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PROTOCOLO DIAGNÓSTICO DEL PACIENTE CON TEMBLOR

SOCIEDAD BOLIVIANA DE NEUROLOGIA

PresidenteDr. Mario Camargo

VicepresidenteDr. Alejandro Peralta

TesoreroDr. Walter Arias

SecretarioDr. Carlos Mercado

VocalesDra. Yanet Laguna

Dr. Jose Cuellar

Comisión de Redacción

Dra. Yanet LagunaDr. Lucio BaldaDr. Mario CamargoDr. Alejandro PeraltaDr. Walter AriasDr. Carlos MercadoDr. Jose CuellarDr. Carlos LaforcadaDr. Gunter PazDr. Juan Carlos DuranDr. Marcelo AramayoDr. Federico FortúnDr. Henry Nuñez

INDICE

• Protocolo diagóstico del paciente con temblor• Protocolo dianóstico del paciente con Parkinsonismo• Indicaciones de derivación del paciente con movimientos anormales desde la

medicina primaria a la especializada• Indicaciones de la Neuroimagen en los trastornos del movimiento.

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El temblor se puede clasificar en tres grandes grupos en función de suscaracterísticas cinemáticas: temblor en reposo, temblor postural y temblor cinético ointencional. El temblor en reposo se refiere a aquel que sucede cuando los brazos estántotalmente relajados y hay ausencia de cualquier influencia gravitatoria. El temblorpostular se manifiesta al mantener la extremidad en contra de la acción de la gravedad. Eltemblor cinético es aquel temblor que ocurre durante la realización de un movimiento.Tanto el temblor postular como el cinético se catalogan como temblores de acción.

El temblor puede ser registrado mediante técnicas electromiográficas a través de lacolocación de electrodos de superficie en los músculos involucrados. Esto permite conocersu frecuencia y si se trata de un temblor sincrónico o alterante en músculos antagonistas.Mediante un acelerómetro enganchado a la extremidad y conectado a un electromiógrafoque a su vez envía la información a un computador se puede cuantificar de forma exacta elespectro de frecuencias de una extremidad a través de la transformada de Fourier. Lacaracterización del patrón del temblor puede ser útil en el diagnóstico etiológico del mismo.(fig. 1).

Temblor en reposo

El temblor en reposo puede verse generalmente asociado a dos condiciones: la másfrecuente es el temblor de tipo parkinsoniano; la otra entidad es el temblor rúbrico omesencefálico o tipo Holmes.

Temblor parkinsoniano

Es un temblor que tiene una frecuencia entre 3-6 Hz, alternante entre músculosflexores y extensores, suele ser asimétrico y se asocia a otros síntomas como bradicinesia(lentitud de movimientos) y rigidez. Es un temblor que suele responder al tratamiento conlevodopa, agonistas dopaminérgicos o fármacos anticolinérgicos. Este temblor, aunquecaracterístico de la enfermedad de Parkinson, se puede asociar raramente a otros clínicosque permiten su diferenciación con la enfermedad de Parkinson idiopática comohipotensión ortostática, incontinencia urinaria, parálisis de la mirada vertical, deteriorocognitivo, piramidalismo, trastorno prominente y precoz de la marcha, entre otras. Tambiénlos fármacos que pueden inducir parkinsonismo como los neurolépticos o determinadosantagonistas del calcio pueden producir temblor en reposo. Los agonistas beta-adrenérgicos(boncodilatadores) y el litio asimismo pueden asociarse a temblor en reposo, aunque enestos casos también existe un componente postural e intencional.

Temblor mesencefálico

Es un temblor cuya frecuencia oscila entre 2-4 Hz. No es un temblor en reposo puro,sino que su intensidad aumenta con la postura y aún más con la intención. El temblor sedebe a la lesión de las fibras dentatorrubrotalámicas concominantemente con las fibrasdopaminérgicas nigroestriatales. Por tanto, ante la presencia de este tipo de temblor espreceptiva la realización de una prueba de neuroimagen para valorar la posibilidad de unalesión estructural mesencefálica.

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Temblor postural

El temblor postular más frecuente es el esencial. Sin embargo, otros temblorestambién tienen un componente postural, entre ellos el temblor fisiológico aumentado, laenfermedad de Parkinson y otros parkinsonismos, el temblor mesencefálicos, el temblorortostático, el temblor postónico, el inducido por fármacos (tabla 1), el temblor cerebelosoy el temblor psicógeno.

Temblor esencial

El temblor esencial aparece con el mantenimiento de la postura y durante el reposo.Es una condición que afecta principalmente a las extremidades superiores como resulatadode la contradicción alternante o sincrónica de músculos agonistas y antagonistas.Generalmente, el temblor esencial se presenta de forma bilateral, pero puede tener un iniciounilateral. A menudo empeora con el estrés y puede mejorar con la ingesta de alcohol, sinque se conozca el mecanismo exacto por el cual esto ocurre. Su rango de frecuencias oscilaentre 4 y 12 Hz, aunque la frecuencia varía con la intensidad, la localización y con la edad,de forma que el temblortiende a ser más lento pero de mayor amplitud conforme éstaavanza. El temblor puede afectar también a la musculatura cráneo-cervical y a la voz, y másraramente a las extremidades inferiores. Es posible encontrar una historia familiar detemblor esencial en el 50%-75% de los casos, con un patrón hereditario sugestivo deherencia autosómica dominante.

