desde GINE-3

✤ Detección en sangre periférica materna de trisomías fetales

B O L E T I N I N F O R M A T I V O @ _ G I N E - 3 F E B R E R O 2 0 1 3

www.gine3.com 1

Detección de anomalías genéticas en sangre materna

Noticias de Gine-3

uperada la resaca de las fiestas de Navidad, y con vistas hacia el resto de 2013, hemos puesto todas las energías,

en ofrecer nuevas posibilidades diagnosticas y terapéuticas en nuestro Centro. Como primer bocado, ya tenemos en marcha la detección de DNA fetal en sangre materna, pudiendo evitar pruebas más agresivas, como explicamos en el artículo de fondo, y la detección de predisposiciones genéticas a una serie de enfermedades. Creemos firmemente que son tecnologías de futuro, pero de las que podemos disponer ya, en nuestro medio, y a un coste realmente accesible.

n este Boletín, y destacándolo en el articulo de fondo, estamos orgullosos de poder ofrecer a nuestras pacientes, y de una forma absolutamente innovadora en nuestro país, el sistema de detección de trisomías fetales en sangre periférica materna, como ya anunciábamos en Boletines anteriores. Se trata de un sistema ya aprobado y reconocido en

otros países como U.S.A., pero que hasta ahora no ha podido introducirse en nuestro ambiente. Las características, ventajas y desventajas del mismo, creemos que quedan bien explicadas mas adelante.

En un futuro inmediato, y como fruto también de conversaciones con laboratorios de genética avanzada, podremos ofrecer, la posibilidad de realizar estudios que detecten la posibilidad de trombofilia (mujeres bajo tratamiento hormonales, o que quieran iniciar sin riesgos un tratamiento anticonceptivo o tratamientos hormonales sustitutivos, abortos de repetición de causa desconocida, fallos de implantación de reproducción asistida, etc.), riesgo genético de cáncer de mama (posibilidad de padecer un cáncer de mama independientemente de factores externos), riesgo genético de osteoporosis (con lo cual permite detectar de las mujeres de alto riesgo para esta enfermedad, y que hay que controlar específicamente), o sensibilidad a diferentes fármacos de uso común (lo cual explicaría el motivo de la ineficacia, o a veces de la excesiva respuesta, o interacciones con otros medicamentos tales como antiinflamatorios, analgésicos, antibióticos, etc.) a costes y con tiempos de resultado, increíbles hace tan solo un año.

B O L E T I N I N F O R M A T I V O @ _ G I N E - 3 F E B R E R O 2 0 1 3

www.gine3.com 2

ÍNDICE Detección en sangre periférica

materna de trisomías fetales

Número 05 - Febrero 2013 EDITORIAL

E

Noticias Internacionales Páginas 5 y 6

Últimos avances en investigación médica sobre la salud en la mujer revisados y comentados.

Páginas 3 y 4

Este mes os hablamos acerca de unna innovadora técnica de cribado genenético neonatal. Se realza a través de sangre materna y ya está disponible en nuestro centro.

S

La primera vez de una adolescente

Dolor durante el coito: un problema sexual

Mitos y leyendas del coito interrumpido

Cómo decir a una mujer que tiene cáncer de mama

...y muchos más

Entra en:www.gine3.com

VideoBlog Médico

Detección en sangre periférica materna de trisomías fetales

ecientemente a través de la prensa y otros órganos de difusión, se ha dado a conocer la posibilidad de conocer a través de un análisis en sangre materna, la posibilidad de que el feto sea portador de una trisomía (síndrome de Down, síndrome de Edwards, o síndrome de Patau). En Gine-3, llevamos mucho tiempo detrás de esta posibilidad, pero en realidad es ahora cuando es realmente fiable, y a un coste económico aceptable.

Alteración cromosómica

Trisomía 21

Sd. DownLa más frecuente, afecta a 1 de cada 700 recién nacidos, causa discapacidad intelectual, y alteraciones cardiacas, y malformaciones digestivas.

Trisomía 18

Sd EdwardsAfecta a 1 de cada 5.000 recién nacidos, tiene un elevado indica de aborto espontaneo, y esta relacionado con problemas cardiacos graves.