Temblor fisiológico

El temblor fisiológico, como su nombre indica, no puede considerarse un temblorpatológico. Está presente en todos los sujetos sanos y en todas aquellas articulaciones omúsculos colocados en una posición en la que sea posible oscilar. La frecuencia del temblorfisiológico oscila entre 8 y 12 Hz y puede hacerse patente al exacerbarse (síndrome deltemblor fisiológico exagerado) por el estrés, la fatiga, la ansiedad, el hipertiroidismo o elconsumo de fármacos excitadores del sistema nervioso central o de betaadrenérgicos.

Temblor ortostático

Es un temblor que aparece en las extremidades inferiores y en el tronco a los pocossegundos de que el paciente adopta la postura de bipedestación. Ocasionalmente tambiénpuede aparecer a nivel de las extremidades superiores. Los estudios electrofisiológicos hanmostrado un patrón de contracción alternante o de cocontracción en músculos antagonistasde las extremidades. Su frecuencia característica es de 16 Hz. El temblor desaparece con lasedestación y también puede hacerlo durante la marcha. A vecess el temblor es tan fino queno se puede apreciar mediante la inspección visual pero sí mediante la palpación delcu´sdriceps. Sin embargo, otras veces se puede observar una contracción más vigorosa delcuádriceps, incluso con oscilación visible de la rótula. En estos casos la frecuencia deltemblor suele ser un armónico de 8 Hz.

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Temblor distónico

Como su nombre indica, es un temblor asociado a posturas distónicas de unaextremidad o más frecuentemente del cuello. En muchos ocasiones, dicho temblor seproduce durante el movimiento o con el mantenimiento de la postura de los músculosdistónicos, y desaparece cuando el músculo está totalmente relajado. Es un temblorgeneralmente de amplitud irregular y frecuencia variable, menor de 7 Hz. Una característicatípica de este tipo de temblor es que se puede modificar utilizando diversos trucossensitivos, como, por ejemplo, tocarse el mentón con un dedo (“gesto antagonista”) paradisminuir el temblor cefálico. Esto no ocurre en otro tipo de temblores, como puede ser eltemblor esencial de localización cefálica. Este tipo de temblores suele responder altratamiento con toxina botulínica. El temblor asociado a distonía hemicorporal obliga adescartar una lesión en los ganglios o en el tálamo contralateral.

Temblor intencional

Entre los temblores intencionales destacan el temblor esencial, el cerebeloso, elmesencefálico, el distónico y el psicógeno.

El temblor cerebeloso presenta como ya se ha comentado un componente postural yotro cinético que puede aparecer desde el inicio del movimiento o al final del mismo. Suamplitud y frecuencia es bastante variable, aunque usualmente la frecuencia es baja (3-5Hz) y la amplitud intensa debida a la participación de músculos proximales de lasextremidades. Este temblor es fácilmente elicitado mediante test clásicos como el dedo-nariz o el talón-rodilla, pero también es visible durante la escritura y la realización de otrosmovimientos voluntarios. El temblor intencional resultante de lesiones cerebelosas confrecuencia se asocia a dismetría, disinergia e hipotonía. Entre las causas de este tipo detemblor cabe citar las lesiones vasculares, la esclerosis múltiple, las lesiones cerebrales,traumáticas, las ataxias degenerativas y la enfermedad de Wilson, entre otras. El temblorpostraumático es debido al daño cerebral secundario a un traumatismo. A veces, el temblorpuede aparecer meses más tarde el traumatismo. Se parece al inducido por lesiones queafectan al cerebelo o las proyecciones cerebelo-rubrotalámicas.

Finalmente, el temblor psicógeno es uno de los trastornos de movimiento másfrecuentes entre los movimientos psicógenos, tanto de forma aislada como en combinacióncon otro tipo de patrón de movimiento (por ejemplo distonía). La mayoría de pacientes contemblor psicógeno tienen un inicio abrupto, a menudo con variaciones complejas deltemblor con el reposo, la postura o la acción; un curso fluctuante, remisiones espontáneas ydisminución o desaparición del temblor con maniobras de distracción o mediantetratamiento placebo.

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TABLA 1Fármacos más frecuentes que pueden inducir temblor

Bloqueantes dopaminérgicos (neurolépticos, antieméticos-cisaprida, metoclopramida,antivertiginosos-tietilperazina, sulpiride)

Depletores de la dopamina (reserpina, tetrabenazina)

Carbonato de litio

Antidepresivos (tricíclicos, inhibidores de la MAO, inhibidores de la recaptación deserotonina)

Bloqueadores de los canales de calcio (flunarizina, cinarizina)

Antiepilépticos (ácido valproico, carbamacepina, Lamotrigina)

Agonistas beta-adrenérgicos (soproterenol, salbutamol, terbutalina)

Teofilina y derivados

Cafeína

Hormonas tiroideas

Adrenocorticosteroides

Antiarrítmicos cardíacos (amiodarona, lidoca)

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PROTOCOLODIAGNÓSTICO DEL PACIENTE CON PARKINSONISMO

Concepto de parkinsonismo

El parkinsonismo es un síndrome neurológico que se caracteriza por la presencia deacinesia, rigidez de naturaleza extrapiramidal (en rueda dentada), temblor e inestabilidadpostural. Se asocia principalmente a la enfermedad de Parkinson idiopática, pero hallazgossimilares se encuentran en muchas otras entidades clínicas que van desde causasneurodegenerativas hasta efectos secundarios de medicamentos que generan confusióndiagnóstica, sobre todo en los estadios muy tempranos (tabla 1).

Enfermedad de Parkinson

La acinesia es la característica principal y su espectro clínico incluye lentitud en elinicio o velocidad del movimiento, amimia facial disminución en el balanceo de los brazos,fatiga progresiva y dificultades al realizar movimientos alterantes o actos motores demanera simultánea. En el síndrome de Parkinson la bradicinesia debe comprometer elhemicuerpo superior, a diferencia de lo que ocurre en el llamado pseudoparkinsonismo deorigen vascular, donde predomina la afectación de la marcha (“parkinsonismo de la mitadinferior del cuerpo”). En la enfermedad de Parkinson idiopática (tabla 2 ), los hallazgos songeneralmente asimétricos y esta asimetría, si se mantiene, es un criterio que apoya eldiagnóstico. El temblor generalmente es en reposo y afecta principalmente los brazos, confrecuencia de 4 a 6 Hz, en pronosupinación, con el clásico patrón de “contar monedas”.Aproximadamente un 30% de pacientes puede mostrar además un temblor postural de 4 a 8Hz que generalmente aparece con una latencia de pocos segundos cuando se extienden losbrazos delante del cuerpo. El temblor puede afectar también las piernas y a veces lospárpados (blefaroclonus) y la mandíbula. Raramente, a diferencia del temblor esencial,afecta la cabeza o la voz. La rigidez es inicialmente apendicular, aunque con la evoluciónpuede extenderse a la musculatura del cuello y del tronco. El compromiso de la marchausualmente es de aparición tardía y, en fases avanzadas, responde sólo parcialmente a lamedicación. Se caracteriza por dificultades para iniciar la marcha hasta bloqueos o freezingal girar o pasar por espacios estrechos y festinación, que consiste en una aceleracióninvoluntaria de la marcha. Entre otras manifestaciones que pueden encontrarse en laenfermedad de Parkinson están también la alteración en la prosodia de la voz (se vuelvemonótona), hipotonía, disautonomia, constipación y anosmia.

Parkinsonismos secundarios

El parkinsonismo farmacológico, la causa más frecuente de parkinsonismosintomático, puede ser desencadenado por fármacos que generan disminución presinápticao bloquean postsinápticamente la transmisión dopaminérgica; estos últimos corresponden alos neurolépticos que son los más conocidos, aunque deben tenerse también presentes losantieméticos y bloqueadores de canales de calcio (tabla 3).

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Las características clínicas del parkinsonismo inducido por fármacos sonindistinguibles de la enfermedad de Parkinson idiopática, dado que inclusive los hallazgospueden ser asimétricos; la clave diagnóstica viene dada por el antecedente farmacológico ypor la resolución de los síntomas una vez se suspenda la medicación ya que en caso de quepersistan, debe sospecharse una enfermedad de Parkinson subyacente precipitada por laexposición al fármaco.

Otras causas menos frecuentes de parkinsonismo, pero importantes por ser algunoscasos tratables, son la enfermedad de Wilson, la enfermedad de Huntington, elparkinsonismo infeccioso o posinfeccioso, el asociado a tóxicos (manganeso), elocasionado por traumatismo repetido y la hidrocefalia. El parkinsonismo comomanifestación neurológica de la enfermedad de Wilson es raro, pero es imperativo descartaresta etiología en todo paciente joven con síntomas extrapiramidales debido a la eficacia deltratamiento en caso de que se realice el diagnóstico tempranamente. La enfermedad deHuntington típicamente presenta alteraciones del movimiento del tipo coreico, in embargo,las variantes juveniles pueden presentarse con un síndrome acinético-rígido. Un diagnósticopreciso permite plantearse el consejo genético. La hidrocefalia tampoco es una causafrecuente de parkinsonismo, pero en ancianos ha de tenerse en cuenta la hidrocefalianormotensiva, que además cursa con deterioro cognitivo y alteración de esfínteres,síntomas potencialmente reversibles con una terapia quirúrgica, sobre todo los relacionadoscon la disfunción motora.

Parkinsonismo plus

El parkinsonismo plus es un término que agrupa entidades en las que a lasmanifestaciones clínicas del parkinsonismo se asocian otras alteraciones neurológicas.Estos síndromes incluyen la atrofia multisistémica, la parálisis supranuclear progresiva y ladegeneración corticobasal. La atrofia multisistémica corresponde a una condición queocurre esporádicamente, en la que hay pérdida neuronal y gliosis que no solo compromete ala substancian igra, sino que se extiende al striatum, oliva, protuberancia, cerebelo y lascolumnas intermediolaterales del núcleo de Onuf en el cordón espinal. Tiene dos variantesprincipales, la variante parkinsoniana (MSA-C) que corresponden a la denoinación yaanticuada de degeneración estriatonigral y atrofia olivopontocerebelosa respectivamente. Elparkinsonismo es estos pacientes causa una acinesia prominente y la inestabilidad es muytemprana, con una discapacidad rápidamente progresiva; hay poco temblor que, si sepresenta, es en muchos de los casos un temblor de acción. Los elementos esenciales para eldiagnóstico son la presencia de un parkinsonismo asociado a disfunción cerebelar, con unfallo autonómico marcado (hipotensión postural, incontinencia urinaria y disfunción eréctilen el varón) y una pobre o nula respuesta a la levodopa que, a su vez, no genera los efectossecundarios de fluctuaciones motoras o discinesias. Otros síntomas frecuentes incluyenestridor nosturno, disastria severa y anteflexión del cuello.