Trisomía 13

Sd PatauAfecta a 1 de cada 16.000 recién nacidos, teniendo un elevado índice de aborto espontaneo. La supervivencia después del primer año es rara.

B O L E T I N I N F O R M A T I V O @ _ G I N E - 3 F E B R E R O 2 0 1 3

www.gine3.com 3

R

Test de Cribado Prenatal no Invasivo. Detecta las trisomías fetales de los cromosomas 21, 13 y 18 en sangre materna

La prueba consiste en obtener unos 5 cc (una jeringuilla) de sangre materna, como en un análisis normal, y remitirla al laboratorio de citogenética especializada. En el laboratorio, son capaces de detectar las mínimas concentraciones de DNA fetal, que circula en la sangre materna, y mediante un análisis complejo llamado de secuenciación masiva, identificar si existe una trisomía en el feto para los cromosomas 21, 18, y 13, de hecho las mas frecuentes.

La extracción se debe realizar a partir de la semana 10ª de amenorrea, que es el momento en que el DNA fetal, es detectable con la suficiente fiabilidad, y el proceso dura alrededor de las dos semanas, estando perfectamente en periodo medico y legal, para actuar en consecuencia, en caso de resultados desfavorables. La fiabilidad para este método tan innovador es del 99% para el síndrome de Down, y algo menor para los otros dos pares de cromosomas.

Esta claro que la mayor ventaja de este sistema, frente a los que usamos en la actualidad están en no tratarse de un sistema invasivo

con riesgo de provocar un aborto indeseado (amniocentesis en un 0,5-1%, o biopsia de corion en un 1-2%), y la alta fiabilidad de los resultados.

En los casos de gestaciones de alto riesgo (procedentes de tratamientos de reproducción asistida, mujeres añosas, factores de riesgo en la coagulación sanguínea, etc.), y en los que no se hayan detectado signos de anomalía (p.e. por ecografía altamente sospechosa) es el sistema idóneo.

Entre sus desventajas, podemos comentar la limitación en los resultados respecto a concretarse a los cromosomas 21,18, y 13, que por otro lado corresponden a mas del 95% de las trisomías detectadas en los embarazos evolutivos a la semana 10ª, la demora en unas dos semanas en conseguir resultados, y en su coste, que por el momento esta fuera de toda cobertura mutual, ni por la Sanidad Publica.

Por Dr. David Blasi, Ginecólogo

Sistemas de detección de anomalías

MÉTODO SISTEMA SEM. GESTACION FIABILIDAD

Cribado bioquímico en sangre materna

No invasivo11-1314-20

Detección=60-80%Falsos positivos=5%

Ecografía alta definición No invasivo 11-13Detección=60-70%

Falsos positivos=5%

Biopsia de corion Invasivo 10-13Riesgo aborto: 1-2%

Amniocentesis Invasivo 15-20Riesgo aborto: 0,5-1%

ADN fetal, en sangre materna No invasivo 10-20

Detección=100%Falsos positivos=0%Riesgo aborto=0%

Estamos convencidos que nos hallamos frente a una de las innovaciones más importantes en Medicina, y concretamente en nuestra Especialidad, al incorporar sistemas de última generación, que hasta ahora eran impensables, y que estamos orgullosos de poderlos a ofrecer a nuestras pacientes.

B O L E T I N I N F O R M A T I V O @ _ G I N E - 3 F E B R E R O 2 0 1 3

www.gine3.com 4

N O T I C I A S I N T E R N A C I O N A L E S

Tratamiento de irregularidades de sangrado en las mujeres con DIU que contienen cobre: una revisión sistemática 

Emily M. Godfrey y cols, en Contraception, Nov-2012

Este articulo, publicado en Nov-2012, se refiere a una revisión bibliográfica realizado en mujeres portadores de DIU de cobre, y que por presentar reglas abundantes, o sangrado intermenstrual, fueron tratadas con antiinflamatorios no esteroideos (AINEs, como el ibuprofeno), o fibrinoliticos (como el Amchafibrin) para valorar si eran efectivos en su corrección, y ayudar a mantener el sistema anticonceptivo en uso. Las conclusiones fueron que tantos los AINEs, como los antifibrinoliticos pueden mejorar la sintomatología, pero que no esta justificado su uso preventivo.