La parálisis supranuclear progresiva, también conocida como síndrome de Steele-Richardson-Olszewski tiene un compromiso que es predominantemente axial (rigidez encuello), y que, al igual que la atrofia multisistémica, se asocia a una inestabilidad posturalmuy temprana que lleva a consultar inicialmente por las alteraciones de la marchaasociadas a caídas. La parálisis supranuclear progresiva es una enfermedad asociada a

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depósito de proteína tau, especialmente en los ganglios basales y tronco cerebral. Elhallazgo más característico, del que deriva su denominación, es la limitación de la miradavoluntaria vertical hacia abajo con preservación de los movimientos reflejos indicativo deuna disfunción supranuclear. Este signo no necesariamente se presenta al inicio de laenfermedad. Otras manifestaciones que sugieren el diagnóstico son la presencia de unparkinsonismo de predominio acinético y simétrico, una expresión facial característica, desorpresa, disastría y palilalia, disfagia temprana, cambios de personalidad y síndromefrontal. La degeneración corticobasal es la que ofrece menos dificultades diagnósticasporque en ella predomina la apraxia unilateral y el mioclonus, asociadas a la disfunciónsensitiva de tipo cortical.

Pseudoparkinsonismos

Con relación a los llamados psudoparkinsonismos, el temblor esencial es unaenfermedad heredada de forma autosómica dominante que cursa característicamente contemblor postural y de acción que puede intensificarse al final del movimiento pero que nose asocia a otros signos cerebelosos; el temblor mejora con el alcohol y además de losmiembros superiores puede afectar la voz y la musculatura cervical (temblor cefálico en“si-si” o “no-no”), lo que no ocurre en el parkinsonismo. Es la enfermdad neurológica quese diagnostica con más frecuencia erróneamente como enfermedad de Parkinson.

Por otra parte, en el parkinsonismo de la enfermedad cerebrovascular se evidenciauna disociación entre la afectación del hemicuerpo superior e inferior, predominando deforma importante esta última. Así existe un compromiso de la marcha –a petit pas- sin otrossignos como alteraciones en la voz, compromiso de la expresión facial, del balanceo de losmiembros superiores o temblor en reposo. La evolución en brotes, la presencia de factoresde riesgo vascular. Mejoría sin terapia antiparkinsoniana y estudios de neuroimagen quemuestren dos o más lesiones vasculares en región gangliobasal, son criterios queigualmente sugieren este diagnóstico. El pseudoparkinsonismo vascular no mejora conlevodopa.

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TABLA 1Diagnóstico diferencial

del parkinsonismo

Parkinsonismo idiomático o enfermedad de Parkinson idiopática

Enfermedades neurodegenerativas Atrofia multisistémica Parálisis supranuclear progresiva Degeneración corticogangliobasal

Parkinsonismo secundario Parkinsonismo inducido por fármacos Parkinsonismo inducido por tóxicos Parkinsonismo posinfecciosos Hidrocefalia Parkinsonismo postraumático

Pseudoparkinsonismo Temblor esencial Parkinsonismo vascular

TABLA 3

Parkinsonismo inducido por fármacosNeurolépticos y agentes relacionados Por ejemplo, sulpiride, haloperidol, clorpromazinaBloquean presinápticamente la dopamina Reserpina TetrabenazinaBloqueadores de canales de calcio Por ejemplo, cinarizina, flunarizinaOtros Ácido valproico Alfametildopa Amiodarona Litio Fluoxeetina Procaina Anfotericina B Piridostigmina Meperidina

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TABLA 2Criterios diagnósticos de la enfermedad de Parkinson

(criterios de diagnóstico clínico de la UK Parkinson’s Disease Society Brain Bank)

Diagnóstico del síndrome parkinsoniano Bradicinesia y al menos una de las siguientes: Rigidez muscular Temblor en reposo de 4 a 6 Hz Inestabilidad postural

Criterios de exclusión para enfermedad de Parkinson Historia de enfermedad cerebrovascular repetida y progresión en brotes de los síntomas parkinsonianos Historia de traumatismo cerebral Historia de encefalitis Crisis oculogiras Tratamiento con neurolépticos al inicio de los síntomas Remisión sostenida Compromiso autonómico temprano Demencia grave Signo de Babinski Presencia de tumor cerebral o hidrocefalia Ausencia de respuesta a la levodopa

Criterios de soporte durante el seguimiento Inicio unilateral Temblor en reposo Curso progresivo Asimetría persistente Respuesta a la levodopa (70% a 100%) Corea inducida por levodopa Respuesta a la levodopa por 5 años o más Curso clínico de 10 años o más

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INDICACIONES DE DERIVACIÓN DEL PACIENTE CONMOVIMIENTOS ANORMALES DESDE LA MEDICINA PRIMARIA

A LA ESPECIALIZADA

Introducción

Las enfermedades que cursan con alteración del movimiento, ya sea por exceso(hipercinesias) o por pobreza de movimiento (hipocinesias o síndrome rigidoacinetico)(tabla 1) son un grupo de enfermedades neurológicas, en general de curso crónico yetiología desconocida, y en las que, por tanto, careceremos de un tratamiento curativo. Sinembargo, los avances que en los últimos años han experimentado las ciencias neurológicas,tanto en aspectos neuropatológicos, neuroquímicos, neurorradiológicos, neurogenéticos oterapéuticos, facilitan la obtención de un diagnóstico preciso y permiten un planteamientoterapéutico más extenso. Existen diferentes razones que determinan que los pacientes contrastornos del movimiento deban ser atendidos de forma continuada por un neurólogo, y apoder ser por un neurólogo especializado en movimientos anormales, aunque siempre enestrecha colaboración con el médico de familia. Entre las diferentes razones hay quedesatacar:

1. Son enfermedades, a veces, muy prevalentes (enfermedad de Parkinson, tembloresencial).

2. Son enfermedades crónicas que si bien, en general, no afectan la supervivencia delindividuo, si le producen discapacidad funcional, afectando a su calidad de vida deforma importante.

3. el diagnóstico diferencial de los distintos movimientos anormales entre si es dificultoso,y las causas a las que pueden ser debidos las diferentes alteraciones del movimiento sonmuy amplias y variadas.

4. El manejo de estas enfermedades suele ser complejo, tanto en la heterogeneicidad de lossíntomas como en el uso de los fármacos utilizados y los efectos secundarios de queellos se derivan.

5. En general requieren de por vida un tratamiento individualizado en función del tipo desíntomas (enfermedad de Parkinson, enfermedad de Huntington, distonías, etc.) y de laincapacidad que se represente a lo largo de la evolución. El objetivo de un protocolo deactuación/coordinación de la medicina primaria y la medicina especializada, ya seahospitalaria o no, frente al paciente con movimientos anormales debe ser planificar seforma sistemática, adecuada y efectiva el abordaje diagnóstico, terapéutico y deseguimiento del paciente y definir la actualización frente a complicaciones previsibles oimprevisibles y las vías de contacto e información entre ambos niveles sanitarios.

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Protocolo asistencial

En la asistencia médica del paciente con movimientos anormales se plantean tresfases o situaciones posibles:

1. Diagnóstico2. Controles de seguimiento3. situaciones de urgencia

TABLA 1Tipos de movimientos anormales

Síndrome rígido-acinético Enfermedad de Parkinson Otros parkinsonismos (parkinsonismo atípico, secundario, en otras Enfermedades degenerativas)Hipercinesias Distonía Corea/galismo Temblor Mioclonías Tics Estereotípias Discinesias paroxísticas Espasmo hemifacial Síndrome de las piernas inquietas

TABLA 2Derivación del paciente con trastornos del movimiento de la medicina primaria a la

medicina especializada: objetivos

Fase de diagnóstico Reducir número de pacientes no diagnosticados o con diagnósticos erróneos

Fase de seguimiento Evaluar la situación médica del paciente, controlando los síntomas y minimizando la complicaciones e incapacidades

Situaciones de urgencia Control de situaciones esperadas o inesperadas en la evolución, en relación con agravamiento sintomático o presentación de complicaciones

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Diagnóstico

La problemática más importante se encuentra en el diagnóstico tardío de lasenfermedades. En el caso de la enfermedad de Parkinson el diagnóstico puede ser muydifícil en un estadio inicial, del tipo de la depresión, la rigidez o el dolor en extremidades, otambién en las distonías focales como en el calambre des escribiente, en que el pacientepresenta dificultades para escribir pero no se observan claras alteraciones del movimiento oposturas anómalas. Además, existen dificultades para efectuar el diagnóstico diferencialentre las diferentes causas que pueden cursar con un mismo tipo de alteración delmovimiento. Un ejemplo de esta situación sería el diagnóstico diferencial entre laenfermedad de Parkinson y los diferentes parkinsonismos atípicos, enfermedade tambiéndegenerativas pero con un pronóstico mucho más grave tanto en relación con la morbilidadcomo con la mortalidad. Ante la sospecha clínica diagnóstica de movimientos anormales, laderivación del paciente a la medicina especializada deberá efectuarse lo antes posible.

El objetivo debería ser reducir en número de pacientes no diagnosticados o el depacientes con diagnósticos erróneos. Para ello el médico de familia debería remitir elpaciente al neurólogo o a unidades especializadas en movimientos anormales paraconfirmación diagnóstica, que en ocasiones requerirá el soporte de técnicas másespecializadas, como análisis genéticos o técnicas de neuroimagen. Asimismo, elespecialista valorará la necesidad de ingreso hospitalario del paciente para efectuar pruebascomplementarias si se plantean dificultades de diagnóstico diferencial.

Posteriormente, para una efectiva coordinación de ambos niveles sanitarios seránecesario que el médico de familia sea informado sobre la orientación diagnóstica delpaciente y las recomendaciones terapéuticas efectuadas.