Comentario: Desde hace mucho tiempo, en nuestro Centro cuando aparece una de los efectos secundarios mencionados en una portadora de DIU de cobre, primero comprobamos la correcta colocación del dispositivo mediante una ecografía, y si es así, y no hay una patología que justifique la problemática, como un útero miomatoso, alteraciones hormonales, o una adenomiosis p.e., podemos ofrecer a la mujer alguna de las anteriores posibilidades si la intensidad de los síntomas lo merece.

El coste del cribado del cáncer de mama en la población de Medicare 

Cary  P.  Gross,  y  cols,  en  JAMA  Intern  Med.  2013

En este articulo se evalúan los costes de cribado para el cáncer de mama, teniendo en cuenta los nuevos avances como la mamografía digital, o la detección asistida por ordenador. Llegando a la conclusión que los gastos derivados de dicho cribado, son muy variables por regiones, por el diferente nivel de acceso a tecnologías, y que no quedaba claro si el aumento de gastos, estaba logrando mejores resultados en el cáncer de mama.

Comentario: Es interesante que hayan trabajos de este tipo, que evalúan costes / beneficios de una determinada técnica, y que las conclusiones sean desfavorables para el incremento de costes, en unos momentos en que la tanto Sanidad Pública, como la Privada intentan recortar gastos, no siempre con criterios estrictos desde el punto de vista de repercusión en la salud.

B O L E T I N I N F O R M A T I V O @ _ G I N E - 3 F E B R E R O 2 0 1 3

www.gine3.com 5

“

”

“

”

Riesgo de tromboembolismo venoso con los nuevos anticonceptivos orales estudiados por la EMA

Medscape.  Ene,  28,2013

La EMA (European Medicines Agency) es la equivalente a la Food and Drug Administration de USA, ha publicado recientemente este articulo en el que comparan los anticonceptivos de ultima generación que contienen como progestágeno el desogestrel (como p.e. Cerazet) o el gestodeno (como p.e. Gynovin, Minulet, Trigynovin), con los de segunda generación que contienen levonorgestrel (como p.e. Ovoplex, Microdiol). Ya en 2001 concluían que el riesgo con los de nueva generación era algo mayor que con los preparados de segunda generación, pero que aun así, el riesgo de un tromboembolismo venoso en un embarazo, es mayor, por lo que no hay motivo para suspender la toma de ningún tipo de anticonceptivo, de momento. En breve, se publicaran mayores datos de los estudios realizados.

Comentario: el motivo de publicar esta nota, es que recientemente se ha divulgado en los medios de comunicación, provocando un cierto grado de alarma social. El trabajo, será divulgado en breve, y podremos en próximos números, una vez estudiado, comentar los posibles errores de metodología, o los intereses económicos, si los hubiera para ayudar a tomar la decisión oportuna a nuestras pacientes.

B O L E T I N I N F O R M A T I V O @ _ G I N E - 3 F E B R E R O 2 0 1 3

www.gine3.com 6

“

”

El pasado 21 de enero de 2013, por Real Decreto aprobado los últimos días de diciembre-2012, se obliga a que todas las recetas dispensadas en formato papel, emitidas por los Centros de Medicina Privada, como es nuestro caso, cumplan con una serie de requisitos, sin los cuales el farmacéutico, podrá denegar la expedición del medicamento solicitado.

La noticia, que no ha tenido suficiente divulgación a través de los sistemas de comunicación, es de obligado cumplimiento y fue conocido con unos días de antelación minimos a la fecha de entrada en vigor.

Aun asi, gracias al esfuerzo de nuestros informáticos, hemos podido integrarla en nuestro programa de gestión, e incluso una semana antes pudimos empezar a expender este tipo de recetas.

A pesar de la habitual falta de previsión de la Administracion, de la ya frecuente improvisación, hemos puesto en marcha el nuevo modelo de recetas, y queremos avisar que si nuestras pacientes disponen de recetas antiguas, y el farmacéutico se niega a dispensar el medicamento que se solicita, pueden acudir a Gine-3, donde se les canjeara por el modelo actualmente vigor, que debe ser por duplicado, quedando uno de ellos en poder de la oficina de Farmacia, y el otro en poder del/ de la paciente.

Última hora