Controles sucesivos

El objetivo es evaluar la situación médica del paciente, ajustar la medicación,obtener el máximo control de los síntomas y minimizar las complicaciones derivadas deltratamiento a corto y largo plazo, así como la incapacidad funcional. La frecuencia con laque se efectúen los controles sucesivos va a depender del tipo de patología y del estadio dela enfermedad o de la gravedad de los síntomas. El paciente deberá ser seguido en ambosniveles asistenciales. El seguimiento clínico por el especialista permitirá un mayor controlde la enfermedad, así como de las complicaciones que pueden aparecer a lo largo de laevolución y permitirá la posibilidad de administrar o efectuar terapias más complejas(bombas de infusión continua de apomorfina, tratamiento con inyecciones de toxinabotulínica, tratamientos quirúrgicos) en el momento en que estén indicadas.

El contacto continuado con el médico de familia es importante por varias razones:

a) Es el médico que probablemente ha tenido un contacto más prolongado y continuadocon el paciente, por lo que es quien más sabe sobre su salud, y es el más preparado paradiscutir con él acerca de sus necesidades y problemas.

b) Es el médico el que va a estar a cargo de las enfermedades concominantes.

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c) Normalmente es el canalizador natural del enfermo hacia cualquier recurso sanitario queprecise.

d) Es el encargado en nuestro medio de la prescripción de recetas.e) En las enfermedades progresivas seguirá el paciente a lo largo de toda su enfermedad,

sobre todo en las fases avanzadas y en el domicilio. Al se enfermedades crónicas, esimportante que una misma persona ofrezca continuidad a todos los cuidados que sedispensen y ofrezca la posibilidad de mantener una relación médico-paciente afectuosa,permitiendo que se puedan revisar en cada visita los síntomas y problemas que presentael paciente.

Actuación en situaciones de urgencia

El paciente con movimientos anormales debería ser derivado al especialista o a un centrode urgencias neurológicas hospitalarias, según la gravedad de presentación, en diversassituaciones entre las que destacan:

1. Agravamiento de los síntomas motores o presentación inesperada de complicacionesmotores (son ejemplos los periodos off y las discinesias intensas en la enfermedad deParkinson avanzada, o el estatud distónico en la distonía generalizada).

2. presencia de trastornos psiquiátricos graves que comprometan la vida del paciente y desus familiares, como el delirio y las alucinaciones.

3. pérdida de respuesta al tratamiento con aparición de signos o síntomas atípicos. En estoscasos el paciente deberá ser visitado lo antes posible, ya sea de forma ambulatoria uhospitalizado.

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INDICACIONES DE LA NEUROIMAGENEN LOS TRASTORNOS DEL MOVIMIENTO

En el momento actual se debe considerar la resonancia magnética (RM) craneal laprueba complementaria de neuroimagen de mayor interés y utilidad. Las posibilidades deesta técnica han desplazado a la tomografía axial a un plano completamente secundario, yaque siempre es preferible realizar una RM, dada su mayor definición de las estructuras delos ganglios basales, detalle anatómico, capacidad para la detección de depósitos anómalosde sustancias paramagnéticas, etc. Este protocolo se refiere por tanto de manerafundamental, a justificar las indicaciones de la RM craneal en dos de los grupos deenfermedades más frecuentes entre trastornos del movimiento como son los síndromesparkinsonianos, los síndromes distónicos y otros trastornos del movimiento comomioclonias, tics, corea, balismo, etc. Otras técnicas de interés científico como la RMfuncional o la RM espectroscopia etc. Son de difícil acceso en la práctica diaria, tanto porsu coste como por su nivel de evidencia experimental, por lo que no van a ser objeto decomentario en ese producto.

Indicaciones par la neuroimagen en el síndrome parkinsoniano

Resonancia magnética en el síndrome parkinsoniano

Ya se ha definido el concepto de síndrome parkinsoniano previamente en estaUnidad Temática. La enfermedad de Parkinson (EP), así como otras enfermedades quepueden cursar con parkinsonismo como la parálisis supranuclear progresiva o la atrofiamultisistémica, se diagnostican en función del cumplimiento de unos criterios diagnósticosclínicos. Hasta el momento no existe ninguna prueba de laboratorio o examencomplementario que permita el diagnóstico de estas enfermedades. Este hecho no significaque determinadas exploraciones complementarias no sean de utilidad para apoyar eldiagnóstico clínico o para descartar otras posibles enfermedades que puedan presentarsecon parkinsonismo, temblor, trastorno de la marcha, etc. Por otro lado, en los últimos añoslas técnicas de neuroimagen han experimentado un importante avance, de forma que noshan permitido profundizar en el conocimiento de los aspectos funcionales de estasenfermedades. También las anomalías estructurales en los cerebros de los pacientes conparkinsonismo son más fácilmente identificables con la RM de nueva generación,altamente resolutiva. Sin embargo, en térmicos generales, y con las técnicas utilizadashabitualmente, los estudios estructurales de neuroimagen son normales en la EP idiopática.Por tanto, con la realización de una resonancia magnética craneal en los pacientesparkinsonianos se pretende fundamentalmente.

1. Identificar los casos inusuales de pacientes que presentan un parkinsonismo agudo,subagudo o crónico como resultado de una causa estructural secundaria (tabla 1).

2. Observar la presencia de signos radiológicos descritos en síndromes Parkinson “plus”como la atrofia multisistémica o la parálisis supranuclear progresiva, en función de lasospecha clínica (tabla 2).

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3. Descartar enfermedades o complicaciones asociadas en los casos en los que el pacientecon EP avanzada sufre complicaciones cognitivas o psiquiátricas.

Recientemente se han descrito datos de interés en el diagnóstico diferencial de algunossíndromes parkinsonianos con la ayuda de RM. Así, por ejemplo, la medida del diámetrodel mesencéfalo diferencia entre los pacientes con el diagnóstico clínico de enfermedad deParkinson y el de parálisis supranuclear progresiva pero no con la atrofia multisistémica.Por otro lado, en un estudio realizado en 11 países con EP, y 10 pacientes con atrofiamultisistémica y 7 controles sanos, se observó que exista atofia puntaminal en el 60% yribete hiperintenso puntaminal en el 80% de pacientes con atrofia multisistémica. Solo dospacientes con esta enfermedad tuvieron una RM completamente normal. Sin embargo, alutilizar una técnica especial en la que se evalúa el coeficiente de difusión aparente regional,se observaron diferencias a nivel del putamen entre los pacientes con atrofia multisistémicay el resto. De esta manera se demuestra que la utilización de determinadas técnicas osecuencias especiales pueden conferir sensibilidad es especificidad al diagnósticoradiológico.

TABLA 1Causas de parkinsonismo en el que pueden

identificarse anomalías estructurales detectablesa través de resonancia magnética

Tumor cerebralHidrocefalia normotensivaSíndrome de hemiatrofia-hemiparkinsonismoEnfermedades heredodegenerativas Enfermedad de Hallervorden-Spatz Enfermedad de Wilson Enfermedad de HuntingtonParkinsonismo vascular Multiinfarto Enfermedad de Binswanger Hematoma subduralParkinsonismo postraumáticoParkinsonismo post-hipóxico, intoxicación por monóxido de carbonoOrigen metabólico Síndrome de Fahr Degeneración hepatocerebral crónicaOrigen infeccioso Postencefálico Panencefalitis esclerosante subaguda Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y otras prionopatías

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TABLA 2Resonancia magnética: hallazgos típicos

en la parálisis supranuclear progresiva y en laatrofia multisitémica

Parálisis supranuclear progresiva Atrofia mesencefálica Atrofia del tegmento pontino Atrofia de la sustancia negra y núcleo rojo Adelgazamiento de los tubérculos cuadrigéminos Aumento del tamaño del tercer ventrículo Aumento de la señal en la sustancia gris periacueductal Atrofia de los lóbulos frontal y temporalAtrofia multisistémica Incremento de señal en cerebelo Incremento de señal en olivas bulbares Hiperintensidad en el putamen Atrofia núcleo dentado Dilatación del cuarto ventrículo Aumento de señal en pedúnculos cerebelosos medios

SPECT y PET en el síndrome parkinsoniano

Finalmente, comentar que en la última década se ha desarrollado ampliamente eluso de SPECT (single photon emisión tomography) en el diagnóstico de enfermedades delsistema nervioso. La utilización del SPECT tiene la ventaja sobre el PET (Positron EmisionTomography) en el estudio de la enfermedad de Parkinson el precio, mucho mas asequible,la existencia de numerosos marcadores y el hecho de que esta técnica está disponible enmuchos hospitales. Si bien el marcador más utilizados y difundido, el 99mTcHMPAO, quecuantifica el flujo sanguíneo cerebral regional resulta de escaso interés en el diagnósticodiferencial de los síndromes parkinsonianos, nuevos marcadores como el 123-ß-CIT, [2-ß-Carboximetoxi-3-b-(4-Yodofenil) Tropano] y también el 123I-FP-CIT, [N-T-fluoropril-2-carbometoxi-3-(4-iodofenil) nortropanol] (DaTSCAN), que cuantifica la capacitación deltransportador de la dopamina y la 123I-iodobenzamida (123I-IBZM) que mide la captaciónde los receptores dopanérgicos en el estriado presentan una mayor relevancia e interéscientífico y diagnóstico.

El 123I-IBZM SPET es utilizado para la diferenciación entre parkinsonismo pre ypostsináptico (es decir, entre enfermedad de Parkinson idiopática y otros síndromesparkinsonianos como la atrofia multisistémica), con una sensibilidad del 72% y unaespecialidad del 81%. También se ha usado para el marcaje de receptores presinápticos y enestudios combinados de receptores pre- y postsinápticos con la finalidad de poder estudiarla supersensibilidad de los receptores tras determinados tratamientos y la cuantificación dela progresión de la enfermedad. Por otro lado, el DaTSCAN, que utiliza un análogo de lacocaína como marcador, es útil como marcador exclusivo de los trasportadores

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dopaminérgicos en los terminales sinápticos y, por tanto, como marcador de las neuronasdopaminérgicas. Su especial cinética permite que el marcaje se produzca en 3-5 horas. Lostransportadores de la dopamina son proteínas presinápticas de membrana dependiente delos canales de Na+/CI- localizadas en la membrana de los terminales dopaminégicos que seencuentran casi exclusivamente en los ganglios basales. Su función es la de activar larecaptación de dopamina en la hendidura sináptica tras su interacción con los receptorespost-sinápticos el DaTSACN se pude aplicar como marcador dek grado de degeneración dela vía nigro-estriatal, en estudios de progresión en la enfermedad de Parkinson, en eldiagnóstico diferencial con parkinsonismos exclusivamente postsinápticos y en eldiagnóstico diferencial con enfermedades que pueden semejar un síndrome parkinsoniano otemblor esencial.

La figura 1 recoge un algoritmo de solicitud de técnicas de neuroimagen ante un síndromeparkinsoniano.

Indicaciones para la neuroimagen en pacientes con distonía

Distonía es el término utilizando para definir tanto un movimiento anormal como aun grupo de enfermedades en las que este tipo de movimientos son el síntoma principal. Ladistonía se clasifica se clasifica según la distribución corporal de los espasmos, la edad deinicio y la etiología. En cuanto a la etiología, se clasifica como distonía primaria (distoníatípica sin otras alteraciones clínicas asociadas) y distonía secundaria (distonía + otrossignos y/o historia sugerente de secundaria o heredodegenerativa). En los últimos años, elavance experimentado por la biología molecular ha llevado a que se conozca que algunoscasos de distonía son causados por diversos trastornos genéticos. Sin embargo, los términosprimaria y secundaria siguen siendo de gran utilidad en el diagnóstico diferencial de ladistonía. A diferencia de la distonía primaria, la secundaria suele asociarse a otros síntomasneurológicos. Con frecuencia se encuentran alteraciones patológicas de los ganglios basalesy los hallazgos de laboratorio y de neuroimagen pueden ser de gran ayuda en eldiagnóstico. Dentro de las distonías secundarias destacan:

1. Distonía sintomática, que se producen por una agresión sobre el sistema debida a unacausa identificable como la hipoxia cerebral perinatal, distonía por tratamiento crónicocon neurolépticos (distonía tardía), encefalitis, traumatismos, infarto cerebral o tumores.En todos estos casos la RM permitirá la identificación etiológica del problema distónico.

2. Distonía “plus”, en la que existe una alteración neuroquímica sin pérdida neuronalasociada y en ausencia de alteraciones estructurales identificables por RM. Éste es elcaso de la distonía que responde a la dopa (DRD) y la distonía mioclónica.

3. Distonía neurodegenerativa, que son aquellas asociadas a enfermedades que cursan condegeneración neuronal como la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Machado-Joseph, la enfermedad de Hallervorden-Spatz. La RM permitirá identificar lascaracterísticas de neuroimagen típicas de cada una de estas enfermedades.

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Indicaciones para la neuroimagen en otros trastornos del movimiento

Mioclonías

Las mioclonías son generalmente producidas por la existencia de enfermedadesasociadas, por lesiones estructurales del sistema nervioso, o por la existencia de trastornostóxico-metabólicos. Así son ejemplos del primer grupo algunas enfermedadesneurodegenerativas como la degeneración córtico-basal, síndromes como la epilepsiamioclónica o enfermedades infecciosas como la de Creutzfeldt-Jakob. Del segundo grupocabe destacar las malformaciones vasculares, tumores, infartos cerebrales, etc., así comoentidades como el mioclono palatino, que e suele asociar a patología troncoencefálica queafecta a las vías dentado-olivares. En el tercer grupo se puede destacar la encefalopatíahepática, urémica y post-anóxica. De todo ello se deduce que la práctica de una RM va aser de interés en los casos en los que el diagnóstico etiológico no resulte evidente delcontexto del paciente y siempre, para la confirmación y descartar otras causasconcomitantes.

Tics

Los tics son una consulta frecuente en neurología. Hay que saber que existen causasprimarias de los tics como el síndrome de Pilles de la Tourette, los tics simples crónicos, olos tics motores o vocales múltiples crónicos. Sin embargo, existe también el llamadotourettismo secundario, es decir, pacientes que presentan características clínicas sugestivasde un síndrome de Pilles de la Tourette, pero que es debido a una enfermedad distintaasociada. Las entidades o situaciones en las que pueden observarse tics son, entre otras,encefalitis enfermedad de Creuzfeldt-Jakob, enfermedad de Hunington, neuroacantocitosis,autismo, retraso mental y síndrome neurocutáneos. La necesidad de efectuar una RM enestos casos vendrá marcada por el grado de sospecha de la existencia de tic secundario conla finalidad de identificar cambios estructurales que ayuden a efectuar un diagnóstico deprecisión. Ante la sospecha de síndrome de Pilles de la Tourette o de tic primario, no esprecisa la realización de una prueba de neuroimagen.

Corea, galismo y discinesias tardías

Finalmente, en los casos de corea, galismo u otras hipercinesias no secundarias afármacos (discinesias tardías) será preciso en la mayoría de los casos destacar la presenciade lesiones estructurales, de tipo tumor, malformaciones vasculares, infartos cerebrales,etc., como causantes del problema. También deberemos realizar una RM en caso desospecha de enfermedades que cursan con corea, ya que pueden evidenciarse datos deinterés como la atrofia de los caudados en la enfermedad de Huntington, por ejemplo.